ماءُ ۽ پيءُ، ڇا توهان هميشه پنهنجي ننڍڙي ٻار جي صحت بابت پريشان نه ٿيندا آهيو؟ ڪڏهن ڪڏهن، ٻارن سان گڏ ايندڙ ننڍيون ننڍيون بيماريون به خوفناڪ ٿي سگهن ٿيون. اڄ اسان هڪ اهڙي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا ٿوري ناياب آهي، پر ان بابت ڄاڻڻ تمام ضروري آهي. ان کي چارج سنڊروم سڏيو ويندو آهي. اهو شايد توهان لاءِ نئون هجي، پر پريشان نه ٿيو. اچو ته ان بابت سادگي ۽ اهڙي طريقي سان ڳالهايون جيڪو توهان سمجهي سگهو.
چارج سنڊروم ڇا آهي؟ سادي لفظن ۾...
چارج سنڊروم هڪ نادر جينياتي حالت آهي. اهو توهان جي ٻار جي جسم جي ڪيترن ئي حصن کي متاثر ڪري سگهي ٿو. ان بابت سوچيو، اکيون، اعصابي نظام، دل، نڪ جا رستا، جنسي عضوا ۽ ڪن متاثر ٿيندڙ مکيه علائقا آهن. هن حالت ۾ مبتلا ٻارن ۾ مخصوص چهري جون خاصيتون ۽ علامتن جو ميلاپ ٿي سگهي ٿو. ڊاڪٽر انهن سڀني عنصرن جي بنياد تي حالت جي تشخيص ڪن ٿا.
اهم ڳالهه اها آهي ته CHARGE سنڊروم وارو هر ٻار هڪجهڙو نه هوندو آهي. علامتون ۽ انهن جي نوعيت هڪ ٻار کان ٻئي ۾ مختلف ٿي سگهي ٿي. ڪجهه غير معمولي حالتون پيٽ ۾ شروع ٿي سگهن ٿيون، ۽ اها حالت ٻار کي مختلف طريقن سان متاثر ڪري سگهي ٿي، ڪيترن سالن تائين.
ڪير چارج سنڊروم پيدا ڪري سگهي ٿو؟
هي هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا ڪنهن کي به متاثر ڪري سگهي ٿي. گهڻو ڪري، اهو هڪ نئين جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿيندو آهي. ان جو مطلب آهي ته خاندان ۾ ڪنهن کي به اڳ ۾ اهو نه ٿيو آهي. ڪڏهن ڪڏهن، ٻار کي تصور جي وقت والدين مان هڪ کان هي ميوٽيٽ ٿيل جين ورثي ۾ ملي سگهي ٿو. هي جينياتي ميوٽيشن بي ترتيب ٿيندي آهي. تنهن ڪري، والدين هن حالت کي روڪڻ لاءِ ڪجهه به نٿا ڪري سگهن، حمل کان اڳ يا حمل دوران.
هي صورتحال ڪيتري عام آهي؟
چارج سنڊروم هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. دنيا ۾، اندازو لڳايو ويو آهي ته 8,500 کان 10,000 نون ڄاول ٻارن مان صرف هڪ هن بيماري کان متاثر ٿئي ٿو.
چارج سنڊروم منهنجي ٻار جي جسم تي ڪيئن اثر انداز ٿئي ٿو؟
جڏهن اهو جين جيڪو هن حالت جو سبب بڻجندو آهي، تبديل ٿي ويندو آهي، ته اسان جي سيلز کي اهي هدايتون نه ملنديون آهن جيڪي انهن کي صحيح طريقي سان وڌڻ ۽ ڪم ڪرڻ لاءِ گهربل هونديون آهن. اهو ئي سبب آهي جو اهو جسم جي ڪيترن ئي حصن کي متاثر ڪري ٿو. علامتون ڪڏهن ڪڏهن نرم ٿي سگهن ٿيون، پر ڪڏهن ڪڏهن اهي تمام سخت ۽ زندگي لاءِ خطرو به ٿي سگهن ٿيون . اهو خاص طور تي سچ آهي جيڪڏهن ٻار جو دل ۽ اندروني عضوا پيٽ ۾ وڌڻ دوران صحيح طرح سان ترقي نه ڪئي هجي.
توهان جو ڊاڪٽر ڄمڻ کان اڳ ئي توهان جي ٻار جي ترقي تي ويجهي نظر رکندو. اهو توهان جي ٻار جي آمد جي تياري ڪرڻ ۽ زندگي جي خطري واري پيچيدگين کي روڪڻ لاءِ فوري علاج جي منصوبابندي ڪرڻ لاءِ آهي. اهو خاص طور تي اهم آهي جيڪڏهن علامتون دل، سانس وٺڻ، يا کائڻ جهڙين شين کي متاثر ڪن ٿيون.
چارج سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟
CHARGE نالي جا اکر توهان کي هن حالت جي ڪجهه مکيه علامتن کي ياد رکڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
- ج - ڪولوبوما ۽ ڪرينيل اعصاب جون غير معمولي شيون:
- اک ۾ ٽشو جي هڪ حصي جو نقصان. اهو آئرس ۾ هڪ ننڍڙي ڪٽ وانگر نظر اچي سگهي ٿو.
- توازن ۽ هم آهنگي سان مسئلا.
- چهري جي هڪ پاسي جو فالج.
- بوءِ جي حس ۾ گهٽتائي.
- ايڇ - دل جون خرابيون:
- دل جي بيماري جيڪا پيدائش وقت موجود هجي (پيدائشي). مثال طور، حالتون جهڙوڪ ٽيٽرالوجي آف فيلوٽ ، وينٽريڪيولر سيپلل ڊيفيڪٽ ، ايٽريو وينٽريڪيولر ڪينال ڊيفيڪٽ، ۽/يا ايورٽڪ آرچ غيرمعموليات .
- الف - چوانائي جو ايٽريسيا:
- نڪ جي رستن جي تنگ ٿيڻ يا مڪمل بندش سان ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ۽ ننڊ جي بيماري ٿي سگهي ٿي.
- آر - واڌ ۽ ترقي جي پابندي:
- ٻار کي عمر جي لحاظ کان مناسب قد ۽ وزن جي مقصدن تائين پهچڻ لاءِ اضافي وقت جي ضرورت آهي.
- عمر جي لحاظ کان ترقي جي سنگ ميلن تائين پهچڻ ۾ اضافي وقت به لڳندو آهي.
- جي - جينياتي غير معمولي شيون:
- ڇوڪرن ۾، عضو تناسل ننڍو هوندو آهي (مائڪروپينس) ۽/يا خصيون هيٺ نه نڪرنديون آهن (ڪرپٽورڪائيڊزم) .
- اي - ڪن جون غير معمولي شيون:
- غير معمولي حالتون جهڙوڪ ڪنن جو ٻاهر نڪرڻ ۽ ڪنن جا لوٿل غائب ٿيڻ.
- ٻڌڻ ۾ تڪليف، ممڪن طور تي ٻوڙو به.
جيتوڻيڪ ڪيتريون ئي علامتون پيدائش وقت نظر اچن ٿيون، ڪڏهن ڪڏهن حالت جي تشخيص زندگي ۾ بعد ۾ ٿي سگهي ٿي، جڏهن علامتون بعد ۾ ظاهر ٿين ٿيون.
ٻيون اضافي علامتون ڪهڙيون آهن؟
انهن مکيه علامتن کان علاوه، ٻيون علامتون شامل ٿي سگهن ٿيون:
- کاڌو ۽ پيئڻ نگلڻ ۾ ڏکيائي.
- ذهني ترقي جا مسئلا.
- ڦاٽل لب يا ڦاٽل تالو.
- عضلات جي ڪمزوري (هائپوٽونيا).
- گردن جون غير معمولي حالتون: گردن ۾ اضافي رطوبت (هائيڊرونفروسس) ، گردن ۾ پيشاب جو ريفلڪس، يا هڪ گردو جيڪو ننڍو يا غائب آهي.
- غذا جي نالي کان معدي تائين رستي جي خرابي (غذائي نالي جي ايٽريسيا) .
- پريشاني يا پريشان ڪندڙ رويي.
- اسڪوليولوسس .
چهري تي ڏٺل خاص خاصيتون
CHARGE سنڊروم وارن ٻارن ۾ ڪجهه چهري جون خاصيتون پڻ ٿي سگهن ٿيون:
- چورس شڪل وارو چهرو.
- هڪ ويڪرو پيشاني.
- مُڙيل ابرو.
- وڏيون اکيون.
- لڙڪندڙ پلڪ.
- ننڍو وات ۽ ٿُڙ.
- غير متناسب چهرو.
چارج سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟
اهو گهڻو ڪري جين 'CHD7' ۾ جينياتي تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو.. هي 'CHD7' جين اسان جي سيلن کي هدايت ڪري ٿو ته هڪ پروٽين ٺاهيو جيڪو اسان جي ڊي اين اي کي ڪروموسومز ۾ پيڪيج ڪري ٿو. تحفي کي لپيٽڻ وانگر. هي پيڪيج ٿيل ڊي اين اي پنهنجي سائيز ۽ شڪل (ري ماڊلنگ) کي تبديل ڪري سگهي ٿو، مطلب ته ان کي هر ڪروموسومز جي ضرورتن مطابق مضبوطيءَ سان يا ڍلو ڪري پيڪ ڪري سگهجي ٿو.
CHARGE سنڊروم واري شخص ۾، 'CHD7' جين پروٽين صحيح طرح پيدا نٿو ڪري. پوءِ ڊي اين اي ماليڪيول هدايتن مطابق پيڪ نه ٿا ڪري سگهجن. اهو ئي سبب آهي جو اهي علامتون ظاهر ٿين ٿيون.
تمام گهٽ، CHARGE سنڊروم وارن ڪجهه ماڻهن ۾ 'CHD7' جين ۾ ميوٽيشن نه هوندي آهي. يا انهن جي ڊي اين اي ۾ ڪنهن ٻئي جين ۾ ميوٽيشن ٿي سگهي ٿي. انهن ناياب سببن تي اڃا تائين تحقيق ڪئي پئي وڃي. اهڙن ڪيسن ۾ جينياتي صلاح مشوري تمام ضروري آهي.
ڇا چارج سنڊروم وراثت ۾ ملي سگهي ٿو؟
ها، هي هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا وراثت ۾ ملي سگهي ٿي. جيڪڏهن ڪو ماڻهو حمل دوران تبديل ٿيل CHD7 جين جي هڪ ڪاپي ورثي ۾ حاصل ڪري ٿو، ته علامتون ظاهر ٿي سگهن ٿيون. ان کي آٽوسومل ڊوميننٽ ٽرانسميشن چيو ويندو آهي. جڏهن ته، اڪثر وقت، اهي جينياتي تبديليون ڊي نوو ميوٽيشنز جي طور تي ٿينديون آهن. ان جو مطلب آهي ته خاندان ۾ ڪنهن کي به اڳ ۾ اها حالت نه هئي. هڪ والدين جنهن کي CHARGE سنڊروم آهي، يا هڪ شخص جنهن کي CHARGE سنڊروم آهي، ان کي هن بيماري سان ٻار پيدا ٿيڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي.
چارج سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟
توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر پهريان توهان جي ٻار جو جسماني معائنو ڪندو ته جيئن هن حالت جي مکيه علامتن جي جانچ ڪري سگهجي. تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ، ڊاڪٽر هڪ جينياتي ٽيسٽ ڪندو. ان ۾ رت جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺڻ ۽ CHD7 جين ۾ تبديلين جي ڳولا شامل آهي.
اهو يقيني بڻائڻ لاءِ ته توهان جي ٻار جون علامتون زندگي لاءِ خطرو نه آهن، توهان کي اضافي رت، پيشاب، يا تصويري ٽيسٽ ڪرائڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. اهي توهان جي ٻار جي اندروني عضون جي صحت کي جانچڻ لاءِ ڪيا ويندا آهن. اهي ٽيسٽ ٻار کان ٻار تائين مختلف هوندا، انهن جي علامتن تي منحصر ڪري. ڪنهن به اضافي ٽيسٽ بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو جيڪو شايد توهان جي ٻار جي صحت کي يقيني بڻائڻ لاءِ گهربل هجي.
چارج سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪجي؟
چارج سنڊروم جو علاج ٻار کان ٻار تائين مختلف هوندو آهي. مکيه ڌيان ٻار جي علامتن کي دور ڪرڻ تي آهي. علاج جي اختيارن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:
- ڦاٽل لپ يا تالو، دل جي بيماري، يا ڪوئنل ايٽريسيا جهڙين حالتن لاءِ سرجري .
- پنهنجي ٻار کي کائڻ جي صحيح عادتون سيکارڻ ۽ تقرير ۽ ٻولي جي چئلينجن کي منهن ڏيڻ لاءِ پيشه ورانه علاج، جسماني علاج، يا تقرير علاج ۾ حصو وٺڻ.
- ٻار کي کائڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ فيڊنگ ٽيوب داخل ڪرڻ جيستائين هو نگلڻ نه سکي.
- ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي يا ننڊ جي تڪليف ۾ مدد لاءِ وينٽيليٽر يا سي پي اي پي مشين جو استعمال.
- ٻڌڻ جي خرابي لاءِٻڌڻ جي اوزارن يا ڪوڪليئر امپلانٽس جو استعمال.
- ذهني ترقي کي وڌائڻ لاءِ خاص تعليم لاءِ ريفرل.
- مخصوص علامتن لاءِ دوائون ڏيڻ.
هڪ سنڀال ڪوآرڊينيٽر اهم شخص آهي جيڪو هن حالت کي ڪاميابي سان منظم ڪرڻ ۽ جذباتي مدد فراهم ڪرڻ لاءِ. وڌيڪ معلومات لاءِ پنهنجي صحت جي سار سنڀار فراهم ڪندڙ کان پڇو.
مان پنهنجي ٻار جي CHARGE سنڊروم جي سنڀال ڪيئن ڪريان؟
CHARGE سنڊروم واري ٻار کي وڌڻ ۽ ترقي ڪرڻ لاءِ اضافي وقت جي ضرورت ٿي سگھي ٿي. اهي عمر جي لحاظ کان مناسب سنگ ميلن ۾ ٿورو پوئتي ٿي سگهن ٿا، جهڙوڪ سهاري کان سواءِ ويهڻ ۽ ڳالهائڻ. زندگي جي پهرين ڪجهه سالن دوران، پنهنجي ٻار جي ترقي جي سنگ ميلن تي ويجهي نظر رکو. جيڪڏهن توهان جو ٻار ڪو سنگ ميل وڃائي رهيو آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر کي ٻڌايو. توهان جو ڊاڪٽر ڪلينڪ ۾ توهان جي ٻار جي ترقي جي نگراني ڪندو ۽ سالن کان انهن جي ترقي جي نگراني ڪندو. باقاعده چيڪ اپ ۽ ٽيسٽ جاري رکو ته جيئن پڪ ڪري سگهجي ته توهان جو ٻار صحتمند آهي جيئن اهي وڌندا آهن ۽ تشخيص جي ڪنهن به ضمني اثرات جي خطري ۾ نه آهي.
ڇا چارج سنڊروم کي روڪي سگهجي ٿو؟
نه، چارج سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي ۽ ان کي روڪي نٿو سگهجي . جين ميوٽيشن جيڪو ان جو سبب بڻجندو آهي اهو اڪثر ڪري بي ترتيبي سان ٿيندو آهي، بغير ڪنهن خاندان جي ڪنهن کي به اڳ ۾ اها حالت نه هئي. تنهن ڪري، اڳ ۾ ان جو پتو لڳائڻ ڏکيو آهي.
چارج سنڊروم واري شخص کان توهان ڇا اميد رکي سگهو ٿا؟
جڏهن ڪنهن ٻار کي پهرين هن حالت جي تشخيص ٿيندي آهي، ته ڊاڪٽر ٽيسٽ ڪندو ته ڇا ٻار جو دل ۽ اندروني عضوا صحيح طرح ڪم ڪري رهيا آهن ۽ ڇا ڪا زندگي لاءِ خطرو پيدا ڪندڙ علامتون آهن. جيڪڏهن ڪا به ترقي جي غيرمعمولي حالت آهي، خاص طور تي جيڪي دل کي متاثر ڪن ٿيون، ته انهن کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. ڪيترن ئي نون ڄاول ٻارن کي نگلڻ ۾ مدد جي ضرورت آهي. تنهن ڪري، ڊاڪٽر ٻار جي پيٽ ۾ هڪ فيڊنگ ٽيوب رکي سگهي ٿو ته جيئن انهن کي غذائيت فراهم ڪري سگهجي جيڪا انهن کي زنده رهڻ لاءِ گهربل هجي جيستائين اهي پاڻ نگل نه سگهن. توهان جي ٻار جي صحت جي ضرورتن کي پورو ڪرڻ لاءِ ڪيترائي اضافي علاج ۽ مدد موجود آهن.
چارج سنڊروم جو ڪو به مڪمل علاج ناهي.
CHARGE سنڊروم واري شخص جي زندگي جي توقع ڪيتري آهي؟
CHARGE سنڊروم سان نئين ڄاول ٻار جي زندگي جي توقع انهن جي علامتن جي شدت تي منحصر ڪري ٿي. سخت علامتن وارن ٻارن ۾ زندگي جي پهرين پنجن سالن اندر موت جي شرح وڌيڪ هوندي آهي. جڏهن ته، هلڪي علامتن وارا ٻار سڄي زندگي مددگار سنڀال سان عام زندگي گذاري سگهن ٿا.
جيڪڏهن توهان جي ٻار کي CHARGE سنڊروم جي تشخيص ٿي آهي، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان انهن جي علامتن ۽ زندگي جي توقع بابت ڳالهايو ته جيئن انهن کي خوش ۽ صحتمند زندگي گذارڻ ۾ مدد ملي سگهي.
مون کي پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر کي ڪڏهن ڏسڻ گهرجي؟
جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ هيٺ ڏنل مان ڪا به علامت آهي ته ڊاڪٽر کي ڏسو:
- جيڪڏهن سرجري واري جاءِ تي انفيڪشن هجي.
- جيڪڏهن عمر جي لحاظ کان ترقي جا سنگ ميل نه پهتا آهن.
- جيڪڏهن توهان کائي يا پي نٿا سگهو.
- جيڪڏهن توهان کي ٻڌڻ يا نظر ۾ ڪو مسئلو آهي.
- جيڪڏهن توهان کي نگلڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي.
جيڪڏهن توهان جي ٻار کي ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي، جسم جي رنگ ۾ تبديلي، کائڻ ۾ سخت ڏکيائي، يا دل جي غير معمولي رفتار آهي، ته فوري طور تي اسپتال وڃو.
مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟
- منهنجي ٻار جون علامتون ڪيتريون سخت آهن؟
- منهنجي ٻار جي زندگي جي اميد ڇا آهي؟
- ڇا منهنجي ٻار کي سرجري جي ضرورت آهي؟
- ڇا توهان کي ڏنل دوائن جا ڪي ضمني اثرات آهن؟
جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان جي نئين ڄاول ٻار کي هڪ ناياب جينياتي بيماري آهي ته پريشان ٿيڻ عام ڳالهه آهي. ڪجهه والدين ۽ سنڀاليندڙ جينياتي صلاح مشوري کي پنهنجي ٻار جي تشخيص ۽ پنهنجي ٻار کي بهتر زندگي گذارڻ ۾ مدد ڏيڻ بابت وڌيڪ سکڻ جو هڪ بهترين طريقو سمجهن ٿا. پنهنجي ٻار جي علامتن جو رڪارڊ رکو ۽ ڇا اهي ڪلينڪ ۾ پنهنجي عمر لاءِ ترقي جي سنگ ميلن کي پورا ڪري رهيا آهن. جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ٻار جي صحت بابت ڪو سوال يا خدشو آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر سان رابطو ڪريو.
ذهن ۾ رکڻ لاءِ سڀ کان اهم شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)
جيتوڻيڪ CHARGE سنڊروم هڪ مشڪل حالت آهي، پر جلد سڃاڻپ، مناسب طبي علاج، ۽ پيار ڀري سنڀال ٻار کي بهترين زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.
- هر ٻار مختلف آهي: علامتون ۽ انهن جي شدت هڪ ٻار کان ٻئي ۾ مختلف هوندي آهي. تنهن ڪري انهن جو ٻين سان مقابلو نه ڪريو.
- گھڻ-شعبي ٽيم جي مدد: هن حالت کي منظم ڪرڻ لاءِ مختلف قسم جي ماهر ڊاڪٽرن، معالج، ۽ سپورٽ سروسز جي ضرورت آهي.
- صبر ۽ سمجھ: پنهنجي ٻار کي انهن جي ترقي لاءِ اضافي وقت ۽ مدد ڏيو.
- توهان اڪيلا نه آهيو: ٻارن سان گڏ ٻين خاندانن سان هن طرح ڳنڍجو، سپورٽ گروپن ۾ شامل ٿيو. اهو توهان کي تمام گهڻي طاقت ڏيندو.
- پنهنجي ڊاڪٽر جي هدايتن تي عمل ڪريو: مقرر ڪيل ملاقاتن ۽ ٽيسٽن کي نه وڃايو. جيڪڏهن توهان کي ڪا به پريشاني آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.
ياد رکو، جيتوڻيڪ توهان جي ٻار کي هي بيماري آهي، توهان جي پيار، مدد، ۽ صحيح رهنمائي انهن جي زندگين ۾ وڏو فرق آڻي سگهي ٿي.
` چارج سنڊروم، جينياتي بيماريون، ٻارن جون بيماريون، ترقي ۾ دير، دل جون خرابيون، ٻڌڻ جي خرابي، ڪولوبوما
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment