ڇا توهان پنهنجي نئين ڄاول ڌيءَ جي جنسي عضون جي ظاهري شڪل بابت ڪا تبديلي يا خدشو محسوس ڪيو آهي؟ يا ڇا توهان جو ننڍڙو ڇوڪرو پنهنجي مقرر تاريخ کان اڳ بلوغت جا نشان ڏيکارڻ شروع ڪري رهيو آهي؟ شايد توهان جو ٻار الٽي ڪري رهيو آهي، ڦوٽي رهيو آهي، يا صرف سست آهي؟ اڄ اسان هڪ جينياتي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا انهن شين جو سبب بڻجي سگهي ٿي. اسان هن کي ڪنجينيٽل ايڊرينل هائپرپلاسيا، يا مختصر طور تي CAH سڏين ٿا. پريشان نه ٿيو، نالو ٿورو پيچيده لڳي سگهي ٿو، پر اچو ته ان کي سادو رکون.
CAH جو مطلب ڇا آهي؟
ٺيڪ آهي، اچو ته پهرين ڏسون ته CAH ڇا آهي. اسان سڀني جي گردن جي مٿان ٻه غدود آهن، ننڍڙن ٽوپين وانگر. انهن کي اسين ايڊرينل غدود سڏين ٿا. اهي ٻه ننڍا غدود ڪيترائي اهم هارمون پيدا ڪن ٿا جيڪي اسان جي جسم جي ڪم ڪرڻ لاءِ ضروري آهن.
- ڪارٽيسول: هي اسان جي جسم ۾ مکيه دٻاءُ وارو هارمون آهي. اهو جسم کي بيماري، خطري ۽ دٻاءُ سان منهن ڏيڻ لاءِ تيار ڪري ٿو. اهو رت جي دٻاءُ، توانائي جي سطح ۽ رت جي شگر جي سطح کي منظم ڪرڻ ۾ پڻ مدد ڪري ٿو.
- الڊوسٽرون: هي هارمون اسان جي جسم ۾ لوڻ (سوڊيم) ۽ پاڻي جو صحيح توازن برقرار رکڻ ۾ مدد ڪري ٿو، ان ڪري رت جي دٻاءُ ۽ رت جي مقدار کي ڪنٽرول ڪري ٿو.
- اينڊروجن: هي مرد جنسي هارمون آهن. ٽيسٽسٽرون هڪ اهڙو هارمون آهي. اهي هارمون بلوغت جي شروعات، عام واڌ ويجهه ۽ ترقي لاءِ تمام اهم آهن.
هاڻي، CAH واري شخص سان ڇا ٿيندو آهي ته جسم ۾ هڪ مخصوص اينزائم غائب آهي يا گهٽجي ويندو آهي جيڪو انهن هارمونز کي پيدا ڪرڻ لاءِ گهربل هوندو آهي. بلڪل جيئن جيڪڏهن ڪنهن ٿانو مان مصالحو غائب هجي ته ڊش جو ذائقو بدلجي ويندو آهي، جڏهن هي اينزائم غائب هوندو آهي ته ايڊرينل غدود انهن هارمونز کي صحيح طرح پيدا ڪرڻ جي قابل نه هوندا آهن.
پوءِ ڇا ٿيندو؟
- شايد هارمون ڪارٽيسول ايترو پيدا نه ٿي رهيو آهي جيترو ضرورت آهي.
- شايد هارمون الڊوسٽرون ايترو پيدا نه ٿي رهيو آهي جيترو ضرورت آهي.
- ان جي بدران، مرد هارمونز جن کي اينڊروجن سڏيو ويندو آهي ، وڌيڪ پيدا ٿيڻ شروع ٿين ٿا.
هي هارمونل عدم توازن CAH ۾ پيدا ٿيندڙ سڀني مسئلن جي جڙ آهي.
ڇا CAH جا مکيه قسم آهن؟
ها، CAH جا ٻه مکيه قسم آهن. تشخيص ٿيل مريضن مان 95 سيڪڙو انهن ٻن قسمن ۾ اچن ٿا.
1. ڪلاسيڪل CAH: هي CAH جو سڀ کان سخت ۽ سنگين روپ آهي. اهو عام طور تي پيدائش وقت تشخيص ڪيو ويندو آهي. جيڪڏهن صحيح علاج نه ڪيو وڃي ته اهو صدمو، ڪوما، ۽ موت جو سبب به بڻجي سگهي ٿو. تنهن ڪري، هن حالت جي جلد تشخيص ۽ علاج ڪرڻ انتهائي ضروري آهي .هن قسم جا ٻه ذيلي قسم آهن.
- لوڻ ضايع ڪندڙ CAH: هي CAH جو سڀ کان سخت قسم آهي. هن صورت ۾، هارمون الڊوسٽرون تمام گهٽ مقدار ۾ پيدا ٿئي ٿو. ان جي ڪري جسم پنهنجي لوڻ (سوڊيم) جي سطح کي منظم ڪرڻ جي قابل نه رهي ٿو. نتيجي طور، اضافي لوڻ پيشاب ۾ خارج ٿئي ٿو. ساڳئي وقت، هارمون ڪورٽيسول پڻ گهٽجي ويندو آهي، ۽ هارمون اينڊروجن وڌيڪ مقدار ۾ پيدا ٿيندو آهي.
- سادي وائرلائيزنگ CAH (غير لوڻ خارج ڪندڙ، عام قسم): هي ٿوري گهٽ سنجيده حالت آهي. هتي، الڊوسٽرون هارمون جي گهٽتائي ايتري شديد نه آهي. تنهن ڪري، زندگي لاءِ خطرو ڪندڙ علامتون ظاهر نه ٿيون ٿين. جڏهن ته، ڪارٽيسول هارمون اڃا تائين گهٽ آهي ۽ اينڊروجن هارمون وڌيڪ آهي. اهو جنسي ترقي سان لاڳاپيل مسئلا پيدا ڪري ٿو.
2. غير ڪلاسيڪل CAH: هي CAH جو سڀ کان نرم روپ آهي. اهو عام طور تي ننڍپڻ، جواني، يا بالغ ٿيڻ جي آخر ۾ تشخيص ڪيو ويندو آهي. ڪجهه ماڻهن ۾ شايد ڪا به علامت نه هجي. هتي پڻ، جنسي ترقي سان لاڳاپيل ڪجهه علامتون اينڊروجن هارمونز جي اضافي پيداوار جي ڪري ٿي سگهن ٿيون.
CAH جون ممڪن علامتون ڇا آهن؟
CAH جون علامتون قسم ۽ جنس جي لحاظ کان مختلف ٿي سگهن ٿيون. اچو ته هيٺ ڏنل جدول تي نظر وجهون ته جيئن ان کي واضح طور تي سمجهي سگهجي.
| CAH قسم | علامتون جيڪي ڏسي سگهجن ٿيون |
|---|---|
| ڪلاسيڪل CAH (سخت قسم - ڇوڪريون) |
|
| ڪلاسيڪل CAH (سخت قسم - ڇوڪرا) |
|
| لوڻ ضايع ڪندڙ CAH لاءِ مخصوص تمام خطرناڪ علامتون: | |
اهي علامتون ٻار جي پيدائش کان پوءِ پهرين ڪجهه هفتن ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون. اهي اهڙيون حالتون آهن جن کي هنگامي طبي علاج جي ضرورت هوندي آهي.
| |
| غير ڪلاسيڪل CAH (هلڪو قسم) | اهي علامتون ننڍپڻ، جواني، يا بعد ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون.
|
CAH ڇو پيدا ٿئي ٿو؟ ان جو سبب ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، CAH هڪ جينياتي بيماري آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو ڪجهه آهي جيڪو اسان کي پنهنجي والدين کان ورثي ۾ ملي ٿو. اهو هڪ متعدي بيماري ناهي.
اسان جي جسم ۾ هر خاصيت لاءِ، ٻه جين هوندا آهن، هڪ اسان جي ماءُ کان ۽ هڪ اسان جي پيءُ کان. CAH ٿيڻ لاءِ، هڪ ٻار کي پنهنجي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان خراب جين ورثي ۾ ملڻ گهرجي. هن حالت کي آٽوسومل ريسيسو ڊس آرڊر چيو ويندو آهي.
CAH گهڻو ڪري اينزائم 21-هائيڊروڪسيليز جي گهٽتائي جي ڪري ٿيندو آهي. اهو جين ۾ هڪ ميوٽيشن جي ڪري ٿيندو آهي جيڪو هن اينزائم لاءِ ڪوڊ ڪندو آهي.
اهم ڳالهه اها آهي ته جيتوڻيڪ ٻئي والدين هن خراب جين جا ڪيريئر آهن، انهن ۾ ڪا به علامت نه ٿي سگهي ٿي. اهي صحتمند ٿي سگهن ٿا. پر انهن مان پيدا ٿيندڙ ٻار ۾ CAH ٿيڻ جو خطرو 25 سيڪڙو هوندو آهي.
توهان کي ڪيئن خبر پوندي ته توهان کي CAH آهي؟
ڪلاسيڪل CAH (سخت قسم)
هي سڀ کان سٺي خبر آهي. سري لنڪا ۾ ڪيتريون ئي اسپتالون هاڻي ڪلاسڪ CAH اسڪريننگ ٽيسٽ کي پيدائش تي ڪيل ٽيسٽن ۾ شامل ڪن ٿيون. اهو ٻار جي پيدائش کان ڪجهه ڏينهن بعد ڪيو ويندو آهي، ٻار جي کڙي مان رت جي هڪ ننڍڙي قطري کي استعمال ڪندي . هي ٽيسٽ (نئون ڄاول ٻار جي اسڪريننگ) جلدي معلوم ڪري سگهي ٿو ته ٻار کي ڪلاسڪ CAH آهي يا نه. ان جو مطلب آهي ته علامتون ظاهر ٿيڻ کان اڳ علاج شروع ڪري سگهجي ٿو، جنهن سان ٻار جي جان بچي سگهي ٿي.
جيڪڏهن ڪو خاندان جنهن جو ٻار اڳ ۾ ئي CAH آهي، ٻئي ٻار جي اميد رکي ٿو، ته حمل دوران ٻار جي حالت جي جانچ ڪرڻ ممڪن آهي. ان لاءِ خاص ٽيسٽ آهن، جهڙوڪ ايمنيوسينٽيسس. ان بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.
غير ڪلاسيڪل CAH (هلڪو قسم)
هن نرم شڪل کي سڃاڻڻ ۾ ٿوري دير ٿي سگهي ٿي ڇاڪاڻ ته علامتون دير سان ظاهر ٿينديون آهن. جڏهن توهان يا توهان جو ٻار مٿي ذڪر ڪيل علامتن جو تجربو ڪرڻ شروع ڪري، توهان کي ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي. ڊاڪٽر ڪندو:
- جسماني معائنو ڪيو ويندو آهي.
- رت جا امتحان ۽ پيشاب جا امتحان هارمون جي سطح جي جانچ ڪن ٿا.
- ڪڏهن ڪڏهن جينياتي جاچ بيماري جي تصديق ڪري سگهي ٿي.
ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟
CAH مڪمل طور تي علاج نٿو ڪري سگهجي. پر، صحيح علاج سان، ان کي چڱي طرح ڪنٽرول ڪري سگهجي ٿو ۽ توهان مڪمل طور تي عام، صحتمند زندگي گذاري سگهو ٿا . علاج بيماري جي قسم ۽ علامتن جي شدت تي منحصر آهي.
ڪلاسيڪل CAH جو علاج
انهن ماڻهن کي پنهنجي باقي زندگي لاءِ روزانو دوا وٺڻي پوندي آهي. علاج جو مکيه مقصد جسم ۾ گهٽتائي واري هارمونز جي انتظام سان هارمون جي سطح کي متوازن ڪرڻ آهي. اهو عام واڌ ۽ جنسي ترقي کي يقيني بڻائڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
- گلوڪوڪارٽيڪوائيڊس: اهي دوائون ڪارٽيسول هارمون کي تبديل ڪن ٿيون جيڪو جسم پيدا نٿو ڪري. جڏهن ٻار کي بخار، انفيڪشن، يا سرجري جهڙي دٻاءُ واري حالتن ۾ بيماري هجي ته انهن دوائن جي دوز کي وڌائڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.
- منرل ڪارٽيڪوائيڊس: اهي هارمون الڊوسٽرون کي تبديل ڪرڻ لاءِ ڏنا ويندا آهن جيڪو جسم ۾ پيدا نه ٿيندو آهي.
- لوڻ جي اضافي شيون: لوڻ جي ضايع ٿيڻ واري سنڊروم سان نون ڄاول ٻارن کي جسم مان گم ٿيل لوڻ جي بدلي لاءِ سوڊيم ڪلورائڊ ڏنو ويندو آهي.
ياد رکو، جڏهن توهان هي دوا وٺڻ بند ڪندا ته علامتون ٻيهر ظاهر ٿي سگهن ٿيون. تنهن ڪري، ڪڏهن به ان کي وٺڻ بند نه ڪريو يا طبي صلاح کان سواءِ خوراک تبديل نه ڪريو.
ٻيو علاج جو طريقو ڇوڪرين ۾ غير واضح عضون کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري آهي. اهو عام طور تي ٻار جي پيدائش کان 2 کان 6 مهينن جي وچ ۾ ڪري سگهجي ٿو.
غير ڪلاسيڪل CAH جو علاج
جيڪڏهن هن نرم شڪل وارن ماڻهن ۾ ڪا به علامت نه هجي ته انهن کي ڪنهن به علاج جي ضرورت نه هوندي. جيڪڏهن انهن ۾ هلڪيون علامتون هجن ته انهن کي گلوڪوڪارٽيڪوائيڊس جي گهٽ مقدار ڏني وڃي سگهي ٿي. انهن ماڻهن کي اڪثر ڪري سڄي عمر علاج جي ضرورت نه هوندي آهي.
انهن مان ڪنهن به صورتحال ۾، ٻار ۽ والدين جي دٻاءُ ۽ مسئلن بابت ڳالهائڻ لاءِ ذهني صحت جي صلاح وٺڻ علاج جو هڪ تمام اهم حصو آهي.
جيڪڏهن علاج نه ڪيو وڃي ته ڪهڙيون پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون؟
جيڪڏهن علاج نه ڪيو وڃي، خاص طور تي ڪلاسڪ CAH جو لوڻ ضايع ڪندڙ قسم، ته اهو تمام خطرناڪ ٿي سگهي ٿو. جسم مان لوڻ ۽ پاڻي جي گهڻي کوٽ پيچيدگين کي جنم ڏئي سگهي ٿي جيڪي زندگي لاءِ خطرو به ٿي سگهن ٿيون. جيڪڏهن ٻار گهڻو الٽي ڪري رهيو آهي، لنگڙو آهي، يا نه چوسي رهيو آهي ، ته ان کي فوري طور تي اسپتال جي ايمرجنسي علاج يونٽ (ETU) ڏانهن وٺي وڃڻ گهرجي.
جيڪڏهن علاج نه ڪيو وڃي ته ڇا ٿي سگهي ٿو:
- بي ترتيب دل جي ڌڙڪن (اريٿميا)
- دل جي دوري
- موت به ٿي سگهي ٿو.
غير ڪلاسيڪل CAH مسئلا پيدا ڪري سگھي ٿو جيتوڻيڪ علاج نه ڪيو وڃي. مثال طور، بانجھ پن، غير منظم حيض جو چڪر، ۽ عورتن ۾ مستقل مردانه خاصيتون.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- پيدائشي ايڊينل هائپرپلاسيا (CAH) هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا ايڊينل غدود ۾ هارمونز جي پيداوار کي متاثر ڪري ٿي.
- ان جا ٻه مکيه قسم آهن: ڪلاسيڪل ۽ نان ڪلاسيڪل. ڪلاسيڪل CAH جي تشخيص پيدائش وقت ٿيندي آهي ۽ اهو زندگي لاءِ خطرو ٿي سگهي ٿو.
- جيڪڏهن توهان جو نئون ڄاول ٻار گهڻي الٽي، پاڻي جي کوٽ، ۽ غير معمولي ننڊ جهڙيون علامتون ڏيکاري رهيو آهي، ته اهو لوڻ جي ضايع ٿيندڙ CAH جي نشاني ٿي سگهي ٿو ۽ ان کي فوري طور تي طبي ڌيان جي ضرورت آهي.
- جيتوڻيڪ ڪلاسڪ CAH کي زندگيءَ لاءِ روزاني دوائن جي ضرورت آهي، پر مڪمل طور تي عام ۽ صحتمند زندگي گذارڻ ممڪن آهي.
- اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر جي هدايتن تي عمل ڪريو ۽ شيڊول مطابق ڪلينڪ ۾ وڃو. ڪنهن به سبب جي ڪري پنهنجي ڊاڪٽر سان صلاح ڪرڻ کان سواءِ دوا بند ڪرڻ کان پاسو ڪريو.
- جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ CAH جي تاريخ آهي يا توهان جو ٻار CAH سان گڏ آهي، ته مستقبل جي منصوبابندي ڪرڻ لاءِ جينياتي صلاح مشوري ضروري آهي.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو