ڇا توهان جو ٻار هر وقت ٿڪل محسوس ڪندو آهي؟ ڇا توهان کي سندس ترقي بابت ڪو شڪ آهي؟ يا ڪڏهن ڪڏهن هڪ ننڍڙي ڪٽ کي به رت وهڻ بند ڪرڻ ۾ ڪجهه وقت لڳندو آهي؟ ماءُ يا پيءُ لاءِ اهڙيون شيون ڏسڻ تي ڊڄڻ معمول آهي. اڄ اسين هڪ اهڙي ناياب حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن بابت ڪيترن ئي ماڻهن ٻڌو به نه آهي، پر ان بابت ڄاڻڻ تمام ضروري آهي. اهو آهي فينڪوني انيميا (FA) . جيتوڻيڪ نالو ٿورو عجيب لڳي سگهي ٿو، اچو ته ان بابت سادگي سان ڳالهايون، اهڙي طريقي سان جيڪو توهان سمجهي سگهو.
سادي لفظن ۾، فينڪوني انيميا (FA) ڇا آهي؟
فينڪوني انيميا، يا مختصر ۾ ايف اي، هڪ نادر موروثي بيماري آهي . اهو خاص طور تي توهان جي هڏن جي مک کي متاثر ڪري ٿو. هاڻي توهان سوچي رهيا هوندا ته هي هڏن جي مک ڇا آهي.
هڏن جي مک کي اسان جي جسم جي وڏين هڏن اندر اسپنج جهڙو حصو سمجهو. اهو اسان جي جسم جي رت ٺاهڻ واري ڪارخاني وانگر آهي. هي ڪارخانو ٽن مکيه قسمن جا سيل ٺاهيندو آهي جيڪي اسان جي جسم کي گهرجن ٿا:
- رت جا ڳاڙها خليا: اهي ڪم ڪندڙ جيڪي سڄي جسم ۾ آڪسيجن کڻندا آهن.
- اڇا رت جا سيل: اسان جي جسم جي فوج جيڪا بيمارين ۽ جراثيم سان وڙهندي آهي.
- پليٽليٽس: ننڍا ڪم ڪندڙ جيڪي رت وهڻ بند ڪن ٿا ۽ زخم لڳڻ تي رت کي جمائي ڇڏيندا آهن.
هاڻي، ايف اي واري شخص ۾، هڏن جو مکو، ڪارخانو، صحيح طرح ڪم نٿو ڪري. ان جو مطلب آهي ته اهو ڪافي صحتمند رت جا سيل نه ٿو ٺاهي سگهي. اسان هن کي هڏن جي مک جي ناڪامي سڏين ٿا. اهو جسم ۾ ڪيتريون ئي مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿو. ان کان علاوه، هي بيماري جسم جي ٻين حصن ۽ جسم جي ظاهر کي متاثر ڪري سگهي ٿي.
ايف اي منهنجي يا منهنجي ٻار جي جسم تي ڪيئن اثر انداز ٿئي ٿو؟
ايف اي جو هر شخص تي اثر انداز ٿيڻ جو طريقو مختلف ٿي سگهي ٿو، پر عام طور تي، اهو ٽن مکيه طريقن سان متاثر ٿي سگهي ٿو.
1. جسماني غيرمعموليات: ايف اي سان پيدا ٿيندڙ تقريبن 75 سيڪڙو ٻارن ۾ ڪنهن نه ڪنهن قسم جي جسماني غيرمعموليات هوندي آهي. انهن مان ڪجهه نظر اچي سگهن ٿيون (مثال طور، هٿن ۽ آڱرين ۾ تبديليون)، جڏهن ته ٻيا اندروني عضون سان لاڳاپيل ٿي سگهن ٿا.
2. هڏن جي ميرو جي ناڪامي: هي حالت تقريباً 90 سيڪڙو ايف اي مريضن ۾ ٿيندي آهي. ان جو مطلب آهي ته هڏن جو ميرو آهستي آهستي صحتمند رت جي سيلن جي پيداوار بند ڪري ٿو. اهو انيميا جي حالتن جهڙوڪ اپلاسٽڪ انيميا ۽ مائيلوڊسپلاسٽڪ سنڊروم (MDS) نالي هڪ حالت جو سبب بڻجي سگهي ٿو. MDS کي پري ليوڪيميا پڻ سمجهيو ويندو آهي.
3. ڪينسر جو خطرو وڌي وڃڻ:ايف اي وارن ماڻهن کي عام آبادي جي ڀيٽ ۾ ڪجهه قسمن جي ڪينسر ٿيڻ جو خطرو وڌيڪ هوندو آهي. انهن کي خاص طور تي رت جي ڪينسر جهڙوڪ ليوڪيميا ۽ مٿي، ڳچيءَ ۽ چمڙي جي ڪينسر ٿيڻ جو خطرو هوندو آهي. انهن مان 10٪ ۽ 30٪ جي وچ ۾ ڪنهن نه ڪنهن قسم جي ڪينسر ٿيندي.
اهم ڳالهه اها آهي ته اهي سڀئي علامتون هر مريض ۾ نه ٿيون ٿين. ڪجهه ماڻهن ۾ انهن مان ڪيتريون ئي علامتون ٿي سگهن ٿيون، جڏهن ته ٻين ۾ تمام گهٽ علامتون ٿي سگهن ٿيون.
پوءِ ڇا ايف اي هڪ ڪينسر آهي؟
هي هڪ مسئلو آهي جيڪو ڪيترن ئي ماڻهن کي آهي. نه، ايف اي ڪينسر ناهي. جڏهن ته، ڇاڪاڻ ته اهو هڪ جينياتي بيماري آهي، جسم جي خراب ٿيل سيلز جي مرمت ڪرڻ جي صلاحيت گهٽجي ويندي آهي. تنهن ڪري، وقت سان گڏ، انهن خراب ٿيل سيلز کي ڪينسر ٿيڻ جو وڌيڪ خطرو هوندو آهي . سادي لفظن ۾، ايف اي هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا ڪينسر لاءِ رستو هموار ڪري سگهي ٿي، پر اهو پاڻ ۾ ڪينسر ناهي.
ايف اي بيماري جون علامتون ڇا آهن؟
ڇاڪاڻ ته ايف اي مختلف ماڻهن کي مختلف طرح سان متاثر ڪري ٿو، ان ڪري علامتون تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون. ڪجهه ماڻهو سالن تائين ڪنهن به واضح علامت کان سواءِ رهي سگهن ٿا. اچو ته انهن علامتن کي ڪجهه مکيه ڀاڱن ۾ ورهايون.
| 1. انميا سان لاڳاپيل علامتون | |
|---|---|
| انتهائي ٿڪاوٽ جو بار بار احساس | ايترو ٿڪل محسوس ٿيڻ جو توهان عام ڪم به نٿا ڪري سگهو، ۽ هر وقت ننڊ محسوس ٿيڻ. |
| هلڪي چمڙي | جسم ۾ رت جي کوٽ جي ڪري چمڙي، چپ ۽ اکين جي هيٺان پيلا رنگ. |
| ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي | ٿوري محنت سان به ساهه ۾ تڪليف محسوس ٿيڻ، جيئن ته ڏاڪڻيون چڙهڻ. |
| دل جي ڌڙڪڻ | توهان جي دل تمام تيز ڌڙڪندي محسوس ٿي رهي آهي. |
| بار بار سر درد | دماغ کي گهربل آڪسيجن جي مقدار ۾ گهٽتائي سبب سر درد ٿي سگهي ٿو. |
| 2. هڏن جي ميرو جي ناڪامي سان لاڳاپيل علامتون | |
|---|---|
| بار بار بيماري | رت جي اڇين سيلن جي گھٽ تعداد جسم جي قوت مدافعت کي گھٽائي ٿي، جيڪا بار بار بيڪٽيريا ۽ فنگل انفيڪشن جو سبب بڻجي سگهي ٿي. |
| رت وهڻ ۽ زخم اچڻ | گهٽ پليٽليٽس جي ڪري، هڪ ننڍڙو زخم به رت وهڻ بند نه ڪندو. توهان جي مسوڙن ۽ نڪ مان رت وهي سگهي ٿو. توهان جي جسم تي نيري زخم به پيدا ٿي سگهن ٿا. |
| 3. جسماني تبديلين سان لاڳاپيل خاصيتون | |
|---|---|
| هٿن ۽ آڱرين ۾ تبديليون | آڱوٺي جي غير معمولي شڪل، هڪ هٿ تي ٻه آڱوٺيون هجڻ، يا بلڪل به آڱوٺي نه هجڻ. |
| واڌ ۾ رڪاوٽ | عمر جي مناسبت سان قد يا وزن نه هجڻ. سراسري کان ننڍو هجڻ. |
| مٿي جي سائيز ۾ تبديليون | غير معمولي طور تي ننڍو مٿو (مائڪرو سيفلي)يا غير معمولي واڌ (هائيڊروسيفيلي) . اهو ٻار جي واڌ ويجهه، ڳالهائڻ ۽ هلڻ تي اثر انداز ٿي سگهي ٿو. |
| چمڙي جا داغ | چمڙي تي وڏا، هلڪا ڀوري رنگ جا داغ. انهن کي "ڪيفي-او-ليٽ" داغ پڻ سڏيو ويندو آهي، جيڪي داغن وانگر نظر اچن ٿا جيڪي کير سان ڪافي وانگر نظر اچن ٿا. |
| ٻيون خاصيتون | ٻڌڻ ۾ خرابي، ڪنن جي غير معمولي شڪل، ريڙهه جي هڏي جو وکر (اسڪوليوسس) ، ڪجهه گردن يا دل جا مسئلا. |
هي ايف اي صورتحال ڇو ٿيندي آهي؟
هي اسان جي جين ۾ هڪ خرابي جي ڪري ٿئي ٿو. جين کي اسان جي جسمن جي تعمير لاءِ بليو پرنٽ سمجهو. ايف اي ۾ لڳ ڀڳ 20 جين شامل آهن. انهن جين جو مکيه ڪم اسان جي ڊي اين اي کي نقصان جي مرمت ڪرڻ آهي.
اسان جي سڄي زندگي ۾، اسان جي ماحول ۾ موجود شين ۽ اسان جي کاڌي جي ڪري، اسان جي جسم جي سيلن ۾ ڊي اين اي ٿورو خراب ٿئي ٿو. اهو عام آهي. ايف اي جينز پاران ٺهيل پروٽين هڪ مرمت ٽيم وانگر ڪم ڪن ٿا، هن خراب ٿيل ڊي اين اي کي درست ڪن ٿا.
جڏهن ته، ڇاڪاڻ ته FA واري شخص ۾ انهن جين ۾ ميوٽيشن آهي، مرمت ٽيم صحيح طريقي سان ڪم نٿي ڪري. پوءِ ڇا ٿيندو؟
- ڊي اين اي نقصان گڏ ٿي رهيو آهي.
- ان جي ڪري سيلز غير معمولي طور تي ورهائڻ شروع ڪن ٿا (جيڪو ڪينسر جو سبب بڻجي سگهي ٿو) يا سيلز مري وڃن ٿا.
- هڏن جو مک ڪمزور ٿي ويندو آهي ۽ سيلز جي مرڻ سبب جسماني تبديليون اينديون آهن.
هي اهڙي شيءِ آهي جيڪا والدين کان ٻارن کي ورثي ۾ ملي ٿي. جيڪڏهن ٻئي والدين هن خراب جين جا ڪيريئر آهن، ته 25 سيڪڙو امڪان آهي ته انهن جي ٻار ۾ ايف اي پيدا ٿيندي.
ڊاڪٽر ايف اي جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟
ايف اي جي تشخيص اڪثر ڪري علاج يا ڪنهن ٻئي حالت (جهڙوڪ خون جي گهٽتائي يا ڪينسر) جي جانچ دوران ٿيندي آهي. توهان جو ڊاڪٽر توهان جي يا توهان جي ٻار جي علامتن جو احتياط سان جائزو وٺندو ۽ جيڪڏهن ايف اي جو شڪ هجي ته ڪيترن ئي ٽيسٽن جي سفارش ڪندو.
عام طور تي ڪيل ٽيسٽ:
- مڪمل رت جي ڳڻپ (سي بي سي): هي رت ۾ ڳاڙهي خلين، اڇن خلين ۽ پليٽليٽس جي تعداد کي ماپي ٿو. اهو انهن جي ڪنهن به گهٽ سطح جي جانچ ڪري سگهي ٿو.
- بون ميرو بايوپسي: بون ميرو جو هڪ ننڍڙو نمونو ورتو ويندو آهي ۽ خوردبيني هيٺ جانچيو ويندو آهي ته سيل ڪيئن ٺهي رهيا آهن ۽ انهن کي ڪهڙيون مسئلا آهن.
- ايم آر آءِ ۽ الٽراسائونڊ اسڪين: اهي ٽيسٽ اهو ڏسڻ ۾ مدد ڪن ٿا ته ڇا جسم جي اندر عضون (جهڙوڪ گردا ۽ دل) ۾ ڪا تبديلي آئي آهي.
ايف اي جي تصديق ڪرڻ لاءِ مخصوص ٽيسٽ:
- ڪروموزوم بريڪيج ٽيسٽ: هي ايف اي جي تشخيص لاءِ استعمال ٿيندڙ مکيه ٽيسٽ آهي. هن ٽيسٽ ۾، رت جي نموني ۾ سيلز ۾ هڪ ڪيميڪل شامل ڪيو ويندو آهي ۽ ڪروموزوم کي نقصان يا ٽٽڻ جي جانچ ڪئي ويندي آهي. ايف اي واري شخص جي سيلز ۾ ڪروموزوم هڪ عام شخص جي ڀيٽ ۾ تمام گهڻو جلدي خراب ٿي ويندا آهن.
- جينياتي اسڪريننگ: هي ٽيسٽ مخصوص جينياتي خرابي جي سڃاڻپ ڪري سگهي ٿو جيڪو FA جو سبب بڻجندو آهي.
ڇا مان حمل دوران ٽيسٽ ڪرائي سگهان ٿو؟
ها. جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي ايف اي آهي، ته توهان جي ٻار کي حمل دوران هن بيماري لاءِ ٽيسٽ ڪري سگهجي ٿو. اهو امينوسينٽيسس يا ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ جهڙن ٽيسٽن ذريعي ڪري سگهجي ٿو. وڌيڪ ڄاڻڻ لاءِ توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان هن بابت ڳالهائي سگهو ٿا.
ايف اي جا علاج ڪهڙا آهن؟
ايف اي جي علاج ۾ ڊاڪٽرن جو بنيادي مقصد علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ پيچيدگين کي منظم ڪرڻ آهي.
- بون ميرو ٽرانسپلانٽ: هي ايف اي جي ڪري ٿيندڙ رت جي مسئلن جو واحد علاج آهي. ان ۾، مريض جي خراب هڏن جي ميرو کي تباهه ڪيو ويندو آهي ۽ هڪ صحتمند، مطابقت رکندڙ عطيو ڏيندڙ کان هڏن جي ميرو کي مريض ڏانهن واپس ڪيو ويندو آهي.
- اينڊروجن ٿراپي: هي هڪ قسم جو هارمون آهي. اهي دوائون هڏن جي ميرو کي متحرڪ ڪن ٿيون ته جيئن ڳاڙهي رت جي سيلن ۽ پليٽليٽس جي پيداوار کي وڌائي سگهجي.
- مصنوعي واڌ جا عنصر: اهي انجڪشن جي طور تي ڏنا ويندا آهن ۽ هڏن جي گودي مان اڇي رت جي سيلن ۽ ڳاڙهي رت جي سيلن جي پيداوار کي وڌائڻ ۾ مدد ڪندا آهن.
- سرجري: جسماني تبديلين کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري ضروري ٿي سگهي ٿي (مثال طور، وڏي پير جو مسئلو) يا خراب ٿيل عضون جي مرمت لاءِ.
سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته جيڪو ڊاڪٽر توهان جو معائنو ڪندو اهو فيصلو ڪندو ته ڪهڙو علاج توهان يا توهان جي ٻار لاءِ بهترين آهي. تنهن ڪري ڊاڪٽر جي هدايتن تي عمل ڪرڻ جي پڪ ڪريو.
ايف اي سان گڏ رهڻ ۽ انهن شين تي ڌيان ڏيڻ
ايف اي هڪ حياتياتي حالت آهي جنهن کي منظم ڪرڻ گهرجي، تنهنڪري اهو ضروري آهي ته توهان جي صحت جي مسلسل نگراني ڪئي وڃي.
- ڪينسر جو خطرو: جيئن ته ايف اي ڪينسر جو خطرو وڌائي ٿو، سگريٽ نوشي ۽ شراب جي استعمال کان مڪمل طور تي پاسو ڪرڻ گهرجي . ان کان علاوه، جيئن ته چمڙي جي ڪينسر جو خطرو وڌي ويندو آهي، جڏهن سج ۾ ٻاهر نڪرندا آهيوتوهان کي پنهنجي چمڙي جي حفاظت سٺي سن اسڪرين استعمال ڪندي ۽ ٽوپي پائڻ سان ڪرڻ گهرجي. پنهنجي چمڙي تي نون داغن ۽ ڌڪن کان آگاهه رهو.
- رت وهڻ: راندين ۽ سرگرمين کان پاسو ڪريو جيڪي پليٽليٽ جي گھٽ تعداد جي ڪري زخمي ٿي سگهن ٿيون. ڏند برش ڪرڻ وقت نرم ٽوٿ برش استعمال ڪريو. جيڪڏهن توهان کي ڪو به رت وهڻ يا زخم محسوس ٿئي ته فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر کي اطلاع ڏيو.
- باقاعدي طبي چيڪ اپ: پنهنجي ڊاڪٽر جي تجويز ڪيل باقاعده چيڪ اپ ۾ شرڪت ڪريو. رت جي ٽيسٽ ۽ ڪينسر جي اسڪريننگ وقت تي ڪرائڻ ضروري آهي.
ڇا مون کي ڪامياب بون ميرو ٽرانسپلانٽ کان پوءِ به انهن شين بابت پريشان ٿيڻ جي ضرورت آهي؟
ها، بلڪل. جيتوڻيڪ بون ميرو ٽرانسپلانٽ FA جي ڪري ٿيندڙ رت جي بيمارين جو علاج ڪري سگهي ٿو، FA جينياتي خرابي اڃا تائين جسم جي ٻين سيلن ۾ موجود آهي. تنهن ڪري، سر، ڳچيءَ ۽ چمڙي جهڙن هنڌن تي ڪينسر ٿيڻ جو خطرو برقرار رهي ٿو. تنهن ڪري، ٽرانسپلانٽ کان پوءِ به پنهنجي باقي زندگي لاءِ طبي نگراني هيٺ رهڻ تمام ضروري آهي.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- فينڪوني انيميا (ايف اي) ڪينسر نه آهي، پر اهو هڪ نادر، موروثي جينياتي بيماري آهي جيڪا ڪينسر جو خطرو وڌائي ٿي.
- هي بيماري خاص طور تي هڏن جي مک کي متاثر ڪري ٿي، صحتمند رت جي سيلن جي پيداوار کي گهٽائي ٿي.
- عام علامتن ۾ بار بار ٿڪاوٽ، پيلا پن، بار بار بيماري، ۽ آسان رت وهڻ يا زخم شامل آهن.
- هن بيماري جي رت سان لاڳاپيل مسئلن لاءِ بون ميرو ٽرانسپلانٽيشن بهترين علاج آهي. پر ٽرانسپلانٽيشن کان پوءِ به، ڪينسر جي خطري جي ڪري زندگي بھر طبي نگراني ضروري آهي.
- جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن يا انهن جي خانداني تاريخ آهي، ته پوءِ پريشان نه ٿيو ۽ صلاح لاءِ فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر سان رجوع ڪريو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو