اسان جي جسمن ۾ سڀ کان بنيادي ڳالهه اها آهي ته جيڪو کاڌو اسان کائيندا آهيون اهو اسان کي توانائي ڏيندو آهي. اهو ڪار ۾ گئس وجهڻ وانگر آهي. هتي، اسان جو جسم کنڊ (گلوڪوز) مان توانائي حاصل ڪري ٿو. هي سڄو عمل
انسولين نالي هڪ هارمون ذريعي ڪنٽرول ڪيو ويندو آهي. اهو انسولين آهي جيڪو رت ۾ کنڊ کي انهن سيلن ۾ موڪلڻ لاءِ چوي ٿو جن کي توانائي جي ضرورت آهي. اهو سيلن جا دروازا کولڻ ۽ کنڊ کي اندر اچڻ ڏيڻ وانگر آهي. جڏهن ته، رابسن-مينڊن هال سنڊروم واري شخص جي جسم ۾، هي عمل صحيح طرح سان نه ٿيندو آهي. يعني، انهن جو جسم انسولين کي صحيح طرح استعمال نٿو ڪري سگهي. هي هڪ تمام، تمام گهٽ حالت آهي.
پوءِ هي سنڊروم اصل ۾ ڇا آهي؟
جڏهن انسولين پنهنجو ڪم صحيح طريقي سان نه ٿي ڪري سگهي، ته اهو سڌو سنئون ٻار جي واڌ ويجهه تي اثر انداز ٿئي ٿو. تصور ڪريو، ان جو اثر ٻار جي پيدا ٿيڻ کان اڳ ئي شروع ٿئي ٿو، يعني جڏهن هو اڃا ماءُ جي پيٽ ۾ هوندو آهي. هن حالت ۾ مبتلا ٻار عام طور تي سائيز ۾ ننڍا هوندا آهن. پيدائش کان پوءِ به، انهن جو
وزن ۽ جسم جي واڌ تمام سست ٿيندي آهي. طبي لحاظ کان، رابسن-مينڊن هال سنڊروم هڪ بيماري آهي جيڪا هڪ وڏي گروپ سان تعلق رکي ٿي جنهن کي شديد انسولين مزاحمت سنڊروم سڏيو ويندو آهي. ڊونوهيو سنڊروم ۽ ٽائپ اي انسولين مزاحمت سنڊروم ٻه ٻيون بيماريون آهن جيڪي هن گروپ سان تعلق رکن ٿيون.
هن صورتحال جو سبب ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، هي هڪ جينياتي حالت آهي. يعني،
اهو والدين کان ٻار کي ورثي ۾ ملي ٿو . اهو اسان جي جسم ۾ 'INSR' نالي جين ۾ هڪ خرابي جي ڪري ٿئي ٿو. هاڻي ڏسو ته اهو ڪيئن ٿئي ٿو. اسان جي جسم جي هر سيل ۾، هر جين جون ٻه ڪاپيون آهن. هڪ ماءُ کان، ۽ هڪ پيءُ کان. ٻار کي رابسن-مينڊن هال سنڊروم پيدا ڪرڻ لاءِ، ٻار کي مليل 'INSR' جين جي ٻنهي ڪاپين ۾ اهو نقص هجڻ گهرجي. جيڪڏهن صرف هڪ ڪاپي ۾ نقص هجي، ته بيماري پيدا نه ٿيندي. ٻين لفظن ۾، ٻار کي هي بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ، ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي وٽ هن نقص واري جين جي هڪ ڪاپي ۽ صحتمند جين جي هڪ ڪاپي هجڻ گهرجي. پوءِ، ٻار کي اتفاق سان ٻنهي کان ٻئي نقص واري ڪاپيون حاصل ڪرڻ گهرجن. اهو ئي سبب آهي ته اهو تمام گهٽ آهي ڇاڪاڻ ته اهو عام طور تي چار ڀيرا مان ٽي ڀيرا نه ٿيندو آهي.
هن حالت جون علامتون ڇا آهن؟
علامتون عام طور تي ٻار جي زندگي جي
پهرين سال ۾ ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. ان سان گڏ، انهن علامتن جي شدت هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهي ٿي. اچو ته انهن مکيه علامتن تي نظر وجهون جيڪي ڏسي سگهجن ٿيون.
| جسم جو حصو/نظام | نظر ايندڙ خاصيتون |
|---|
| مٿو ۽ چهرو | ڪُرڙي چمڙي، ويڪريون اکيون، زبان تي ڳوڙها، عام ڪنن، چپن ۽ جبڙن کان وڏا. |
| ناخن | عام کان وڌيڪ ٿلهو. |
| چمڙي | سڪل چمڙي. چمڙي جي ڪجهه حصن جو ڪارو ۽ ٿلهو ٿيڻ (خاص طور تي بغلن ۽ ڳچيءَ جهڙن حصن ۾). ان کي طبي طور تي ايڪانٿوسس نائگريڪنز سڏيو ويندو آهي. اهي علائقا ڇهڻ سان مخملي محسوس ٿي سگهن ٿا. |
| ڏند | عام کان وڏو هجڻ، گڏ ٿيل هجڻ، يا وقت کان اڳ ڏند نڪرڻ. |
| اندروني عضوا | گردا، دل، ۽ جنسي عضوا (ڇوڪرن ۾ عضو تناسل، ڇوڪرين ۾ ويجنا) معمول کان وڏا هوندا آهن. |
| ٻيون عام خاصيتون | جسم جي وارن جو تمام گهڻو وڌڻ، پيدائش کان اڳ ۽ پوءِ سست واڌ، پيٽ جو سوجن، چمڙي هيٺان تمام گهٽ چربی، ۽ عضلات جي ڪمزوري. |
ٻيون بيماريون جيڪي هن جي ڪري ٿي سگهن ٿيون
انهن بنيادي علامتن کان علاوه، هي سنڊروم ٻين سنگين حالتن جو سبب پڻ بڻجي سگهي ٿو.
- ڇوڪرين جي بيضي ۾ سِسٽ.
- ذیابيطس . اهو ڪڏهن ڪڏهن زندگي لاءِ خطرو بڻجندڙ حالت جو سبب بڻجي سگهي ٿو جنهن کي ڪيٽوسائيڊوسس سڏيو ويندو آهي.
- گردن جا مسئلا.
تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟
هن حالت جي تشخيص ۾ هڪ چئلينج ان کي ٻين ساڳين حالتن کان مختلف ڪرڻ آهي (جهڙوڪ ڊوناهو سنڊروم). توهان جي ٻار جو
ڊاڪٽر مڪمل جسماني معائنو ڪندو، توهان جي ٻار جي علامتن ۽ خانداني صحت جي تاريخ بابت پڇندو، ۽ ممڪن طور تي توهان جي ٻار جي
رت جي شگر ۽ انسولين جي سطح کي جانچڻ لاءِ ڪيترائي رت جا ٽيسٽ ڏيندو. اهو صحيح تشخيص ڪرڻ جو واحد طريقو آهي.
ان جو علاج ڪيئن ڪجي؟
رابسن-مينڊن هال سنڊروم جي علاج لاءِ عام طور تي هڪ وڏي ٽيم جي مدد جي ضرورت هوندي آهي، جنهن ۾ مختلف ماهر، سرجن ۽ ڏندن جا ڊاڪٽر شامل آهن. صلاح مشورا خاندانن لاءِ هن ناياب حالت سان ٻار پيدا ڪرڻ سان پيدا ٿيندڙ دٻاءُ ۽ جذبات کي منظم ڪرڻ لاءِ تمام ضروري ٿي سگهي ٿو.
هن بيماري جو ڪو به مستقل علاج موجود ناهي. علاج جو مقصد علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ منظم ڪرڻ آهي.
علاج اڪثر ڪري هر علامت لاءِ مخصوص هوندو آهي. مثال طور، بيضوي سِسٽن کي ختم ڪرڻ لاءِ سرجري، ڏندن جي مسئلن لاءِ ڏندن جو علاج، وغيره. ڪجهه حالتن ۾، ڊاڪٽر انسولين جي وڏي مقدار يا ٻيون دوائون تجويز ڪندا آهن جيڪي انسولين جي استعمال کي متحرڪ ڪن ٿيون، پر اهي اڪثر ڊگهي عرصي ۾ اثرائتو نه هونديون آهن.
تحقيق هيٺ نوان علاج
ماهر شديد انسولين مزاحمت سان لاڳاپيل هاءِ بلڊ شوگر ليول (هائپرگليسيميا) لاءِ بهتر علاج جي اختيارن تي تحقيق جاري رکي رهيا آهن. جيتوڻيڪ انهن علاجن ڪجهه اميد افزا نتيجا ڏيکاريا آهن، وڌيڪ تحقيق جي ضرورت آهي.
- بگوانائيڊس: هي هڪ قسم جي دوا آهي جيڪا جسم ۾ کنڊ جي پيداوار کي گهٽائي ٿي ۽ انسولين جي استعمال کي وڌائي ٿي.
- ليپٽين: هي پروٽين رت جي شگر ۽ انسولين جي سطح کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪرڻ لاءِ مليو آهي.
- rhIGF-I (ريڪومبيننٽ انسولين جهڙو واڌ جو عنصر I): هي پروٽين ڪيٽو ايسيڊوسس جي علاج لاءِ استعمال ڪيو ويندو آهي، هڪ حالت جيڪا سخت انسولين مزاحمت جي ڪري ٿيندي آهي.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- رابسن-مينڊن هال سنڊروم هڪ تمام گهٽ جينياتي حالت آهي جنهن ۾ جسم انسولين کي صحيح طرح استعمال نٿو ڪري سگهي.
- هي هڪ خراب جين ('INSR' جين) جي ڪري ٿئي ٿو جيڪو ٻار کي ٻنهي والدين کان ورثي ۾ ملي ٿو.
- علامتون ٻاروتڻ ۾ شروع ٿين ٿيون ۽ جسم جي واڌ ويجهه ، چهري جي ظاهر ، چمڙي، ڏندن ۽ اندروني عضون کي متاثر ڪن ٿيون.
- ان جو ڪو به مستقل علاج ناهي، ۽ علاج جو مقصد علامتن کي منظم ڪرڻ آهي. ان لاءِ ماهر ڊاڪٽرن جي ٽيم جي مدد جي ضرورت آهي.
- جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ انهن مان ڪا به علامت ظاهر ٿئي ٿي، ته صلاح لاءِ فوري طور تي ڪنهن قابل ڊاڪٽر (ڊاڪٽر) کي ڏسڻ تمام ضروري آهي.
رابسن-مينڊن هال سنڊروم، انسولين مزاحمت، جينياتي بيماريون، ٻارن جون بيماريون، ايڪانٿوسس نائگريڪنز، ڪيٽو ايسيڊوسس، ذیابيطس
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو