فريجائل ايڪس سنڊروم ڇا آهي؟ والدين کي ڇا ڄاڻڻ گهرجي؟

والدين جي حيثيت سان، ڇا توهان ڪڏهن محسوس ڪيو آهي ته توهان جو ٻار ٻين ٻارن کان ٿورو مختلف آهي؟ شايد هو ڳالهائڻ ۾ ٿورو دير ڪري ٿو، يا شايد هو ڪجهه نئون سکڻ ۾ ٿورو وڌيڪ وقت وٺي ٿو. ان جا ڪيترائي سبب ٿي سگهن ٿا. پر اڄ اسين هڪ خاص جينياتي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا اهڙي صورتحال پيدا ڪري سگهي ٿي، پر اسان جي سماج ۾ ان بابت گهڻو ڪجهه نه ڳالهايو ويندو آهي. اهو آهي فريجائل ايڪس سنڊروم .

سادي لفظن ۾، فريجائل ايڪس سنڊروم ڇا آهي؟

هي هڪ جينياتي حالت آهي. ان جو مطلب آهي ته اها نسل در نسل منتقل ٿيندي رهي ٿي. هي حالت ٻار جي سکيا، رويي، ظاهر ۽ مجموعي صحت کي متاثر ڪري سگهي ٿي. ڪجهه ٻارن ۾ تمام گهٽ علامتون ٿي سگهن ٿيون، جڏهن ته ٻيا وڌيڪ سخت متاثر ٿي سگهن ٿا. عام طور تي، ڇوڪرا ڇوڪرين جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ سخت متاثر ٿين ٿا .

هن بيماري سان پيدا ٿيندڙ ٻارن ۾ ترقي جا مسئلا ٿي سگهن ٿا، جهڙوڪ سکيا جي معذوري ۽ ذهني معذوري. پر پريشان نه ٿيو. مناسب علاج، خاص تعليم، ۽ علاج سان، اهي ٻار پنهنجي مڪمل صلاحيت سان سکي ۽ ترقي ڪري سگهن ٿا.

هن حالت جون علامتون ڇا آهن؟

فريجائل ايڪس سان گڏ ٻار ۾ مختلف علامتون ظاهر ٿي سگهن ٿيون. ڪجهه علامتون رويي جون آهن، جڏهن ته ٻيا جسماني آهن. اچو ته انهن کي الڳ الڳ ڏسون.

فريجائل ايڪس ۽ آٽزم جي وچ ۾ تعلق

انهن ٻنهي حالتن جي وچ ۾ هڪ تعلق آهي. فريجائل ايڪس وارن تقريبن 40 سيڪڙو ٻارن کي آٽزم به ٿي سگهي ٿو. ان کان علاوه، تقريبن 80 سيڪڙو ٻارن کي ڌيان ڏيڻ جا مسئلا ٿي سگهن ٿا، جهڙوڪ 'ADD' يا 'ADHD'.

هي حالت نسل در نسل ڪيئن منتقل ٿيندي آهي؟

هي ٿورو پيچيده آهي، پر مان ان کي آسانيءَ سان بيان ڪندس.

جيئن توهان ڄاڻو ٿا، اسان جي جسم ۾ هر شيءِ جينز ذريعي ڪنٽرول ڪئي ويندي آهي. هي حالت FMR1 نالي هڪ جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿيندي آهي. هي جين X ڪروموزوم تي واقع آهي. هن FMR1 جين پاران ٺهيل هڪ پروٽين دماغ ۾ اعصابي سيلز کي هڪ ٻئي سان رابطو ڪرڻ لاءِ ضروري آهي. هي پروٽين ٻار جي دماغ جي صحيح ترقي لاءِ ضروري آهي.

فريجائل ايڪس وارا ٻار پنهنجي جسم ۾ هن پروٽين جو تمام گهٽ يا نه پيدا ڪندا آهن.

تصور ڪريو، هن FMR1 جين ۾ 'CGG' نالي هڪ حصو آهي. هڪ صحتمند شخص ۾، هي حصو صرف 5 کان 40 ڀيرا ورجايو ويندو آهي. پر فريجائل ايڪس واري ٻار ۾، هي حصو 200 ڀيرا کان وڌيڪ ورجايو ويندو آهي. جيترو وڌيڪ ڀيرا هي ورجاءُ ٿيندو، علامتون اوترو ئي سخت ٿي سگهن ٿيون.

هي ٻار ڏانهن ڪنهن کان اچي رهيو آهي؟

• ماءُ کان: جيڪڏهن ڪا ماءُ هن تبديل ٿيل FMR1 جين جي ڪيريئر آهي، ته سندس ٻار (ڇا مرد هجي يا عورت) کي هن بيماري جو 50 سيڪڙو امڪان آهي.
• پيءُ کان: جيڪڏهن ڪنهن پيءُ وٽ هي جين آهي، ته صرف ڌيئرون ٻار ئي ان کي وارث بڻائينديون. پٽ ٻار هي جين وارث نه ٿا ٿين ڇاڪاڻ ته انهن کي پنهنجي پيءُ کان Y ڪروموسوم ملي ٿو.

اهو ئي سبب آهي جو ڇوڪرا هن بيماري کان وڌيڪ متاثر ٿين ٿا. جيئن ته ڇوڪرين ۾ ٻه X ڪروموسومز هوندا آهن، جيتوڻيڪ هڪ ۾ مسئلو هجي، ٻيو صحتمند X ڪروموسومز ڪجهه حد تائين نقصان کي ڪنٽرول ڪري سگهي ٿو.

تشخيص ۽ علاج

ڪو به خطرو عنصر ناهي جنهن کي ڪنٽرول ڪري سگهجي. مکيه خطرو هن بيماري جي خانداني تاريخ آهي. تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي سکيا جي معذوري يا آٽزم جي تاريخ آهي، ته توهان ٻار پيدا ڪرڻ کان اڳ جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ چاهيندا.

بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟

• حمل دوران: ٻار جي پيدائش کان اڳ به ان جي جانچ ڪري سگهجي ٿي. امينوسينٽيسس (پيٽ ۾ امينوٽڪ فلوئڊ جي جانچ) يا ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ (سي وي ايس) (پلاسينٽا جي هڪ ٽڪري جي جانچ) نالي ٽيسٽ استعمال ڪري سگهجن ٿا ته ڇا ايف ايم آر 1 جين ميوٽيشن موجود آهي.
• پيدائش کان پوءِ: ٻار جي پيدائش کان پوءِ ڪيل هڪ سادي رت جي ٽيسٽ سان هن حالت جي صحيح تشخيص ڪري سگهجي ٿي.

علاج ڪهڙا آهن؟

بالغ ٿيڻ ۾ صورتحال ڪيئن آهي؟

فريجائل ايڪس هڪ حياتياتي حالت آهي. جڏهن ته، صحيح مدد ۽ علاج سان، ڪيترائي ماڻهو ڪامياب زندگي گذاريندا آهن. تقريبن ٽيون حصو عورتون آزاديءَ سان رهي سگهن ٿيون. مردن کي عام طور تي وڌيڪ مدد جي ضرورت هوندي آهي.

هي حالت انهن جي عمر گهٽ نه ٿي ڪري. انهن جي عمر هڪ صحتمند ماڻهو جيتري آهي. اهم ڳالهه اها آهي ته انهن جي صلاحيتن کي سڃاڻيو وڃي ۽ انهن جي مطابق حوصلا افزائي ڪئي وڃي.