Skip to main content

ڇا توهان جي ٻار کي هلڻ ۾ ڏکيائي آهي؟ اچو ته فريڊريچ جي ايٽيڪسيا بابت ڄاڻون!

ڇا توهان جي ٻار کي هلڻ ۾ ڏکيائي آهي؟ اچو ته فريڊريچ جي ايٽيڪسيا بابت ڄاڻون!

ڇا توهان جو ٻار هلڻ يا ڊوڙڻ دوران ٿورو لرزندو آهي؟ ڇا توهان ڪڏهن محسوس ڪيو آهي ته هن کي توازن برقرار رکڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي؟ يا ڇا اهو عام آهي ته جڏهن توهان ننڍڙي ٻار ۾ اهڙيون علامتون ڏسندا آهيو ته تمام گهڻو ڊڄڻ ۽ پريشان ٿيڻ محسوس ڪندا آهيو؟ اڄ اسين هڪ نادر پر تمام اهم جينياتي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن بابت توهان کي اهڙي وقت ۾ واقف هجڻ گهرجي. ان کي فريڊريچ جي ايٽيڪسيا، يا مختصر طور تي "(FA)" يا "(FRDA)" سڏيو ويندو آهي.

فريڊريچ جي ايٽيڪسيا ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، فريڊريچ جي ايٽيڪسيا هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا نسل در نسل منتقل ٿيندي رهي ٿي. ان جي ڪري اسان جو اعصابي نظام بتدريج خراب ٿئي ٿو، جنهن جي ڪري اسان جي جسم جي حرڪت ۾ مسئلا پيدا ٿين ٿا. وڌيڪ واضح طور تي، اسان جي عضون کي ڪنٽرول ڪرڻ جي صلاحيت گهٽجي وڃي ٿي. ان کي اسين "ايٽيڪسيا" سڏين ٿا. هي حالت وقت سان گڏ خراب ٿيندي ويندي آهي.

گهڻو ڪري، اهي علامتون ننڍي عمر ۾ شروع ٿينديون آهن. يعني ٻاروتڻ دوران. پر اهو صرف ڪجهه ناهي جيڪو اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿو. اهو توهان جي هڏن جي نظام، دل ۽ لبلبي جهڙن هنڌن تي پڻ اثر انداز ٿي سگهي ٿو. پر سٺي خبر اها آهي ته، اهو توهان جي سوچڻ جي صلاحيتن کي متاثر نٿو ڪري، يعني توهان جي ذهني صلاحيتن (Cognitive Functions) کي.

فريڊريچ جو ايٽيڪسيا موروثي ايٽيڪسيا جي سڀ کان عام قسمن مان هڪ آهي، پر اهو مجموعي طور تي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. آمريڪا ۾، اهو هر 50,000 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو. دنيا ۾، اهو هر 40,000 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو. هي بيماري پهريون ڀيرو 1863 ۾ نڪولس فريڊريچ نالي هڪ ڊاڪٽر پاران دريافت ڪئي وئي ۽ بيان ڪئي وئي. اهو ئي سبب آهي جو ان جو نالو سندس نالي تي رکيو ويو آهي.

جڏهن توهان جي ٻار کي هلڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي يا هو پنهنجو توازن وڃائي رهيو آهي ته ان جو خوف محسوس ٿيڻ عام ڳالهه آهي. توهان شايد سوچي رهيا هوندا، "اهو ڪيترو وقت هلندو؟ اهو منهنجي ٻار جي زندگي تي ڪيئن اثر انداز ٿيندو؟" بهترين ڪم اهو آهي ته ڪنهن ڊاڪٽر کي ڏسو جيڪو انهن حالتن ۾ ماهر هجي. انهي طريقي سان، توهان پنهنجن سوالن جا جواب حاصل ڪري سگهو ٿا ۽ هن سفر ۾ توهان کي گهربل مدد حاصل ڪري سگهو ٿا.

ڇا فريڊريچ جي ايٽيڪسيا (FA) جا مختلف قسم آهن؟

ها، "عام" فريڊريچ جو ايٽيڪسيا عام طور تي 25 سالن جي عمر کان اڳ ظاهر ٿئي ٿو. جڏهن ته، ٻه ٻيا غير معمولي قسم آهن. اهي سڀني ايف اي ڪيسن جو تقريباً 15٪ آهن:

  • دير سان شروع ٿيندڙ فريڊريچ جو ايٽيڪسيا (LOFA): هن قسم ۾، علامتون 25 سالن جي عمر کان پوءِ ظاهر ٿينديون آهن.
  • تمام دير سان شروع ٿيندڙ فريڊريچ جو ايٽيڪسيا (VLOFA): هتي، علامتون 40 سالن جي عمر کان پوءِ شروع ٿين ٿيون.

اهي ٻئي قسم، `(LOFA)` ۽ `(VLOFA)`، عام `(FA)` کان ٿورو وڌيڪ سخت آهن.

هن حالت جون علامتون ڇا آهن؟

فريڊريچ جي ايٽيڪسيا جون علامتون عام طور تي 5 ۽ 15 سالن جي عمر جي وچ ۾ شروع ٿينديون آهن. جڏهن ته، ڪجهه ماڻهن کي 2 سالن جي عمر ۾ ۽ ٻين کي 50 سالن جي عمر ۾ علامتون محسوس ٿي سگهن ٿيون.

پهرين ظاهر ٿيندڙ علامتون

پهرين اعصابي علامتون ظاهر ٿيڻ ۾ بيهڻ، هلڻ ۽ توازن ۾ ڏکيائي (گيٽ ايٽيڪسيا) شامل آهن. وقت سان گڏ، اهي علامتون آهستي آهستي خراب ٿينديون آهن، ۽ نوان علامتون ظاهر ٿي سگهن ٿيون.

`(FA)` جون مکيه اعصابي نظام سان لاڳاپيل علامتون آهن:

  • عضلات جي ڪمزوري.
  • توازن ۽ هم آهنگي جو نقصان (ايٽڪسيا).
  • ڇهڻ جي حس جو نقصان (ان کي "(پريفيرل نيوروپيٿي)" سڏيو ويندو آهي).
  • اضطراب جي ڪمزوري (هائپورفليڪسيا).

توهان هتي انهن خاصيتن جو تجربو ڪري سگهو ٿا:

  • بيهڻ، هلڻ ۽ ڊوڙڻ ۾ ڏکيائي.
  • ڪوريا (Chorea) عضون جو غير ارادي طور تي لرزڻ ۽ ڏڪڻي آهي.
  • احساس جي کوٽ جيڪا پيرن ۾ شروع ٿئي ٿي ۽ هٿن ۽ پيٽ جي حصي تائين پکڙجي ٿي.
  • مسلسل ٿڪاوٽ.
  • ڳالهائڻ وقت، لفظ ڌنڌلا ٿي ويندا آهن ۽ ڳالهائڻ سست هوندو آهي (ڊيسارٿريا).
  • کاڌو نگلڻ ۾ ڏکيائي (ڊيسفگيا).
  • اسپاسٽيٽي عضلات جي سختي جو احساس آهي.
  • پنهنجي جسم جي پوزيشن جو احساس وڃائڻ ("(پروپريو سيپشن)" جو نقصان).
  • ٻڌڻ ۾ گهٽتائي.
  • نظر جو نقصان.
  • اسڪوليولوسس ۽/يا پيرن جي خرابي. مثال طور، پيرن جو اندر طرف مڙڻ، اوچا محراب، ۽ ننڍا پير (پيس ڪيوس).

تصور ڪريو، هڪ 8 سالن جو ٻار آهي جنهن جو نالو سادون آهي. هو هڪ سٺو ڊوڙندڙ ۽ راند جو ساٿي هوندو هو. پر ڪجهه وقت کان، هو هلڻ وقت ٺوڪر کائي رهيو آهي، جيئن هو پنهنجو توازن برقرار نه رکي سگهي. اسڪول ۾ کيڏڻ دوران به، جڏهن هو پنهنجن دوستن سان ڊوڙندو آهي ته ڪري پوندو آهي. پهرين ته، سندس والدين سوچيو ته اهو ڪا معمولي ڳالهه آهي. پر اهو صرف تڏهن ٿيو جڏهن انهن کيس ڊاڪٽر ڏانهن ڏيکاريو ته انهن کي هن "(FA)" بابت خبر پئي.

ٻيون پيچيدگيون جيڪي فريڊريچ جي ايٽيڪسيا (FA) جي ڪري ٿي سگهن ٿيون.

ايف اي وارن تقريبن 75 سيڪڙو ماڻهن کي دل جي بيماري ٿي سگهي ٿي. انهن مان سڀ کان عام آهن:

دل تي اثر

  • دل جي خودمختيار نيوروپيٿي.
  • هائپرٽروفڪ ڪارڊيو مايوپيٿي.
  • دل جي ڌڙڪن ۾ بي قاعدگي (اريٿميا).

ان کان علاوه، دل جون ٻيون پيچيدگيون جيڪي `(FA)` جي ڪري ٿي سگهن ٿيون انهن ۾ شامل آهن:

  • مايوڪارڊائٽس.
  • دل جي عضون جو داغ (مايوڪارڊيل فائبروسس).
  • دل جو وڏو ٿيڻ (ڪارڊيوميگالي).
  • دل جي ناڪامي.
  • تيز دل جي ڌڙڪڻ (ٽيچي ڪارڊيا).
  • ايٽريل فبريليشن.
  • دل جو بند.

ذیابيطس جي ترقي جو خطرو

ايف اي توهان جي پينڪرياز ۾ انهن سيلن کي نقصان پهچائي سگهي ٿو جيڪي هارمون انسولين پيدا ڪن ٿا. انسولين رت ۾ گلوڪوز جي سطح کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ ضروري آهي. تنهن ڪري، جڏهن ڪافي انسولين نه هوندي آهي، ته رت ۾ شگر جي سطح وڌي ويندي آهي، جيڪا هائپرگليسيميا جو سبب بڻجي ٿي. اهو ذیابيطس جو سبب بڻجي سگهي ٿو. ايف اي وارن تقريبن 30 سيڪڙو ماڻهن ۾ ذیابيطس پيدا ٿئي ٿو.

ان جو سبب ڇا آهي؟ ڇا اهو جينياتي اثر آهي؟

ها، فريڊريچ جو ايٽيڪسيا مڪمل طور تي جينياتي حالت آهي. اهو "FXN" نالي هڪ جين ۾ تبديلي، يا ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو. هي جين اسان جي جسم ۾ هڪ تمام اهم پروٽين، "فريٽاڪسين" ٺاهڻ جو ڪوڊ کڻي ٿو.

فريٽيڪسن هڪ پروٽين آهي جيڪو مائيٽوڪونڊريا ۾ ڪم ڪري ٿو.

فريٽيڪسن هڪ پروٽين آهي جيڪو مائيٽوڪونڊريا ۾ ملي ٿو، جيڪو اسان جي سيلن جا توانائي پيدا ڪندڙ حصا آهن. جيتوڻيڪ سائنسدان اڃا تائين مڪمل طور تي نه سمجهي سگهيا آهن ته اهو ڪيئن ڪم ڪري ٿو، انهن اهو ڳولي لڌو آهي ته فريٽيڪسن مائيٽوڪونڊريا جي عام ڪم لاءِ ضروري آهي. جين ميوٽيشن جيڪو فريٽيڪسن (FA) جو سبب بڻجندو آهي، مڪمل طور تي فريٽيڪسن پروٽين جي پيداوار کي روڪي ٿو.

جڏهن اسان وٽ ڪافي فريٽاڪسين نه هوندو آهي، ته اسان جي جسم جا ڪجهه سيل صحيح طرح سان توانائي پيدا نٿا ڪري سگهن. ان سان گڏ، زهريلي ضمني پيداوار گڏ ٿيڻ شروع ٿي وينديون آهن. ان کي آڪسائيڊيوٽ اسٽريس چيو ويندو آهي. اهو اسان جي سيلن کي نقصان پهچائيندو آهي.

هيٺ ڏنل جڳهن ۾ سيل خاص طور تي `(FA)` کان متاثر ٿين ٿا:

  • پردي جي اعصاب.
  • ريڙهه جي هڏي.
  • دماغ، خاص طور تي سيريبيلم.
  • دل جو عضوو.

هي هڪ آٽوسومل ريسيسيو وراثت وارو نمونو آهي.

فريڊريچ جو ايٽيڪسيا صرف تڏهن ٿئي ٿو جڏهن توهان کي (FXN) جين جون ٻه تبديل ٿيل ڪاپيون ورثي ۾ ملن ٿيون، جيڪي توهان جي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان آهن. ڊاڪٽر ان کي آٽوسومل ريسيسو ورثي جو نمونو سڏين ٿا.

هن بيماري ۾ مبتلا شخص جي ٻنهي والدين وٽ عام طور تي تبديل ٿيل جين جي هڪ ڪاپي هوندي آهي (يعني، اهي ڪيريئر هوندا آهن ). پر اهي عام طور تي علامتون نه ڏيکاريندا آهن. تصور ڪريو، جيڪڏهن ٻئي والدين ڪيريئر آهن، جڏهن انهن کي ٻار هجي:

  • 25 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار کي "(FA)" هوندو (جيڪڏهن ٻئي ميوٽنٽ جين وراثت ۾ مليا آهن).
  • 50 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار ڪيريئر هوندو (جيڪڏهن هڪ تبديل ٿيل جين وراثت ۾ ملي آهي).
  • 25 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار صحتمند هوندو بغير ڪنهن به تبديل ٿيل جين جي ورثي ۾.

توهان هن جي صحيح تشخيص ڪيئن ڪندا آهيو؟ (تشخيص)

پهرين، توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر علامتن ۽ خانداني طبي تاريخ بابت پڇندو. پوءِ اهي مڪمل جسماني معائنو ۽ اعصابي معائنو ڪندا.

اڳيون، ڊاڪٽر ممڪن طور تي ڪيترن ئي مختلف ٽيسٽن جي سفارش ڪندو.جينياتي ٽيسٽنگ مکيه ٽيسٽ آهي جيڪا فريڊريچ جي ايٽيڪسيا جي تصديق ڪري سگهي ٿي. ان کان علاوه، تشخيص ۾ مدد ڪرڻ ۽/يا جسم جي انهن علائقن جي جانچ ڪرڻ لاءِ هيٺيان ٽيسٽ ڪيا ويندا جيڪي (FA) کان متاثر ٿي سگهن ٿا:

  • ايم آر آءِ يا سي ٽي اسڪين: اهي توهان جي دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي جون تصويرون وٺي سگهن ٿا. اهي توهان جي ڊاڪٽر کي ٻين اعصابي حالتن کي رد ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
  • اليڪٽروميوگرام (EMG) ۽ نروس ڪنڊڪشن اسٽڊيز: اهي ٽيسٽ توهان جي عضون ۽ اعصاب جي ڪم ڪرڻ جو جائزو وٺندا آهن.
  • اليڪٽرو ڪارڊيوگرام (ECG/EKG): هي توهان جي دل جي برقي سرگرمي، يعني دل جي ڌڙڪن جي نموني کي تصور ڪري ٿو.
  • ايڪو ڪارڊيوگرام: هي توهان جي دل جي حرڪت جون تصويرون ڏئي ٿو.
  • رت جا امتحان: رت ۾ شگر جي سطح ۽ وٽامن اي جي سطحن کي جانچڻ لاءِ ڪجهه رت جا ٽيسٽ ڪيا ويندا.

فريڊريچ جي ايٽيڪسيا (FA) جا علاج ڪهڙا آهن؟

هي واقعي سٺي خبر آهي! 2023 ۾، آمريڪي فوڊ اينڊ ڊرگ ايڊمنسٽريشن (ايف ڊي اي) پهرين دوا کي خاص طور تي فريڊريچ جي ايٽيڪسيا لاءِ منظور ڪيو. ان کي اوماويلوڪسولون (SKYCLARYS™) سڏيو ويندو آهي. اهو 16 سالن ۽ ان کان وڏي عمر وارن ماڻهن ۾ استعمال ڪري سگهجي ٿو. مطالعي مان ظاهر ٿيو آهي ته هي دوا ڪجهه حد تائين اعصاب جي ڪم ۽ "ايٽيڪسيا" جي حالت کي بهتر بڻائي سگهي ٿي. هن دوا جي ڊگهي مدت جي اثرات تي وڌيڪ تحقيق ڪئي پئي وڃي.

جڏهن ته، اوماويلوڪسولون ايف اي جو علاج ناهي. هن دوا کان علاوه، علاج جو مکيه مقصد ايف اي جي علامتن ۽ پيچيدگين کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ توهان کي ممڪن طور تي سٺي زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪرڻ آهي. اهڙن علاجن ۾ شامل ٿي سگهن ٿا:

  • جسماني علاج: عضلات جي ڪم کي ڊگهي وقت تائين برقرار رکو، هم آهنگي، توازن ۽ طاقت کي بهتر بڻايو.
  • تقرير جو علاج: زبان ۽ چهري جي عضون کي ٻيهر تربيت ڏئي تقرير ۽ نگلڻ کي بهتر بڻايو.
  • هڏن سان لاڳاپيل مسئلن جهڙوڪ پيرن جي خرابي ۽ اسڪوليوسس لاءِ بريسس يا سرجري.
  • جيڪڏهن توهان کي دل جون بيماريون آهن، ته انهن لاءِ دوا وٺو.
  • جيڪڏهن توهان کي ذیابيطس آهي ته ان لاءِ دوا وٺو.
  • درد جي انتظام جا علاج.
  • انفيڪشن کي روڪڻ يا علاج ڪرڻ لاءِ اينٽي بايوٽڪ.
  • ڊوائيسز جيڪي هلڻ ۾ مدد ڪن ٿا، مثال طور خاص بوٽ، لٺيون، ويل چيئر.
  • دل جي ٽرانسپلانٽ هلڪي ايف اي لاءِ هڪ علاج آهي، پر جيڪڏهن ڪا اهم ڪارڊيو مايوپيٿي هجي.

ايف اي کي منظم ڪرڻ لاءِ، توهان کي اڪثر ڊاڪٽرن جي هڪ گھڻ-شعبي ٽيم جي مدد جي ضرورت پوندي. هن ٽيم ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

  • نيورولوجسٽ.
  • دل جا ماهر.
  • طبي ۽ حياتياتي جينياتي ماهر.
  • اينڊوڪرينولوجسٽ ڊاڪٽر آهن جيڪي اينڊوڪرين سسٽم ۾ ماهر آهن.
  • جسماني معالج.
  • تقرير ۽ ٻولي جي بيمارين جا ماهر.
  • پيشه ورانه معالج.
  • آرٿوپيڊڪ سرجن.
  • نفسيات جا ماهر.

فريڊريچ جو ايٽيڪسيا هر ڪنهن کي مختلف طرح سان متاثر ڪري ٿو ۽ مختلف شرحن تي ترقي ڪري ٿو. توهان جي ٻار جي طبي ٽيم هڪ علاج جو منصوبو تيار ڪندي جيڪا توهان جي ٻار جي علامتن جي مطابق هوندي ۽ جيئن اهي وڌندا آهن انهن کي ترتيب ڏئي سگهجي ٿو.

ڇا هن کي روڪڻ جو ڪو طريقو آهي؟

ڇاڪاڻ ته فريڊريچ جو ايٽيڪسيا جينياتي تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو، ان کي روڪڻ لاءِ توهان ڪجهه به نٿا ڪري سگهو. تنهن هوندي، جيڪڏهن توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر يا جينياتي صلاحڪار سان ٽيسٽ بابت ڳالهائي سگهو ٿا ته جيئن توهان کي فريڊريچ جي ايٽيڪسيا جهڙي جينياتي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري بابت معلوم ٿئي.

فريڊريچ جي ايٽيڪسيا (FA) واري شخص لاءِ اڳڪٿي ڇا آهي؟

ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته فريڊريچ جي ايٽيڪسيا سان هر ڪو ساڳئي طرح متاثر نه ٿيندو آهي. ڪو به توهان کي صحيح طور تي نٿو ٻڌائي سگهي ته توهان جو اڳڪٿي ڇا هوندو. مستقبل لاءِ تياري ڪرڻ لاءِ بهترين شيءِ جيڪا توهان ڪري سگهو ٿا اها آهي ماهرن سان ڳالهايو جيڪي فريڊريچ جي ايٽيڪسيا جي تحقيق ۽ علاج ڪن ٿا.

زندگي جي مدت بابت

ڇاڪاڻ ته فريڊريچ جي ايٽيڪسيا هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا وقت سان گڏ خراب ٿيندي ويندي آهي، "(FA)" وارن ماڻهن جي عمر عام آبادي جي ڀيٽ ۾ ٿوري گهٽ ٿي سگهي ٿي. "(FA)" وارن ماڻهن ۾ موت جو مکيه سبب "هائپرٽروفڪ ڪارڊيو مايوپيٿي" نالي هڪ حالت آهي.

پر ايف اي هر ڪنهن کي هڪجهڙو متاثر نٿو ڪري. ايف اي وارا گهڻا ماڻهو گهٽ ۾ گهٽ 30 سالن جي عمر ۾ رهن ٿا. ڪجهه پنهنجي 60 سالن جي عمر ۾ يا ان کان به وڌيڪ رهن ٿا.

توهان کي ڪڏهن طبي صلاح وٺڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان کي يا توهان جي ٻار کي فريڊريچ جي ايٽيڪسيا آهي، ته توهان کي علاج ۽ علامتن جي نگراني لاءِ پنهنجي طبي ٽيم کي باقاعدي طور تي ڏسڻ گهرجي.

جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان جي ٻار کي فريڊريچ جي ايٽيڪسيا (FA) آهي ته پريشان ٿيڻ عام ڳالهه آهي. پر توهان جي طبي ٽيم هڪ علاج جو منصوبو تيار ڪندي جيڪا توهان جي ٻار جي علامتن جي مطابق هوندي. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته توهان جي ٻار کي اهو پيار ۽ مدد ڏيو جنهن جي انهن کي سڄي زندگي ضرورت آهي، ۽ ڪنهن به نئين علامت کان آگاهه رهو جيڪا پيدا ٿي سگهي ٿي. پنهنجو پاڻ جو به خيال رکڻ نه وساريو. جيڪڏهن ضروري هجي ته، سپورٽ گروپ ۾ شامل ٿيو، يا جيڪڏهن توهان پريشان محسوس ڪري رهيا آهيو ته صلاحڪار کان مدد وٺو.

خلاصو طور ياد رکو (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

فريڊريچ جي ايٽيڪسيا (ايف اي) هڪ نادر، موروثي جينياتي خرابي آهي جيڪا بنيادي طور تي اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿي، جنهن جي ڪري حرڪت جا مسئلا پيدا ٿين ٿا (خاص طور تي ايٽيڪسيا - توازن جو نقصان).

  • سبب: "(FXN)" نالي جين ۾ هڪ ميوٽيشن جي نتيجي ۾ "Frataxin" پروٽين ۾ گهٽتائي اچي ٿي.
  • خاصيتون:هلڻ ۾ ڏکيائي، توازن وڃائڻ، عضلات جي ڪمزوري، ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي، دل جي بيماري ۽ ذیابيطس ٿي سگهي ٿي.
  • تشخيص: خاص طور تي جينياتي جانچ ذريعي.
  • علاج: علامتي انتظام، جسماني علاج، تقرير علاج، ۽ نئين منظور ٿيل دوا اوماويلوڪسولون.
  • اهم: بيماري جي شروعاتي تشخيص ڪرڻ، ماهر طبي ٽيم جي مدد حاصل ڪرڻ، ۽ خاندان جي پيار ۽ مدد حاصل ڪرڻ ضروري آهي. اهو ضروري آهي ته ڊڄڻ نه، پر صحيح معلومات ۽ طبي صلاح تي عمل ڪيو وڃي.

` فريڊريچ جو ايٽيڪسيا، ايف اي، جينياتي بيماريون، اعصابي نظام، حرڪت جي خرابي، ايٽيڪسيا

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

نالو داخل ڪريو

توهان جو نالو

مھرباني ڪري حساب ڪريو: 2 + 8 =
ڇا توهان جي ٻار کي هلڻ ۾ ڏکيائي آهي؟ اچو ته فريڊريچ جي ايٽيڪسيا بابت ڄاڻون!
بيماريون ۽ حالتون٢٠٢٦ جولاءِ ١٥

ڇا توهان جي ٻار کي هلڻ ۾ ڏکيائي آهي؟ اچو ته فريڊريچ جي ايٽيڪسيا بابت ڄاڻون!

ڇا توهان جو ٻار هلڻ يا ڊوڙڻ دوران ٿورو لرزندو آهي؟ ڇا توهان ڪڏهن محسوس ڪيو آهي ته هن کي توازن برقرار رکڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي؟ يا ڇا اهو عام آهي ته جڏهن توهان ننڍڙي ٻار ۾ اهڙيون علامتون ڏسندا آهيو ته تمام گهڻو ڊڄڻ ۽ پريشان ٿيڻ محسوس ڪندا آهيو؟ اڄ اسين هڪ نادر پر تمام اهم جينياتي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن بابت توهان کي اهڙي وقت ۾ واقف هجڻ گهرجي. ان کي فريڊريچ جي ايٽيڪسيا، يا مختصر طور تي "(FA)" يا "(FRDA)" سڏيو ويندو آهي.

فريڊريچ جي ايٽيڪسيا ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، فريڊريچ جي ايٽيڪسيا هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا نسل در نسل منتقل ٿيندي رهي ٿي. ان جي ڪري اسان جو اعصابي نظام بتدريج خراب ٿئي ٿو، جنهن جي ڪري اسان جي جسم جي حرڪت ۾ مسئلا پيدا ٿين ٿا. وڌيڪ واضح طور تي، اسان جي عضون کي ڪنٽرول ڪرڻ جي صلاحيت گهٽجي وڃي ٿي. ان کي اسين "ايٽيڪسيا" سڏين ٿا. هي حالت وقت سان گڏ خراب ٿيندي ويندي آهي.

گهڻو ڪري، اهي علامتون ننڍي عمر ۾ شروع ٿينديون آهن. يعني ٻاروتڻ دوران. پر اهو صرف ڪجهه ناهي جيڪو اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿو. اهو توهان جي هڏن جي نظام، دل ۽ لبلبي جهڙن هنڌن تي پڻ اثر انداز ٿي سگهي ٿو. پر سٺي خبر اها آهي ته، اهو توهان جي سوچڻ جي صلاحيتن کي متاثر نٿو ڪري، يعني توهان جي ذهني صلاحيتن (Cognitive Functions) کي.

فريڊريچ جو ايٽيڪسيا موروثي ايٽيڪسيا جي سڀ کان عام قسمن مان هڪ آهي، پر اهو مجموعي طور تي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. آمريڪا ۾، اهو هر 50,000 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو. دنيا ۾، اهو هر 40,000 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو. هي بيماري پهريون ڀيرو 1863 ۾ نڪولس فريڊريچ نالي هڪ ڊاڪٽر پاران دريافت ڪئي وئي ۽ بيان ڪئي وئي. اهو ئي سبب آهي جو ان جو نالو سندس نالي تي رکيو ويو آهي.

جڏهن توهان جي ٻار کي هلڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي يا هو پنهنجو توازن وڃائي رهيو آهي ته ان جو خوف محسوس ٿيڻ عام ڳالهه آهي. توهان شايد سوچي رهيا هوندا، "اهو ڪيترو وقت هلندو؟ اهو منهنجي ٻار جي زندگي تي ڪيئن اثر انداز ٿيندو؟" بهترين ڪم اهو آهي ته ڪنهن ڊاڪٽر کي ڏسو جيڪو انهن حالتن ۾ ماهر هجي. انهي طريقي سان، توهان پنهنجن سوالن جا جواب حاصل ڪري سگهو ٿا ۽ هن سفر ۾ توهان کي گهربل مدد حاصل ڪري سگهو ٿا.

ڇا فريڊريچ جي ايٽيڪسيا (FA) جا مختلف قسم آهن؟

ها، "عام" فريڊريچ جو ايٽيڪسيا عام طور تي 25 سالن جي عمر کان اڳ ظاهر ٿئي ٿو. جڏهن ته، ٻه ٻيا غير معمولي قسم آهن. اهي سڀني ايف اي ڪيسن جو تقريباً 15٪ آهن:

  • دير سان شروع ٿيندڙ فريڊريچ جو ايٽيڪسيا (LOFA): هن قسم ۾، علامتون 25 سالن جي عمر کان پوءِ ظاهر ٿينديون آهن.
  • تمام دير سان شروع ٿيندڙ فريڊريچ جو ايٽيڪسيا (VLOFA): هتي، علامتون 40 سالن جي عمر کان پوءِ شروع ٿين ٿيون.

اهي ٻئي قسم، `(LOFA)` ۽ `(VLOFA)`، عام `(FA)` کان ٿورو وڌيڪ سخت آهن.

هن حالت جون علامتون ڇا آهن؟

فريڊريچ جي ايٽيڪسيا جون علامتون عام طور تي 5 ۽ 15 سالن جي عمر جي وچ ۾ شروع ٿينديون آهن. جڏهن ته، ڪجهه ماڻهن کي 2 سالن جي عمر ۾ ۽ ٻين کي 50 سالن جي عمر ۾ علامتون محسوس ٿي سگهن ٿيون.

پهرين ظاهر ٿيندڙ علامتون

پهرين اعصابي علامتون ظاهر ٿيڻ ۾ بيهڻ، هلڻ ۽ توازن ۾ ڏکيائي (گيٽ ايٽيڪسيا) شامل آهن. وقت سان گڏ، اهي علامتون آهستي آهستي خراب ٿينديون آهن، ۽ نوان علامتون ظاهر ٿي سگهن ٿيون.

`(FA)` جون مکيه اعصابي نظام سان لاڳاپيل علامتون آهن:

  • عضلات جي ڪمزوري.
  • توازن ۽ هم آهنگي جو نقصان (ايٽڪسيا).
  • ڇهڻ جي حس جو نقصان (ان کي "(پريفيرل نيوروپيٿي)" سڏيو ويندو آهي).
  • اضطراب جي ڪمزوري (هائپورفليڪسيا).

توهان هتي انهن خاصيتن جو تجربو ڪري سگهو ٿا:

  • بيهڻ، هلڻ ۽ ڊوڙڻ ۾ ڏکيائي.
  • ڪوريا (Chorea) عضون جو غير ارادي طور تي لرزڻ ۽ ڏڪڻي آهي.
  • احساس جي کوٽ جيڪا پيرن ۾ شروع ٿئي ٿي ۽ هٿن ۽ پيٽ جي حصي تائين پکڙجي ٿي.
  • مسلسل ٿڪاوٽ.
  • ڳالهائڻ وقت، لفظ ڌنڌلا ٿي ويندا آهن ۽ ڳالهائڻ سست هوندو آهي (ڊيسارٿريا).
  • کاڌو نگلڻ ۾ ڏکيائي (ڊيسفگيا).
  • اسپاسٽيٽي عضلات جي سختي جو احساس آهي.
  • پنهنجي جسم جي پوزيشن جو احساس وڃائڻ ("(پروپريو سيپشن)" جو نقصان).
  • ٻڌڻ ۾ گهٽتائي.
  • نظر جو نقصان.
  • اسڪوليولوسس ۽/يا پيرن جي خرابي. مثال طور، پيرن جو اندر طرف مڙڻ، اوچا محراب، ۽ ننڍا پير (پيس ڪيوس).

تصور ڪريو، هڪ 8 سالن جو ٻار آهي جنهن جو نالو سادون آهي. هو هڪ سٺو ڊوڙندڙ ۽ راند جو ساٿي هوندو هو. پر ڪجهه وقت کان، هو هلڻ وقت ٺوڪر کائي رهيو آهي، جيئن هو پنهنجو توازن برقرار نه رکي سگهي. اسڪول ۾ کيڏڻ دوران به، جڏهن هو پنهنجن دوستن سان ڊوڙندو آهي ته ڪري پوندو آهي. پهرين ته، سندس والدين سوچيو ته اهو ڪا معمولي ڳالهه آهي. پر اهو صرف تڏهن ٿيو جڏهن انهن کيس ڊاڪٽر ڏانهن ڏيکاريو ته انهن کي هن "(FA)" بابت خبر پئي.

ٻيون پيچيدگيون جيڪي فريڊريچ جي ايٽيڪسيا (FA) جي ڪري ٿي سگهن ٿيون.

ايف اي وارن تقريبن 75 سيڪڙو ماڻهن کي دل جي بيماري ٿي سگهي ٿي. انهن مان سڀ کان عام آهن:

دل تي اثر

  • دل جي خودمختيار نيوروپيٿي.
  • هائپرٽروفڪ ڪارڊيو مايوپيٿي.
  • دل جي ڌڙڪن ۾ بي قاعدگي (اريٿميا).

ان کان علاوه، دل جون ٻيون پيچيدگيون جيڪي `(FA)` جي ڪري ٿي سگهن ٿيون انهن ۾ شامل آهن:

  • مايوڪارڊائٽس.
  • دل جي عضون جو داغ (مايوڪارڊيل فائبروسس).
  • دل جو وڏو ٿيڻ (ڪارڊيوميگالي).
  • دل جي ناڪامي.
  • تيز دل جي ڌڙڪڻ (ٽيچي ڪارڊيا).
  • ايٽريل فبريليشن.
  • دل جو بند.

ذیابيطس جي ترقي جو خطرو

ايف اي توهان جي پينڪرياز ۾ انهن سيلن کي نقصان پهچائي سگهي ٿو جيڪي هارمون انسولين پيدا ڪن ٿا. انسولين رت ۾ گلوڪوز جي سطح کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ ضروري آهي. تنهن ڪري، جڏهن ڪافي انسولين نه هوندي آهي، ته رت ۾ شگر جي سطح وڌي ويندي آهي، جيڪا هائپرگليسيميا جو سبب بڻجي ٿي. اهو ذیابيطس جو سبب بڻجي سگهي ٿو. ايف اي وارن تقريبن 30 سيڪڙو ماڻهن ۾ ذیابيطس پيدا ٿئي ٿو.

ان جو سبب ڇا آهي؟ ڇا اهو جينياتي اثر آهي؟

ها، فريڊريچ جو ايٽيڪسيا مڪمل طور تي جينياتي حالت آهي. اهو "FXN" نالي هڪ جين ۾ تبديلي، يا ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو. هي جين اسان جي جسم ۾ هڪ تمام اهم پروٽين، "فريٽاڪسين" ٺاهڻ جو ڪوڊ کڻي ٿو.

فريٽيڪسن هڪ پروٽين آهي جيڪو مائيٽوڪونڊريا ۾ ڪم ڪري ٿو.

فريٽيڪسن هڪ پروٽين آهي جيڪو مائيٽوڪونڊريا ۾ ملي ٿو، جيڪو اسان جي سيلن جا توانائي پيدا ڪندڙ حصا آهن. جيتوڻيڪ سائنسدان اڃا تائين مڪمل طور تي نه سمجهي سگهيا آهن ته اهو ڪيئن ڪم ڪري ٿو، انهن اهو ڳولي لڌو آهي ته فريٽيڪسن مائيٽوڪونڊريا جي عام ڪم لاءِ ضروري آهي. جين ميوٽيشن جيڪو فريٽيڪسن (FA) جو سبب بڻجندو آهي، مڪمل طور تي فريٽيڪسن پروٽين جي پيداوار کي روڪي ٿو.

جڏهن اسان وٽ ڪافي فريٽاڪسين نه هوندو آهي، ته اسان جي جسم جا ڪجهه سيل صحيح طرح سان توانائي پيدا نٿا ڪري سگهن. ان سان گڏ، زهريلي ضمني پيداوار گڏ ٿيڻ شروع ٿي وينديون آهن. ان کي آڪسائيڊيوٽ اسٽريس چيو ويندو آهي. اهو اسان جي سيلن کي نقصان پهچائيندو آهي.

هيٺ ڏنل جڳهن ۾ سيل خاص طور تي `(FA)` کان متاثر ٿين ٿا:

  • پردي جي اعصاب.
  • ريڙهه جي هڏي.
  • دماغ، خاص طور تي سيريبيلم.
  • دل جو عضوو.

هي هڪ آٽوسومل ريسيسيو وراثت وارو نمونو آهي.

فريڊريچ جو ايٽيڪسيا صرف تڏهن ٿئي ٿو جڏهن توهان کي (FXN) جين جون ٻه تبديل ٿيل ڪاپيون ورثي ۾ ملن ٿيون، جيڪي توهان جي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان آهن. ڊاڪٽر ان کي آٽوسومل ريسيسو ورثي جو نمونو سڏين ٿا.

هن بيماري ۾ مبتلا شخص جي ٻنهي والدين وٽ عام طور تي تبديل ٿيل جين جي هڪ ڪاپي هوندي آهي (يعني، اهي ڪيريئر هوندا آهن ). پر اهي عام طور تي علامتون نه ڏيکاريندا آهن. تصور ڪريو، جيڪڏهن ٻئي والدين ڪيريئر آهن، جڏهن انهن کي ٻار هجي:

  • 25 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار کي "(FA)" هوندو (جيڪڏهن ٻئي ميوٽنٽ جين وراثت ۾ مليا آهن).
  • 50 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار ڪيريئر هوندو (جيڪڏهن هڪ تبديل ٿيل جين وراثت ۾ ملي آهي).
  • 25 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار صحتمند هوندو بغير ڪنهن به تبديل ٿيل جين جي ورثي ۾.

توهان هن جي صحيح تشخيص ڪيئن ڪندا آهيو؟ (تشخيص)

پهرين، توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر علامتن ۽ خانداني طبي تاريخ بابت پڇندو. پوءِ اهي مڪمل جسماني معائنو ۽ اعصابي معائنو ڪندا.

اڳيون، ڊاڪٽر ممڪن طور تي ڪيترن ئي مختلف ٽيسٽن جي سفارش ڪندو.جينياتي ٽيسٽنگ مکيه ٽيسٽ آهي جيڪا فريڊريچ جي ايٽيڪسيا جي تصديق ڪري سگهي ٿي. ان کان علاوه، تشخيص ۾ مدد ڪرڻ ۽/يا جسم جي انهن علائقن جي جانچ ڪرڻ لاءِ هيٺيان ٽيسٽ ڪيا ويندا جيڪي (FA) کان متاثر ٿي سگهن ٿا:

  • ايم آر آءِ يا سي ٽي اسڪين: اهي توهان جي دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي جون تصويرون وٺي سگهن ٿا. اهي توهان جي ڊاڪٽر کي ٻين اعصابي حالتن کي رد ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
  • اليڪٽروميوگرام (EMG) ۽ نروس ڪنڊڪشن اسٽڊيز: اهي ٽيسٽ توهان جي عضون ۽ اعصاب جي ڪم ڪرڻ جو جائزو وٺندا آهن.
  • اليڪٽرو ڪارڊيوگرام (ECG/EKG): هي توهان جي دل جي برقي سرگرمي، يعني دل جي ڌڙڪن جي نموني کي تصور ڪري ٿو.
  • ايڪو ڪارڊيوگرام: هي توهان جي دل جي حرڪت جون تصويرون ڏئي ٿو.
  • رت جا امتحان: رت ۾ شگر جي سطح ۽ وٽامن اي جي سطحن کي جانچڻ لاءِ ڪجهه رت جا ٽيسٽ ڪيا ويندا.

فريڊريچ جي ايٽيڪسيا (FA) جا علاج ڪهڙا آهن؟

هي واقعي سٺي خبر آهي! 2023 ۾، آمريڪي فوڊ اينڊ ڊرگ ايڊمنسٽريشن (ايف ڊي اي) پهرين دوا کي خاص طور تي فريڊريچ جي ايٽيڪسيا لاءِ منظور ڪيو. ان کي اوماويلوڪسولون (SKYCLARYS™) سڏيو ويندو آهي. اهو 16 سالن ۽ ان کان وڏي عمر وارن ماڻهن ۾ استعمال ڪري سگهجي ٿو. مطالعي مان ظاهر ٿيو آهي ته هي دوا ڪجهه حد تائين اعصاب جي ڪم ۽ "ايٽيڪسيا" جي حالت کي بهتر بڻائي سگهي ٿي. هن دوا جي ڊگهي مدت جي اثرات تي وڌيڪ تحقيق ڪئي پئي وڃي.

جڏهن ته، اوماويلوڪسولون ايف اي جو علاج ناهي. هن دوا کان علاوه، علاج جو مکيه مقصد ايف اي جي علامتن ۽ پيچيدگين کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ توهان کي ممڪن طور تي سٺي زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪرڻ آهي. اهڙن علاجن ۾ شامل ٿي سگهن ٿا:

  • جسماني علاج: عضلات جي ڪم کي ڊگهي وقت تائين برقرار رکو، هم آهنگي، توازن ۽ طاقت کي بهتر بڻايو.
  • تقرير جو علاج: زبان ۽ چهري جي عضون کي ٻيهر تربيت ڏئي تقرير ۽ نگلڻ کي بهتر بڻايو.
  • هڏن سان لاڳاپيل مسئلن جهڙوڪ پيرن جي خرابي ۽ اسڪوليوسس لاءِ بريسس يا سرجري.
  • جيڪڏهن توهان کي دل جون بيماريون آهن، ته انهن لاءِ دوا وٺو.
  • جيڪڏهن توهان کي ذیابيطس آهي ته ان لاءِ دوا وٺو.
  • درد جي انتظام جا علاج.
  • انفيڪشن کي روڪڻ يا علاج ڪرڻ لاءِ اينٽي بايوٽڪ.
  • ڊوائيسز جيڪي هلڻ ۾ مدد ڪن ٿا، مثال طور خاص بوٽ، لٺيون، ويل چيئر.
  • دل جي ٽرانسپلانٽ هلڪي ايف اي لاءِ هڪ علاج آهي، پر جيڪڏهن ڪا اهم ڪارڊيو مايوپيٿي هجي.

ايف اي کي منظم ڪرڻ لاءِ، توهان کي اڪثر ڊاڪٽرن جي هڪ گھڻ-شعبي ٽيم جي مدد جي ضرورت پوندي. هن ٽيم ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

  • نيورولوجسٽ.
  • دل جا ماهر.
  • طبي ۽ حياتياتي جينياتي ماهر.
  • اينڊوڪرينولوجسٽ ڊاڪٽر آهن جيڪي اينڊوڪرين سسٽم ۾ ماهر آهن.
  • جسماني معالج.
  • تقرير ۽ ٻولي جي بيمارين جا ماهر.
  • پيشه ورانه معالج.
  • آرٿوپيڊڪ سرجن.
  • نفسيات جا ماهر.

فريڊريچ جو ايٽيڪسيا هر ڪنهن کي مختلف طرح سان متاثر ڪري ٿو ۽ مختلف شرحن تي ترقي ڪري ٿو. توهان جي ٻار جي طبي ٽيم هڪ علاج جو منصوبو تيار ڪندي جيڪا توهان جي ٻار جي علامتن جي مطابق هوندي ۽ جيئن اهي وڌندا آهن انهن کي ترتيب ڏئي سگهجي ٿو.

ڇا هن کي روڪڻ جو ڪو طريقو آهي؟

ڇاڪاڻ ته فريڊريچ جو ايٽيڪسيا جينياتي تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو، ان کي روڪڻ لاءِ توهان ڪجهه به نٿا ڪري سگهو. تنهن هوندي، جيڪڏهن توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر يا جينياتي صلاحڪار سان ٽيسٽ بابت ڳالهائي سگهو ٿا ته جيئن توهان کي فريڊريچ جي ايٽيڪسيا جهڙي جينياتي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري بابت معلوم ٿئي.

فريڊريچ جي ايٽيڪسيا (FA) واري شخص لاءِ اڳڪٿي ڇا آهي؟

ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته فريڊريچ جي ايٽيڪسيا سان هر ڪو ساڳئي طرح متاثر نه ٿيندو آهي. ڪو به توهان کي صحيح طور تي نٿو ٻڌائي سگهي ته توهان جو اڳڪٿي ڇا هوندو. مستقبل لاءِ تياري ڪرڻ لاءِ بهترين شيءِ جيڪا توهان ڪري سگهو ٿا اها آهي ماهرن سان ڳالهايو جيڪي فريڊريچ جي ايٽيڪسيا جي تحقيق ۽ علاج ڪن ٿا.

زندگي جي مدت بابت

ڇاڪاڻ ته فريڊريچ جي ايٽيڪسيا هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا وقت سان گڏ خراب ٿيندي ويندي آهي، "(FA)" وارن ماڻهن جي عمر عام آبادي جي ڀيٽ ۾ ٿوري گهٽ ٿي سگهي ٿي. "(FA)" وارن ماڻهن ۾ موت جو مکيه سبب "هائپرٽروفڪ ڪارڊيو مايوپيٿي" نالي هڪ حالت آهي.

پر ايف اي هر ڪنهن کي هڪجهڙو متاثر نٿو ڪري. ايف اي وارا گهڻا ماڻهو گهٽ ۾ گهٽ 30 سالن جي عمر ۾ رهن ٿا. ڪجهه پنهنجي 60 سالن جي عمر ۾ يا ان کان به وڌيڪ رهن ٿا.

توهان کي ڪڏهن طبي صلاح وٺڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان کي يا توهان جي ٻار کي فريڊريچ جي ايٽيڪسيا آهي، ته توهان کي علاج ۽ علامتن جي نگراني لاءِ پنهنجي طبي ٽيم کي باقاعدي طور تي ڏسڻ گهرجي.

جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان جي ٻار کي فريڊريچ جي ايٽيڪسيا (FA) آهي ته پريشان ٿيڻ عام ڳالهه آهي. پر توهان جي طبي ٽيم هڪ علاج جو منصوبو تيار ڪندي جيڪا توهان جي ٻار جي علامتن جي مطابق هوندي. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته توهان جي ٻار کي اهو پيار ۽ مدد ڏيو جنهن جي انهن کي سڄي زندگي ضرورت آهي، ۽ ڪنهن به نئين علامت کان آگاهه رهو جيڪا پيدا ٿي سگهي ٿي. پنهنجو پاڻ جو به خيال رکڻ نه وساريو. جيڪڏهن ضروري هجي ته، سپورٽ گروپ ۾ شامل ٿيو، يا جيڪڏهن توهان پريشان محسوس ڪري رهيا آهيو ته صلاحڪار کان مدد وٺو.

خلاصو طور ياد رکو (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

فريڊريچ جي ايٽيڪسيا (ايف اي) هڪ نادر، موروثي جينياتي خرابي آهي جيڪا بنيادي طور تي اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿي، جنهن جي ڪري حرڪت جا مسئلا پيدا ٿين ٿا (خاص طور تي ايٽيڪسيا - توازن جو نقصان).

  • سبب: "(FXN)" نالي جين ۾ هڪ ميوٽيشن جي نتيجي ۾ "Frataxin" پروٽين ۾ گهٽتائي اچي ٿي.
  • خاصيتون:هلڻ ۾ ڏکيائي، توازن وڃائڻ، عضلات جي ڪمزوري، ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي، دل جي بيماري ۽ ذیابيطس ٿي سگهي ٿي.
  • تشخيص: خاص طور تي جينياتي جانچ ذريعي.
  • علاج: علامتي انتظام، جسماني علاج، تقرير علاج، ۽ نئين منظور ٿيل دوا اوماويلوڪسولون.
  • اهم: بيماري جي شروعاتي تشخيص ڪرڻ، ماهر طبي ٽيم جي مدد حاصل ڪرڻ، ۽ خاندان جي پيار ۽ مدد حاصل ڪرڻ ضروري آهي. اهو ضروري آهي ته ڊڄڻ نه، پر صحيح معلومات ۽ طبي صلاح تي عمل ڪيو وڃي.

` فريڊريچ جو ايٽيڪسيا، ايف اي، جينياتي بيماريون، اعصابي نظام، حرڪت جي خرابي، ايٽيڪسيا

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

نالو داخل ڪريو

توهان جو نالو

مھرباني ڪري حساب ڪريو: 2 + 8 =