ڇا توهان جي سڄي جسم تي زخم به آهن؟ يا ڇا توهان هر وقت ٿڪل محسوس ڪندا آهيو ۽ هڏن ۾ سور رهندو آهي؟ جڏهن ته اهي عام شيون لڳي سگهن ٿيون، ڪڏهن ڪڏهن انهن جي پويان ڪا نادر حالت ٿي سگهي ٿي، جهڙوڪ گوچر بيماري، جنهن کان اسان سڀني کي واقف هجڻ جي ضرورت آهي. پريشان نه ٿيو، اسان اڄ ان بابت هڪ سادي طريقي سان ڳالهائينداسين، اهڙي طريقي سان جيڪو توهان سمجهي سگهو.
گاؤچر بيماري اصل ۾ ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، هي هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا وراثت ۾ ملي ٿي. صحيح طور تي، هي هڪ بيماري آهي جيڪا لائسوسومل اسٽوريج ڊس آرڊر (LSD) جي درجي سان تعلق رکي ٿي. ان کي اسان جي جسم جي اندر هڪ ڪارخاني وانگر سوچيو. هن ڪارخاني کي ناپسنديده مواد، يعني فضول شين کي صحيح طور تي هٽائڻ جي ضرورت آهي. گاؤچر جي بيماري ۾، اسان جي جسم ۾ هڪ خاص قسم جي چربی جنهن کي اسفنگوليپڊس سڏيو ويندو آهي، صحيح طرح سان ٽوڙيو ۽ هٽايو نه ويندو آهي، پر ان جي بدران هڏن جي گودي، جگر ۽ تلي جهڙن عضون ۾ جمع ٿئي ٿو.
جڏهن چربی هن طرح جمع ٿئي ٿي ته ڇا ٿيندو؟
- عضون جي سوڄ: جگر ۽ تِلي جهڙا عضوا وڏا ٿي ويندا آهن.
- هڏا ڪمزور ٿي وڃن ٿا: جڏهن هڏا چربی سان ڀرجي وڃن ٿا، ته اهي ڪمزور ٿي وڃن ٿا ۽ آساني سان ٽٽي سگهن ٿا.
اهم ڳالهه اها آهي ته جيتوڻيڪ هن بيماري جو ڪو مڪمل علاج ناهي، پر موجوده علاج سان علامتن تي ضابطو آڻڻ ۽ تمام سٺي زندگي گذارڻ ممڪن آهي .
گاؤچر بيماري جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟
گاؤچر بيماري جا ٽي مکيه قسم آهن. اهي سڀئي قسم عضون ۽ هڏن کي متاثر ڪن ٿا. جڏهن ته، ڪجهه قسم دماغ کي به متاثر ڪن ٿا. اچو ته انهن قسمن کي واضح طور تي سمجهون.
| بيماري جو قسم (قسم) | اهو ڪيئن متاثر ٿئي ٿو ۽ اهم معلومات |
|---|---|
| ٽائيپ 1 |
|
| ٽائپ 2 |
|
| ٽائپ 3 |
|
هي بيماري ڇو ٿيندي آهي؟ ان جو سبب ڇا آهي؟
هي اسان جي جين ('GBA' جين) ۾ هڪ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو. هي جين اسان کي 'glucocerebrosidase' ('GCase') نالي هڪ اينزائم ٺاهڻ جي هدايت ڪري ٿو.
اينزائمز پروٽين آهن جيڪي اسان جي جسم ۾ ڪيميائي عملن ۾ مدد ڪن ٿا. هن 'GCase' اينزائم جي مکيه ڪمن مان هڪ آهي چربی ('sphingolipids') کي ٽوڙڻ ۽ انهن کي جسم مان ڪڍڻ.
گاؤچر جي بيماري ۾ مبتلا شخص پنهنجي جسم ۾ ڪافي مقدار ۾ هي اينزائم پيدا نٿو ڪري. پوءِ، ٽٽڻ ۽ ختم ٿيڻ جي بدران، اهي چربیون عضون ۽ هڏن جي گودي جهڙين جڳهن تي "گاؤچر سيلز" جي طور تي جمع ٿين ٿيون. هي جمع سڀني مسئلن جي جڙ آهي.
ڪنهن کي هي بيماري ٿيڻ جو امڪان تمام گهڻو آهي؟
ڪو به ماڻهو هي بيماري پيدا ڪري سگهي ٿو. تاهم، قسم 1 گوچر بيماري اشڪنازي يهودين ۾ سڀ کان وڌيڪ عام آهي. ٻيا ٻه قسم (2 ۽ 3) ڪنهن به نسل يا نسل لاءِ مخصوص نه آهن.
گاؤچر جي بيماري جون علامتون ڇا آهن؟
علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هونديون آهن. ڪجهه ماڻهن ۾ تقريبن ڪا به علامت نه هوندي آهي، جڏهن ته ٻين ۾ سخت علامتون ٿي سگهن ٿيون جيڪي زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿيون.
عضون ۽ رت کي متاثر ڪندڙ علامتون
- خون جي گهٽتائي: جڏهن هڏن جو مکو چربی سان ڀريل هوندو آهي، ته رت جي ڳاڙهي خلين جي پيداوار گهٽجي ويندي آهي. جڏهن جسم کي گهربل آڪسيجن کڻڻ لاءِ ڪافي ڳاڙهي رت جا خليا نه هوندا آهن، ته توهان تمام گهڻو ٿڪل محسوس ڪندا آهيو. ان کي خون جي گهٽتائي چئبو آهي.
- جگر ۽ تِلي جو وڏو ٿيڻ: اهي ٻئي عضوا چربی جي جمع ٿيڻ جي ڪري وڏا ٿي ويندا آهن. ان جي ڪري پيٽ ٻاهر نڪري ويندو آهي ۽ سُوجي ويندو آهي. جڏهن تِلي وڏي ٿي ويندي آهي، ته اها پليٽليٽس کي تباهه ڪري ڇڏيندي آهي، جيڪي رت جي ٺهڻ ۾ مدد ڪندا آهن.
- زخم ۽ رت وهڻ: پليٽليٽس جي گهٽ تعداد جي ڪري، هڪ ننڍڙي ڪٽ کي به رت وهڻ بند ڪرڻ ۾ گهڻو وقت لڳندو آهي، جنهن جي نتيجي ۾ زخم ۽ نڪ مان رت وهڻ شروع ٿيندو آهي. نڪ مان رت وهڻ پڻ عام آهي.
- ٿڪاوٽ: خون جي گهٽتائي توهان کي هر وقت ٿڪاوٽ ۽ ننڊ محسوس ڪرائي سگهي ٿي.
- ڦڦڙن جا مسئلا: ڦڦڙن ۾ چربی جمع ٿيڻ سان ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي.
هڏن کي متاثر ڪندڙ علامتون
جڏهن هڏن کي رت، آڪسيجن ۽ غذائي اجزا نه ملندا آهن جيڪي انهن کي گهربل هوندا آهن، ته اهي ڪمزور ٿيڻ لڳندا آهن.
- سور: هڏن ۽ جوڑوں ۾ سخت سور. گٿريت جهڙيون حالتون پيدا ٿي سگهن ٿيون.
- اوستيونيڪروسس: هن جو ٻيو نالو 'ايواسڪيولر نڪروسس' آهي. سادي لفظن ۾، اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن هڏن ۾ آڪسيجن جي کوٽ هوندي آهي ۽ هڏن جو ٽشو مري ويندو آهي.
- هڏا آساني سان ٽٽندا آهن: هي بيماري آسٽيوپوروسس نالي هڪ بيماري پيدا ڪري ٿي. ان جو مطلب آهي ته هڏا ڪيلشيم وڃائي ڇڏيندا آهن، جنهن ڪري اهي ٽٽل ٿي ويندا آهن. هڪ ننڍڙو گرڻ به هڏا ٽٽڻ جو سبب بڻجي سگهي ٿو.
دماغ تي اثر انداز ٿيندڙ علامتون (قسم 2 ۽ 3 تي لاڳو)
- کير پيارڻ ۾ ڏکيائي ۽ واڌ ۾ دير (ٽائيپ 2 وارن ٻارن ۾).
- سکيا ۽ سمجھڻ ۾ مشڪلاتون.
- اکين جا مسئلا، جيئن ته اکين کي هڪ پاسي کان ٻئي پاسي منتقل ڪرڻ ۾ ڏکيائي.
- توازن ۽ هم آهنگي سان مسئلا.
- جسم ۾ اوچتو جهٽڪا ۽ جهٽڪا.
توهان کي ڪيئن خبر پوندي ته توهان کي هي بيماري آهي؟
جيڪڏهن توهان ۾ اهي علامتون آهن، ته توهان جو ڊاڪٽر پهريان توهان جو معائنو ڪندو ۽ توهان جي علامتن بابت پڇندو. پوءِ تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ٻه مکيه ٽيسٽ آهن:
1. رت جو امتحان: هي رت ۾ 'GCase' اينزائم جي سطح کي ماپيندو آهي.
2. ڊي اين اي ٽيسٽ: بيماري جو سبب بڻجندڙ جينياتي ميوٽيشن جي موجودگي لاءِ لعاب يا رت جي نموني جي جانچ ڪئي ويندي آهي.
جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اها بيماري آهي ۽ توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته ڊي اين اي ٽيسٽ توهان کي ٻڌائي سگهي ٿو ته توهان ڪيريئر آهيو يا نه . ڪيريئرز ۾ علامتون نه هونديون آهن، پر انهن جي ٻارن کي بيماري ٿيڻ جو خطرو هوندو آهي. ان بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ تمام ضروري آهي.
گاؤچر جي بيماري جا علاج ڪهڙا آهن؟
وري، ٽائپ 1 گاؤچر بيماري لاءِ تمام گهڻا اثرائتا علاج موجود آهن. جڏهن ته، ٽائپ 2 ۽ 3 جي ڪري دماغي نقصان جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي.
قسم 1 لاءِ ٻه مکيه علاج آهن:
| علاج جو طريقو | اهو ڪيئن ڪم ڪري ٿو |
|---|---|
| اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي (ERT) | هي سڀ کان وڌيڪ استعمال ٿيندڙ طريقو آهي. هڪ اينزائم جيڪو جسم مان غائب هوندو آهي، اهو هر ٻن هفتن ۾ هڪ ڀيرو نس ذريعي ڏنو ويندو آهي. هي اينزائم رت ذريعي سفر ڪري ٿو ۽ عضون ۾ جمع ٿيل چربی کي ٽوڙي ٿو. |
| سبسٽريٽ ريڊڪشن ٿراپي (SRT) | هي هڪ گولي آهي جيڪا توهان وات ذريعي کائيندا آهيو. هي دوا جيڪو ڪري ٿي اهو جسم ۾ انهن نقصانڪار چربین جي پيداوار کي گهٽائي ٿي. پوءِ اهي جمع نه ٿيون ٿين. |
عضون ۽ هڏن کي نقصان کان بچائڻ لاءِ اهي علاج سڄي زندگي وٺڻ گهرجن.
مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟
- جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار ۾ اسان جي بحث ڪيل علامتن مان ڪا به علامت آهي (خاص طور تي اڻ ڄاتل زخم، گهڻي ٿڪاوٽ، هڏن ۾ درد، ۽ پيٽ جي سوجن) ، ته ڊاڪٽر کي ضرور ڏسو.
- جيڪڏهن توهان کي خبر آهي ته توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي گاؤچر جي بيماري آهي، ته پوءِ پاڻ کي ٽيسٽ ڪرائڻ عقلمندي هوندي.
- جيڪڏهن توهان کي بيماري جي تشخيص ٿئي ٿي، ته اهو تمام ضروري آهي ته توهان پنهنجن ڀائرن ۽ فوري خاندان جي ميمبرن کي آگاهي ڏيو، ڇاڪاڻ ته انهن کي به اها بيماري ٿي سگهي ٿي يا اهي ڪيريئر هوندا.
جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان کي گاؤچر بيماري جهڙي ناياب بيماري آهي ته خوف ۽ پريشاني محسوس ڪرڻ عام ڳالهه آهي. پر ياد رکو، هاڻي تمام گهڻا اثرائتا علاج موجود آهن، خاص طور تي ٽائپ 1 لاءِ. پنهنجي ڊاڪٽر سان ويجهي ڪم ڪرڻ ۽ پنهنجي علاج جي منصوبي تي ويجهي عمل ڪرڻ سان، توهان پنهنجي علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهو ٿا ۽ خوش زندگي گذاري سگهو ٿا.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- گاؤچر بيماري هڪ نادر، موروثي بيماري آهي جنهن ۾ جسم ۾ هڪ قسم جي غير صحت مند چربی عضون ۽ هڏن ۾ جمع ٿي ويندي آهي.
- بار بار ٿڪاوٽ، آسان زخم، هڏن ۾ درد، ۽ وڏو تِلي/جگر مکيه علامتون آهن.
- سڀ کان عام قسم، ٽائپ 1 لاءِ اثرائتي علاج موجود آهن، ۽ عام زندگي گذارڻ ممڪن آهي.
- قسم 2 ۽ 3 دماغ تي پڻ اثر انداز ٿين ٿا ۽ وڌيڪ سخت حالتون آهن.
- جيڪڏهن توهان يا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي علامتون آهن، ته اهو ضروري آهي ته جلد کان جلد طبي صلاح وٺو. جلد سڃاڻپ ڊگهي مدت جي نقصان کي روڪڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو