ڇا توهان هيموفيليا سي کان واقف آهيو؟ اچو ته هن ناياب حالت بابت ڳالهايون!

ڪڏهن ڪڏهن هڪ ننڍڙي ڪٽ به رت وهڻ بند ڪرڻ ۾ ڪجهه وقت وٺندي آهي، صحيح؟ يا ڇا توهان ٻڌو آهي ته توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي رت سان لاڳاپيل بيماري آهي؟ اڄ اسان هڪ رت جي بيماري بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا ٿوري ناياب آهي، پر ان بابت ڄاڻڻ تمام ضروري آهي. ان کي هيموفيليا سي سڏيو ويندو آهي.

هيموفيليا سي ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، هيموفيليا سي هيموفيليا جو هڪ تمام نادر قسم آهي. هيموفيليا هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ توهان جو رت صحيح طرح سان نه ٺهندو آهي، مطلب ته جڏهن توهان کي رت وهندو آهي، اهو آهستي آهستي بند ٿي ويندو آهي يا ڪڏهن به نه بند ٿيندو آهي. هيموفيليا سي ۾ مبتلا ماڻهن ۾ هڪ خاص رت پروٽين هوندو آهي جنهن کي ڪلوٽنگ فيڪٽر سڏيو ويندو آهي، جنهن کي فيڪٽر XI سڏيو ويندو آهي، جيڪو رت جي ٺهڻ ۾ مدد ڪندو آهي. ان کي فيڪٽر XI جي گهٽتائي پڻ سڏيو ويندو آهي ۽ ڪڏهن ڪڏهن ان کي روزينٿل سنڊروم به سڏيو ويندو آهي.

جڏهن ته، هيموفيليا سي جون علامتون عام طور تي هيموفيليا جي ٻين قسمن (A ۽ B) جي ڀيٽ ۾ نرم هونديون آهن. جڏهن ته، هيموفيليا سي سان متاثر ماڻهن کي سرجري يا ڏندن جي طريقيڪار دوران معمول کان وڌيڪ رت وهي سگهي ٿو. ڊاڪٽر ان جو علاج تازي منجمد پلازما سان ڪندا آهن، جيڪو عطيو ڪيل رت مان ٺاهيو ويندو آهي. هي پلازما رت جي ٺهڻ ۾ مدد ڪندو آهي.

ڇا هيموفيليا سي هڪ عام بيماري آهي؟

نه، هي اصل ۾ هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. تصور ڪريو، آمريڪا جهڙي ملڪ ۾، هر 100,000 مردن ۽ عورتن مان هڪ کي هيموفيليا سي ٿئي ٿو. جيڪڏهن اسان ان جو مقابلو ٻين قسمن جي هيموفيليا سان ڪريون، ته هيموفيليا A هر 100,000 مردن مان تقريباً 12 کي متاثر ڪري ٿو، ۽ هيموفيليا B هر 100,000 مردن مان تقريباً 4 کي متاثر ڪري ٿو. محقق اڃا تائين پڪ نه آهن ته هيموفيليا A يا B ڪيتري ڀيرا عورتن کي متاثر ڪري ٿو.

هيموفيليا اي، بي ۽ سي ۾ ڪهڙا فرق آهن؟

هيموفيليا جا ٽيئي قسم موروثي رت جون بيماريون آهن . يعني، هڪ جينياتي تبديلي رت جي ٺهڻ جي عمل کي متاثر ڪري ٿي. پر انهن ٽنهي قسمن جي وچ ۾ ڪجهه ننڍا فرق آهن. اچو ته هڪ نظر وجهون ته اهي ڇا آهن:

• هيموفيليا اي ۽ هيموفيليا بي تڏهن ٿين ٿا جڏهن ڪو ماڻهو پنهنجي حياتياتي والدين مان هڪ کان هڪ تبديل ٿيل جين ورثي ۾ حاصل ڪري ٿو. جڏهن ته، هيموفيليا سي ۾، غير معمولي جين ٻنهي والدين کان ورثي ۾ ملي سگهي ٿو.
• هيموفيليا اي يا بي وارن ماڻهن جي برعڪس، هيموفيليا سي وارن ماڻهن ۾ عام طور تي رت وهڻ جا مسئلا پيدا نه ٿيندا آهن جيڪي جوڑوں يا عضون کي متاثر ڪن ٿا . هي هڪ اهم فرق آهي.
• عام طور تي، هيموفيليا اي يا بي وارن ماڻهن جون علامتون انهن جي رت ۾ ڪلٽنگ پروٽين، يا 'ڪلٽنگ فيڪٽرز' جي سطحن جي ذريعي طئي ڪيون وينديون آهن. مثال طور، شديد هيموفيليا اي وارن ماڻهن ۾ ان عنصر جي سطح تمام گهٽ هوندي. پر حيرت انگيز طور تي، هيموفيليا سي وارن ماڻهن ۾ ان عنصر جي سطح تمام گهٽ ٿي سگهي ٿي، پر انهن جون علامتون تمام گهٽ ٿي سگهن ٿيون .
• هيموفيليا اي ۽ بي سڀني نسلن ۽ نسلن جي ماڻهن ۾ ٿي سگهي ٿو. جڏهن ته، هيموفيليا سي اشڪنازي يهودي نسلي گروهه جي ماڻهن ۾ ٿورو وڌيڪ عام آهي. ان جو مطلب اهو ناهي ته ڪو ٻيو ان کي ترقي نٿو ڪري سگهي، پر اهو انهن ۾ وڌيڪ عام آهي.
• هيموفيليا اي ۽ بي عورتن جي ڀيٽ ۾ مردن ۾ وڌيڪ عام آهن، پر هيموفيليا سي مردن ۽ عورتن ٻنهي کي هڪجهڙائي سان متاثر ڪري ٿو .

هيموفيليا سي جون علامتون ڇا آهن؟

هيموفيليا سي وارن ماڻهن کي وڏي سرجري، سنگين زخم، يا ٻار جي پيدائش کان پوءِ مسلسل، نه روڪي سگهندڙ رت وهڻ جو تجربو ٿي سگهي ٿو. جڏهن ته، انهن کي خود بخود رت وهڻ جو تجربو نه ٿيندو آهي، جيڪو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن رت بغير ڪنهن ظاهري سبب جي وهڻ شروع ٿئي ٿو.

هيموفيليا سي وارن ماڻهن کي اڪثر ڏندن جي سرجري، ڏند ڪڍڻ، يا ٽانسليڪٽومي کان پوءِ غير معمولي رت وهندو آهي.

ٻين علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• بار بار نڪ مان رت وهڻ .
• جسم تي ننڍي کان ننڍي شيءِ کان به زخم .
• پيشاب ۾ رت .
• ختنو کان پوءِ تمام گهڻو رت وهڻ.
• سرجري کان پوءِ ڏکوئيندڙ، سُوجن زخم.
• عورتن لاءِ، حيض ڪيترن ئي ڏينهن تائين رهي سگهي ٿو، جيڪو غير معمولي طور تي ڊگهو آهي .

هيموفيليا سي جا ڪهڙا سبب آهن؟

هيموفيليا سي هڪ موروثي رت جي خرابي آهي. اهو تڏهن ٿئي ٿو جڏهن توهان وٽ فيڪٽر XI نالي رت جي پروٽين جي کوٽ هجي، جيڪو 13 ڪلٽنگ فيڪٽرز مان هڪ آهي جيڪو رت وهڻ کي سست ڪرڻ يا روڪڻ ۾ مدد ڪري ٿو. اهو ان ڪري آهي جو توهان وٽ صحيح F11 جين نه آهي.

عام طور تي، هي F11 جين فيڪٽر XI ٺاهڻ لاءِ هدايتون کڻندو آهي. جيڪڏهن هي جين تبديل ٿئي ٿو، يعني جيڪڏهن اهو غير معمولي ٿي وڃي ٿو، ته هيموفيليا سي پيدا ٿئي ٿو. هي غير معمولي جين شايد ڪافي فيڪٽر XI نه ٺاهي سگهي، يا اهو بلڪل به نه ٺاهي سگهي.

ٻئي مرد ۽ عورتون هيموفيليا سي ورثي ۾ صرف تڏهن حاصل ڪندا آهن جڏهن ٻئي حياتياتي والدين تبديل ٿيل جين پنهنجي ٻار کي منتقل ڪندا آهن . جيڪڏهن ڪنهن کي هڪ عام F11 جين ۽ هڪ غير معمولي جين ورثي ۾ ملي ٿو، ته اهو شخص هيموفيليا سي جو ڪيريئر آهي، پر انهن ۾ علامتون نه ٿيون ظاهر ٿين.

هاڻي، ڏسو ته ڇا ٿي سگهي ٿو جڏهن هن غير معمولي جين وارن والدين جا ٻار هجن:

• هن F11 جين ميوٽيشن سان والدين کان پيدا ٿيندڙ ٻارن ۾ هيموفيليا سي ٿيڻ جو 25 سيڪڙو امڪان هوندو آهي.
• انهن والدين مان پيدا ٿيندڙ ٻارن ۾ بيماري جي ڪيريئر هجڻ جو 50 سيڪڙو امڪان هوندو آهي، مطلب ته اهي بيماري کان سواءِ صرف جين کڻندا آهن.
• انهن والدين جي ٻارن کي عام F11 جين ورثي ۾ ملڻ جو 25 سيڪڙو امڪان آهي.

ڊاڪٽر هيموفيليا سي جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

ڇا توهان کي خبر آهي ته ڊاڪٽر هيموفيليا سي جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟ اهي پهريان توهان جو جسماني معائنو ڪندا. پوءِ اهي توهان جي علامتن بابت پڇندا، جهڙوڪ نڪ مان رت وهڻ يا ڏندن جي ڪم کان پوءِ رت وهڻ. اهي توهان جي خانداني تاريخ بابت پڻ پڇندا ۽ ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هيموفيليا يا رت جي ٻين خرابين جو شڪار آهي . هي معلومات بيماري جي تشخيص ۾ تمام ضروري آهي.

تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪهڙا مکيه ٽيسٽ استعمال ڪيا ويندا آهن؟

توهان جو ڊاڪٽر توهان جي تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ٻه مکيه ٽيسٽ استعمال ڪندو:

• ايڪٽيويٽڊ پارشل ٿرمبوپلاسٽن ٽائيم ٽيسٽ (APTT): هي هڪ ٽيسٽ آهي جيڪو هيموفيليا جي تشخيص لاءِ استعمال ٿيندو آهي. اهو توهان جي ڊاڪٽر کي اهو ڄاڻڻ جي اجازت ڏئي ٿو ته توهان جي رت کي ٺهڻ ۾ ڪيترو وقت لڳندو آهي .
• ڪلٽنگ فيڪٽر ٽيسٽ: هي رت جو ٽيسٽ هيموفيليا جي قسم ۽ ان جي شدت کي ڏيکاري ٿو.

ڪجهه حالتن ۾، توهان جو ڊاڪٽر ڪجهه وڌيڪ ٽيسٽن جي درخواست ڪري سگهي ٿو:

• مڪمل رت جي ڳڻپ (سي بي سي): هي ٽيسٽ رت جي سيلن کي ماپي ۽ مطالعو ڪري ٿو.
• پروٿرومبن ٽائيم (PT) ٽيسٽ: هي اهو به جانچيندو آهي ته توهان جو رت ڪيتري جلدي ٺهندو آهي.
• فائبرينوجن ٽيسٽ: هي رت جو ٽيسٽ فائبرينوجن نالي رت جي پروٽين جي مقدار کي ماپيندو آهي، جيڪو رت جي ٺهڻ ۾ مدد ڪندو آهي.

اهو نوٽ ڪرڻ ضروري آهي ته ڪڏهن ڪڏهن هيموفيليا سي جي تشخيص ڪرڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. ڇو؟ رت جي ٽيسٽ جا نتيجا، خاص طور تي ڪلوٽنگ فيڪٽر ٽيسٽ جا نتيجا، مريض جي علامتن سان لاڳاپيل نه هوندا. مثال طور، ڪلوٽنگ فيڪٽر ٽيسٽ شايد اهو ڏيکاري سگهي ٿو ته توهان جي فيڪٽر ليول تمام گهٽ آهي، پر توهان ۾ ڪا به علامت نه هجي. ان سان گڏ، توهان ۾ هيموفيليا سي جون علامتون ٿي سگهن ٿيون جيتوڻيڪ توهان جي فيڪٽر ليول نارمل هجي. تنهن ڪري ڊاڪٽر اهو سڀ ڪجهه غور ۾ وٺندو ۽ ڪنهن نتيجي تي پهچندو.

هيموفيليا سي جو علاج ڪيئن ڪجي؟

هيموفيليا سي وارن ماڻهن کي شايد علاج جي ضرورت نه هجي جيستائين انهن کي سرجري يا ٻيو طبي طريقو نه هجي. جيڪڏهن اهو ضروري هجي ته، ڊاڪٽر 'تازو منجمد پلازما' استعمال ڪندا آهن، جيڪو عطيو ڪيل رت مان ٺاهيو ويندو آهي.۽ دوائن جو ميلاپ جيڪو متبادل طور تي ڏنل 'ڪلٽنگ فيڪٽرز' جي ٽٽڻ کي روڪي ٿو. جيڪڏهن عورتن کي غير معمولي طور تي ڳري حيض اچي ٿو، جيڪي ڪيترن ئي ڏينهن تائين رهن ٿا، ته ڊاڪٽر پيدائش تي ضابطو آڻڻ جون گوليون لکي سگهن ٿا .

ڇا هيموفيليا سي کي روڪي سگهجي ٿو؟

نه، هيموفيليا سي هڪ موروثي رت جي خرابي آهي، تنهن ڪري ان کي روڪي نٿو سگهجي . بهرحال، جيڪڏهن توهان کي يا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اها بيماري آهي، ته جينياتي صلاح مشوري توهان کي ان کي ايندڙ نسلن تائين منتقل ڪرڻ جي خطري کي سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.

هيموفيليا سي سان ڪو ماڻهو ڇا توقع ڪري سگهي ٿو؟

هيموفيليا سي وارن گھڻن ماڻهن ۾ هلڪيون علامتون هونديون آهن. اهي گهٽ ئي سنگين طبي مسئلا پيدا ڪندا آهن. گھڻا ماڻهو بالغ ٿيڻ تائين علامتون پيدا نه ڪندا آهن، ۽ اهي علامتون عام طور تي تمام گهٽ هونديون آهن.

جڏهن ته، سرجري يا ڏندن جي علاج کان پوءِ توهان کي رت وهڻ جا مسئلا ٿي سگهن ٿا. جيڪڏهن توهان کي هيموفيليا سي آهي، ته اهو ضروري آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇو ته توهان کي ڪهڙيون احتياطي تدبيرون اختيار ڪرڻ گهرجن . مثال طور، سرجري کان اڳ پنهنجي ڊاڪٽر کي آگاهي ڏيڻ ۽ ڪجهه دوائن کان پاسو ڪرڻ جيڪي رت وهڻ کي وڌائين ٿيون (جهڙوڪ ايسپرين).

آخرڪار، ڪجھ اهم شيون جيڪي توهان کي ياد رکڻ گهرجن

ٺيڪ آهي، تنهنڪري، اسان جي ڳالهه ٻولهه مان ڪجھ شيون توهان کي ياد رکڻ گهرجن:

• هيموفيليا سي هڪ تمام گهٽ عام رت جي بيماري آهي.
• عام طور تي، ان جون علامتون تمام گهٽ هونديون آهن ۽ گهٽ ئي وڏيون صحت جون مسئلا پيدا ڪنديون آهن.
• ڪيترائي ماڻهو صرف بالغ ٿيڻ ۾ علامتون ڏيکاريندا آهن.
• جڏهن ته، سرجري يا ڏندن جي علاج دوران توهان کي ٻين جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ رت وهي سگهي ٿو ، تنهن ڪري اهڙين حالتن ۾ پنهنجي ڊاڪٽر کي آگاهي ڏيڻ ضروري آهي.
• جيڪڏهن توهان کي هيموفيليا سي جي تشخيص ٿي آهي، ته پريشان نه ٿيو. پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو ته جيئن توهان سمجهي سگهو ته توهان کي ڇا ڄاڻڻ جي ضرورت آهي ۽ توهان کي ڪهڙيون احتياطي تدبيرون اختيار ڪرڻ گهرجن .

ياد رکو، ڪنهن به طبي حالت جي صحيح سمجھ هجڻ ان سان ڊيل ڪرڻ لاءِ بهترين قدم آهي! توهان اڪيلا نه آهيو، ۽ طبي صلاح ۽ مدد هميشه توهان لاءِ موجود آهي.

` هيموفيليا سي، رت جو جمڻ، فيڪٽر XI، جينياتي بيماري، رت وهڻ، علامتون، علاج