ڇا توهان جي ٻار کي دماغ جي نشونما ۾ ڪو مسئلو آهي؟ هولوپروسينسفيلي (HPE) بابت ڄاڻو.

لفظ ان خوشي ۽ پيار جو اظهار نٿا ڪري سگهن جيڪو اسان نئين ڄاول ٻار کي ڏسندي محسوس ڪندا آهيون، ڇا؟ پر ڪڏهن ڪڏهن، اسان جا ٻار هن دنيا ۾ اهڙين صحت جي مسئلن سان اچي سگهن ٿا جن جي اسان توقع نٿا ڪريون. اڄ، اسان هڪ پيدائشي نقص بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪو ٿورو پيچيده آهي، پر هڪ اهڙو نقص جنهن کان اسان کي واقف هجڻ گهرجي.

هولوپروسينسفيلي (HPE) ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، هولوپروسينسفيلي، جنهن کي HPE پڻ چيو ويندو آهي، هڪ پيدائشي حالت آهي جيڪا ٻار جي پيٽ ۾ هجڻ دوران ٿيندي آهي. هي هڪ پيدائشي نقص آهي. هن حالت ۾، جنين جو دماغ صحيح طرح سان ساڄي ۽ کاٻي اڌ گول ۾ الڳ نه ٿيندو آهي جيئن اهو ترقي ڪري ٿو. ڇا توهان کي خبر آهي ته اسان جو دماغ عام طور تي ٻن مکيه حصن ۾ ورهايل هوندو آهي، ساڄي اڌ گول ۽ کاٻي اڌ گول. اهي ٻئي اڌ گول هڪ ٻئي سان ڳنڍيل آهن ۽ ڪارپس ڪالوسم نالي اعصاب فائبر جي هڪ بنڊل ذريعي معلومات جو تبادلو ڪندا آهن. ان کان علاوه، انهن مان هر هڪ اڌ گول ٻين حصن ۾ ورهايل آهي، جهڙوڪ فرنٽل لوب، پيريٽل لوب، اوڪيپيٽل لوب، ۽ ٽيمپورل لوب.

دماغ جي حصن ۾ ورهائڻ تمام ضروري آهي. ڇاڪاڻ ته هي ورهاست دماغ کي هڪ ئي وقت گهڻي معلومات کي پروسيس ڪرڻ ۽ مختلف سرگرميون ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿي. تنهن ڪري، جيئن "(HPE)" جي صورت ۾، جيڪڏهن هي ورهاست دماغ جي صحيح ترقي دوران نه ٿئي، ته اهو جسماني ۽ اعصابي نظام سان لاڳاپيل ڪيتريون ئي مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿو.

هي حالت، جنهن کي 'HPE' سڏيو ويندو آهي، جنين جي ترقي ۾ تمام جلد ٿيندي آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته اهو توهان کي خبر پئجي وڃڻ کان اڳ به ٿي سگهي ٿو ته توهان حاملہ آهيو. هولوپروسينسفيلي جا مختلف قسم آهن، ۽ انهن جي شدت ۽ علامتون مختلف آهن. اهو طريقو جنهن سان حالت هر ٻار کي متاثر ڪري ٿي اهو پڻ مختلف ٿي سگهي ٿو.

هولوپروسينسفيلي (HPE) جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟

هولوپروسينسفيلي (HPE) جا ٽي مکيه قسم آهن. اچو ته انهن کي سڀ کان وڌيڪ کان گهٽ ۾ گهٽ شديد جي ترتيب ۾ ڏسون:

الوبار هولوپروسينسفيلي

هي سڀ کان وڌيڪ سخت قسم آهي. هتي ڇا ٿيندو آهي ته جنين جو دماغ ٻن اڌ گولن ۾ الڳ نه ٿيندو آهي. نتيجي طور، دماغ ۽ چهري جي وچ ۾ واقع بناوتون ختم ٿي وينديون آهن، ۽ دماغي غار ضم ٿي ويندا آهن. ان سان گڏ، منهن جي سخت خرابيون نظر اينديون آهن. گهڻو ڪري، هن قسم جي "(HPE)" سان ٻار مئل پيدا ٿين ٿا يا ڄمڻ کان ٿوري دير بعد مري ويندا آهن.

سيميلوبار هولوپروسينسفيلي

هن قسم ۾، جنين جو دماغ صرف جزوي طور تي ٻن اڌ گولن ۾ ورهايل هوندو آهي . اهو ان ڪري ٿئي ٿو جو دماغ جو کاٻو پاسو ساڄي پاسي سان ڳنڍيل هوندو آهي انهن علائقن ۾ جن کي "فرنٽل لابس" ۽ "پيريٽل لابس" سڏيو ويندو آهي. ان کان علاوه، دماغ جي ساڄي ۽ کاٻي اڌ گول جي وچ ۾ ورهائيندڙ لڪير، "انٽر هيمسفيرڪ فشر"، صرف دماغ جي پوئين پاسي آهي.

لوبار هولوپروسينسفيلي

هن قسم ۾، جنين جو دماغ وڏي حد تائين ٻن اڌ گولن ۾ ورهايل هوندو آهي.، پر مڪمل طور تي الڳ نه ٿيو. جيتوڻيڪ ٻه اڌ گول (ساڄي ۽ کاٻي) آهن، دماغي اڌ گول "فرنٽل ڪارٽيڪس" ۾ هڪٻئي سان ڳنڍيل آهن. هي "(HPE)" جو گهٽ ۾ گهٽ شديد روپ آهي.

وچولي انٽر هيمسفيرڪ (MIH) قسم

انهن ٽنهي مکيه قسمن کان علاوه، هڪ چوٿون ذيلي قسم آهي جنهن کي مڊل انٽر هيمسفيرڪ (MIH) قسم سڏيو ويندو آهي. هي اهو هنڌ آهي جتي جنين جو دماغ وچ ۾ هڪٻئي سان ڳنڍيل هوندو آهي.

هائيڊريننسيفيلي ۽ هولوپروسينسيفيلي ۾ ڇا فرق آهي؟

توهان کي انهن ٻنهي نالن سان مونجهارو ٿي سگهي ٿو. هائيڊرنينسفيلي ۽ هولوپروسينسيفيلي ٻئي پيدائشي نقص آهن جيڪي ٻار جي دماغ کي متاثر ڪن ٿا، پر ٻنهي ۾ فرق آهي.

هائيڊرنينسفيلي توهان جي ٻار جي دماغ جي هڪ حصي جو نقصان آهي. هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي جنهن کي هائيڊروسيفالس (پاڻيءَ جو مٿو) سڏيو ويندو آهي. هن بيماري ۾ مبتلا ٻارن جو مٿو عام طور تي وڏو هوندو آهي.

جڏهن ته، هولوپروسينسفيلي اهو آهي جڏهن دماغ جنين جي مرحلي دوران ساڄي ۽ کاٻي اڌ گول ۾ صحيح طرح سان الڳ نه ٿيندو آهي. ڇا توهان اهو فرق سمجهو ٿا؟

هي حالت ڪنهن کي متاثر ڪري ٿي؟ اهو ڪيترو عام آهي؟

هولوپروسينسفيلي (HPE) هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا پيٽ ۾ وڌندڙ جنين کي متاثر ڪري ٿي. اهو عام طور تي جنين جي ترقي جي ٻئي ۽ ٽئين هفتي دوران ٿئي ٿو. ان جو مطلب اهو آهي ته اڪثر توهان کي خبر ئي نه پوندي ته توهان حاملہ آهيو.

محققن جو اندازو آهي ته هولوپروسينسفيلي شروعاتي جنين جي مرحلي (حمل جي ٻئي ۽ ٽئين هفتي) دوران 250 جنين مان 1 کي متاثر ڪري ٿو. جڏهن ته، انهن مان گھڻا حمل اسقاط حمل يا مرده پيدائش ۾ ختم ٿين ٿا.

تنهن ڪري، هولوپروسينسفيلي جيئري پيدائش ۾ هڪ نادر حالت آهي، جيڪا 16,000 جيئري پيدائش مان تقريبن 1 ۾ ٿيندي آهي.

هولوپروسينسفيلي (HPE) جون علامتون ڇا آهن؟

ڇاڪاڻ ته هولوپروسينسفيلي (HPE) جا مختلف قسم آهن، ان جي شدت ۽ علامتون وڏي پيماني تي مختلف ٿي سگهن ٿيون. ان جو مطلب آهي ته اهي علامتون هڪ ٻار کان ٻئي ٻار ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون.

عام علامتون

HPE سان لاڳاپيل عام علامتون شامل آهن:

• ترقياتي دير .
• ذهني معذوري.
• مرگي ۽ دورن.
• ننڍو مٿو (مائڪرو سيفلي) هجڻ.
• وڏو مٿو هجڻ (ميڪروسيفيلي).
• دماغ ۾ پاڻي جو تمام گهڻو جمع ٿيڻ (هائيڊروسيفالس).
• چهري جون غير معمولي حالتون .
• ڏندن جون غير معمولي شيون (مثال طور، هڪ مرڪزي انسيسر هجڻ).
• ڦاٽل چپ ۽/يا تالو.
• جسم جي حرارت، دل جي ڌڙڪن ۽ ساهه کڻڻ ۾ مشڪل.
• کائڻ ۾ ڏکيائي.

الوبار ايڇ پي اي جون خاصيتون

هي سڀ کان وڌيڪ سخت قسم آهي، تنهن ڪري علامتون وڌيڪ سخت آهن:

• هڪ اک هجڻ (سائيڪلوپيا)، اکيون هڪ ٻئي جي ويجهو هجڻ (ايٿموسيفيلي)، يا بلڪل اکيون نه هجڻ (اينوفٿلميا).
• تمام ننڍيون اکيون (مائڪروٿٿلميا) ۽ ٽيوب جهڙو نڪ (پروبوسس) هجڻ.
• هڪ سڌي نڪ جنهن ۾ اکيون بند هجن (مرڪزي هائپوٽيلوريزم) يا هڪ ڦاٽل لپ جيڪو چپ جي وچ ۾ ٿئي ٿو (ميڊين ڦاٽل لپ) يا ٻنهي پاسن تي (ٻه طرفي ڦاٽل لپ).

سيميلوبار ايڇ پي اي جون خاصيتون

• ويجهي فاصلي واريون اکيون (مدار جي هائيٽوٽيلورزم)، تمام ننڍيون اکيون (مائڪروافٿلميا)، يا هڪ يا وڌيڪ اکيون (انوافٿلميا).
• نڪ جي پل ۽ چوٽي جو چپٽو ٿيڻ.
• هڪ ئي نڪ.
• وچين ڦاٽل لپ يا ٻہ طرفي ڦاٽل لپ.
• تالو ڦاٽل.

لوبار ايڇ پي اي جون خاصيتون

هي گهٽ ۾ گهٽ شديد قسم آهي، پر توهان هيٺ ڏنل علامتون ڏسي سگهو ٿا:

• ٻہ طرفو ڦاٽل لب.
• اکين جو ويجهو نظارو.
• سِڌو يا ٻُڏل نڪ.

هي حالت، جنهن کي هولوپروسينسفالي سڏيو ويندو آهي، ڪيترن ئي مختلف جينياتي سنڊروم جي حصي طور پڻ ٿي سگهي ٿي. انهن مان هر هڪ سنڊروم جون پنهنجون منفرد نشانيون ۽ علامتون آهن.

هولوپروسينسفيلي (HPE) جو سبب ڇا آهي؟

عام طور تي، جنين جو دماغ ترقي جي شروعات ۾ ٻن اڌ گولن ۾ ورهائجي ويندو آهي. هولوپروسينسفالي (HPE) تڏهن ٿيندي آهي جڏهن دماغ جو اڳيون حصو، پروسينسفالون، صحيح طرح سان ساڄي ۽ کاٻي اڌ گول ۾ الڳ نه ٿيندو آهي. يعني، دماغ جي اڳئين حصي جي کاٻي ۽ ساڄي پاسن جي مڪمل طور تي الڳ ٿيڻ جي بدران، ٻنهي جي وچ ۾ هڪ غير معمولي تعلق هوندو آهي.

خاص طور تي، هولوپروسينسفيلي سبب ٿي سگهي ٿو:

• ميوٽيشن گهٽ ۾ گهٽ 14 مختلف جينز ۾ ٿينديون آهن .
• ڪروموزومل غيرمعموليات .
• ڪجهه جينياتي سنڊروم .

جڏهن ته، ڪيترن ئي ڪيسن ۾، ڊاڪٽر صحيح سبب ڳولي نه ٿا سگهن.

جينياتي تبديليون

جينياتي تبديلي توهان جي ڊي اين اي جي ترتيب ۾ تبديلي آهي. ڊي اين اي جو هي سلسلو توهان جي سيلز کي معلومات ڏئي ٿو جيڪي انهن کي پنهنجو ڪم ڪرڻ لاءِ گهربل آهن. تنهن ڪري، جيڪڏهن ڊي اين اي جي ترتيب جو حصو نامڪمل يا خراب آهي، ته توهان کي جينياتي حالت جي علامتن جو تجربو ٿي سگهي ٿو.

هڪ ٻار هڪ يا ٻنهي والدين کان جينياتي ميوٽيشن ورثي ۾ حاصل ڪري سگهي ٿو، ان تي منحصر آهي ته ميوٽيشن ڪيئن منتقل ٿئي ٿي. بهرحال، ڪجهه ميوٽيشنز بي ترتيب پڻ ٿين ٿيون، جنهن جو مطلب آهي ته خاندان ۾ ڪنهن کي به ميوٽيشن جي تاريخ ناهي.

سائنسدانن هيٺين جين ۾ ميوٽيشنز کي حالت (HPE) سان ڳنڍيو آهي:

• ``ايس ايڇ ايڇ``
• `ڇهه 3`
• ``ٽي جي آءِ ايف 1``
• ``زي آءِ سي 2``
• `پي ٽي سي ايڇ 1`
• ``فاڪس ايڇ 1``
• ``نوڊل``
• `سي ڊي او اين`
• `ايف جي ايف 8`
• ``جي ايل آءِ 2``

انهن تبديلين جي ڪري جين ۽ پروٽين جيڪي اهي پيدا ڪن ٿا اهي صحيح طريقي سان ڪم نه ٿا ڪن. اهو ئي آهي جيڪو جنين جي دماغ جي ترقي کي متاثر ڪري ٿو ۽ هولوپروسينسفيلي جو سبب بڻجي ٿو.

ڪروموزوم جون غير معمولي شيون

اسان سڀني جي سيلن ۾ 46 ڪروموسومز آهن، جيڪي 23 جوڙن ۾ ترتيب ڏنل آهن. اهي ڪروموسومز اسان جو ڊي اين اي کڻندا آهن. سادي لفظن ۾، انهن ۾ اسان جي جسمن جي واڌ ويجهه ۽ ڪم ڪرڻ لاءِ هدايتون شامل آهن. اسان کي ڪروموسومز جو هڪ سيٽ پنهنجي ماءُ کان ۽ هڪ سيٽ پنهنجي پيءُ کان ملي ٿو.

هولوپروسينسفيلي سان پيدا ٿيندڙ ٻارن مان لڳ ڀڳ ٽيون حصو ڪروموسومل غيرمعمولي هوندو آهي. ڪروموسومل غيرمعمولي جيڪا عام طور تي HPE سان لاڳاپيل هوندي آهي اها ڪروموسومل 13 جي ٽن ڪاپين جي موجودگي آهي، جنهن کي ٽرائيسومي 13 جي نالي سان سڃاتو وڃي ٿو. ٽرائيسومي 18 (ڪروموسومي 18 جون ٽي ڪاپيون) ۽ ٽرپلوڊي (عام 46 جي بدران هڪ سيل ۾ 69 ڪروموسومز جي موجودگي) پڻ HPE جو سبب بڻجي سگهي ٿي.

جينياتي سنڊروم

ڪڏهن ڪڏهن هولوپروسينسفيلي ڪجهه جينياتي سنڊروم جي حصي طور ٿي سگهي ٿو جيڪي HPE کان علاوه ٻيا طبي مسئلا پيدا ڪن ٿا.

HPE سان لاڳاپيل ڪجھ جينياتي سنڊروم آهن:

• `(هارٽس فيلڊ سنڊروم)`
• `(ڪالمين سنڊروم ٻه)`
• `(اسٽين فيلڊ سنڊروم)`
• `(سمٿ-لملي-اوپٽز سنڊروم)`
• `(اسٽروم سنڊروم)`

هولوپروسينسفيلي (HPE) جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

ڊاڪٽر اڪثر ڪري ٻار جي پيدائش کان اڳ، خاص طور تي سخت ڪيسن ۾، هولوپروسينسفيلي (HPE) جي تشخيص ڪري سگهن ٿا، پيدائش کان اڳ الٽراسائونڊ اسڪين استعمال ڪندي. هن حالت جي تشخيص جنين جي ايم آر آءِ (ميگنيٽڪ ريزوننس اميجنگ) اسڪين سان پڻ ڪري سگهجي ٿي.

جيتوڻيڪ اهي پيدائش کان اڳ واري اميجنگ ٽيسٽ HPE کي ڳولي سگهن ٿا، HPE جي تشخيص اڪثر ٻار جي پيدائش کان پوءِ ڪئي ويندي آهي ، جڏهن چهري جون غير معمولي شيون يا اعصابي مسئلا ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿا. پوءِ تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ مٿي جا اميجنگ ٽيسٽ ڪيا ويندا آهن.

هولوپروسينسفيلي جي تمام معمولي شڪلن وارن ٻارن جي تشخيص شايد ان وقت تائين نه ٿي ٿئي جيستائين اهي هڪ سال جي عمر جا نه ٿين. اهڙين حالتن ۾، ترقي ۾ دير هڪ اشارو ٿي سگهي ٿي ته اعصابي نظام ۾ ڪو مسئلو ٿي سگهي ٿو. پوءِ ڊاڪٽر دماغي تصويري ٽيسٽ جو حڪم ڏيندا.

تشخيصي ٽيسٽون

ٻار جي پيدائش کان پوءِ هولوپروسينسفيلي جي تشخيص لاءِ ڊاڪٽر هيٺيان اميجنگ ٽيسٽ استعمال ڪندا آهن:

• هيڊ الٽراسائونڊ: الٽراسائونڊ (جنهن کي سونوگرافي پڻ سڏيو ويندو آهي) هڪ بي درد، غير ناگوار اميجنگ ٽيسٽ آهي جيڪو اندروني عضون يا رت جي رڳن جهڙن ٽشوز جون لائيو تصويرون يا وڊيوز پيدا ڪرڻ لاءِ اعليٰ فريڪوئنسي آواز جي لهرن کي استعمال ڪندو آهي.
• دماغي مقناطيسي گونج اميجنگ (ايم آر آءِ) اسڪين:ايم آر آءِ اسڪين پڻ هڪ بي درد ٽيسٽ آهي. اهو توهان جي ٻار جي دماغ ۾ بناوتن ۽ ٽشوز جون تمام واضح تصويرون ڪڍي سگهي ٿو. هڪ ايم آر آءِ هڪ وڏي مقناطيس، ريڊيو لهرن ۽ ڪمپيوٽر کي استعمال ڪري ٿو. اهو ايڪس ري (ريڊيئيشن) استعمال نٿو ڪري.
• هيڊ ڪمپيوٽيڊ ٽوموگرافي (سي ٽي) اسڪين: سي ٽي اسڪين هڪ ٽيسٽ آهي جيڪو ايڪس ري ۽ ڪمپيوٽر کي استعمال ڪندي جسم جي ان حصي جون ڪيتريون ئي ٽي-ڊائيمنشنل (3D) تصويرون ٺاهيندو آهي جنهن جي جانچ ڪئي پئي وڃي (هن صورت ۾، توهان جي ٻار جو مٿو ۽ دماغ).

جيڪڏهن ممڪن هجي ته، ڊاڪٽر ڊي اين اي جو مطالعو ڪندا، جنهن ۾ ڪروموسومل تجزيو، سائيٽوجينيٽڪ ۽ ماليڪيولر ٽيسٽ شامل آهن، ته جيئن HPE جي صحيح سبب جو تعين ڪري سگهجي.

جيڪڏهن جينياتي جاچ مان ظاهر ٿئي ٿو ته هولوپروسينسفيلي سان لاڳاپيل ڪروموسومل يا جينياتي مسئلو آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر سفارش ڪري سگهي ٿو ته جيڪڏهن توهان ٻيو ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو ته توهان جينياتي صلاح مشورو وٺو.

هولوپروسينسفيلي (HPE) جا علاج ڪهڙا آهن؟

افسوس سان، هن وقت هولوپروسينسفيلي (HPE) جي بيماري جو ڪو به علاج يا وڏو علاج موجود ناهي. ان جي بدران، ڊاڪٽر هر ٻار کي انهن جي مخصوص علامتن جي بنياد تي HPE سان علاج ڪندا آهن. ان جو مطلب آهي ته علاج جا آپشن ٻار کان ٻار تائين مختلف هوندا آهن.

هن علاج لاءِ مختلف ماهرن جي ٽيم جي گڏيل ڪوششن جي ضرورت ٿي سگھي ٿي، جنهن ۾ شامل آهن:

• ٻارن جا ماهر
• اعصابي ماهر
• اينڊوڪرائنولوجسٽ
• پلاسٽڪ سرجن
• پيشه ورانه ۽ جسماني معالج
• آرام ڏيندڙ سنڀال ٽيم
• ڪمپليڪس سنڀال ٽيم

اهڙن ماڻهن کي شامل ڪري سگهجي ٿو.

عام علاج

هتي HPE لاءِ ڪجھ عام طور تي استعمال ٿيندڙ علاج آهن:

• دورن کي روڪڻ، گهٽائڻ يا ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ دورن جي خلاف دوائون .
• جيڪڏهن توهان جي ٻار کي هائيڊروسيفالس آهي، ته ان جو علاج وينٽريڪولوپيريٽونيل (وي پي) شنٽ سان ڪري سگهجي ٿو.
• دوائون ۽ پيشه ورانه ۽ جسماني علاج حرڪت جي خرابين جهڙوڪ عضلات جي سختي (اسپيسٽيٽي) ۽ غير ارادي حرڪت (ڊسٽونيا) ۾ مدد ڪري سگھن ٿا.
• ڦاٽل لپ ۽ تالو يا ٻين چهري جي خاصيتن لاءِ پلاسٽڪ جي بحالي واري سرجري.
• پيٽيوٽري غدود ۾ هارمونل عدم توازن جي علاج لاءِ دوائون.
• کاڌ خوراڪ جي مشڪلاتن وارن ٻارن جي غذائي مقدار کي بهتر بڻائڻ لاءِ قدم کڻڻ. مثال طور، پيٽ ۾ ٽيوب ذريعي کاڌو کارائڻ (گيسٽروسٽومي ٽيوب - جي-ٽيوب).

اهو سڀ ڪجهه ٻار کي بهترين ممڪن معيار جي زندگي فراهم ڪرڻ لاءِ ڪيو ويندو آهي.

ڇا هولوپروسينسفيلي (HPE) کي روڪي سگهجي ٿو؟

بدقسمتي سان، هولوپروسينسفيلي (HPE) ٿئي ٿيگھڻن ڪيسن کي روڪي نٿو سگهجي. اهو ان ڪري آهي جو اهي اڪثر ڪري "لڪيل" موروثي جينياتي مسئلن جي ڪري ٿين ٿا. جيڪڏهن توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ٻار جي جينياتي حالت يا وراثتي جين ميوٽيشن، جهڙوڪ HPE، هجڻ جي خطري کي سمجهڻ لاءِ جينياتي جانچ بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.

جڏهن ته، سائنسدانن ڪجهه خطري جي عنصرن جي نشاندهي ڪئي آهي جيڪي جنين ۾ هولوپروسينسفيلي جي ترقي جو امڪان وڌائي سگهن ٿا. انهن ۾ شامل آهن:

• ذیابيطس هجڻ: جيڪڏهن توهان کي حمل کان اڳ ٽائيپ 1 يا ٽائيپ 2 ذیابيطس هئي، ته توهان کي HPE سان ٻار پيدا ٿيڻ جو خطرو وڌي سگهي ٿو. ان کي حمل جي ذیابيطس سان پريشان نه ڪيو وڃي، جيڪا حمل دوران ٿيندي آهي.
• فوليٽ (فولڪ ايسڊ) جي گهٽتائي: فوليٽ، وٽامن بي 9 جو قدرتي روپ، جنين جي صحتمند ترقي لاءِ ضروري آهي، خاص طور تي دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي لاءِ. حمل کان اڳ ۽ دوران فوليٽ جي گهٽتائي HPE سان ٻار پيدا ٿيڻ جو خطرو وڌائي سگهي ٿي.
• ٽيراٽوجنز جي نمائش: ٽيراٽوجنز اهي مادا يا عنصر آهن جيڪي جنين جي ترقي ۾ مسئلا پيدا ڪن ٿا ۽ پيدائشي نقصن جو سبب بڻجن ٿا. ٽيراٽوجنز جي نمائش، جهڙوڪ ايٿانول (شراب)، ريٽينوڪ ايسڊ، ۽ کاڌي مان مائيڪوٽوڪسين (مولڊ ٽوڪسن)، هولوپروسينسفيلي سان ٻار پيدا ٿيڻ جو خطرو وڌائي سگھي ٿو.

تنهن ڪري، حمل دوران ۽ حمل کان اڳ صحتمند طرز زندگي گذارڻ، متوازن غذا کائڻ، ۽ طبي صلاح تي عمل ڪرڻ تمام ضروري آهي.

هولوپروسينسفيلي (HPE) جي اڳڪٿي ڇا آهي؟

هولوپروسينسفيلي (HPE) لاءِ نقطه نظر، يا اڳڪٿي، حالت جي شدت ۽ مخصوص سبب جي لحاظ کان مختلف هوندي آهي.

اعتدال پسند کان شديد HPE جو امڪان عام طور تي خراب هوندو آهي. اعتدال پسند کان شديد HPE وارا تمام گهٽ ٻار بالغ ٿيڻ تائين زنده رهن ٿا. معمولي کان اعتدال پسند HPE وارا ٻار عام طور تي بالغ ٿيڻ تائين زنده رهن ٿا، پر انهن کي اڪثر HPE سان لاڳاپيل طبي پيچيدگين سان گڏ رهڻو پوندو آهي.

هولوپروسينسفيلي سان گڏ ڪيترائي ٻار روزاني دوائن ۽ علاج جي ضرورت هوندي آهي ته جيئن دورن کي روڪي سگهجي ۽ ٻين پيچيدگين جو علاج ڪري سگهجي.

زندگي جي اميد

هولوپروسينسفيلي (HPE) واري شخص جي زندگي جي توقع ان جي HPE جي قسم ۽ حالت جي بنيادي سبب تي منحصر آهي.

الوبار ايڇ پي اي (سڀ کان وڌيڪ سخت شڪل) وارا ٻار عام طور تي مرده پيدائش جي طور تي مري ويندا آهن، يا ته پيدائش کان ٿوري دير بعد يا زندگي جي پهرين ڇهن مهينن اندر.

50 سيڪڙو کان وڌيڪ ٻار جن ۾ سيميلوبار يا لوبار HPE آهي، ۽ ٻين عضون جي غيرمعموليات کان سواءِ، گهٽ ۾ گهٽ 12 مهينا جيئرو رهي ٿو.

HPE جي معمولي ڪيسن وارا ٻار عام طور تي بالغ ٿيڻ تائين زنده رهن ٿا.

جيڪڏهن منهنجي ٻار کي هولوپروسينسفيلي (HPE) آهي، ته مون کي ڇا توقع رکڻ گهرجي؟

هي تمام ضروري آهي. ياد رکو ته هولوپروسينسفيلي (HPE) سان ڪو به ٻه ٻار ساڳئي طرح متاثر نه ٿيندا آهن. پڪ سان ڄاڻڻ جو ڪو طريقو ناهي ته توهان جو ٻار ڪيئن متاثر ٿيندو. مستقبل لاءِ تيار ڪرڻ لاءِ توهان جيڪو بهترين ڪم ڪري سگهو ٿا اهو آهي ماهرن سان ڳالهايو جيڪي هولوپروسينسفيلي جي تحقيق ۽ علاج ڪن ٿا. اهي توهان کي هن بابت وڌيڪ معلومات ڏئي سگهن ٿا.

هولوپروسينسفيلي (HPE) واري ٻار جي سنڀال ڪيئن ڪجي؟

هولوپروسينسفيلي (HPE) سان توهان جي ٻار جي سنڀال ۾ مدد لاءِ، انهن جي ڊاڪٽرن جي انهن صلاحن تي عمل ڪريو:

• هدايت مطابق ڪنهن به تجويز ڪيل دوائن جو انتظام ڪريو.
• ترقياتي جائزي ۽ علاج لاءِ رجوع ڪريو.
• سڀني فالو اپ طبي دورن ۾ شرڪت ڪرڻ جي پڪ ڪريو.

هولوپروسينسفيلي سنجيدگي، اعصابي، ۽/يا موٽر مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿي. HPE وارن ڪيترن ئي ٻارن کي ترقي جا مسئلا هوندا آهن ۽ انهن کي پنهنجي سڄي زندگي روزاني سرگرمين ۾ مدد جي ضرورت پوندي.

توهان جي ٻار جي طبي ٽيم توهان جي سوالن جا جواب ڏئي سگهي ٿي ۽ توهان کي مدد فراهم ڪري سگهي ٿي. اهي توهان کي توهان جي علائقي ۾ يا آن لائن سپورٽ گروپن ڏانهن پڻ هدايت ڪري سگهن ٿا. ياد رکو ته توهان اڪيلا نه آهيو.

مون کي پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر کي ڪڏهن ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ هولوپروسينسفيلي (HPE) جي تشخيص ٿي آهي، ته انهن کي پنهنجي طبي ٽيم کي باقاعدي طور تي ڏسڻ جي ضرورت پوندي ته جيئن اهو يقيني بڻائي سگهجي ته انهن جو علاج ڪم ڪري رهيو آهي ۽ انهن جي ترقي جي ترقي جو جائزو وٺي سگهجي.

اهو معلوم ڪرڻ ته توهان جي ٻار کي هولوپروسينسفيلي آهي، ان سان مقابلو ڪرڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. پر ڄاڻو ته توهان اڪيلا نه آهيو. توهان ۽ توهان جي خاندان جي مدد لاءِ ڪيترائي وسيلا موجود آهن. اهو ضروري آهي ته ڪنهن ڊاڪٽر سان ڳالهايو جيڪو هن حالت بابت ڄاڻ رکندڙ هجي. اهو توهان کي وڌيڪ سکڻ ۾ مدد ڪندو ته توهان جو ٻار ڪيئن متاثر ٿيندو ۽ ان لاءِ ڪيئن تياري ڪجي.

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

هولوپروسينسفيلي (HPE) هڪ پيچيده پيدائشي نقص آهي جيڪو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن ٻار جو دماغ رحم ۾ ٻن اڌ گولن ۾ صحيح طرح سان الڳ نه ٿيندو آهي.

• ان جا مختلف قسم ۽ شدت جا درجا آهن، تنهن ڪري علامتون ٻار کان ٻار تائين مختلف هونديون آهن.
• گهڻو ڪري جينياتي سبب ۽ ڪروموسومل غير معمولي شيون شامل هونديون آهن، پر ڪڏهن ڪڏهن سبب ڳولي نه سگهندو آهي.
• جيتوڻيڪ ان کي الٽراسائونڊ يا ايم آر آءِ سان پيدائش کان اڳ ڳولي سگهجي ٿو، پر اهو اڪثر ڪري پيدائش کان پوءِ ئي معلوم ٿئي ٿو.
• ڪو خاص علاج ناهي ، پر علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ ٻار جي مدد ڪرڻ لاءِ مختلف علاج موجود آهن.
• بيماري جي شدت جي لحاظ کان امڪان مختلف هوندا آهن. معمولي حالتن ۾، ٻار بالغ ٿيڻ تائين زنده رهي سگهن ٿا.
• جيڪڏهن توهان حاملہ آهيو يا حاملہ ٿيڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته پنهنجي ذیابيطس کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ فولڪ ايسڊ وٺڻ جهڙين شين بابت محتاط رهو.
• توهان هن صورتحال ۾ اڪيلا نه آهيو. توهان ڊاڪٽرن، صلاحڪارن ۽ سپورٽ گروپن کان مدد حاصل ڪري سگهو ٿا. صحيح معلومات ۽ سپورٽ تمام ضروري آهي.

` هولوپروسينسفيلي، ايڇ پي اي، دماغي خرابيون، پيدائشي نقص، جنين جي ترقي، جينياتي بيماريون، ڪروموسومل غير معمولي شيون، حمل جي صحت، ٻار جي صحت