اچو ته ڪربي بيماري کان واقف ٿيون، ٻارن ۾ هڪ نادر اعصابي بيماري

هڪ ماءُ يا پيءُ کي پنهنجي ننڍڙي ٻار جي بيمار ٿيڻ تي جيڪا ڏک ۽ پريشاني محسوس ٿيندي آهي، ان کي لفظن ۾ بيان ڪرڻ ڏکيو آهي، ڇا نه؟ خاص طور تي جڏهن اها هڪ نادر ۽ بظاهر پيچيده حالت هجي، ته بار اڃا به وڌيڪ هوندو آهي. اڄ اسين هڪ اهڙي ئي نادر پر اهم حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون. ان کي ڪربي بيماري سڏيو ويندو آهي. ڪجهه ماڻهو ان کي گلوبائيڊ سيل ليوڪوڊيسٽروفي به سڏين ٿا. جيتوڻيڪ نالو ٿورو ڊگهو لڳي سگهي ٿو، اچو ته ان کي سادو رکون.

ڪربي بيماري ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ڪربي بيماري هڪ نادر جينياتي خرابي آهي جيڪا اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿي. ان جو تلفظ "ڪرا-به" آهي.

هي بيماري ليوڪوڊي اسٽروفي نالي بيمارين جي هڪ گروپ سان تعلق رکي ٿي. انهن بيمارين ۾ ، اسان جي اعصابي نظام ۾ مائيلين نالي حفاظتي ڍڪ ختم ٿي ويندو آهي (ان کي ڊيميلينيشن چيو ويندو آهي). اسان جي جسم ۾ اعصابي سيلن کي بجلي جي تارن وانگر سوچيو. انهن تارن جي چوڌاري هڪ حفاظتي ڍڪ هوندو آهي، جيئن تار جي مٿان پلاسٽڪ جي ڍڪ هوندي آهي. ان کي ئي مائيلين چئبو آهي. هي مائيلين شيٿ اهو آهي جيڪو اعصابي پيغامن کي جلدي ۽ صحيح طور تي سفر ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو. ڪربي بيماري ۾، هي مائيلين شيٿ خراب ٿي ويندي آهي.

ان کان علاوه، هن بيماري ۾، دماغ ۾ هڪ غير معمولي قسم جي سيل کي ڏسي سگهجي ٿو جنهن کي گلوبائيڊ سيلز سڏيو ويندو آهي. اهي وڏا سيلز آهن جن ۾ عام طور تي هڪ کان وڌيڪ نيوڪليس هوندا آهن.

جيئن ئي مائلين شيٿ تباهه ٿي ويندي آهي، دماغي سيل مرڻ شروع ڪندا آهن. اهو بتدريج مسئلا پيدا ڪري ٿو جيڪي اعصابي نظام جي ڪم کي خراب ڪن ٿا. مثال طور:

• ذهني معذوري
• فالج
• ٻڌڻ ۾ گهٽتائي يا ٻوڙو ٿيڻ

ڪربي بيماري هڪ خراب ٿيندڙ حالت آهي جيڪا وقت سان گڏ آهستي آهستي خراب ٿيندي ويندي آهي. افسوس جي ڳالهه اها آهي ته اهو اڪثر موت ۾ ختم ٿئي ٿو.

هن بيماري جو نالو ڊئنمارڪ جي هڪ نيورولوجسٽ ڪنڊ ڪربي جي نالي تي رکيو ويو آهي.

ڪربي بيماري کان سڀ کان وڌيڪ ڪير متاثر ٿئي ٿو؟

ڪربي بيماري ۾ مبتلا تقريبن 90 سيڪڙو ماڻهن ۾ 1 کان 7 مهينن جي عمر جي وچ ۾ علامتون پيدا ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. ان کي ڪربي بيماري جو ٻاراڻو روپ چيو ويندو آهي. ڪڏهن ڪڏهن، اها بيماري 18 مهينن جي عمر کان پوءِ، بلوغت يا بالغ ٿيڻ دوران شروع ٿي سگهي ٿي. ان کي ڪربي بيماري جي دير سان شروع ٿيندڙ شڪل سڏيو ويندو آهي.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته ڪربي بيماري هڪ اهڙي بيماري آهي جيڪا والدين کان ٻارن کي جين ذريعي ورثي ۾ ملندي آهي.

هي بيماري ڪيتري عام آهي؟

ڪربي بيماري عام طور تي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. تنهن هوندي به، دنيا جي مختلف حصن ۾ ان جي واقعن جي تعدد مختلف هوندي آهي. محققن جي مطابق، هي بيماري يورپ ۾ 100,000 جيئري پيدائش مان هڪ ۽ آمريڪا ۾ 250,000 جيئري پيدائش مان هڪ ۾ ٿي سگهي ٿي.

جڏهن ته، هي بيماري اسرائيل جي ڪجهه الڳ ٿيل برادرين ۾ وڌيڪ عام آهي، جنهن جي واقعن ۾ هر 1,000 ماڻهن مان لڳ ڀڳ 6 آهن.

ڪربي بيماري جون علامتون ڇا آهن؟

ڪربي بيماري جي علامتن جي شدت ان عمر تي منحصر آهي جنهن ۾ علامتون شروع ٿين ٿيون. ڪربي بيماري جي ٻاراڻي شڪل تيزي سان خراب ٿيندي آهي ۽ عام طور تي 2 سالن جي عمر کان اڳ موتمار هوندي آهي. ڪربي بيماري جي دير سان شروع ٿيندڙ شڪل نسبتاً نرم هوندي آهي، ۽ عمر جي اميد ڊگهي هوندي آهي.

Infantile Krabbe جي بيماري جي علامات

ٻاروتڻ ۾ ڪربي بيماري جي علامتن کي ٽن مکيه مرحلن ۾ سڃاڻي سگهجي ٿو:

اسٽيج 1:

ڪربي بيماري ۾ مبتلا ٻار عام طور تي 4 کان 6 مهينن جي عمر تائين چڱي طرح وڌندو ۽ ترقي ڪندو آهي. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن علامتون شروع ٿينديون آهن. انهن ۾ شامل آهن:

• بار بار بيچيني، چڙچڙ
• الٽي
• کير پيئڻ ۾ ڏکيائي
• ڪامياب ٿيڻ ۾ ناڪامي
• انفيڪشن جي ڪنهن به نشاني کان سواءِ بار بار بخار
• عضلات جي ڪمزوري

ڪربي جي بيماري ۾ مبتلا ٻار ڇهڻ، آواز ۽ روشني لاءِ انتهائي حساس ٿي سگهي ٿو. جڏهن اهڙو محرڪ ايندو آهي، ته جسم کي سختي جو احساس ٿي سگهي ٿو (ٽونڪ اسپاسم). تصور ڪريو، هڪ ٻار ٿوري آواز تي به ڊڄي ويندو ۽ سخت ٿي ويندو.

اسٽيج 2:

ٻئي مرحلي ۾، توهان کي علامتون نظر اچن ٿيون جهڙوڪ:

• نظر ۾ تبديليون
• آپٽڪ ايٽروفي - ان جو مطلب آهي آپٽڪ نروس جو ڪمزور ٿيڻ.
• غير معمولي پوزيشن - ڳچيءَ، ڌڙ ۽ ٽنگن جي عضون ۾ سختي هڪ اهڙي پوزيشن جو سبب بڻجي سگهي ٿي جيڪا ڳچيءَ کان هيل تائين پوئتي موڙي ٿي (اوپسٿوٽونڪ پوسٽرنگ). اهو ڪمان وانگر پوئتي موڙڻ وانگر آهي.
• دوري جهڙيون حالتون
• ذهني ۽ جسماني ترقي ۾ سستي
• اڳ ۾ سکيل شيون ٻيهر ڪرڻ جي ناڪامي (مثال طور، مسڪرائيندي، پنهنجو مٿو مٿي رکڻ).

اسٽيج 3:

ٽئين مرحلي ۾، اهي علامتون نظر اچن ٿيون:

• نظر جو مڪمل نقصان (انڌو پن)
• ٻڌڻ جو مڪمل نقصان (ٻوڙو)
• هڪ غير معمولي جسماني پوزيشن - هڪ اهڙي پوزيشن جنهن ۾ هٿ ۽ پير سڌا هجن، آڱريون هيٺ ڏانهن اشارو ڪيون وڃن، ۽ مٿو ۽ ڳچيءَ کي پوئتي ڇڪيو وڃي (ڊيسيريبٽ پوزيشننگ)
• گهمڻ ڦرڻ جي صلاحيت ۾ گهٽتائي.

انهن تفصيلن کي پڙهڻ سان توهان کي ڏک ۽ ڊپ ٿي سگهي ٿو. پر انهن شين کي ڄاڻڻ شروعاتي تشخيص ۽ گهربل مدد حاصل ڪرڻ لاءِ تمام ضروري آهي.

دير سان ٿيندڙ ڪربي بيماري جون علامتون

دير سان ٿيندڙ ٻار جي ڪربي بيماري 13 ۽ 36 مهينن جي عمر جي وچ ۾ شروع ٿئي ٿي. علامتون بتدريج هن ريت ظاهر ٿين ٿيون:

• چڙچڙ
• نظر ۾ تبديليون
• غير معمولي چال
• دفعي
• اپنيڪ قسطون
• جسم جي حرارت جي عدم استحڪام

هن صورت ۾، موت جي سراسري عمر لڳ ڀڳ ڇهه سال آهي.

نوجوانن ۾ ٿيندڙ ڪربي بيماري جون علامتون آهن:

• نظر ۾ تبديليون
• زلزلو
• چال جي غيرمعمولي حالتون
• خواهش مطابق حرڪتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ ناڪامي ۽ بتدريج عضلات جي سختي
• ڌيان جي گھٽتائي/هائپر ايڪٽيويٽي ڊس آرڊر (ADHD)

ڪربي بيماري جي هن قسم جي خراب ٿيڻ جي شرح مختلف هوندي آهي، پر موت عام طور تي تشخيص جي 10 سالن اندر ٿيندي آهي.

دير سان ٿيندڙ ڪربي بيماري جون علامتون:

• هٿن ۽ پيرن ۾ جلن جو احساس
• مزاج ۽ رويي ۾ تبديليون
• هلڻ دوران بيچيني، توازن وڃائڻ "(Ataxia)"
• عضلات جي سختي (اسپيسٽيٽي)
• نظر ۾ تبديليون ۽ انڌا پن
• ڌڙڪو
• ٻڌڻ جي خرابي ۽ ٻوڙو ٿيڻ

ڪيترائي ماڻهو جيڪي بالغ ٿيڻ ۾ ڪربي جي بيماري ۾ مبتلا ٿين ٿا، ذهني ۽ جسماني طور تي ڪمزور ٿي ويندا آهن.

ڪربي بيماري جو سبب ڇا آهي؟

ڪربي بيماري هڪ بيماري آهي جيڪا والدين کان ٻارن ۾ هڪ جين ذريعي منتقل ٿيندي آهي. اهو هڪ آٽوسومل ريسيسو نموني ۾ وراثت ۾ ملي ٿو. ان جو مطلب آهي ته ٻار جي هر سيل ۾ جين جي ٻنهي ڪاپين ۾ ميوٽيشن هجڻ گهرجي. هن بيماري ۾ مبتلا شخص جي هر والدين ۾ ميوٽيٽ ٿيل جين جي هڪ ڪاپي هوندي آهي. جڏهن ته، والدين عام طور تي علامتون نه ڏيکاريندا آهن. اهي صرف بيماري جا ڪيريئر آهن.

ڪربي بيماري جين 'GALC' ۾ ميوٽيشنز جي ڪري ٿيندي آهي. ان جي نتيجي ۾ جسم 'Galactocerebrosidase' نالي هڪ اينزائم پيدا نٿو ڪري. هي اينزائم اسان جي جسم لاءِ 'Galactocerebroside' نالي هڪ مرڪب کي ميٽابولائيز ڪرڻ لاءِ ضروري آهي. هي گليڪٽوڪيريبروسائيڊ مائيلين (اعصابن جي چوڌاري حفاظتي ڍڪ) جو هڪ اهم حصو آهي.

جڏهن هي اهم اينزائم ختم ٿي ويندو آهي، ته مرڪزي نروس سسٽم ۾ مائيلين شيٿ ٽٽي ويندي آهي (ڊيميلينيشن). اهو ئي آهي جيڪو ڪربي بيماري جي اعصابي علامتن جو سبب بڻجندو آهي.

ڪربي بيماري جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

آمريڪا جي ڪجهه رياستن ۾، ڪربي بيماري لاءِ هڪ ٽيسٽ معمول جي نون ڄاول ٻار جي اسڪريننگ پروٽوڪول ۾ شامل آهي. هي هڪ رت جو امتحان آهي.

ڪربي بيماري جي تشخيص جو هڪ ٻيو اهم طريقو اميجنگ ٽيسٽ ذريعي آهي. خاص طور تي، هڪ ايم آر آءِ (ميگنيٽڪ ريزوننس اميجنگ) اسڪين ٻار جي دماغ ۾ تبديلين کي ڳولي سگهي ٿو جيڪي ڪربي بيماري جي نشاندهي ڪن ٿا. ڪربي بيماري ۾ دماغي زخمن کي ڳولڻ ۾ هڪ ايم آر آءِ تمام مفيد آهي. اهي ٽيسٽ ننڍپڻ ۽ بالغ ٿيڻ ۾ بيماري جي تشخيص ۾ پڻ مدد ڪري سگهن ٿا.

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي ڪربي بيماري جي تشخيص ٿي آهي، ته انهن جي ٻڌڻ ۽ نظر جي خرابي جي حد چيڪ ڪريو.ٻڌڻ جي تشخيص ۽ اکين جي چڪاس جي ضرورت پوندي. اهو طئي ڪرڻ ۾ مدد ڪندو ته توهان جي ٻار کي ڪهڙي قسم جي ٻڌڻ جي امداد ۽ بصارت جي مدد جي ضرورت ٿي سگهي ٿي.

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي ڪربي بيماري جي تشخيص ٿي آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر شايد سفارش ڪندو ته توهان ۽ توهان جي ساٿي کي ٻئي ٻار جي خطري جو اندازو لڳائڻ لاءِ جينياتي صلاح مشوري ۽ ٽيسٽ ڪرائڻي پوندي. اهي شايد اهو به سفارش ڪري سگهن ٿا ته خاندان جي ٻين ميمبرن کي جانچيو وڃي ته ڏسو ته ڇا اهي غير معمولي جين جا ڪيريئر آهن.

ڪربي بيماري جو علاج ڇا آهي؟

بدقسمتي سان، ڪربي جي بيماري جو اڃا تائين ڪو مستقل علاج ناهي. ۽، اهو عام طور تي موت ۾ ختم ٿئي ٿو.

جڏهن ته، هڪ علاج آهي جيڪو ڪربي بيماري جي ترقي کي ڪنٽرول ڪري سگهي ٿو: هڪ هيماٽوپوئيٽڪ اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ (HSCT).

اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ جسم ۾ غير صحتمند سيلن کي صحتمند سيلن سان تبديل ڪري ٿو. هيماٽوپوئيٽڪ اسٽيم سيل نابالغ سيل آهن جيڪي سڀني قسمن جي رت جي سيلن ۾ ترقي ڪري سگهن ٿا، جن ۾ اڇا رت جا سيل، ڳاڙهي رت جا سيل، ۽ پليٽليٽ شامل آهن.

HSCT ۾، هڪ صحتمند عطيو ڏيندڙ کان رت جي اسٽيم سيلز کي ڪربي بيماري واري ٻار ۾ منتقل ڪيو ويندو آهي. اهو ٻار کي صحتمند سيلز ۽ دماغ ۾ سٺو GALC اينزائم ڪم مهيا ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو. جڏهن ته، HSCT سڀ کان وڌيڪ اثرائتو آهي جڏهن علامتون ظاهر ٿيڻ کان اڳ ڏنو وڃي.

محقق ڪربي بيماري لاءِ بهتر علاج ڳولڻ جي ڪوشش جاري رکندا آهن. ڇاڪاڻ ته هن وقت ڪو به علاج ناهي ۽ بيماري وقت سان گڏ خراب ٿيندي ويندي آهي، مکيه علاج مددگار سنڀال آهي. ان ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• عضلات جي تناؤ لاءِ عضلاتي آرام ڏيندڙ
• دورن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ اينٽي ڪنولسنٽ دوائون
• حرڪت وڌائڻ لاءِ جسماني علاج
• وڏن ٻارن ۽ بالغن لاءِ پيشه ورانه علاج
• جيڪڏهن نگلڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، ته ٽيوب ذريعي کاڌو کارايو وڃي.

ڪربي بيماري جو اڳڪٿي ڇا آهي؟

ڪربي بيماري جي اڳڪٿي خراب آهي. اهو عام طور تي موت ۾ ختم ٿئي ٿو. جڏهن ته، بقا جو وقت ان عمر تي منحصر هوندو آهي جنهن ۾ علامتون شروع ٿين ٿيون.

ڪربي بيماري وارن ٻارن جي ننڍپڻ ۾ سراسري عمر لڳ ڀڳ 13 مهينا آهي. دير سان ٿيندڙ بيماري وارن ٻارن ۾ علامتن جي شروعات کان ٻن سالن اندر موت واقع ٿي ويندي آهي.

ڪربي بيماري جي واڌ جي شرح ۽ عمر، جيڪا ننڍپڻ ۽ بالغ ٿيڻ ۾ شروع ٿئي ٿي، مختلف هوندي آهي.

ڪربي بيماري کان موت عام طور تي عضلات جي ڪمزوري يا کاڌي/مائع جي ڦڦڙن ۾ داخل ٿيڻ (اسپيريشن) جي ڪري ٿيندڙ انفيڪشن جي ڪري ساهه جي ناڪامي جي ڪري ٿيندي آهي.

ڇا ڪربي بيماري کي روڪي سگهجي ٿو؟

ڇاڪاڻ ته ڪربي بيماري هڪ موروثي بيماري آهي، ان کي روڪڻ لاءِ اسان ڪجهه به نٿا ڪري سگهون.

تنهن هوندي، جيڪڏهن توهان ٻار پيدا ڪرڻ جي ڪوشش ڪرڻ کان اڳ ڪربي بيماري يا ٻين جينياتي خرابين جي وراثت ۾ اچڻ جي خطري بابت پريشان آهيو، ته جينياتي صلاح مشوري بابت صحت جي سار سنڀار فراهم ڪندڙ سان ڳالهايو.

ڪربي جي بيماري واري منهنجي ٻار کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

توهان جي ٻار کي پنهنجي صحت جي سار سنڀال ٽيم کي باقاعدي طور تي ڏسڻ جي ضرورت پوندي ته جيئن انهن جي علامتن جي نگراني ڪري سگهجي، انهن جي ترقي جي نگراني ڪري سگهجي، ۽ ضرورت مطابق انهن جي مددگار سنڀال جي منصوبي کي ترتيب ڏئي سگهجي. جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ ڪا به نئين علامت پيدا ٿئي ٿي، ته پنهنجي ڊاڪٽر کي فوري طور تي ٻڌايو.

ڪربي بيماري هڪ نادر، موروثي اعصابي بيماري آهي. اهو ڄاڻڻ هڪ صدمو ۽ بار ٿي سگهي ٿو ته توهان جي ٻار کي ڪربي بيماري آهي. پر ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو. توهان ۽ توهان جي خاندان کي هن بابت مدد ڪرڻ ۽ تعليم ڏيڻ لاءِ وسيلا موجود آهن. هڪ طبي ٽيم هجڻ جيڪا هن بيماري بابت ڄاڻ رکي ٿي توهان جي ٻار جي بهترين سنڀال فراهم ڪرڻ لاءِ ضروري آهي.

خلاصو (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ڪربي بيماري بابت ياد رکڻ لاءِ هتي ڪجهه ساديون شيون آهن:

• ڪربي بيماري هڪ نادر جينياتي بيماري آهي جيڪا اعصابي نظام کي نقصان پهچائي ٿي.
• هي مائيلين نالي حفاظتي ڍڪ کي تباهه ڪري ٿو جيڪو اعصاب خاني جي چوڌاري آهي.
• بيماري جي شدت ۽ عمر ان عمر تي منحصر آهي جنهن ۾ علامتون شروع ٿين ٿيون (ٻار، ٻار، بالغ). اهو ننڍپڻ ۾ سڀ کان وڌيڪ شديد هوندو آهي.
• في الحال ڪو به علاج ناهي، پر علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ لاءِ مددگار علاج موجود آهن. علامتن جي ظاهر ٿيڻ کان اڳ HSCT (هيماتوپوئٽڪ اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ) ڪڏهن ڪڏهن بيماري جي خراب ٿيڻ کي ڪنٽرول ڪري سگهي ٿو.
• هي هڪ جينياتي بيماري آهي ۽ ان کي روڪي نٿو سگهجي. جڏهن ته، جينياتي صلاح مشوري توهان کي پنهنجي خطري کان آگاهي ڏيڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.
• جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن، ته فوري طور تي طبي صلاح وٺڻ تمام ضروري آهي.

مون کي اميد آهي ته هي معلومات توهان لاءِ مددگار ثابت ٿيندي. ياد رکو، ڪنهن به صحت جي مسئلي لاءِ مناسب طبي صلاح وٺڻ بهتر آهي.

` ڪربي جي بيماري، گلوبائيڊ سيل ليوڪوڊيسٽروفي، ميلين، ڊيميلائنيشن، جينياتي بيماريون، اعصابي بيماريون، ٻارن جون بيماريون