اچو ته هڪ ناياب بيماري بابت ڄاڻون جيڪا توهان جي هڏن ۽ چمڙي ٻنهي کي متاثر ڪري ٿي؟ (مافوچي سنڊروم)

ڇا توهان ڪڏهن ڪنهن عجيب بيماري بابت ٻڌو آهي جيڪا اوچتو توهان جي هڏن ۽ ڪڏهن ڪڏهن توهان جي چمڙي سان مسئلا پيدا ڪري ٿي؟ شايد توهان ڪجهه ڏٺو هوندو جيئن توهان جي هٿ يا ٽنگ مان هڏي نڪرندي هجي، يا توهان جي چمڙي تي ڳاڙهي يا جامني داغ هجن. اهو ئي آهي جنهن بابت اسان اڄ ڳالهائڻ وارا آهيون، هڪ ٿوري پيچيده، ۽ تمام گهٽ بيماري. ان کي "(مافوچي سنڊروم)" سڏيو ويندو آهي. پريشان نه ٿيو، اسان ان بابت سادگي سان ڳالهائينداسين، اهڙي طريقي سان جيڪو توهان سمجهي سگهو.

تنهن ڪري، هي مافوچي سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، مافوچي سنڊروم هڪ تمام گهٽ بيماري آهي جيڪا توهان جي هڏن ۽ چمڙي کي متاثر ڪري ٿي. ان ۾ ٽي مکيه شيون شامل آهن:

1. ڪارٽيليج توهان جي هڏن اندر تمام گهڻو وڌي ٿو. هي ڪارٽيليج هڪ سخت، لچڪدار ٽشو آهي جيڪو توهان جي جوڑوں جهڙن علائقن کي ڍڪيندو آهي. جڏهن اهي توهان جي هڏن اندر ٽامي ۾ وڌندا آهن، اسان انهن کي 'اينڪنڊروما' سڏيندا آهيون. اهي ڪينسر وارا نه آهن (بينائن)، مطلب ته اهي پهرين ۾ خطرناڪ نه آهن. تاهم، انهن 'اينڪنڊروما' مان سوين، يا هزارين، ترقي ڪري سگهن ٿا.

2. اهي "(اينڪونڊرومس)" هڏن جي خرابين جو سبب بڻجن ٿا. تصور ڪريو، جيڪڏهن ڪا شيءِ هڏن جي اندر غير ضروري طور تي وڌي ٿي، ته ان هڏن جي شڪل بدلجي ٿي، صحيح؟ اهو ائين ئي آهي. عضون جو ننڍو ٿيڻ، ڇڪڻ ۽ ڀڃڻ جهڙيون شيون ٿي سگهن ٿيون .

3. هيمنگيوماس اهي ڍڳا آهن جيڪي غير معمولي رت جي رڳن جي صورت ۾ ظاهر ٿين ٿا جيڪي چمڙي جي مٿاڇري تي هڪٻئي سان ڳنڍيل آهن. اهي ڳاڙهي، نيري، يا واڱڻائي رنگ جا ٿي سگهن ٿا.

اهي ڪارٽيليج واڌ، جن کي اينڪونڊروما سڏيو ويندو آهي، عام طور تي توهان جي آڱرين ۽ آڱرين جي هڏن ۾ مليا آهن. تنهن هوندي، اهي هيٺين علائقن کي پڻ متاثر ڪري سگهن ٿا:

• هٿيار
• پيرَ
• رِبَ
• کوپڙي
• ڪرنگهي وارو (ورٽيبرا)

اهم ڳالهه اها آهي ته، اهي اينڪونڊروما شروعاتي طور تي غير ڪينسر وارا (معمولي) هوندا آهن، پر ڪڏهن ڪڏهن خراب (خراب) ٿي سگهن ٿا. مافوچي سنڊروم سان گڏ ماڻهن جي هڪ اهم تعداد (ڪجهه مطالعي مطابق 50٪ تائين) کي ڪنڊروسارڪوما نالي هڪ قسم جي هڏن جي ڪينسر جي ترقي جو خطرو وڌي ويندو آهي، جيڪو ڪارٽيليج سيلز ۾ شروع ٿئي ٿو. انهن کي ٻين قسمن جي ڪينسر جي ترقي جو خطرو پڻ وڌي ويندو آهي.

مافوچي سنڊروم ڪيترو عام آهي؟

حقيقت ۾، هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. دنيا جي طبي رڪارڊن ۾ صرف چند سو ڪيس رپورٽ ٿيل آهن، تنهنڪري جيڪڏهن توهان اڳ ۾ ان بابت نه ٻڌو آهي ته اهو حيران ڪندڙ نه آهي.

Maffucci Syndrome جون علامتون ڇا آهن؟

مافوچي سنڊروم جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون. ڪجهه ماڻهن ۾ تمام گهٽ علامتون ٿي سگهن ٿيون، جڏهن ته ٻين ۾ وڌيڪ سخت علامتون ٿي سگهن ٿيون. اهي علامتون پيدائش وقت موجود ٿي سگهن ٿيون، يا اهي ننڍپڻ ۾ ظاهر ٿيڻ شروع ٿي سگهن ٿيون.

مکيه علامتون انهن ڪارٽيليج ٽاميرن جي ڪري ٿين ٿيون جن بابت اسان ڳالهايو هو "اينڪونڊرومس". اهي شيون پيدا ڪري سگهن ٿيون جهڙوڪ:

• هڏن جو سور
• هڏن جو ٽٽڻ - هڪ هڏي معمولي ڪري به ٽٽي سگهي ٿي.
• جهڪيل هٿ يا ٽنگون
• ڦُليل هڏيون - ڍڳن وانگر ظاهر ٿين ٿيون.
• وکر واري ڪرنگهي - اسڪوليوسس وانگر.
• هڏن جي ٽٽڻ (اوستيوليسس)
• ننڍو قد
• اڻ برابر هٿ يا پير - هڪ ٻئي کان ڊگهو يا ننڍو نظر اچي رهيو آهي.

رت جي نالن جا ٽامي، جن کي هيمنگيوماس جي نالي سان سڃاتو وڃي ٿو، علامتون پيدا ڪري سگھن ٿا جهڙوڪ:

• رت جا ڦڙا
• لففنگيومس - اهي لفف سيال سان ڀريل ڍڳن وانگر آهن.
• چمڙي تي ڳاڙها، واڱڻائي، يا نيرا داڻا (هيمنگيوما) - گهڻو ڪري هٿن تي نظر اچن ٿا. وقت سان گڏ، اهي سخت ۽ ڪرسٽي ٿي سگهن ٿا.
• غير ترقي يافته عضوا - متاثر ٿيل علائقي ۾.

مافوچي سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

مافوچي سنڊروم هڪ جينياتي خرابي آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو اسان جي جين ۾ تبديلي (ميوٽيشن) جي ڪري ٿئي ٿو. خاص طور تي، اهو ٻن جين مان هڪ ۾ بي ترتيب تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو جنهن کي 'IDH1' (سڀ کان عام) يا 'IDH2' (شايد ئي) سڏيو ويندو آهي. محققن جو خيال آهي ته هي جينياتي ميوٽيشن تڏهن ٿيندي آهي جڏهن ٻار اڃا تائين پيٽ ۾ هوندو آهي، يعني پيدائش کان اڳ. اهي 'IDH' جين '(اينزائمز)' پيدا ڪرڻ ۾ مدد ڪندا آهن جيڪي اسان جي جسم ۾ سيلز جي ڪم ڪرڻ لاءِ اهم آهن. جڏهن ته، سائنسدان اڃا تائين انهن '(اينزائمز)' ۽ مافوچي سنڊروم جي وچ ۾ صحيح تعلق ڳولڻ جي قابل نه رهيا آهن.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته هي موروثي بيماري ناهي. يعني، اها ڪا اهڙي شيءِ ناهي جيڪا هڪ نسل کان ٻئي نسل تائين منتقل ٿي سگهي ڇاڪاڻ ته والدين کي اها هئي. هي هڪ بي ترتيب جينياتي ميوٽيشن آهي.

مافوچي سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

اهي ٽيسٽ ڊاڪٽر کي مافوچي سنڊروم جي تشخيص ۾ مدد ڪري سگهن ٿا:

• جسماني معائنو: ڊاڪٽر توهان جو معائنو ڪندو ۽ ڪنهن به نظر ايندڙ نشانين (جهڙوڪ ڍڳيون يا خرابيون) جي ڳولا ڪندو. اهي توهان جي علامتن بابت پڻ پڇندا ۽ ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي به اهڙيون حالتون رهيون آهن.
• ايڪس ري يا سي ٽي اسڪين: اهي توهان جي هڏن جون واضح تصويرون وٺي سگهن ٿا. اهي پوءِ ڏسي سگهن ٿا ته ڇا ڪو اينڪونڊروما آهي، اهي ڪيتري حد تائين پکڙجي ويا آهن، ۽ ڇا ڪو هڏن کي نقصان پهتو آهي.
• سرجري ذريعي ٽشو جا نمونا وٺڻ ۽ انهن جو معائنو ڪرڻ ('بايوپسي'):ڪڏهن ڪڏهن، مشڪوڪ علائقي (جهڙوڪ هڏي يا چمڙي جي ڍڳي) مان ٽشو جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو جراحي طور تي ڪڍيو ويندو آهي ۽ خوردبيني هيٺ جانچيو ويندو آهي. اهو ئي آهي جيڪو ان کي قطعي بڻائي ٿو.

ڪهڙي قسم جا ماهر مافوچي سنڊروم جو علاج ڪن ٿا؟

جيڪڏهن توهان کي مافوچي سنڊروم آهي، ته مختلف ماهرن جي هڪ ٽيم توهان جي علاج لاءِ گڏ ٿي سگهي ٿي. مثال طور:

• چمڙي جو ماهر: علاج ڪرڻ، گهٽائڻ، يا، جيڪڏهن ضروري هجي ته، چمڙي جي واڌ کي هٽائڻ ۾ مدد ڪري ٿو جهڙوڪ هيمنگيوماس.
• آرٿوپيڊڪ سرجن: فريڪچر جو علاج ڪري ٿو، سرجري سان هڏن جي خرابين کي درست ڪري ٿو، ۽ سرجري سان اينڪونڊروما کي به هٽائي سگھي ٿو.
• آرٿوپيڊڪ آنڪولوجسٽ: جيڪڏهن ڪو ڪينسر جهڙو ڪينسر جنهن بابت اسان اڳ ۾ ڳالهايو هو، پيدا ٿئي ٿو، ته اهي ڊاڪٽر ان کي ختم ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا ۽ سڄي زندگي بيماري جي نگراني ڪن ٿا ته ڏسو ته اهو ٻيهر ٿئي ٿو يا نه.
• ريڊيالوجسٽ: اهي طبي تصويرن ۾ ماهر آهن، جهڙوڪ ايڪس ري ۽ سي ٽي اسڪين، ۽ وقت سان گڏ هڏن ۾ تبديلين جو جائزو وٺڻ ۾ اهم آهن.

مافوچي سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪجي؟

سچ پڇو ته، اڃا تائين مافوچي سنڊروم کي مڪمل طور تي علاج ڪرڻ جو ڪو طريقو ناهي. تنهن ڪري، علاج جا مکيه مقصد آهن:

• ڪينسر جي شروعات ۾ سڃاڻپ ۽ وڌيڪ اثرائتي علاج فراهم ڪرڻ.
• هڏن جي ڀڃڻ کي روڪڻ يا علاج ڪرڻ.
• درد جهڙين علامتن کي گهٽائڻ.

توهان جي طبي ٽيم اڪثر ڪري توهان جي هڏن جي نگراني ڪرڻ لاءِ طبي تصويري ٽيسٽ (جهڙوڪ ايڪس ري) جو حڪم ڏيندي. جيڪڏهن اينڪونڊروما يا هڏن جا مسئلا توهان جي روزاني سرگرمين ۾ مداخلت ڪري رهيا آهن، علاج ۾ شامل ٿي سگهن ٿا:

• اسڪوليوسس کي درست ڪرڻ لاءِ بريسس پائڻ يا سرجري ڪرائڻ.
• ٽٽل هڏن لاءِ ڪاسٽ، اسپلنٽ، ۽ سرجري.
• خاص جوتن (جوتن جي لفٽ)، دوائن، يا سرجري سان ٽنگ جي ڊيگهه ۾ فرق گھٽايو.
• هٿن ۾ خرابين کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري.
• (اينڪونڊرومس) کي سرجري سان ختم ڪري سگهجي ٿو. جڏهن ته، اهي ٻيهر ٿي سگهن ٿا.

جيڪڏهن توهان جي چمڙي تي هيمنگيوماس تڪليف ڏيندڙ آهن، ته توهان جو ڊاڪٽر اسڪليروٿراپي نالي هڪ علاج جي سفارش ڪري سگهي ٿو. ان ۾ واڌ کي گهٽائڻ لاءِ چمڙي ۾ هڪ محلول داخل ڪرڻ شامل آهي. جيڪڏهن ضروري هجي ته، هيمنگيوماس کي سرجري سان هٽائي سگهجي ٿو.

ڇا مافوچي سنڊروم کي روڪي سگهجي ٿو؟

جيئن اسان اڳ ۾ بحث ڪيو آهي، سائنسدان اڃا تائين مڪمل طور تي سمجهي نه سگهيا آهن ته جينياتي ميوٽيشن جيڪو هن جو سبب بڻجندو آهي اهو ڪيئن ٿئي ٿو. تنهن ڪري، في الحال ان کي روڪڻ لاءِ ڪو خاص طريقو موجود ناهي.

مافوچي سنڊروم واري شخص جو مستقبل ڇا آهي؟

ميفوچي سنڊروم هڪ دائمي، زندگي ڀر جي بيماري آهي. ڪجهه ماڻهن کي صرف معمولي جسماني مسئلا ٿي سگهن ٿا، جيڪي شايد انهن جي روزاني سرگرمين تي گهڻو اثر نه وجهن. جڏهن ته، ٻين لاءِ، هڏن جا مسئلا وڌيڪ سخت ٿي سگهن ٿا، ۽ جسماني حدون وڌي سگهن ٿيون.

اهم ڳالهه اها آهي ته، هي حالت ذهانت تي اثر انداز نٿي ٿئي. بهرحال، جيڪڏهن ڪينسر پيدا ٿئي ٿو، ته هڪ موقعو آهي ته اهو زندگي جي اميد کي گهٽائي سگهي ٿو.

مافوچي سنڊروم واري شخص جي حيثيت سان مان پنهنجو پاڻ جو خيال ڪيئن رکان؟

ڇاڪاڻ ته مافوچي سنڊروم وارن ماڻهن کي ڪينسر ٿيڻ جو خطرو وڌي ويندو آهي، ان ڪري اهو ضروري آهي ته توهان جي طبي ٽيم جي سفارش مطابق باقاعده اسڪريننگ ڪرايو وڃي. جيترو جلد ڪينسر جي سڃاڻپ ٿيندي، اوترو ئي ان جي علاج جو امڪان وڌيڪ هوندو.

اوليئر سنڊروم ۽ مافوچي سنڊروم ۾ ڇا فرق آهي؟

اوليئر سنڊروم ۽ مافوچي سنڊروم ٻئي اهڙيون حالتون آهن جن ۾ اينڪونڊروما نالي ڪارٽيليج ٽيومر پيدا ٿين ٿا. جڏهن ته، مافوچي سنڊروم ۾، هيمنگيوماس نالي رت جي نالن جا ٽيومر پڻ ڏٺا ويندا آهن. اوليئر سنڊروم ۾ هيمنگيوماس نه هوندا آهن. اهو ئي مکيه فرق آهي.

ڇا Maffucci Syndrome جا ٻيا نالا آهن؟

ڇاڪاڻ ته اهو تمام گهٽ آهي، ان ڪري ڪڏهن ڪڏهن هن حالت کي ٻين نالن سان سڏيو ويندو آهي، پر اهي عام نه آهن. هتي ڪجهه مثال آهن:

• `(هيمنجيوما سان گڏ ڪونڊروڊيسپلاسيا)`
• `(ڊسڪونڊروپلاسيا ۽ ڪيورنوس هيمنگيووما)`
• `(هيمنگيوماتا سان اينڪنڊروميٽوسس)`
• `(ڪاسٽ سنڊروم)`

جيتوڻيڪ هن قسم جا ڪيترائي نالا آهن، پر سڀ کان وڌيڪ استعمال ٿيندڙ نالو مافوچي سنڊروم آهي.

آخرڪار، گهر گهر پيغام پهچايو

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي مافوچي سنڊروم جي تشخيص ٿي آهي، ته اهو ٿورو گهڻو ڏکيو ٿي سگهي ٿو. توهان کي پنهنجي باقي زندگي لاءِ فريڪچر ۽ هڏن جي ڪينسر بابت پريشان ٿيڻو پوندو. مختلف ماهرن کي ڏسڻ ۽ بار بار ٽيسٽ ڪرائڻ پڻ ٿڪائيندڙ ٿي سگهي ٿو.

پر، هن طرح احتياط ڪرڻ، خاص طور تي ڪينسر جي شروعاتي ٽيسٽ ڪرائڻ، توهان جي زندگي بچائڻ يا وڌائڻ ۾ تمام گهڻو مدد ڪري سگهي ٿو. ڪينسر جي شروعاتي سڃاڻپ ۽ علاج توهان جي صحت کي بهتر بڻائڻ جو بهترين طريقو آهي. توهان جو ڊاڪٽر توهان کي ٻڌائيندو ته ڪهڙين علامتن تي نظر رکڻ گهرجي.

پريشان نه ٿيو. توهان اڪيلا نه آهيو. انهن ناياب حالتن سان رهندڙ ماڻهن جي مدد ۽ رهنمائي ڪرڻ لاءِ ڊاڪٽر ۽ سپورٽ گروپ موجود آهن. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته صحيح معلومات حاصل ڪريو ۽ پنهنجي ڊاڪٽر جي صلاح تي عمل ڪريو.

` مافوچي سنڊروم، هڏن جون بيماريون، ڪارٽيليج، هيمنگيوما، ڪينسر جو خطرو، جينياتي بيماريون، ناياب بيماريون