روٿمنڊ-ٿامسن سنڊروم (RTS) بابت توهان کي ڇا ڄاڻڻ جي ضرورت آهي!

ڇا توهان پنهنجي ننڍڙي ٻار جي چمڙي يا وارن جي ڇٽڻ بابت پريشان آهيو؟ ڪڏهن ڪڏهن، اهي علامتون ڪنهن ناياب بيماري جي ڪري ٿي سگهن ٿيون. اهڙي ئي هڪ بيماري روٿمنڊ-ٿامسن سنڊروم ، يا مختصر طور تي (RTS) آهي. نالو ٿورو پيچيده لڳي سگهي ٿو، پر اچو ته ان کي سادو ۽ سمجهڻ ۾ آسان رکون.

روٿمنڊ-ٿامپسن سنڊروم (RTS) ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، روٿمنڊ-ٿامپسن سنڊروم هڪ اهڙي حالت آهي جنهن سان ڪجهه ٻار پيدا ٿيندا آهن. اها هڪ جينياتي حالت آهي. يعني، اها اسان جي جسم جي هڪ ننڍڙي جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿيندي آهي. هي حالت ٻار جي جسم جي ڪيترن ئي حصن کي متاثر ڪري سگهي ٿي. اهو خاص طور تي چمڙي، وار، ڏند، هڏيون، اکيون ۽ زرخيزي کي متاثر ڪري ٿو. ڪڏهن ڪڏهن، انهن ٻارن ۾ هٿن، پيرن ۽ هٿن جهڙين شين جي سائيز ۽ شڪل ۾ تبديليون اينديون آهن.

هي بيماري ڪنهن کي ٿئي ٿي؟ اهو ڪيترو عام آهي؟

روٿمنڊ-ٿامپسن سنڊروم هڪ موروثي جينياتي خرابي آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن ٻنهي والدين کي هڪ مخصوص جين ۾ ميوٽيشن آهي، ته انهن جي ٻار کي سنڊروم هجڻ جو امڪان آهي.

پر پريشان نه ٿيو، هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. دنيا ۾ صرف 300 ڪيس رپورٽ ٿيا آهن. تنهنڪري اهو ڪجهه ناهي جيڪو هر ڪنهن سان ٿئي ٿو.

ڇا هن جو ڪو ٻيو نالو آهي؟ ها، ڪڏهن ڪڏهن ان کي "(poikiloderma congenitale)" پڻ سڏيو ويندو آهي.

روٿمنڊ-ٿامپسن سنڊروم منهنجي ٻار کي ڪيئن متاثر ڪندو؟

هي حالت (RTS) ٻار جي واڌ ويجهه ۽ ترقيءَ ۾ ڪجهه تبديليون آڻي سگهي ٿي. اچو ته هڪ نظر وجهون ته بنيادي طور تي ڇا ٿئي ٿو:

• چمڙي تي خارش: ڳاڙهي خارش ظاهر ٿي سگهي ٿي، خاص طور تي ڳلن تي.
• وارن جو ڇڙڻ يا ٿلهو ٿيڻ: مٿي تي وارن جو ڇڙڻ، ۽ پلڪن ۽ ابرو جو ڇڙڻ به ٿي سگهي ٿو.
• اکين ۾ تبديليون: اکين جا ڪجهه مسئلا ٿي سگهن ٿا.
• دير سان ڏند نڪرڻ: ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ ڏند نڪرڻ ۾ دير ٿي سگهي ٿي.
• چهري جون خاصيتون: توهان کي ننڍي نڪ ۽ ٻاهر نڪتل هيٺيون جبڙو نظر اچي سگهي ٿو.

روٿمنڊ-ٿامسن سنڊروم جسماني نظام کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو

هي جينياتي حالت ماڻهن کي ڪيترن ئي طريقن سان متاثر ڪري سگهي ٿي. ان جو مطلب اهو آهي ته هر ڪنهن کي ساڳيا علامتون نه هونديون. اچو ته هڪ نظر وجهون ته اهو مختلف جسماني نظامن کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو.

چمڙي

هن بيماري ۾ مبتلا ٻارن جي چهري تي عام طور تي 3 کان 6 مهينن جي عمر ۾ خارش پيدا ٿيندي آهي. هي خارش بعد ۾ هٿن، ٽنگن ۽ ٿلهن تائين پکڙجي سگهي ٿي. هن خارش کي "پوئڪيلوڊرما" پڻ سڏيو ويندو آهي. اهو چمڙي جي رنگت، رت جي رڳن جو نظر اچڻ، ۽ چمڙي جو پتلو ٿيڻ جهڙين علامتن جو مجموعو آهي.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته انهن ٻارن ۾ چمڙي جي ڪينسر ("بيسل سيل ڪارڪينوما" ۽ "اسڪوامس سيل ڪارڪينوما") ٿيڻ جو خطرو وڌي ويندو آهي. تنهن ڪري، سج جي حفاظت ۽ باقاعده چمڙي جي چڪاس تمام ضروري آهي.

وار

انهن ٻارن جي مٿي تي وار تمام گهٽ هوندا. انهن جي پلڪون يا ابرو تمام گهٽ يا نه هوندا.

ڏند

روٿمنڊ-ٿامپسن سنڊروم وارن ٻارن جا ڏند ضايع ٿي سگهن ٿا، ڏند خراب ٿي سگهن ٿا، يا ڏند تمام دير سان نڪرندا آهن. انهن کي ڏندن جي گفا پيدا ٿيڻ جو خطرو پڻ وڌيڪ هوندو آهي. تنهن ڪري، اهو هڪ سٺو خيال آهي ته پنهنجن ڏندن کي باقاعدي طور تي ڏندن جي ڊاڪٽر کان چيڪ ڪرايو وڃي.

اکيون

هن جينياتي حالت وارن ٻارن ۾ عام طور تي 3 کان 7 سالن جي عمر جي وچ ۾ موتي بند ٿيڻ جو خطرو وڌي ويندو آهي. موتيا بند اک جي اندر لينس جي ڪڪر ٿيڻ کي چئبو آهي. ان جي ڪري نظر گهٽجي سگهي ٿي.

هڏا

هڏن ۾ ڪجهه تبديليون پڻ ٿي سگهن ٿيون. هڏا معمول کان ننڍا ٿي سگهن ٿا، گڏجي ملي سگهن ٿا، يا ڪجهه هڏا غائب ٿي سگهن ٿا. ان کان علاوه، هڏا پتلا آهن ۽ آساني سان ٽٽي سگهن ٿا (ڀريل).

هاضمي جو سرشتو (گيسٽرو انٽيسٽينل)

آر ٽي ايس وارن ٻارن کي کاڌ خوراڪ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. الٽي ۽ دست پڻ عام آهن.

رت جو نظام (هيماتولوجڪ)

انهن ٻارن ۾ اڪثر ڪري خون جي گهٽتائي ۽ اڇي رت جي سيلن جي گهٽ ڳڻپ جهڙيون حالتون پيدا ٿينديون آهن. اڇي رت جا سيل اسان جي جسم ۾ هڪ قسم جا سيل آهن جيڪي بيماري سان وڙهندا آهن.

واڌ

اهي ٻار گهٽ ڄمڻ وقت وزن ۽ ننڍي قد سان پيدا ٿي سگهن ٿا. روٿمنڊ-ٿامپسن سنڊروم سان گڏ ڪيترائي ماڻهو پنهنجي سڄي زندگي سراسري شخص کان ننڍا رهڻ جو امڪان رکن ٿا.

زرخيزي

عورتن ۾، غير معمولي حيض ٿي سگهي ٿو.

روٿمنڊ-ٿامپسن سنڊروم جون پيچيدگيون ڇا آهن؟

هي هڪ اهڙي شيءِ آهي جنهن بابت اسان کي سڀ کان وڌيڪ پريشان ٿيڻ گهرجي. (RTS) وارن ٻارن ۾ ڪجهه قسمن جي ڪينسر ٿيڻ جو خطرو وڌي ويندو آهي. مکيه آهن:

• هڏن جو ڪينسر ('اوستيوسارڪوما')
• لففيٽڪ ليوڪيميا، رت جي ڪينسر جو هڪ قسم
• لففوما (لففيٽڪ سسٽم جو ڪينسر)
• چمڙي جو ڪينسر ('بيسل سيل ڪارڪينوما' ۽ 'اسڪوامس سيل ڪارڪينوما')

تنهن ڪري، اهو تمام ضروري آهي ته انهن ٻارن جو باقاعدي طبي معائنو ڪرايو وڃي ۽ ڪينسر بابت هوشيار رهو.

روٿمنڊ-ٿامپسن سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

روٿمنڊ-ٿامپسن سنڊروم جين 'ANAPC1' يا 'RECQL4' ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو.آر ٽي ايس وارن ڪجهه ماڻهن کي هي ميوٽيشن پنهنجي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان ورثي ۾ ملي ٿو. مثال طور، جيڪڏهن توهان ۽ توهان جو ساٿي ٻئي هن جين ميوٽيشن جا ڪيريئر آهيو، ته پوءِ توهان جي ٻار ۾ آر ٽي ايس ٿيڻ جو امڪان 4 مان 1 آهي.

جڏهن ته، RTS وارن هر ڪنهن ۾ هي مخصوص جين ميوٽيشن نه هوندو آهي. محقق اڃا تائين جاچ ڪري رهيا آهن ته ڪجهه ماڻهو 'ANAPC1' يا 'RECQL4' جين ۾ ميوٽيشن کان سواءِ RTS ڇو ٺاهيندا آهن.

روٿمنڊ-ٿامسن سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

روٿمنڊ-ٿامپسن سنڊروم جون علامتون عام طور تي زندگي جي پهرين سال ۾ ظاهر ٿينديون آهن. جڏهن ته، علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هونديون آهن. ڪجهه عام علامتون شامل آهن:

• موتي بند
• چهري جي خاصيتن ۾ تبديليون (مثال طور، ننڍي نڪ، هيٺيون جبڙو ٻاهر نڪرندڙ)
• کير يا فارمولا پيئڻ کان پوءِ کاڌ خوراڪ جا مسئلا، خاص طور تي الٽي يا دست
• هٿن، هٿن، يا پيرن جي هڏن جي خرابي
• ننڍا، غلط شڪل وارا، يا گم ٿيل ڏند
• وارن جو ڇڙڻ يا وارن جي واڌ ۾ گهٽتائي (پلڪن ۽ ابرو سميت)
• چمڙي تي سخت، ڪچا داغ (ڪيراٽوٽڪ زخم - مڪئي وانگر)
• چمڙي تي خارش (پوئڪيلوڊرما) ۽ ممڪن طور تي ڦڙا
• چمڙي جي رنگت ۾ تبديليون (چمڙي جي رنگت جا داغ)

ڊاڪٽر روٿمنڊ-ٿامپسن سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

توهان شايد پنهنجي ٻار ۾ اهي علامتون محسوس ڪري سگهو ٿا. يا، توهان جو ڊاڪٽر شايد اهي علامتون معمول جي صحت مند ٻار جي دوري دوران محسوس ڪري سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان جو ڊاڪٽر RTS تي شڪ ڪري ٿو، ته هو تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ آرڊر ڪندا.

(RTS) جي تشخيص لاءِ ڪهڙا ٽيسٽ استعمال ڪيا ويندا آهن؟

ڊاڪٽر شايد ٽيسٽن جي سفارش ڪري سگھي ٿو جهڙوڪ:

• چمڙي جي بايوپسي: جيڪڏهن توهان جي ٻار کي پوئڪيلوڊرما نالي چمڙي جي ريش آهي، ته ڊاڪٽر چمڙي جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺي سگهي ٿو ۽ ان کي جانچ لاءِ موڪلي سگهي ٿو. ماهر ڊاڪٽر (پيٿولوجسٽ) هن نموني کي خوردبيني هيٺ جانچيندا ته ڏسو ته چمڙي جي سيلن ۾ ڪا تبديلي آئي آهي يا نه.
• جينياتي جانچ: هي هڪ رت جو امتحان آهي. اهو معلوم ڪري سگهي ٿو ته جين `ANAPC1` يا `RECQL4` ۾ ڪا ميوٽيشن آهي. هي تصديق ڪري سگهي ٿو (RTS). پر ياد رکو، (RTS) سان هر ٻار ۾ هي جينياتي ميوٽيشن نه هوندو آهي.

روٿمنڊ-ٿامپسن سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪجي؟

بدقسمتي سان، ڊاڪٽر روٿمنڊ-ٿامپسن سنڊروم کي مڪمل طور تي علاج نٿا ڪري سگهن. پر اهي علامتن جو علاج ڪري سگهن ٿا. (RTS) جو علاج توهان جي ٻار جي علامتن تي منحصر آهي. توهان جو ڊاڪٽر توهان سان انهن علاجن بابت ڳالهائيندو جيڪي توهان جي ٻار کي صحتمند رکڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.

توهان جي ٻار جي مخصوص علامتن ۽ عمر تي مدار رکندي، ڊاڪٽر شايد هن طرح جا علاج سفارش ڪري سگهن ٿا:

• نظر کي بهتر بڻائڻ لاءِ موتيا بند جي سرجري .
• جيڪڏهن غير معمولي هڏا آهن، ته انهن جو علاج خاص هڏن جي سرجري ("آرٿوپيڊڪ سرجري") سان ڪري سگهجي ٿو.
• تيز سج جي روشني کان بچاءُ(سن اسڪرين استعمال ڪرڻ، ٽوپي پائڻ) ۽ پنهنجي چمڙي کي باقاعدي طور تي چيڪ ڪرڻ .
• جيڪڏهن ضروري هجي ته بار بار ڏندن جي چڪاس ۽ بحالي واري ڏندن جي علاج.
• ڪينسر جي نگراني: ان جو مطلب آهي باقاعدي طور تي ڪينسر جي نشانين جي جانچ ڪرڻ .

ڇا هن لاءِ ڪو جينياتي علاج آهي؟

هن وقت، روٿمنڊ-ٿامسن سنڊروم لاءِ ڪو به منظور ٿيل جين علاج موجود ناهي، پر محقق آر ٽي ايس سان لاڳاپيل جينياتي تبديلين جي جاچ جاري رکندا آهن.

ڇا مان پنهنجي ٻار کي ترقي ڪرڻ کان روڪي سگهان ٿو (RTS)؟

بدقسمتي سان، روٿمنڊ-ٿامسن سنڊروم کي روڪڻ جو ڪو طريقو ناهي. اهو هڪ جينياتي حالت آهي. ڪجهه ماڻهن ۾ خانداني تاريخ جي ڪري اهو پيدا ٿي سگهي ٿو. ڪڏهن ڪڏهن اهو اڻڄاتل سببن جي ڪري به ٿي سگهي ٿو.

مون کي ڪيئن خبر پوي ته منهنجي ٻار کي RTS (RTS) ٿيڻ جو خطرو آهي؟

جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ (يا توهان جي ساٿي جي خاندان ۾) ڪنهن کي روٿمنڊ-ٿامپسن سنڊروم آهي، ته جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ تمام ضروري آهي. اهو توهان کي RTS سان ٻار پيدا ڪرڻ جي خطري بابت وڌيڪ سکڻ ۾ مدد ڪندو. توهان ۽ توهان جو ساٿي ٻئي رت جا امتحان ڪرائي سگهو ٿا ته ڏسو ته ڇا توهان هن جين ميوٽيشن جا ڪيريئر آهيو.

تصور ڪريو ته اوھان ٻنهي ۾ هي جين ميوٽيشن آهي. ان جو مطلب اهو ناهي ته اوھان جو ٻار ضرور RTS پيدا ڪندو. اوھان جو ٻار RTS جو ڪيريئر ٿي سگھي ٿو (مطلب ته ھو علامتن کان سواءِ جين کي پنھنجن ٻارن ۾ منتقل ڪري سگھي ٿو)، پر اھو پڻ ممڪن آھي ته ان ۾ علامتون پيدا نه ٿين.

جيڪڏهن منهنجي ٻار کي (RTS) آهي ته مون کي ڇا توقع ڪرڻ گهرجي؟

ڊاڪٽر توهان جي ٻار جي تمام احتياط سان نگراني ڪندا ("نگراني"). ڇاڪاڻ ته (RTS) وارن ٻارن ۾ ڪجهه ڪينسر ٿيڻ جو خطرو وڌي ويندو آهي، ڊاڪٽر باقاعدي طور تي انهن ڪينسر جي نشانين جي جانچ ڪندو.

توهان جي ٻار کي شايد RTS جي ڪجهه علامتن کي منظم ڪرڻ لاءِ ماهرن جي مدد جي ضرورت هجي. پنهنجي باقاعده ٻارن جي بيمارين جي ماهر کان علاوه، اهي هڪ اکين جي ماهر، چمڙي جي ماهر، ڏندن جي ماهر، آرٿوپيڊسٽ، جينياتي ماهر، ۽ هيماتولوجسٽ/آنڪولوجسٽ کي به ڏسي سگهن ٿا.

روٿمنڊ-ٿامپسن سنڊروم سان منهنجي ٻار جي زندگي جي اميد ڪيتري آهي؟

روٿمنڊ-ٿامپسن سنڊروم وارن گھڻن ٻارن جو مستقبل سٺو هوندو آهي. انهن جي ذهانت پڻ نارمل هوندي آهي. (RTS) وارا ماڻهو جن کي ڪينسر نه ٿيندو آهي اهي عام زندگي گذاريندا آهن.

روٿمنڊ-ٿامپسن سنڊروم سان منهنجي ٻار جي سنڀال ڪيئن ڪريان؟

پنهنجي ٻار جي علامتن بابت هميشه پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. ڊاڪٽر شايد ماهرن کان مدد وٺڻ جي صلاح ڏئي سگهي ٿو.

جيڪڏهن توهان پنهنجي ٻار جي چمڙي تي ڪو به نئون داغ يا ڍڳ محسوس ڪيو، خاص طور تي جيڪڏهن اهي رنگ يا بناوت تبديل ڪن ٿا ته پنهنجي ڊاڪٽر کي فوري طور تي ٻڌايو. انهي سان گڏ، جيڪڏهن توهان پنهنجي ٻار جي هٿن يا پيرن تي ڪا سوجن يا ڍڳ محسوس ڪيو، يا جيڪڏهن توهان جو ٻار درد جي شڪايت ڪري ٿو ته پنهنجي ڊاڪٽر کي ٻڌايو.

گهر وٺي وڃڻ جو پيغام

روٿمنڊ-ٿامپسن سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي جنهن سان ڪجهه ٻار پيدا ٿيندا آهن. اهو چمڙي تي خارش، وارن، هڏن ۽ ڏندن ۾ تبديلين جو سبب بڻجندو آهي. اهو ڪينسر جو خطرو پڻ وڌائيندو آهي. (RTS) کي علاج نٿو ڪري سگهجي، پر علامتن جو علاج ڪري سگهجي ٿو. پنهنجي ٻار کي صحتمند زندگي گذارڻ ۾ مدد ڏيڻ جي طريقن بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. پريشان نه ٿيو، هن حالت کي مناسب طبي صلاح ۽ سنڀال سان منظم ڪري سگهجي ٿو.

` روٿمنڊ-ٿامسن سنڊروم، آر ٽي ايس، پوئڪيلوڊرما، جينياتي خرابي، چمڙي تي خارش، وارن جو نقصان، ڪينسر جو خطرو