توهان کي به ڪڏهن ڪڏهن ورزش ڪرڻ يا ڪجهه ڪرڻ وقت درد ۽ ڪمزوري محسوس ٿيندي آهي جنهن لاءِ ٿوري ڪوشش جي ضرورت هوندي آهي، صحيح؟ اهو عام آهي. پر ڪجهه ماڻهن لاءِ، هي حالت ٿوري گهڻي هوندي آهي. ڪجهه ننڍو ڪرڻ سان به توهان جلدي ٿڪجي پوندا آهيو، ۽ توهان جا عضوا درد ۽ تنگ ٿي ويندا آهن. اڄ اسين هڪ نادر پر تمام اهم حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن کان واقف هجڻ گهرجي. ان کي ميڪ آرڊل جي بيماري، يا 'گلائڪوجن اسٽوريج بيماري ٽائپ 5 (GSD5)' سڏيو ويندو آهي.
ميڪ آرڊل بيماري ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، ميڪارڊل جي بيماري هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا اسان جي خاندانن ۾ ٿيندي آهي . اهو خاص طور تي توهان جي هڏن جي عضون کي متاثر ڪري ٿو. يعني، اهي عضوا جيڪي اسان گهمڻ، شيون کڻڻ ۽ هلڻ لاءِ استعمال ڪندا آهيون.
هي بيماري اسان جي عضون ۾ هڪ خاص اينزائم جي گهٽتائي يا مڪمل غير موجودگي جي ڪري ٿيندي آهي جنهن کي 'مسل گلائڪوجن فاسفوريليز' يا 'مائيوفاسفوريليز' سڏيو ويندو آهي. جڏهن هي اينزائم مڪمل طور تي غير حاضر هوندو آهي، ته اسان جا عضوا ضروري توانائي پيدا ڪرڻ جي قابل نه هوندا آهن. اهو ئي سبب آهي ته مشق دوران يا جڏهن اسان ٿڪل هوندا آهيون ته عضلات ۾ درد، سختي ۽ ٿڪاوٽ جهڙيون علامتون ظاهر ٿينديون آهن.
علامتون عام طور تي 15-20 سالن جي عمر کان پوءِ، يا 20 يا 30 جي ڏهاڪي ۾ ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. بهرحال، اهو ڪڏهن ڪڏهن ڪنهن به عمر ۾ ظاهر ٿي سگهي ٿو. هن بيماري جو نالو ڊاڪٽر برائن ميڪ آرڊل جي نالي تي "ميڪ آرڊل" رکيو ويو آهي، جنهن پهريون ڀيرو 1951 ۾ ان جي رپورٽ ڪئي هئي.
هي بيماري ڪيتري عام آهي؟
ميڪ آرڊل بيماري اصل ۾ هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. محققن جي مطابق، اهو آمريڪا ۾ 50,000 مان هڪ ۽ 200,000 مان هڪ ماڻهو کي متاثر ڪري ٿو.
علامتون ڇا آهن؟
هن بيماري جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون. ڪجهه ماڻهن ۾ تمام گهٽ علامتون پيدا ٿي سگهن ٿيون، جڏهن ته ٻيا وڌيڪ سخت متاثر ٿي سگهن ٿا.
مکيه ۽ سڀ کان عام علامت ورزش جي عدم برداشت آهي، جنهن جو مطلب آهي جسماني سرگرمي ڪندي جلدي ٿڪاوٽ محسوس ڪرڻ . ٻيون علامتون آهن:
- عضلات جي تڪليف
- ڪمزوري
- ٿڪاوٽ
- عضلات جو سور
- عضلات جي سختي
اهي سڀئي علامتون ورزش شروع ڪرڻ سان ئي ظاهر ٿي سگهن ٿيون. پر اهي عام طور تي ٿوري آرام کان پوءِ گهٽجي وينديون آهن . حيرت انگيز طور تي، ڪجهه ماڻهن کي خبر پوي ٿي ته شروعات ۾ ٿڪاوٽ محسوس ڪرڻ کان پوءِ، جيڪڏهن اهي مختصر آرام ڪن ٿا ۽ پوءِ ساڳي ورزش ٻيهر ڪن ٿا، ته اهي اڳ کان بهتر ڪري سگهن ٿا. ان کي "ٻيو واءُ" چئبو آهي. اهو ٻيو واءُ لڳڻ جهڙو آهي. جڏهن توهان ورزش نه ڪندا آهيو، ته توهان عام طور تي ڪا به علامت محسوس نه ڪندا آهيو.
توهان شايد هلڪي، نرم ورزش ڪري سگهو ٿا، جهڙوڪ سطح زمين تي هلڻ، بغير ڪنهن مسئلي جي. بهرحال، سخت جسماني سرگرمي جلدي علامتون پيدا ڪري سگهي ٿي. خاص طور تي، مشقون جن ۾ عضلات کي حرڪت ڪرڻ کان سواءِ جاءِ تي رکڻ شامل آهي، جهڙوڪ آئسوميٽرڪ مشقون ، اسڪواٽنگ، ۽ توهان جي پيرن جي آڱرين تي بيهڻ، عضلات کي نقصان پهچائي سگهن ٿيون. گئس سلنڈر کڻڻ يا ڳري ٿيلهو کڻڻ وقت توهان کي جيڪا تڪليف محسوس ٿئي ٿي ان بابت سوچيو.
ڇا هي سنگين مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿو؟ (پيچيدگيون)
ها، ڪڏهن ڪڏهن سنگين مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿا. ميڪ آرڊل جي بيماري ۾ مبتلا ماڻهن مان اڌ کي سخت ورزش کان پوءِ 'ريبڊومائيولائسس' نالي هڪ حالت پيدا ٿئي ٿي . اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن عضوا ٽٽي پوندا آهن.
رابڊومائيوليسس هڪ سنگين، جان ليوا حالت آهي جيڪا اوچتو گردن جي ناڪامي (شديد گردن جي ناڪامي) ۽ رت ۾ پوٽاشيم جي خطرناڪ حد تائين اعليٰ سطح (هائپرڪليميا) جو سبب بڻجي سگهي ٿي.
تنهن ڪري، توهان کي تمام گهڻو محتاط رهڻ جي ضرورت آهي ته توهان ڪيتري ۽ ڪيتري سخت ورزش ڪريو ٿا. اهو 'ريبڊومائليسز' جي حالت کي روڪڻ ۾ مدد ڪندو. جيڪڏهن توهان کي ڪنهن به علامت جو تجربو ٿئي ٿو جهڙوڪ عضلات جي سوجن، ڳاڙهو پيشاب (ڀورو، ڳاڙهو، چانهه جي رنگ جو) ، توهان کي فوري طور تي طبي صلاح وٺڻ گهرجي .
هي ڇو ٿي رهيو آهي؟ ان جا ڪهڙا سبب آهن؟
ميڪ آرڊل بيماري هڪ جينياتي حالت آهي. خاص طور تي، اهو جين 'PYGM' ۾ ميوٽيشنز جي ڪري ٿئي ٿو. عام طور تي، هي 'PYGM' جين اسان جي جسم کي 'myophosphorylase' نالي هڪ اينزائم ٺاهڻ جي هدايت ڪري ٿو.
هي اينزائم صرف اسان جي هڏن جي عضلاتي سيلن ۾ ملي ٿو. اهو عضلات ۾ گلائڪوجن (ذخيره ٿيل کنڊ) کي گلوڪوز-1-فاسفيٽ ۾ ٽوڙي ٿو. هي گلوڪوز-1-فاسفيٽ پوءِ وڌيڪ گلوڪوز ۾ تبديل ٿي ويندو آهي. گلوڪوز اسان جي جسم جي توانائي جو مکيه ذريعو آهي . جڏهن اسان ورزش ڪندا آهيون، ته اسان جا عضلات هن گلوڪوز جو گهڻو استعمال ڪندا آهن.
هاڻي، جڏهن 'PYGM' جين ۾ تبديلين جي ڪري 'myophosphorylase' اينزائم گهٽ يا بلڪل نه پيدا ٿئي ٿو، ته اسان جا عضلاتي سيل 'گلائڪوجن' کي صحيح طرح سان ٽوڙڻ ۽ توانائي ('گلوڪوز') پيدا ڪرڻ جي قابل نه هوندا آهن. اهو ئي سبب آهي ته عضلات جلدي ٿڪجي پون ٿا.
محققن هاڻي تائين 179 مختلف تبديلين (مختلف قسمن) جي سڃاڻپ ڪئي آهي جيڪي 'PYGM' جين کي متاثر ڪن ٿا.
ميڪ آرڊل جي بيماري ڪيئن وراثت ۾ ملي ٿي
توهان کي هي بيماري توهان جي حياتياتي والدين کان ورثي ۾ ملي ٿي، هڪ "آٽوسومل ريسيسو" نموني ۾. سادي لفظن ۾، ٻئي والدين تبديل ٿيل جين جا "ڪيريئر" هجڻ گهرجن، مطلب ته انهن ٻنهي وٽ جين ويجهو آهي.ڪيريئر عام طور تي علامتون نه ڏيکاريندا آهن. جڏهن ته، جيڪڏهن ٻئي والدين ڪيريئر آهن ۽ ٻئي تبديل ٿيل جين پنهنجن ٻارن کي منتقل ڪن ٿا، ته بيماري پيدا ٿيندي.
ڊاڪٽر هن جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟ (تشخيص)
ڊاڪٽر هن بيماري جي تشخيص لاءِ بنيادي طور تي هٿ جي ورزش جي ٽيسٽ استعمال ڪندا آهن. ان ۾ توهان جي هٿ جي ورزش کان اڳ ۽ پوءِ رت جا نمونا وٺڻ شامل آهن. خاص طور تي، اهي 'ليڪٽڪ ايسڊ' ۽ 'امونيا' جي سطحن کي ڏسندا آهن.
عام طور تي، ورزش کان پوءِ ليڪٽڪ ايسڊ جي سطح تقريباً ٽي ڀيرا وڌڻ گهرجي. جڏهن ته، جيڪڏهن هن ٽيسٽ ۾ توهان جي ليڪٽڪ ايسڊ جي سطح بلند نه ٿي آهي، ته اهو هڪ نشاني آهي ته توهان کي ميڪ آرڊل جي بيماري ٿي سگهي ٿي.
ٻيا به ڪيترائي ٽيسٽ آهن جيڪي هن بيماري جي تصديق ۾ مدد ڪري سگهن ٿا:
- ڪريٽائن ڪائنيز (سي ڪي) رت جو امتحان: جڏهن عضلات کي نقصان پهچندو آهي، ته رت ۾ ڪريٽائن ڪائنيز (سي ڪي) نالي هڪ اينزائم ٺهندو آهي. ميڪ آرڊل جي بيماري وارن ماڻهن ۾ سي ڪي جي سطح مسلسل وڌي سگهي ٿي.
- درجه بندي ورزش جي دٻاءُ جو امتحان: هي "ٻيو ونڊ" جي نالي سان مشهور رجحان جي جانچ ڪري سگهي ٿو. ڊاڪٽر توهان کي ورزش جا ڪجهه دور ڪرڻ لاءِ چوندو، وچ ۾ آرام ڪندو، ۽ ڏسندو ته آرام کان پوءِ توهان ورزش چڱي طرح ڪري سگهو ٿا يا نه.
- عضلات جي بايوپسي: هن ٽيسٽ ۾، هڪ ڊاڪٽر توهان جي هڏن جي عضلات جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺندو آهي ۽ ان کي خوردبيني هيٺ جانچڻ لاءِ ليبارٽري ڏانهن موڪليندو آهي. هڪ پيٿولوجسٽ ٽشو کي ڏسندو آهي ته ڇا ميڪ آرڊل بيماري جون ڪا نشانيون آهن.
- جينياتي جاچ: هي شايد مخصوص جينياتي ميوٽيشن کي سڃاڻڻ جي قابل ٿي سگهي ٿو جيڪو ميڪ آرڊل بيماري جو سبب بڻجندو آهي.
اسان ان بابت ڇا ڪري سگهون ٿا؟ (علاج)
بدقسمتي سان، ميڪارڊل جي بيماري جو ڪو به علاج ناهي . مکيه علاج اهو آهي ته اهڙين سرگرمين کان پاسو ڪيو وڃي جيڪي توهان جي علامتن کي وڌائين. جڏهن ته، ڪا به جسماني سرگرمي نه ڪرڻ به توهان جي صحت لاءِ سٺو ناهي.
تحقيق مان ظاهر ٿيو آهي ته وچولي شدت واري، درجه بندي ايروبڪ ورزش جو علاج ميڪ آرڊل بيماري وارن ماڻهن لاءِ فائديمند ٿي سگهي ٿو. جيڪي ماڻهو هن قسم جي ورزش ڪندا آهن انهن ۾ ورزش جي عدم برداشت ۾ خاص طور تي گهٽتائي آئي آهي، ۽ اهي ورزش دوران ان "ٻيو واءُ" کي وڌيڪ تيزيءَ سان تجربو ڪري سگهن ٿا. توهان پنهنجي ڊاڪٽر ۽ هڪ فزيڪل ٿراپسٽ سان گڏ ڪم ڪري سگهو ٿا ته جيئن توهان لاءِ بهترين ورزش علاج جو منصوبو ڳولي سگهو.
انهي سان گڏ، ڪاربوهائيڊريٽ سان مالا مال غذامطالعي مان ظاهر ٿئي ٿو ته ان کي وٺڻ سان ورزش دوران ٿيندڙ علامتن جي شدت کي به گهٽائي سگهجي ٿو. اهو توهان جي عضون کي توانائي لاءِ گلائڪوجن جي بدران توهان جي رت ۾ گلوڪوز (کنڊ) استعمال ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو. توهان جو ڊاڪٽر يا رجسٽرڊ غذائي ماهر هن طرح جي کاڌي جي منصوبي جي سفارش ڪري سگهي ٿو:
- توهان جي روزاني ڪيلورين جو 65 سيڪڙو پيچيده ڪاربوهائيڊريٽ (ڀاڄيون، ميوا، ماني، پاستا ۽ چانورن جهڙين شين مان) مان اچڻ گهرجي .
- 20 سيڪڙو ڪيلوريون چربی مان حاصل ٿين ٿيون .
- 15 سيڪڙو ڪيلوريون پروٽين مان حاصل ٿين ٿيون .
ورزش کان ٿورو اڳ سادو کنڊ، جهڙوڪ کنڊ وارو اسپورٽس ڊرنڪ، پيئڻ به مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو.
هن سان ڪيئن رهڻو آهي؟
ميڪارڊل جي بيماري ۾ مبتلا گھڻا ماڻهو عام زندگي گذاريندا آهن . ڪجھ ماڻهو زندگي جي آخر ۾، عام طور تي 60 يا 70 جي ڏهاڪي ۾ مسلسل ڪمزوري ۽ عضلات جي ضايع ٿيڻ ("ايٽروفي") جو تجربو ڪري سگھن ٿا.
سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته مٿي ذڪر ڪيل 'ريبڊومائيوليسس' حالت جي علامتن کان آگاهه رهو ۽ ان کي ممڪن حد تائين ٿيڻ کان روڪيو وڃي، ڇاڪاڻ ته اها هن بيماري جي مکيه پيچيدگي آهي.
هن بيماري ۾ مبتلا شخص جي عمر ڪيتري آهي؟
ميڪ آرڊل بيماري عام طور تي عمر کي متاثر نه ڪندي آهي .
جڏهن ته، تمام گهٽ ئي، هڪ اهڙي حالت آهي جنهن کي "ٻارڙي جي ميڪ آرڊل سنڊروم" سڏيو ويندو آهي، جيڪا پيدائش کان فوري طور تي ظاهر ٿئي ٿي. هي موتمار آهي - علامتون سخت آهن ۽ جلدي خراب ٿي وينديون آهن.
ڇا ميڪارڊل جي بيماري کي روڪي سگهجي ٿو؟
جيئن ته هي هڪ جينياتي حالت آهي، ان کي روڪڻ لاءِ اسان ڪجهه به نٿا ڪري سگهون .
جيڪڏهن توهان ٻار ٿيڻ کان اڳ ميڪ آرڊل بيماري يا ٻين جينياتي خرابين جي وراثت ۾ اچڻ جي خطري بابت پريشان آهيو، ته پوءِ جينياتي صلاح مشوري بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ هڪ سٺو خيال آهي.
مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟
جيڪڏهن توهان جون علامتون خراب ٿين ٿيون، يا جيڪڏهن توهان جي معمولي جسماني سرگرميون ڪرڻ جي صلاحيت تبديل ٿي وڃي ٿي، ته پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسو.
توهان کي پنهنجي علاج جي منصوبي تي رهنمائي لاءِ باقاعدي طور تي جسماني معالج ۽/يا غذائيت جي ماهر کي ڏسڻ جي ضرورت پوندي.
توهان کي ايمرجنسي ٽريٽمينٽ يونٽ (ETU) ۾ ڪڏهن وڃڻ گهرجي؟
جيڪڏهن توهان کي 'ريبڊومائيوليسس' جون علامتون آهن، ته توهان کي جلد کان جلد ايمرجنسي روم (ETU) ۾ وڃڻ گهرجي . علامتون آهن:
- عضلات جي سوڄ
- عضلات جي ڪمزوري
- عضلات کي ڇهڻ وقت سور ۽ سور
- ڳاڙهو پيشاب (ناسي، ڳاڙهو، چانهه جي رنگ جو)
- پاڻي جي کوٽ
- پيشاب ۾ گهٽتائي
- متلي
- شعور جو نقصان
ميڪارڊل جي بيماري ڪجهه جسماني سرگرميون ڪرڻ ڏکيو بڻائي سگهي ٿي. پر سٺي خبر اها آهي ته،اهو قابلِ انتظام آهي ۽ توهان جي مجموعي صحت تي ڪو وڏو اثر نٿو پوي. توهان جو ڊاڪٽر توهان سان گڏ ڪم ڪندو ته جيئن توهان لاءِ بهترين علاج جو منصوبو ڳولي سگهجي.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
ٺيڪ آهي، تنهنڪري اچو ته توهان کي ڪجهه شيون ياد ڏياريون جن بابت اسان ڳالهايو آهي ۽ اسان سمجهون ٿا ته توهان لاءِ اهم آهن:
ميڪ آرڊل بيماري هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا هڪ اينزائم جي گهٽتائي جي ڪري ٿيندي آهي جيڪا عضلات کي توانائي پيدا ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿي.
مکيه علامتون جلدي ٿڪجڻ، عضلات ۾ درد، ۽ ورزش دوران لڙڪڻ آهن.
"ريبڊومائيولائسس" نالي هڪ سنگين پيچيدگي کان آگاهه رهو. جيڪڏهن توهان انهن علامتن جو تجربو ڪيو ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو.
جيتوڻيڪ ان جو ڪو خاص علاج ناهي، پر مناسب ورزش ۽ غذا سان ان کي چڱي طرح منظم ڪري سگهجي ٿو ۽ توهان هڪ عام زندگي گذاري سگهو ٿا.
جيڪڏهن توهان وٽ هن بابت وڌيڪ سوال آهن، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.
ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو. صحيح ڄاڻ ۽ مدد سان، توهان هن صورتحال سان مقابلو ڪري سگهو ٿا.
` ميڪ آرڊل بيماري، جي ايس ڊي 5، ميڪ آرڊل بيماري، عضلات جو درد، ورزش، جينياتي بيماري، گلائڪوجن، ميوفاسفوريليس، رابڊومائليس، ورزش جي عدم برداشت











💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو