ڇا توهان پنهنجي ٻار جي دماغي ترقي بابت پريشان آهيو؟ اچو ته ميٽاڪروميٽڪ ليوڪوڊيسٽروفي (MLD) بابت ڳالهايون.

جيئن توهان ڏٺو هوندو، ڪجهه ننڍڙا ٻار ٻين کان مختلف طريقي سان ترقي ڪندا آهن. اهو عام ڳالهه آهي ته والدين لاءِ جڏهن اهي هلڻ يا ڳالهائڻ شروع ڪن ٿا ته تمام گهڻو دٻاءُ محسوس ڪن ٿا، ۽ اهي ٿوري دير محسوس ڪن ٿا. اڄ اسين هڪ جينياتي بيماري بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا بلڪل دٻاءُ واري ٿي سگهي ٿي، پر تمام گهٽ آهي. ان کي ميٽاڪروميٽڪ ليوڪوڊيسٽروفي، يا مختصر طور تي ايم ايل ڊي سڏيو ويندو آهي. جيتوڻيڪ نالو پيچيده لڳي سگهي ٿو، اچو ته ان کي سادو رکڻ جي ڪوشش ڪريون.

هي ميٽاڪروميٽڪ ليوڪوڊيسٽروفي (MLD) ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، "(MLD)" هڪ تمام گهٽ جينياتي بيماري آهي. اهو خاص طور تي اسان جي مرڪزي اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿو، يعني دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي جو اڇو مادو، انهي سان گڏ اسان جي عضون ۾ پردي جي اعصاب کي. "(MLD)" هڪ ٻي بيماري آهي جيڪا "(لائسوسومل اسٽوريج بيمارين)" جي گروپ سان تعلق رکي ٿي.

هاڻي توهان سوچي رهيا هوندا ته هي اڇو مادو ڪيئن خراب ٿئي ٿو. اسان جي سيلن اندر "(سلفيٽائيڊس)" نالي هڪ چربی وارو مادو هوندو آهي. اهو عام طور تي ٽٽڻ گهرجي. پر "(MLD)" واري شخص ۾، اهي "(سلفيٽائيڊس)" سيلن اندر جمع ٿين ٿا. جڏهن اهو جمع ٿئي ٿو، ته "(مائيلين شيٿ)"، جيڪو اعصابي فائبرن جي چوڌاري حفاظتي ڍڪ آهي، صحيح طرح ترقي نٿو ڪري. هي مائيلين شيٿ هڪ تار جي چوڌاري پلاسٽڪ شيٿ وانگر آهي. هي مائيلين اهو آهي جيڪو اڇي مادي کي ان جو اڇو رنگ ڏئي ٿو.

تنهن ڪري، جڏهن هي مائيلين شيٿ خراب ٿئي ٿي ته ڇا ٿيندو؟ اسان جو ذهني ڪم ۽ موٽر فنڪشن، يعني عضلات جي حرڪت، آهستي آهستي گهٽجي ويندي آهي. "(MLD)" جون علامتون وقت سان گڏ وڌيڪ شديد ٿي وينديون آهن، ۽ ڪيترن ئي ڪيسن ۾، تشخيص جي ڪجهه سالن اندر موت ٿي سگهي ٿي.

ان کي هڪ خاص سبب لاءِ ميٽاڪروميٽڪ ليوڪوڊيسٽروفي سڏيو ويندو آهي. جڏهن ڪو پيٿولوجسٽ ان کي خوردبيني هيٺ ڏسندو آهي، ته انهن سلفيٽائيڊس سان گڏ سيلز پنهنجي چوڌاري ٻين سيلز کان مختلف رنگ جذب ڪندا آهن. ان ڪري ان کي "ميٽاڪروميٽڪ" سڏيو ويندو آهي. "ليوڪوڊيسٽروفي" جو مطلب آهي اڇي مادي جي بتدريج تباهي ("ليوڪو" جو مطلب آهي اڇو، ۽ "ڊيسٽروفي" جو مطلب آهي خرابي).

`(MLD)` جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟

هن بيماري (MLD) جا ٽي مکيه روپ آهن. انهن کي عمر جي لحاظ کان ورهايو ويو آهي جنهن ۾ اهي ترقي ڪن ٿا.

مرحوم ٻارڙي ايم ايل ڊي

هي ايم ايل ڊي جو سڀ کان عام قسم آهي. اهو عام طور تي 12 کان 20 مهينن جي عمر وارن ٻارن کي متاثر ڪري ٿو، يا تقريباً ڏيڍ سال. علامتن ۾ هلڻ ۾ ڏکيائي، ترقي ۾ دير، انڌو پن ۽ ڊيمنشيا شامل آهن. افسوس جي ڳالهه آهي ته هن بيماري ۾ مبتلا گهڻا ٻار 5 سالن جي عمر کان اڳ مري ويندا آهن. ايم ايل ڊي جا لڳ ڀڳ 50 سيڪڙو کان 60 سيڪڙو مريض هن درجي ۾ اچن ٿا.

نوجوانن جي ايم ايل ڊي (ايم ايل ڊي)

هي قسم عام طور تياهو 3 کان 10 سالن جي عمر وارن ٻارن کي متاثر ڪري ٿو. اهي ٻار ذهني معذوري، رويي جي مسئلن، دورن ۽ ڊيمنشيا جهڙيون علامتون ظاهر ڪري سگهن ٿا. هن قسم جي ايم ايل ڊي سان هڪ ٻار تشخيص جي 10 کان 20 سالن اندر مري سگهي ٿو. تقريبن 20٪ کان 30٪ ايم ايل ڊي مريض هن درجي ۾ اچن ٿا.

بالغن جي ايم ايل ڊي

اهو عام طور تي 16 سالن جي عمر کان پوءِ شروع ٿئي ٿو، يعني نوجواني ۾ يا ان کان پوءِ. علامتن ۾ ذهني تبديليون، دوريون ۽ ڊيمنشيا شامل آهن. موت تشخيص کان 6 کان 14 سالن جي وچ ۾ ٿي سگهي ٿو. ايم ايل ڊي جا لڳ ڀڳ 15 سيڪڙو کان 20 سيڪڙو مريض هن درجي ۾ اچن ٿا.

بيماري "(MLD)" ڪيتري ناياب آهي؟

ها، ايم ايل ڊي هڪ ناياب بيماري آهي. محققن جي مطابق، اهو آمريڪا ۾ 40,000 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو. جڏهن ته، اهو ڪجهه الڳ ٿيل آبادي ۾ وڌيڪ عام آهي. مثال طور، ناواجو ماڻهن ۾ 2,500 ماڻهن مان هڪ جي شرح ملي آهي.

`(MLD)` بيماري جون علامتون ڇا آهن؟

ايم ايل ڊي جون علامتون قسم جي لحاظ کان مختلف ٿي سگهن ٿيون. پر عام طور تي، سڀئي قسم آهستي آهستي اعصابي نظام جي ڪم کي خراب ڪن ٿا. ان جو مطلب آهي ته عضلات جي حرڪت، ذهانت، مزاج ۽ شخصيت جهڙيون شيون متاثر ٿين ٿيون.

دير سان ٿيندڙ ٻار جي ايم ايل ڊي جون علامتون

هن قسم جي "(MLD)" وارن ٻارن ۾ شروعات ۾ عام طور تي ترقي ٿيندي نظر اچي ٿي، پر لڳ ڀڳ هڪ سال کان پوءِ، انهن ۾ اهي علامتون ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون:

• هلڻ ڏکيو ٿي ويندو آهي ، آخرڪار هلڻ ناممڪن ٿي ويندو آهي.
• عضلات جي ڪمزوري (هائپوٽونيا) ٿيندي آهي.
• ترقي ۾ دير نظر اچي ٿي.
• ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي (ڊيسارٿريا).
• آهستي آهستي ، نظر ختم ٿي ويندي آهي ۽ انڌو ٿي ويندو آهي.
• نگلڻ ۾ ڏکيائي (ڊيسفگيا).
• ڊيمنشيا ٿئي ٿو.

نوجوان ايم ايل ڊي جون علامتون

هن قسم جي ايم ايل ڊي وارن ٻارن ۾ علامتون ظاهر ٿي سگهن ٿيون جهڙوڪ:

• ذهني صلاحيتون گهٽجي وڃن ٿيون. اهو اسڪول جي ڪم ۾ نظر اچي سگهي ٿو.
• رويي جا مسئلا پيدا ٿين ٿا.
• شخصيت ۾ تبديليون نظر اچن ٿيون.
• عضلات جي حرڪت کي ڪنٽرول ڪرڻ جي قابل نه.
• پيريفيرل نيوروپيٿي ٿيندي آهي.
• دورا اچي رهيا آهن.
• ڊيمنشيا ٿئي ٿو.

بالغن جي ايم ايل ڊي جون علامتون

ايم ايل ڊي وارن بالغن ۾ ذهني تبديليون مکيه علامتون آهن.جسماني حرڪت جا مسئلا غير حاضر يا گهٽ ۾ گهٽ ٿي سگهن ٿا. پهرين علامتون شراب جي استعمال جي خرابي، مادي جي استعمال جي خرابي، يا اسڪول/ڪم ۾ مسئلا ٿي سگهن ٿيون.

ٻيون خاصيتون آهن:

• ذهني مسئلا، جهڙوڪ هيلوسينيشن، سائڪوسس، يا شيزوفرينيا .
• دفعي.
• پيريفيرل نيوروپيٿي.
• ڊيمنشيا.

ڪڏهن ڪڏهن ڊاڪٽر بالغن ۾ ايم ايل ڊي کي بائي پولر ڊس آرڊر يا ڊيمنشيا جي طور تي غلط تشخيص ڪري سگهن ٿا.

`(MLD)` جو سبب ڇا آهي؟

ايم ايل ڊي جو مکيه سبب ٻنهي والدين کان ورثي ۾ مليل جين ميوٽيشن آهي.

گھڻن ايم ايل ڊي مريضن ۾ اي آر ايس اي جين ۾ ميوٽيشن ٿيندي آهي. هي جين آريل سلفيٽيس اي نالي هڪ اينزائم جي پيداوار جي هدايت ڪندو آهي. هي اينزائم مٿي ذڪر ڪيل سلفيٽائيڊس کي ٽوڙڻ ۾ مدد ڪندو آهي. تنهن ڪري، جين ميوٽيشن جي ڪري، ايم ايل ڊي وارا ماڻهو هي اينزائم پيدا نٿا ڪن، يا ان کي تمام گهٽ پيدا ڪن ٿا. نتيجي طور، سلفيٽائيڊس جمع ٿين ٿا. سلفيٽائيڊس جو هي جمع اعصابي نظام جي اڇي مادو لاءِ زهر آهي، انهن سيلن کي نقصان پهچائيندو آهي.

ڪجهه ايم ايل ڊي مريضن ۾ پي ايس اي پي جين ۾ ميوٽيشنز پڻ ٿي سگهن ٿيون، جيڪو سلفيٽائيڊس کي ٽوڙڻ لاءِ هدايتون پڻ فراهم ڪري ٿو.

ڇا هي ڪا شيءِ آهي جيڪا جينز مان ايندي آهي؟

ها، "(MLD)" هڪ جينياتي بيماري آهي. اهو "(آٽوسومل ريسيسو)" نموني ۾ وراثت ۾ ملي ٿو. ان جو مطلب آهي ته هن بيماري ۾ مبتلا شخص جا ٻئي والدين هن تبديل ٿيل جين ("(ڪيريئرز)") جي هڪ ڪاپي رکن ٿا. جڏهن ته، اهي والدين عام طور تي علامتون نه ڏيکاريندا آهن. ٻار کي بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ، هي خراب جين ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان وراثت ۾ ملڻ گهرجي.

`(MLD)` جا ممڪن ضمني اثرات ڪهڙا آهن؟

`(MLD)` جي ڪري ٿيندڙ مکيه ضمني اثرات هي آهن:

• اعصابي شعور ۾ گهٽتائي (ڊيمينشيا)
• آپٽڪ نروس ايٽروفي جي ڪري انڌو ٿيڻ.
• غذائي کوٽ.
• اسپائريشن نمونيا کاڌي يا مائع جي هوا جي رستي ۾ داخل ٿيڻ سبب ٿئي ٿو.
• موت.

ايم ايل ڊي جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

جيڪڏهن ڪو ڊاڪٽر (عام طور تي هڪ نيورولوجسٽ) توهان جي يا توهان جي ٻار جي علامتن جي بنياد تي MLD تي شڪ ڪري ٿو، ته اهي ٽيسٽن جو حڪم ڏئي سگهن ٿا جهڙوڪ:

• جينياتي جاچ: هي "ARSA" ۽ "PSAP" جين ۾ ميوٽيشنز کي ڳولي سگهي ٿو جيڪي "MLD" جو سبب بڻجن ٿا.
• بايو ڪيميڪل جاچ:هي توهان جي جسم ۾ "(سلفيٽائڊس)" جي سطح کي ماپي سگهي ٿو. مثال طور، "(سلفيٽيس)" اينزائم سرگرمي ۽ پيشاب ۾ "(سلفيٽائڊس)" جي سطح جي جانچ ڪئي ويندي آهي.
• دماغ جي ايم آر آءِ: هي ايم ايل ڊي جي تشخيص جي تصديق ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو. جيئن ته ايم ايل ڊي وارن ماڻهن ۾ مائيلين جي نقصان جو هڪ مخصوص نمونو هوندو آهي، تنهن ڪري ايم آر آءِ استعمال ڪري سگهجي ٿو ته اهو طئي ڪيو وڃي ته مائيلين موجود آهي يا نه.

هڪ دفعو توهان کي ايم ايل ڊي جي تشخيص ٿي وڃي، توهان کي وڌيڪ ٽيسٽ ڪرڻ لاءِ چيو ويندو ته ڏسو ته بيماري توهان جي اعصابي نظام کي ڪيترو متاثر ڪيو آهي. انهن ۾ شامل آهن:

• اعصابي جاچ.
• نيورو نفسياتي جاچ.
• اعصاب جي وهڪري جا امتحان.

`(MLD)` جا علاج ڪهڙا آهن؟

بدقسمتي سان، ايم ايل ڊي جو ڪو به علاج ناهي. علاج جو مکيه مقصد علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ آهي. ڊاڪٽر شايد بيماري جي ترقي کي سست ڪرڻ لاءِ اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ جي سفارش ڪري سگهن ٿا، يا ته علامتون ظاهر ٿيڻ کان اڳ يا هلڪي علامتن وارن ٻارن ۾.

علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ مختلف قسمن جون دوائون ڏنيون وڃن ٿيون، جهڙوڪ:

• دورن لاءِ اينٽي ڪنولسنٽ دوائون.
• عضلات جي سختي (اسپيسٽيٽي) (عضلات کي آرام ڏيندڙ) گھٽايو.
• ذهني مسئلن لاءِ اينٽي ڊپريشن دوائون.
• درد لاءِ NSAIDs ۽ ٻيون درد جون دوائون.

ٻيا علاج جيڪي استعمال ڪري سگھجن ٿا انهن ۾ شامل آهن:

• عضلات جي طاقت ۽ سختي کي گهٽائڻ لاءِ جسماني علاج.
• روزاني ڪمن ۾ مدد لاءِ پيشه ورانه علاج.
• ڳالهائڻ ۽ نگلڻ ۾ مشڪلاتن لاءِ اسپيچ ٿراپي.
• ذهني صحت جي مسئلن لاءِ نفسياتي علاج.
• پرڪيوٽنيئس اينڊو اسڪوپڪ گيسٽرونومي (PEG) کائڻ جي خرابين ۽ غذائي مسئلن لاءِ پيٽ ۾ ٽيوب ذريعي کاڌو ڏيڻ جو هڪ طريقو آهي.

توهان يا توهان جو ٻار شايد پيليئيٽو ڪيئر لاءِ اهل به هجي. پيليئيٽو ڪيئر اها سنڀال آهي جيڪا ايم ايل ڊي جهڙين سنگين بيمارين وارن ماڻهن لاءِ علامتن کان نجات، آرام ۽ مدد فراهم ڪري ٿي. اهو مريض جي سنڀال ڪندڙ ماڻهن کي پڻ اهم راحت فراهم ڪري ٿو. اهو ايم ايل ڊي لاءِ ٻين علاج سان گڏ ڪري سگهجي ٿو.

ڪنهن ماڻهو کي ڇا ٿيندو آهي جنهن کي "(MLD)" بيماري هجي؟ (بيماري جي ترقي)

ايم ايل ڊي جي اڳڪٿي تمام سٺي ناهي. اها هڪ ترقي پسند بيماري آهي. ان جو مطلب آهي ته علامتون پکڙجن ٿيون ۽ خراب ٿين ٿيون. ايم ايل ڊي سان هڪ شخص عضلات ۽ ذهني ڪم مڪمل طور تي وڃائي ٿو، ۽ آخرڪار مري وڃي ٿو.

توهان ڪيترو وقت تائين "(MLD)" سان رهي سگهو ٿا؟

ايم ايل ڊي وارو ماڻهو ڪيترو وقت جيئرو رهي ٿو اهو ان عمر تي منحصر آهي جنهن ۾ بيماري جي پهرين تشخيص ٿي هئي.

• ٻار جي آخري شڪل:موت عام طور تي تشخيص جي پنجن کان ڇهن سالن اندر ٿيندي آهي.
• نوجوانن جو فارم: بيماري جو هي روپ گهٽ عام آهي ۽ عام طور تي تشخيص جي 10 کان 20 سالن اندر موت جو سبب بڻجي ٿو.
• بالغن جي صورت: موت عام طور تي تشخيص کان 6 ۽ 14 سالن جي وچ ۾ ٿيندي آهي.

ڇا `(MLD)` کي روڪڻ جو ڪو طريقو آهي؟

ڇاڪاڻ ته ايم ايل ڊي هڪ جينياتي بيماري آهي، ان کي روڪڻ لاءِ ڪجهه به نٿو ڪري سگهجي.

تاهم، جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي ايم ايل ڊي آهي ۽ توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته جينياتي صلاح مشورو وٺو ته اهو معلوم ڪرڻ لاءِ ته ڇا توهان پڻ هن جينياتي ميوٽيشن جو ڪيريئر آهيو.

توهان ڪنهن ماڻهو جي سنڀال ڪيئن ڪندا آهيو جنهن کي "(MLD)" هجي؟ / جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي "(MLD)" هجي ته توهان ڇا ڪندا؟

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي ايم ايل ڊي آهي، ته اهو ضروري آهي ته بهترين ممڪن طبي خيال حاصل ڪيو وڃي. توهان کي ان جي وڪالت ڪرڻ ۽ ان بابت پرجوش هجڻ جي ضرورت آهي. صرف تڏهن ئي توهان زندگي جي بهترين ممڪن معيار کي برقرار رکي سگهو ٿا.

انهي سان گڏ، اهو تمام گهڻو قيمتي آهي ته هڪ سپورٽ گروپ ۾ شامل ٿيو ته جيئن ٻين سان ملن جن کي توهان وانگر تجربا آهن ۽ خيال شيئر ڪن.

توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي ايم ايل ڊي آهي، ته توهان کي پنهنجي طبي ٽيم سان باقاعدي ملڻ گهرجي ته ڏسو ته بيماري ڪيئن وڌي رهي آهي ۽ ضرورت مطابق پنهنجي علاج جي منصوبي کي ترتيب ڏيو.

(MLD) جي تشخيص تمام گهڻي ٿي سگهي ٿي. تنهن هوندي به، توهان جي صحت جي سار سنڀال ٽيم توهان جي مدد ڪري سگهي ٿي هڪ علامتي انتظام جو منصوبو تيار ڪرڻ ۾ جيڪو توهان لاءِ ڪم ڪري. اهو يقيني بڻائڻ ضروري آهي ته توهان کي گهربل مدد ملي رهي آهي ۽ توهان جي صحت جي حوالي سان باخبر رهو. ياد رکو، توهان جي صحت جي سار سنڀال ٽيم هميشه توهان ۽ توهان جي خاندان جي مدد لاءِ موجود آهي.

جيڪڏهن اسان انهن شين کي گڏ ڪريون جن بابت اسان ڳالهايو (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ٺيڪ آهي، تنهنڪري اسان اڄ "(ميٽاڪروميٽ ليوڪوڊيسٽروفي - ايم ايل ڊي)" بابت گهڻو ڳالهايو، نه؟

سادي لفظن ۾، "(MLD)" هڪ تمام ناياب، جينياتي بيماري آهي. اهو دماغ ۽ اعصابي نظام جي اڇي مادو کي نقصان پهچائيندو آهي. اهو سيلز اندر "(Sulfatides)" نالي هڪ قسم جي چربی جي جمع ٿيڻ سبب ٿيندو آهي.

هن بيماري جا ٽي روپ آهن - ٻار، بالغ، ۽ ٻارن جو. هر هڪ ۾ مختلف علامتون ۽ ترقي آهي.

بدقسمتي سان، هن بيماري جو ڪو به علاج ناهي. تنهن هوندي به، مختلف علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ زندگي جي سٺي معيار کي برقرار رکڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ ڪڏهن ڪڏهن بيماري جي پکيڙ کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.

جيتوڻيڪ هي هڪ جينياتي بيماري آهي ۽ ان کي روڪي نٿو سگهجي، پر جيڪڏهن خانداني تاريخ هجي ته جينياتي صلاح مشوري ضروري آهي.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته بيماري ۾ مبتلا شخص لاءِ بهترين خيال ۽ مدد فراهم ڪئي وڃي.مناسب طبي علاج، آرام ڏيندڙ سنڀال، ۽ خاندان جو پيار ۽ ڌيان سڀ انمول آهن. توهان اڪيلا نه آهيو، ۽ هن سفر ۾ توهان جي مدد لاءِ ڊاڪٽر، صلاحڪار ۽ سپورٽ گروپ موجود آهن.

` ميٽاڪروميٽڪ ليوڪوڊيسٽروفي، ايم ايل ڊي، جينياتي بيماريون، اعصابي بيماريون، اڇو مادو، ميلين، ٻارن جون بيماريون