ڇا توهان جي ٻار جا ناخن ۽ گوڏا مختلف آهن؟ ڇا اهو نيل-پيٽيلا سنڊروم ٿي سگهي ٿو؟

ڇا توهان پنهنجي ننڍڙي ٻار جي ناخن يا گوڏن ۾ ڪا تبديلي محسوس ڪئي آهي؟ ڪڏهن ڪڏهن اهي نيل-پيٽيلا سنڊروم نالي هڪ جينياتي حالت جون نشانيون ٿي سگهن ٿيون. اهو خوفناڪ لڳي سگهي ٿو، پر پريشان نه ٿيو. اچو ته ان بابت تفصيل سان ۽ سادو ڳالهايون. اهو ٻار جي ناخن، هڏن، اکين ۽ گردن جي حصن جي ظاهر ۽ ڪم کي متاثر ڪري سگهي ٿو.

هن حالت جون علامتون ڇا آهن؟ توهان ان کي ڪيئن سڃاڻو ٿا؟

نيل-پيٽيلا سنڊروم واري ٻار جي جسم جا ڪجهه حصا اميد کان مختلف نظر اچن ٿا يا ڪم ڪن ٿا. اچو ته هڪ نظر وجهون ته اهي علامتون ڇا آهن:

ناخن

توهان جي ٻار جا ناخن تمام ننڍا ٿي سگهن ٿا، يا غائب به ٿي سگهن ٿا. توهان کي ناخن ۾ سوراخ، سوراخ، يا رنگت محسوس ٿي سگهي ٿي. آڱرين جا ناخن اڪثر پيرن جي ناخن کان وڌيڪ متاثر ٿين ٿا . اهي تبديليون خاص طور تي آڱوٺي ۽ شهادت واري آڱر تي نظر اچن ٿيون.

گوڏو (پيٽيلا)

گوڏن جو ڪيپ، يا جنهن کي ڊاڪٽر "پيٽيلا" سڏين ٿا، ننڍو ٿي سگهي ٿو، مختلف شڪل اختيار ڪري سگهي ٿو، يا غائب به ٿي سگهي ٿو. ڪڏهن ڪڏهن هي گوڏن جو ڪيپ معمول کان ٿورو مٿي يا پاسي تي رکي سگهجي ٿو. ان جي ڪري ٻار جو گوڏو زخمي ٿي سگهي ٿو، غير مستحڪم محسوس ٿي سگهي ٿو، يا گوڏي کي صحيح طرح سان موڙڻ يا سڌو ڪرڻ جي قابل نه ٿي سگهي ٿو (حرڪت جي حد). پيٽيلا جي بي ترتيبي هن حالت ۾ هڪ عام واقعو آهي. تصور ڪريو، راند ڪندي، توهان جو ٻار اوچتو پنهنجو گوڏو پڪڙي ٿو ۽ روئڻ شروع ڪري ٿو، هلڻ جي قابل نه آهي.

ڪُنڍو

توهان جي ٻار جي هٿن ۾ هڏا شايد توقع مطابق ترقي نه ڪن. ان کان علاوه، توهان ڪڏهن ڪڏهن ڪُهن جي چوڌاري اضافي چمڙي (جهڙوڪ ڳنڍيندڙ ٽشو) ڏسي سگهو ٿا. اهي تبديليون هٿ کي موڙڻ، ان کي وڌائڻ ۽ ڪُهن کي موڙڻ جي صلاحيت کي محدود ڪري سگهن ٿيون.

ڪُلهي جون هڏيون

توهان جي ٻار جي هڏن تي ننڍا ننڍا هڏا (ڊاڪٽر انهن کي 'iliac horns' سڏين ٿا) ٿي ​​سگهن ٿا. اهي عام طور تي هڏن جي ٻنهي پاسن تي موجود هوندا آهن. ڪڏهن ڪڏهن اهي ٻار جي چمڙي ذريعي محسوس ڪري سگهجن ٿا، پر گهڻو ڪري اهي هڪ وڏو مسئلو نه هوندا آهن.

اکيون

ٻار جي اکين اندر دٻاءُ وڌي سگھي ٿو (اکولر هائپر ٽائونشن). اهو آخرڪار گلوڪوما نالي هڪ حالت ۾ ترقي ڪري سگهي ٿو. جيتوڻيڪ اڪثر ڪري پهرين ۾ ڪا به علامت نه هوندي آهي، ڪجهه ٻارن کي سر درد، روشنين جي چوڌاري هالوس، يا ڌنڌلي نظر جو تجربو ٿي سگهي ٿو.

گردا

نيل-پيٽيلا سنڊروم وارن ڏهن مان چار ماڻهن کي ٻاروتڻ يا بالغ ٿيڻ ۾ گردي جي بيماري ٿيندي. اهو معمولي کان زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهي ٿو. جيتوڻيڪ گردي جي معمولي بيماري آهستي آهستي يا اوچتو شديد ٿي سگهي ٿي.

ٻيون علامتون

نيل-پيٽيلا سنڊروم سان گڏ ڪجهه ماڻهو ٻين علامتن جو تجربو پڻ ڪري سگهن ٿا، جهڙوڪ:

• اچيلس ٽينڊن ۾ تنگي جي ڪري پيرن جي آڱرين تي هلڻ.
• هٿن ۽ پيرن ۾ عضلات جي گھٽتائي.
• قبض ۽/يا چڙچڙ واري آنڊن جي سنڊروم.
• هڏن جي معدني کثافت ۾ گهٽتائي.
• ڪڏهن ڪڏهن هٿن ۽ پيرن ۾ بي حسي، ٽنگنگ، يا احساس جي کوٽ.
• ڪمزور يا آساني سان ٽٽل ڏند يا ڏندن جي ايناميل جو پتلي ٿيڻ.
• ريڙهه جي غير معمولي وکر (اسڪوليوسس).

محقق اڃا تائين اهو سمجهڻ جي ڪوشش ڪري رهيا آهن ته نيل-پيٽيلا سنڊروم وارن ماڻهن ۾ اهي مسئلا ڪيترا عام آهن.

هي نيل-پيٽيلا سنڊروم ڇو ٿئي ٿو؟

سادي لفظن ۾، نيل-پيٽيلا سنڊروم توهان جي ٻار جي جين (جين جي مختلف قسمن) ۾ تبديلين جي ڪري ٿئي ٿو. گهڻو ڪري ، اهي تبديليون هن بيماري ۾ مبتلا ماڻهن ۾ LMX1B نالي هڪ جين ۾ ملنديون آهن. هي LMX1B جين اهو آهي جيڪو ٻار کي ٻڌائي ٿو ته پيٽ ۾ رهڻ دوران انهن جا هٿ، پير، اکيون ۽ گردا ڪيئن صحيح طريقي سان ٺاهيا وڃن.

انهن جين جي مختلف قسمن جي ڪري LMX1B پروٽين توقع مطابق ڪم نه ڪندو آهي. نتيجي ۾، ٻار جي جسم جا مختلف حصا عام طور تي نه ٺهندا آهن، جنهن جي نتيجي ۾ نيل-پيٽيلا سنڊروم جون علامتون پيدا ٿينديون آهن.

جڏهن ته، تمام گهٽ ئي، ڪجهه ماڻهو LMX1B جين ۾ ميوٽيشن کان سواءِ نيل-پيٽيلا سنڊروم جون علامتون پيدا ڪري سگهن ٿا. محقق سمجهن ٿا ته ٻيا جين شامل ٿي سگهن ٿا، ۽ اهي اڃا تائين جاچ ڪري رهيا آهن.

ڇا هي بيماري نسل در نسل منتقل ٿيندي رهي آهي؟

ها، نيل-پيٽيلا سنڊروم هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا نسل در نسل منتقل ٿيندي آهي (هڪ "آٽوسومل ڊومنينٽ پيٽرن" ۾). ان جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن ڪو ٻار هن جين قسم جي هڪ ڪاپي والدين مان ڪنهن به هڪ کان ورثي ۾ حاصل ڪري ٿو، ته ٻار ۾ هن سنڊروم جي ترقي جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي.

سادي لفظن ۾، جيڪڏهن توهان کي نيل-پيٽيلا سنڊروم آهي، ته توهان جي ٻارن کي اها بيماري وراثت ۾ ملڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي. هي خطرو هر حمل لاءِ ساڳيو هوندو آهي. ۽ اهو فرق نٿو پوي ته توهان ڇوڪري آهيو يا ڇوڪرو.

نيل-پيٽيلا سنڊروم وارن ڏهن مان نو ماڻهن جي والدين مان ڪو هڪ هن بيماري ۾ مبتلا هوندو آهي. جڏهن ته، ڏهن مان هڪ ماڻهو شايد خاندان جو ڪو به ميمبر هن بيماري ۾ مبتلا نه هجي. ان جو مطلب اهو آهي ته ڪجهه ٻار پنهنجي خاندان ۾ پهريان آهن جيڪي هن سنڊروم سان پيدا ٿين ٿا.

ان سان ٻيون ڪهڙيون پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون؟

نيل-پيٽيلا سنڊروم ڪجهه پيچيدگيون پيدا ڪري سگهي ٿو. اهي آهن:

• توهان جي ٻار جي گوڏن ۽/يا ڪُهن ۾ اوستيوآرٿرتس (جوڑوں جو سور) توقع کان ننڍي عمر ۾ پيدا ٿي سگهي ٿو.
• جيڪڏهن صحيح علاج نه ڪيو وڃي ته گلوڪوما نظر جي نقصان جو سبب بڻجي سگهي ٿو.
• گردڪ ناڪامي.

نيل-پيٽيلا سنڊروم وارن ڪجهه ماڻهن کي گردن جي ناڪامي جي ڪري ڊائلسس يا گردي ٽرانسپلانٽ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.

ان کان علاوه، جيڪڏهن نيل-پيٽيلا سنڊروم واري ڪا عورت حاملہ ٿي وڃي ٿي، ته حمل دوران "پري ايڪلمپسيا" نالي هڪ بيماري پيدا ٿيڻ جو خطرو آهي. ڊاڪٽر هن خطري کي گهٽائڻ لاءِ حمل دوران ضرورت مطابق دوائن جي نگراني ۽ ترتيب ڏيندا آهن.

هن بيماري جي صحيح تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

ڊاڪٽر هن حالت جي تشخيص لاءِ انهن مان هڪ يا وڌيڪ ٽيسٽ ڪندا:

• جسماني معائنو : ناخن ۾ تبديلين ۽ هڏن جي تبديلين جهڙين شين لاءِ ڏسو.
• خاص تصويري ٽيسٽ : هڏن کي وڌيڪ ويجهڙائي سان جانچڻ لاءِ ايڪس ري، سي ٽي اسڪين، ۽ ايم آر آءِ استعمال ڪيا ويندا آهن.
• رت ۽/يا پيشاب جا ٽيسٽ : چيڪ ڪريو ته گردا ڪيئن ڪم ڪري رهيا آهن.
• گردي جي بايوپسي : گردي مان ٽشو جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو ورتو ويندو آهي ۽ نيل-پيٽيلا سنڊروم سان لاڳاپيل ٽشو تبديلين جي جانچ ڪئي ويندي آهي.
• جينياتي جاچ : هي جين جي مختلف قسمن جي جانچ ڪري ٿو.

ڊاڪٽر توهان سان ڳالهائيندا ۽ توهان جي ٻار جي خانداني طبي تاريخ بابت پڇندا. مثال طور، اهي پڇندا ته ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي نيل-پيٽيلا سنڊروم يا ٻي جينياتي حالت آهي. هي معلومات تشخيص ۾ مدد ڪندي. اهي شايد توهان يا خاندان جي ٻين ميمبرن لاءِ جينياتي جانچ جي سفارش پڻ ڪري سگهن ٿا.

نيل-پيٽيلا سنڊروم جون علامتون اڪثر زندگي جي شروعات ۾ ظاهر ٿينديون آهن. جڏهن ته، ڪجهه ماڻهن ۾، اها حالت سالن تائين اڻ ڏٺي رهي سگهي ٿي، يا ته علامتون تمام گهٽ هونديون آهن يا ان ڪري جو علامتون تمام واضح نه هونديون آهن. ڊاڪٽر هر عمر جي ٻارن ۽ بالغن ۾ هن بيماري جي تشخيص ڪري سگهن ٿا.

ڪهڙي قسم جا ڊاڪٽر منهنجي ٻار جو علاج ڪندا ۽ بيماري جي تشخيص ڪندا؟

توهان جي ٻار کي ڊاڪٽرن جي هڪ ٽيم جي ضرورت ٿي سگهي ٿي جيڪي نيل-پيٽيلا سنڊروم کان متاثر جسم جي حصن ۾ ماهر هجن. مثال طور:

• هڪ آرٿوپيڊسٽ هڏن جي مسئلن ۾ مدد ڪري ٿو.
• هڪ نيفرولوجسٽ ٻار جي گردن جي ڪم جي نگراني ڪندو آهي.
• اکين جي سنڀال جو ماهر ٻار جي اکين جو خيال رکندو آهي.

نيل-پيٽيلا سنڊروم جا علاج ڪهڙا آهن؟

نيل-پيٽيلا سنڊروم هڪ حياتياتي بيماري آهي. ان جو ڪو به علاج ناهي. تنهن هوندي به، علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ پيچيدگين جي خطري کي گهٽائڻ لاءِ علاج موجود آهن.

هن لاءِ علاج جا مختلف قسم آهن، ۽ هڪ کان وڌيڪ علاج جي ضرورت ٿي سگهي ٿي ان تي منحصر آهي ته سنڊروم توهان جي ٻار کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو. توهان جي ٻار جا ڊاڪٽر انهن جي ضرورتن جي بنياد تي علاج جي منصوبابندي ڪندا. اهي ضرورتون وقت سان گڏ تبديل ٿي سگهن ٿيون. ڪجهه علاج جيڪي دستياب ٿي سگهن ٿا انهن ۾ شامل آهن:

• حرڪت جي مشڪلاتن ۾ مدد لاءِ جسماني علاج .
• هڏن ۽ عضلات جي درد، بلڊ پريشر، يا اکين جي دٻاءُ کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ دوائون .
• هڏن جي غيرمعموليات، گلوڪوما، يا گردي جي سخت بيماري (بشمول گردي جي منتقلي) کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ سرجري .

توهان جي ٻار جا ڊاڪٽر توهان کي هر علاج جا فائدا ۽ نقصان بيان ڪندا. ٻار جي پيچيده جينياتي حالت کي منظم ڪرڻ ڏکيو محسوس ٿي سگهي ٿو. تنهن ڪري سوال پڇڻ ۽ پنهنجي خدشن کي شيئر ڪرڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو. انهي طريقي سان، توهان پنهنجي ٻار جي علاج جي منصوبي بابت پراعتماد محسوس ڪري سگهو ٿا.

ڇا هي حالت ٻار جي عمر تي اثر انداز ٿيندي؟

نيل-پيٽيلا سنڊروم عام طور تي ڪنهن شخص جي عمر جي توقع کي متاثر نٿو ڪري. جڏهن ته، جيڪڏهن گردن جي سخت بيماري پيدا ٿئي ٿي، ته اهو تبديل ٿي سگهي ٿو. هي پيچيدگي اڳڪٿي ۽ هڪ شخص جي زندگي جي مدت کي متاثر ڪري سگهي ٿي. ڪجهه ماڻهن کي شايد گردن جي ٽرانسپلانٽ جي ضرورت به هجي.

نيل-پيٽيلا سنڊروم جهڙيون جينياتي حالتون هر ٻار کي ٿورو مختلف طريقي سان متاثر ڪن ٿيون، تنهن ڪري اهو چوڻ ڏکيو آهي ته توهان جي ٻار ۾ ڪهڙيون علامتون هونديون ۽ اهي ڪيتري سخت هونديون. توهان جي ٻار جا ڊاڪٽر توهان کي ان بابت وڌيڪ ٻڌائي سگهندا.

ڇا نيل-پيٽيلا سنڊروم کي روڪي سگهجي ٿو؟

هن جينياتي حالت کي روڪڻ جو ڪو به طريقو معلوم ناهي. جيڪڏهن توهان يا توهان جي ساٿي کي نيل-پيٽيلا سنڊروم آهي، ۽ توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته پوءِ جينياتي صلاحڪار سان ڳالهائڻ هڪ سٺو خيال آهي. اهي توهان کي اهو سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا ته توهان جو ٻار هن سنڊروم جي وارث ٿيندو.

منهنجي ٻار کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

توهان جي ٻار کي ممڪن طور تي ڪيترن ئي مختلف ڊاڪٽرن سان بار بار طبي ملاقاتن جي ضرورت پوندي. توهان جي ٻار جي طبي ٽيم توهان کي صحيح طور تي ٻڌائيندي ته ڪهڙيون ملاقاتون گهربل آهن ۽ ڪيترا ڀيرا.

عام طور تي، توهان جي ٻار کي انهن شين جي باقاعدي جانچ ڪرائڻ جي ضرورت پوندي:

• بلڊ پريشر چيڪ ڪريو.
• پيشاب جا ٽيسٽ، جن ۾ اهي شامل آهن جيڪي 'البومين-ڪريٽينائن جي سطح' کي ماپيندا آهن.
• گلوڪوما جي اسڪريننگ.
• هڏن جي کثافت جا امتحان.

ڊاڪٽر توهان جي ٻار کي انهن ٽيسٽن جي اهميت بيان ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.

اهو پڻ ضروري آهي ته توهان پنهنجي ٻار جي ذهني صحت تي ڌيان ڏيو - ۽ توهان جي پنهنجي. توهان جو ٻار پنهنجي ظاهر بابت شرمسار ٿي سگهي ٿو، يا انهن کي پنهنجي خود اعتمادي کي وڌائڻ ۾ مدد جي ضرورت ٿي سگهي ٿي. توهان شايد اهو به سوچي رهيا آهيو ته توهان انهن کي پنهنجو بهترين محسوس ڪرڻ ۾ مدد ڪرڻ لاءِ ڇا ڪري سگهو ٿا.

پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽرن سان سپورٽ گروپن، معالجين ۽ سماجي ڪارڪنن سان ڳنڍڻ بابت ڳالهايو. تجربيڪار والدين ۽ صحت جي ماهرن جي هڪ ٽيم هجڻ سان توهان جي خاندان جي مدد توهان جي روزاني زندگي ۾ وڏو فرق آڻي سگهي ٿو.

نيل-پيٽيلا سنڊروم ڪيترو ناياب آهي؟

محققن جو اندازو آهي ته نيل-پيٽيلا سنڊروم 50,000 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو. بهرحال، اهو وڌيڪ عام ٿي سگهي ٿو ڇاڪاڻ ته تمام گهٽ علامتن وارا ماڻهو تشخيص کان محروم رهن ٿا.

ڇا هن جا ٻيا نالا آهن؟

"فونگ جي بيماري" نيل-پيٽيلا سنڊروم جو ٻيو نالو آهي. هي نالو گهڻو ڪري ماضي ۾ استعمال ٿيندو هو. اڄ، ڪيترائي ماڻهو ان کي نيل-پيٽيلا سنڊروم سڏين ٿا.

ساڳئي حالت جو ٻيو نالو "موروثي اونيڪو-اوستيوڊيسپلاسيا" آهي. اچو ته هن نالي جي هر حصي جي معنيٰ تي نظر وجهون:

• "موروثي" ​​جو مطلب آهي ته اهو خاندانن ۾ ڏسي سگهجي ٿو.
• "اونچو" جو مطلب آهي ناخن.
• "اوسيو" جو مطلب آهي هڏا.
• ڊيسپليسيا جسم جي ڪنهن حصي جي غير معمولي ترقي يا واڌ آهي.

تنهن ڪري، اسان جي ڳالهه ٻولهه مان ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم شيون ڪهڙيون آهن؟

جڏهن توهان جي ٻار کي نيل-پيٽيلا سنڊروم جهڙي زندگي ڀر جينياتي بيماري رهي ٿي، ته شيون ٿوريون سخت ٿي سگهن ٿيون. توهان شايد پنهنجي ٻار جي ڀلائي، انهن جي مستقبل بابت پريشان هجو. توهان شايد اهو به سوچي رهيا هجو ته توهان کي انهن کان ڪهڙي ضرورت آهي ته جيئن انهن کي وڌڻ، ترقي ڪرڻ ۽ خوش زندگي گذارڻ ۾ مدد ملي سگهي. اهو هڪ وڏو بار آهي، پر توهان کي ان کي اڪيلو کڻڻ جي ضرورت ناهي. پنهنجي ٻار جي طبي ٽيم سان پنهنجي ٻار جي ضرورتن جي مدد ڪرڻ جي طريقن بابت ڳالهايو - ۽ توهان جي پنهنجي.

ياد رکو، بيماري جي شروعاتي سڃاڻپ ۽ مناسب انتظام توهان جي ٻار کي هڪ عام، صحتمند زندگي گذارڻ ۾ مدد ڏيڻ ۾ تمام گهڻو مدد ڪندو. ڊڄو يا گھبرايو نه. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته طبي صلاح تي عمل ڪندي پنهنجي ٻار سان پيار ۽ سمجھ سان سلوڪ ڪريو.

` نيل-پيٽيلا سنڊروم، جينياتي بيماريون، نيل، گوڏا، پيٽيلا، گردن جي بيماري، LMX1B، فونگ جي بيماري، ٻارن جي صحت