ڇا توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن؟ اچو ته نونان سنڊروم بابت ڳالهايون.

هڪ ماءُ يا پيءُ جي حيثيت سان، توهان شايد هميشه پنهنجي ٻار جي صحت ۽ ترقي بابت پريشان هوندا آهيو. ڪڏهن ڪڏهن اهو معمول آهي ته توهان پنهنجي ٻار جي ظاهر ۾ ننڍيون تبديليون يا ترقي جي مسئلن کي ڏسندا آهيو ته ٿورو ڊڄي ويندا آهيو. اڄ اسين هڪ اهم جينياتي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن کان اهڙن والدين کي واقف هجڻ گهرجي. اها هڪ حالت آهي جنهن کي نونان سنڊروم سڏيو ويندو آهي.

نونان سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، نونان سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي. اهو اسان جي جسم ۾ جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. هي حالت توهان جي ٻار کي مختلف طريقن سان متاثر ڪري سگهي ٿي. ڪجهه ٻار هن حالت سان پيدا ٿين ٿا، پر علامتون تمام گهٽ ٿي سگهن ٿيون. ان جو مطلب آهي ته اهي ڪنهن به وڏي مسئلي کان سواءِ عام زندگي گذاري سگهن ٿا. جڏهن ته، ڪجهه ٻارن کي وڌيڪ مسئلا ٿي سگهن ٿا.

هن حالت ۾، ٻار جي چهري ۾ ڪجهه مخصوص خاصيتون ٿي سگهن ٿيون. مثال طور، مٿي پيشاني، اکين جو ويڪرو ٿيڻ، ڪنن جا لوٿ هيٺان سيٽ ٿيل، ۽ ننڍڙي ڳچيءَ. ان کان علاوه، نونان سنڊروم سان گڏ ڪيترائي ٻار پنهنجي عمر جي لحاظ کان ننڍا هوندا آهن، جنهن جو مطلب آهي ته اهي ننڍا نظر اچي سگهن ٿا. اکين جا مسئلا، گهٽ عضلاتي ڍنگ، ۽ پيدائشي دل جي بيماري پڻ عام آهن.

پر هتي ڳالهه اها آهي ته نونان سنڊروم جو ڪو به علاج ناهي . پر پريشان نه ٿيو! توهان جو ڊاڪٽر توهان کي هدايت ڏئي سگهي ٿو ته توهان پنهنجي ٻار کي ممڪن حد تائين صحتمند رکڻ لاءِ گهربل هدايتون ڏيو. اهي توهان سان گڏ ڪم ڪري سگهن ٿا ته جيئن هن حالت مان پيدا ٿيندڙ پيچيدگين کي روڪي سگهجي يا انهن کي ڳولي سگهجي. پوءِ توهان جو ٻار هڪ مڪمل، سرگرم زندگي گذاري سگهي ٿو.

هي بيماري ڪنهن کي ٿئي ٿي؟ اهو ڪيترو عام آهي؟

نونان سنڊروم هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا ڪنهن ۾ به پيدائش وقت ٿي سگهي ٿي. اسان اڳڪٿي نٿا ڪري سگهون ته ڪير ان کي ترقي ڪندو ۽ ڪير نه ڪندو. جڏهن ته، شمارياتي طور تي، نونان سنڊروم سان تعلق رکندڙ تقريبن 50 سيڪڙو ماڻهن کي اهو مرض انهن جي والدين مان هڪ کان ورثي ۾ ملندو آهي. اڪثر ڪيسن ۾، نونان سنڊروم سان تعلق رکندڙ شخص کي اهو پنهنجي ٻار ۾ منتقل ٿيڻ جو 50 سيڪڙو امڪان هوندو آهي.

نونان سنڊروم هڪ نسبتاً عام جينياتي خرابي آهي. يعني، اهو ڪجهه ٻين ناياب جينياتي خرابين جي ڀيٽ ۾ ٿورو وڌيڪ عام آهي. عام طور تي، اهو ٻڌايو ويو آهي ته هر 1,000 ۽ 2,500 ماڻهن مان هڪ ۾ هي بيماري پيدا ٿي سگهي ٿي.

نونان سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

هي حالت گهڻو ڪري اينزائمز جي کوٽ جي ڪري ٿيندي آهي جيڪي اسان جي جسم جي بافتن کي وڌڻ ۽ ترقي ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا.اهو ڪجهه جينز (ميوٽيشنز) ۾ تبديلين جي ڪري ٿئي ٿو. خاص طور تي، انهن تبديل ٿيل جينز پاران پيدا ٿيندڙ پروٽين انهن جي ضرورت کان وڌيڪ وقت تائين سرگرم رهن ٿا. اهو سيلز کي صحيح طرح سان وڌڻ ۽ ورهائڻ کان روڪي ٿو.

نونان سنڊروم جا ٻه طريقا آهن:

• وراثت ۾ مليل: هڪ ٻار کي هي حالت والدين مان هڪ کان ورثي ۾ ملندي آهي.
• خود بخود تبديلي: هڪ اهڙي حالت جيڪا هڪ نئين جينياتي تبديلي جي ڪري ٿئي ٿي، جنهن ۾ خاندان ۾ ڪنهن کي به اڳ ۾ اها حالت نه هئي.

موجوده جينياتي جاچ نونان سنڊروم وارن تقريبن 80 سيڪڙو ماڻهن ۾ جينياتي غير معمولي حالت کي ڳولي سگهي ٿي. جڏهن ته، محقق اڃا تائين باقي آبادي ۾ هن حالت جو صحيح سبب نٿا ڄاڻن.

ڇا نونان سنڊروم جهڙيون ٻيون حالتون آهن؟

ها، نونان سنڊروم هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا لاڳاپيل بيمارين جي هڪ گروپ سان تعلق رکي ٿي جنهن کي آر اي سوپيٿيز سڏيو ويندو آهي. اهي سڀئي بيماريون غير معمولي حالتن جي ڪري ٿين ٿيون جيئن سيل وڌندا ۽ ترقي ڪندا آهن. تنهن ڪري، انهن جون علامتون تمام گهڻيون هڪجهڙيون آهن.

ڪجھ ٻيون بيماريون جيڪي 'RASopathies' جي درجي سان تعلق رکن ٿيون:

• ڪارڊيوفيشيوڪيٽينيئس سنڊروم
• ڪوسٽيلو سنڊروم
• نيوروفائبروميٽوسس ٽائپ 1 (NF1)
• ليگيئس سنڊروم
• نونان سنڊروم گھڻن لينٽگائنز سان (اڳوڻي ليوپارڊ سنڊروم جي نالي سان مشهور هو)
• ٽرنر سنڊروم

نونان سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

نونان سنڊروم جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون . ڪجهه ماڻهن ۾ تمام گهٽ علامتون هونديون آهن، جڏهن ته ٻين ۾ سخت، جان ليوا علامتون هونديون آهن. اهو ان تي منحصر هوندو آهي ته ٻار جي جسم جو ڪهڙو حصو متاثر ٿيو آهي. گهڻيون علامتون ان وقت شروع ٿينديون آهن جڏهن جنين پيٽ ۾ ترقي ڪري رهيو هوندو آهي، يا ٻار جي 11 سالن جي عمر کان اڳ ظاهر ٿينديون آهن.

ظاهر ٿيندڙ چهري جون خاصيتون

نونان سنڊروم وارن ٻارن ۾ چهري جا نشان بتدريج ختم ٿي سگهن ٿا جيئن ٻار بالغ ٿئي ٿو . يعني، اهي پهرين کان گهٽ نمايان ٿي سگهن ٿا. انهن خاصيتن ۾ شامل ٿي سگهن ٿا:

• مٿي پيشاني هجڻ.
• مٿئين چپ جي وچ ۾ هڪ ڊگهو سوراخ هجڻ.
• لڙڪندڙ پلڪ (ptosis).
• سڌي نڪ ۽ ڪنول واري نوڪ هجڻ.
• ڪنن جا لوٿڙا عام کان هيٺ رکيل آهن .
• هلڪي نيري يا سائي اکيون.
• اسٽرابزم هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ اکين جي وچ ۾ فاصلو وڌي ويندو آهي ۽ اکيون هيٺ جهڪيل هونديون آهن، ڪڏهن ڪڏهن هڪ ٻئي ڏانهن رخ ڪنديون آهن.

ٻيون جسماني خاصيتون

چهري جي خاصيتن کان علاوه، ڪيتريون ئي ٻيون عام جسماني خاصيتون آهن:

• آڱرين جي چوٽين يا پيرن جي تلائن جو سوڄ.
• ناخن جن جو رنگ يا شڪل غير معمولي هجي.
• ڳچيءَ جي پوئين پاسي ننڍڙي ڳچيءَ ۽ وارن جي لڪير، ممڪن طور تي ڳچيءَ جي پاسن تي ڄاريون هجن.
• قد جو ننڍو هجڻ (عمر جي حساب سان قد جو ننڍو هجڻ).
• هڪ سڪي سينه (pectus excavatum) يا هڪ وڌيل سينه هڏا (pectus carinatum).

دل جي بيماري

نونان سنڊروم وارن ڪيترن ئي ٻارن کي پيدائشي دل جي بيماري ٿي سگهي ٿي. ڪجهه ٻارن کي هن دل جي بيماري لاءِ فوري علاج جي ضرورت ٿي سگهي ٿي. ٻيا شايد زندگي جي آخر تائين علامتون پيدا نه ڪن. سڀ کان عام دل جون بيماريون آهن:

• ايٽريل سيپلل خرابي.
• هائپرٽروفڪ ڪارڊيو مايوپيٿي.
• ڦڦڙن جي شريان جي اسٽينوسس.

ٻيا ممڪن مسئلا

ان کان علاوه، نونان سنڊروم ڪيترائي ٻيا مسئلا پيدا ڪري سگھي ٿو:

• سانس ۾ ڏکيائي، مثال طور، ڳلي جي نرمي (laryngomalacia) جي ڪري.
• لففيڊيما (هٿن يا پيرن ۾ لفف سيال جو جمع ٿيڻ).
• ترقياتي دير .
• معمول کان وڌيڪ رت وهڻ يا آساني سان زخم اچڻ.
• ننڍپڻ ۾ کاڌ خوراڪ ۾ مشڪلاتون .
• ڇوڪرن ۾ اڻ لڀ خصيون. جيڪڏهن علاج نه ڪيو وڃي ته، اهو زرخيزي جي مسئلن تي اثر انداز ٿي سگهي ٿو.
• اسڪوليولوسس.
• نظر جا مسئلا يا ٻڌڻ جي خرابي (ٻڌڻ جي خرابي).
• گردئن سان لاڳاپيل پيدائشي خرابيون.

نونان سنڊروم سان ٻيون ڪهڙيون پيچيدگيون لاڳاپيل آهن؟

نونان سنڊروم سان گڏ ڪيترائي ٻار بلوغت تائين پهچڻ سان معمول کان وڌيڪ سست ترقي ڪندا آهن . بهرحال، اهي عام عرصي ۾ پيدا ٿي سگهن ٿا. تقريبن 25٪ ۾ سکيا جي معذوري هوندي آهي. انهن مان ٿوري تعداد ۾ ذهني معذوري به ٿي سگهي ٿي. نونان سنڊروم سان گڏ 10٪ ۽ 15٪ ٻارن کي خاص تعليم جي ضرورت ٿي سگهي ٿي. اها حالت ترقي ۾ دير، رويي جي مسئلن، يا تقرير جي خرابين جو سبب پڻ بڻجي سگهي ٿي.

نونان سنڊروم وارن ڪجهه ٻارن ۾ جوينائل ميلومونوسائيٽڪ ليوڪيميا (JMML) پيدا ٿئي ٿو، جيڪو هڪ غير معمولي قسم جو ليوڪيميا آهي جيڪو ننڍپڻ ۾ ٿيندو آهي.ڇاتي جي ڪينسر يا ٻين ٻارن جي ڪينسر جي خطري ۾ ٿورو اضافو ٿي سگهي ٿو. جڏهن ته، 20 سالن جي عمر تائين مجموعي خطرو تقريباً 4٪ سمجهيو ويندو آهي. تنهن ڪري، ياد رکو، اهو هڪ تمام گهٽ خطرو آهي.

نونان سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

توهان جو ڊاڪٽر توهان جي ٻار جي جسماني معائني ۽ علامتن جي جائزي کان پوءِ نونان سنڊروم جو شڪ ڪري سگهي ٿو. تشخيص جي تصديق ڪرڻ ۽ ٻين حالتن کي رد ڪرڻ لاءِ، توهان جو ڊاڪٽر جينياتي ٽيسٽ جي سفارش ڪري سگهي ٿو.

ان لاءِ ٻيا به ڪيترائي ٽيسٽ ڪري سگهجن ٿا:

• مڪمل رت جي ڳڻپ (سي بي سي) ٽيسٽ.
• سينه جو ايڪس ري.
• هڪ سي ٽي اسڪين.
• ايڪو ڪارڊيوگرام هڪ ٽيسٽ آهي جيڪو دل جي ڪم کي جانچيندو آهي.
• هڪ EKG ٽيسٽ (اليڪٽرو ڪارڊيوگرام (EKG)).
• الٽراسائونڊ امتحان.

ڇا نونان سنڊروم جو ڪو علاج آهي؟

نه، نونان سنڊروم جو ڪو علاج ناهي . پر پريشان نه ٿيو! اهڙا اثرائتي علاج موجود آهن جيڪي توهان ۽ توهان جي ٻار کي علامتن کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.

نونان سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪجي؟

توهان جي ٻار جي طبي ٽيم توهان جي ٻار جي علامتن ۽ انهن جي شدت جي بنياد تي نونان سنڊروم لاءِ علاج جو منصوبو تيار ڪندي. توهان جي ٻار کي علاج ملي سگهن ٿا جهڙوڪ:

• مددگار آلات: جهڙوڪ چشمو يا ٻڌڻ جا اوزار.
• رويي يا تقرير جي علاج .
• سکيا جي معذورين لاءِ تعليمي مدد .
• ٻار جي دل جي بيماري ، رت وهڻ جي مسئلن، يا سست واڌ ويجهه لاءِ دوائون.
• واڌ هارمون جو علاج.
• اضافي علاج جهڙوڪ ڪمپريشن ٿراپي، جيڪا لمفيڊيما جهڙين حالتن لاءِ راحت فراهم ڪري ٿي.

ڪجهه حالتن ۾، توهان جو ڊاڪٽر سرجري جي سفارش ڪري سگهي ٿو. ياد رکو، ابتدائي تشخيص اثرائتي علاج ۽ فالو اپ سنڀال لاءِ اهم آهي.

منهنجي ٻار جي نونان سنڊروم جي علاج واري ٽيم ۾ ڪير شامل ٿي سگهي ٿو؟

توهان جي ٻارن جي بيمارين جي ڊاڪٽر کان علاوه، توهان جي ٻار جي صحت جي سنڀال ڪندڙ طبي ٽيم ۾ ماهر شامل ٿي سگهن ٿا جهڙوڪ:

• رت جي نالن جي دوائن جو ماهر.
• هڪ ڊاڪٽر جيڪو اعصابي نظام (دماغ، ريڙهه جي هڏي، ۽ اعصاب) ۾ ماهر آهي (نيورولوجسٽ).
• آنڪولوجسٽ.
• اکين جو ماهر.
• جينياتي ماهر.
• دل جو ماهر.
• اينڊوڪرينولوجسٽ.
• گردن جو ماهر.
• چمڙي جو ماهر (جلد، وارن ۽ ناخن جو ماهر).

توهان جي سنڀال ٽيم توهان جي ٻار لاءِ سڀ کان وڌيڪ مناسب علاج جي سفارش ڪندي. اهي توهان جي ٻار جي حالت جي نگراني پڻ ڪندا ۽ ٻار جي حالت ۽ ڪنهن به ضمني اثرات جي لحاظ کان، دوا يا علاج جي ريگيمن ۾ ڪا به ضروري ترتيب ڏيندا.

ڇا مان پنهنجي ٻار جي نونان سنڊروم جي خطري کي گهٽائڻ لاءِ ڪجهه ڪري سگهان ٿو؟

نه. توهان جي ٻار ۾ نونان سنڊروم جي خطري کي گهٽائڻ لاءِ توهان ڪجهه به نٿا ڪري سگهو. اهو هڪ جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو . تنهن هوندي به، جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي نونان سنڊروم آهي، ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان پيدائش کان اڳ جينياتي جانچ بابت ڳالهائي سگهو ٿا، جيڪا حمل دوران ڪري سگهجي ٿي .

نونان سنڊروم وارن ماڻهن جو مستقبل ڇا آهي؟

نونان سنڊروم وارا گهڻا ماڻهو صحتمند ۽ آزاد زندگي گذاريندا آهن.

توهان جي ٻار جي سنڀال ٽيم توهان جي ٻار جي علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ پيچيدگين کي روڪڻ لاءِ توهان سان گڏ ڪم ڪندي. تنهن ڪري، اميد رکڻ ضروري آهي.

نونان سنڊروم لاءِ توهان کي ڪڏهن طبي صلاح وٺڻ گهرجي؟

جيڪڏهن نونان سنڊروم سخت پيدائشي دل جي بيماري جو سبب بڻجندو آهي، ته پوءِ توهان جي ٻار کي صحتمند ۽ محفوظ رکڻ لاءِ سرجري ۽ جاري نگراني ضروري ٿي سگهي ٿي. توهان جو ڊاڪٽر توهان سان فوري ۽ ڊگهي مدت جي علاج جي اختيارن تي بحث ڪري سگهي ٿو.

جڏهن ڪو نئون ڄاول يا وڌندڙ ٻار طبي تشخيص حاصل ڪري ٿو ته ڊڄڻ عام ڳالهه آهي. جڏهن ته، نونان سنڊروم جي تشخيص ٿيل ڪيترن ئي ٻارن ۾ هلڪيون علامتون هونديون آهن . ۽ اهي مڪمل، سرگرم زندگي گذاريندا آهن. پنهنجي ڊاڪٽر سان اثرائتي علاج يا جاري سنڀال جي اختيارن بابت ڳالهايو جيڪي توهان جي ٻار جي ضرورتن مطابق هجن. ابتدائي علاج توهان جي پريشاني کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ۽ توهان جي ٻار کي بهترين ممڪن صحت جا نتيجا حاصل ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

اچو ته سڀ کان اهم شيون ياد رکون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ٺيڪ آهي، تنهنڪري اچو ته اسان جي ڳالهه ٻولهه مان سڀ کان اهم نقطن جو جائزو وٺون:

• نونان سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي.
• هن جون علامتون مختلف هونديون آهن ، ڪجهه هلڪيون هونديون آهن، ڪجهه ٿوريون وڌيڪ سخت هونديون آهن.
• توهان خاص چهري جون خاصيتون، ننڍو قد، ۽ دل جي بيماري جهڙيون شيون ڏسي سگهو ٿا.
• جيتوڻيڪ ڪو مڪمل علاج ناهي، پر اهڙا اثرائتي علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي منظم ڪري سگهن ٿا .
• بيماري جي تشخيص ۽ علاج جلد شروع ڪرڻ تمام ضروري آهي.
• ماهر ڊاڪٽرن جي هڪ ٽيم توهان جي ٻار جي مدد ڪندي.
• نونان سنڊروم سان گڏ ڪيترائي ٻار خوش ۽ سرگرم زندگي گذاريندا آهن .

تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن، ته پريشان نه ٿيو، جلد کان جلد ڊاڪٽر کي ڏسو ۽ صلاح وٺو. اهي توهان کي گهربل هر مدد فراهم ڪندا.

` نونان سنڊروم، جينياتي بيماريون، پيدائشي دل جي بيماري، ترقي ۾ دير، چهري جون خاصيتون، ٻارن جي صحت، جينياتي جانچ