پيدائش کان اڳ جينياتي جانچ بابت سڀ ڪجهه سادي لفظن ۾

ڇا توهان ماءُ ٿيڻ واري آهيو؟ پوءِ توهان جي سڀ کان وڏي خواهش هڪ صحتمند ٻار کي جنم ڏيڻ آهي. توهان شايد اڳ ۾ ئي رت جي ٽيسٽن ۽ اسڪينن بابت ڄاڻو ٿا جيڪي حمل دوران ڪيا ويندا آهن ته جيئن توهان جي ۽ توهان جي ٻار جي صحت کي يقيني بڻائي سگهجي. پر ڇا توهان هڪ خاص قسم جي ٽيسٽ بابت ٻڌو آهي جيڪو اڳ ۾ ئي معلوم ڪري سگهي ٿو ته توهان جي اڻ ڄاول ٻار کي جينياتي بيماري آهي يا پيدائشي نقص؟ اڄ اسان هن تمام اهم موضوع بابت ڳالهائي رهيا آهيون جنهن بابت ڪيترائي ماڻهو سوال رکن ٿا، يعني پيدائش کان اڳ جينياتي ٽيسٽنگ.

سادي لفظن ۾، هي جينياتي ٽيسٽ ڇا آهي؟

ان کي سمجهڻ لاءِ، اچو ته پهرين ڏسون ته جين ۽ ڪروموسومز ڇا آهن. اسان جي جسم کي هڪ وڏي عمارت سمجهو. جين ان عمارت کي ٺاهڻ لاءِ مڪمل نقشو، يا هدايتن جو سيٽ آهن. ڪروموسومز وڏين ڪتابن وانگر آهن جيڪي انهن جين کي ترتيب ۾ رکندا آهن. جڏهن هڪ ٻار وڏو ٿئي ٿو، ته انهن "ڪتابن" مان اڌ پنهنجي ماءُ کان ۽ ٻيو اڌ پنهنجي پيءُ کان ورثي ۾ ملندو آهي.

تنهن ڪري، ڪڏهن ڪڏهن انهن هدايتن ۾، يا انهن "ڪتابن" ۾ ڪجهه خاميون، غلطيون، يا تبديليون ٿي سگهن ٿيون. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن ٻار ۾ جينياتي حالت يا پيدائشي نقص ٿي سگهي ٿو. تنهن ڪري، پيدائش کان اڳ جينياتي جانچ ٻار جي پيدائش کان اڳ، حمل دوران، جانچڻ جو عمل آهي ته ڇا ٻار کي اهڙي ڪا مسئلي آهي.

ٽيسٽ جا ٻه مکيه قسم آهن: اچو ته فرق سمجهون.

انهن جينياتي ٽيسٽن کي ٻن مکيه ڀاڱن ۾ ورهائي سگهجي ٿو. ٻنهي جي وچ ۾ صحيح فرق کي سمجهڻ تمام ضروري آهي.

1. اسڪريننگ ٽيسٽ: اهي ٽيسٽ آهن جيڪي خطري کي ماپيندا آهن.

2. تشخيصي ٽيسٽ: اهي ٽيسٽ آهن جيڪي بيماري جي حالت جي تصديق ڪن ٿا.

ان کي موسم جي اڳڪٿي وانگر سوچيو. هڪ اسڪريننگ ٽيسٽ چوي ٿو، "اڄ مينهن پوڻ جو 70 سيڪڙو امڪان آهي." اهو صرف اهو چوي ٿو ته مينهن پوڻ جو هڪ وڏو امڪان آهي، نه ته اهو ضرور مينهن پوندو. هڪ تشخيصي ٽيسٽ يقين سان تصديق ڪرڻ وانگر آهي ته "هاڻي مينهن پئجي رهيو آهي."

هي فرق هيٺ ڏنل جدول مان وڌيڪ واضح طور تي سمجهي سگهجي ٿو.

سڀ کان وڌيڪ استعمال ٿيندڙ اسڪريننگ ٽيسٽ ڪهڙا آهن؟

اسڪريننگ ٽيسٽ جا ڪيترائي قسم آهن. توهان جو ڊاڪٽر انهن جي سفارش ڪندو جيڪي توهان لاءِ سڀ کان وڌيڪ مناسب آهن.

1. والدين جي جينياتي جانچ (ڪيريئر اسڪريننگ)

هي هڪ تمام اهم ٽيسٽ آهي. هي ٻار لاءِ نه، پر ماءُ ۽ پيءُ لاءِ ڪيو ويندو آهي. ڪجهه جينياتي بيماريون آهن، ۽ جيتوڻيڪ اسان وٽ اهو جين آهي جيڪو اسان جي جسم ۾ ان بيماري جو سبب بڻجندو آهي، اسان ان بيماري جون علامتون نه ٿا ڏيکاريون. اسان کي 'ڪيريئر' سڏيو ويندو آهي. تصور ڪريو ته توهان هڪ خاص بيماري جو ڪيريئر آهيو، ۽ توهان جو مڙس پڻ ساڳئي بيماري جو ڪيريئر آهي، جيتوڻيڪ توهان ٻنهي ۾ علامتون نه هجن، 25 سيڪڙو خطرو آهي ته ٻار ان بيماري سان پيدا ٿيندو. سري لنڪا ۾ هڪ عام بيماري ٿيلسيميا، ان جي هڪ سٺي مثال آهي.

• اهو هڪ سادي رت جي ٽيسٽ سان ڪيو ويندو آهي.
• عام طور تي، پهرين ماءُ جو ٽيسٽ ڪيو ويندو آهي. جيڪڏهن ماءُ کي ڪيريئر هجڻ جو پتو پوي ٿو، ته پيءُ جو به ٽيسٽ ڪيو ويندو آهي.
• هي ٽيسٽ زندگيءَ ۾ هڪ ڀيرو ڪرائڻ گهرجي.

2. ٻار جي ڪروموسومز ۾ غير معموليات کي ڏسڻ لاءِ ٽيسٽ

اسان جي جسم جي هر سيل ۾ ڪروموسومز جا 23 جوڙا هوندا آهن، ڪل 46. ڪڏهن ڪڏهن، جڏهن ٻار کي جنم ڏنو ويندو آهي، ته انهن ڪروموسومز جو تعداد تبديل ٿي سگهي ٿو. مثال طور، جيڪڏهن ڪروموسومز 21 مان ٻن جي بدران ٽي هجن، ته اهو ڊائون سنڊروم جو سبب بڻجي سگهي ٿو.اهڙين حالتن جي خطري جو اندازو لڳائڻ لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ ڪيا ويندا آهن.

• سيل فري فيٽل ڊي اين اي اسڪريننگ (NIPT): هي هڪ سنهالي لفظ آهي جنهن جي معنيٰ آهي 'غير حملي آور پيدائش کان اڳ جي جانچ'. هي هڪ تمام گهڻي ترقي يافته ٽيڪنالاجي آهي. جڏهن توهان حامله آهيو، ته توهان جي ٻار مان تمام گهٽ مقدار ۾ ڊي اين اي جا ٽڪرا توهان جي رت ۾ ترندا آهن. هي ٽيسٽ توهان کان ورتل هڪ سادي رت جي نموني کي استعمال ڪندي آهي ته جيئن توهان جي ٻار جي ڊي اين اي جي انهن ٽڪرن کي الڳ ڪري سگهجي ۽ عام ڪروموسومل غير معموليات جهڙوڪ ڊائون سنڊروم جي خطري جي جانچ ڪري سگهجي. اهو حمل جي 10 هفتن کان پوءِ ڪري سگهجي ٿو.
• سيرم اسڪريننگ: هي پڻ ماءُ جي رت تي ڪيل هڪ ٽيسٽ آهي. بهرحال، هي ٻار جي ڊي اين اي کي نه پر ماءُ جي رت ۾ ڪجهه پروٽين جي سطحن کي ڏسي ٿو. انهن پروٽين جي سطحن جي بنياد تي، ٻار کي جينياتي بيماري ٿيڻ جو خطرو ڳڻيو ويندو آهي. ڪواڊ اسڪرين هن قسم جي ٽيسٽ جي هڪ مثال آهي. اهي حمل دوران مخصوص هفتن ۾ ڪرڻ گهرجن.

3. ٻار جي جسم ۾ ڪنهن به جسماني غيرمعموليات جي جانچ ڪرڻ لاءِ ٽيسٽون

اهي اڪثر ڪري الٽراسائونڊ اسڪين ذريعي ڪيا ويندا آهن.

• نوچل ٽرانسلوسينسي (اين ٽي) اسڪين: هي هڪ خاص اسڪين آهي جيڪو حمل جي 11 ۽ 14 هفتن جي وچ ۾ ڪيو ويندو آهي. اهو ٻار جي ڳچيءَ جي پوئين پاسي چمڙي جي هيٺان رطوبت جي هڪ پرت جي ٿلهي کي ماپيندو آهي. جيڪڏهن هي ٿلهي معمول کان وڌيڪ آهي، ته اهو ڪروموسومل غير معمولي جي نشاني ٿي سگهي ٿو، جهڙوڪ ڊائون سنڊروم، يا ٻار جي دل سان مسئلو.
• AFP اسڪريننگ (مادري سيرم اسڪرين): هي رت جو هڪ ٽيسٽ آهي جيڪو 15-22 هفتن جي وچ ۾ ڪيو ويندو آهي. جيڪڏهن ماءُ جي رت ۾ AFP نالي پروٽين جي سطح وڌي وڃي ٿي، ته اهو ٻار جي اسپائن (نيورل ٽيوب ڊيفيڪٽس) يا پيٽ ۾ مسئلي جي نشاندهي ڪري سگهي ٿو.
• جنين جي اناٽومي اسڪين (انومالي اسڪين): هي هڪ اهڙو اسڪين آهي جنهن کان ڪيتريون ئي مائرون واقف آهن. هن وڏي اسڪين ۾، جيڪو 18 ۽ 20 هفتن جي وچ ۾ ڪيو ويندو آهي، ڊاڪٽر ٻار جي هر عضوي جو احتياط سان معائنو ڪندو آهي، مٿي کان پير تائين، جنهن ۾ دماغ، دل، گردا، ريڙهه، عضوا ۽ چهرو شامل آهن.

تشخيصي ٽيسٽ جيڪي بيماري جي تصديق ڪن ٿا

جيڪڏهن اسڪريننگ ٽيسٽ جا نتيجا غير معمولي آهن، يا جيڪڏهن توهان کي جينياتي بيماري سان ٻار ٿيڻ جو خطرو وڌيڪ آهي (مثال طور، 35 کان مٿي هجڻ، خانداني تاريخ)، ته توهان جو ڊاڪٽر بيماري جي تصديق ڪرڻ لاءِ تشخيصي ٽيسٽ جي سفارش ڪري سگهي ٿو.

اهي ٽيسٽ تمام صحيح آهن ڇاڪاڻ ته اهي ٻار جي پنهنجي سيلن جو نمونو وٺندا آهن. بهرحال، اهي اسڪريننگ ٽيسٽ وانگر سادو نه آهن. انهن کي 'ناگوار' ٽيسٽ سمجهيو ويندو آهي،حمل ضايع ٿيڻ جو خطرو تمام گهٽ (0.1٪ - 0.5٪) آهي.

تشخيصي ٽيسٽ جا ٻه مکيه قسم آهن:

1. امنيوسينٽيسس: هي عام طور تي حمل جي 16 ۽ 20 هفتن جي وچ ۾ ڪيو ويندو آهي. هن ٽيسٽ ۾، ڊاڪٽر، هڪ اسڪينر جي رهنمائي هيٺ، توهان جي پيٽ ذريعي هڪ تمام پتلي سوئي توهان جي رحم ۾ داخل ڪندو آهي ۽ ٻار جي چوڌاري موجود امنيوٽڪ سيال جي ٿوري مقدار کي ڪڍي ڇڏيندو آهي. هن سيال ۾ ٻار جا سيل شامل هوندا آهن.

2. ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ (سي وي ايس): هي عام طور تي حمل جي 11 ۽ 13 هفتن جي وچ ۾ ٿورو اڳ ڪيو ويندو آهي. هتي، پيٽ يا ويجنا ذريعي هڪ سوئي داخل ڪئي ويندي آهي ۽ پلاسيٽا مان ٽشو جو هڪ تمام ننڍڙو ٽڪرو ورتو ويندو آهي. پلاسيٽا ۾ سيلز جينياتي طور تي ٻار جي سيلز سان هڪجهڙا هوندا آهن.

انهن نمونن کي جانچ لاءِ ليبارٽري ڏانهن موڪلڻ سان، اهو يقيني طور تي طئي ڪري سگهجي ٿو ته ٻار ۾ ڪا ڪروموزومل غير معمولي شيون آهن يا نه.

ڇا اهي ٽيسٽ ڪرائڻ ضروري آهي؟ انهن لاءِ ڪير سڀ کان اهم آهي؟

نه، اهي ٽيسٽ ڪرائڻ لازمي ناهي . هي توهان ۽ توهان جي خاندان لاءِ مڪمل طور تي ذاتي فيصلو آهي. اهو فيصلو ڪرڻ کان اڳ، توهان کي پنهنجي عقيدن، قدرن ۽ مستقبل جي منصوبن بابت سوچڻ جي ضرورت آهي.

ڪجهه والدين پنهنجي ٻار جي پيدائش کان اڳ ڪنهن طبي حالت بابت ڄاڻڻ پسند ڪندا آهن. انهي طريقي سان، انهن وٽ وقت هوندو آهي ته هو اڳواٽ منصوبابندي ڪن، ان بابت سکن، ۽ ذهني طور تي ٻار کي گهربل خاص خيال ۽ طبي علاج لاءِ تيار ٿين.

انهي سان گڏ، ڪڏهن ڪڏهن نتيجا تمام مايوس ڪندڙ ٿي سگهن ٿا، ۽ ڪجهه والدين کي تمام ڏکيو فيصلو ڪرڻ تي مجبور ڪيو ويندو آهي، جهڙوڪ حمل جاري رکڻ يا نه.

عام طور تي، انهن ٽيسٽن تي هيٺين حالتن ۾ وڌيڪ ڌيان ڏنو ويندو آهي:

• جيڪڏهن پوئين اسڪريننگ ٽيسٽ جو نتيجو 'وڌيڪ خطرو' هو.
• جيڪڏهن توهان جي يا توهان جي مڙس جي خاندان ۾ ڪنهن کي جينياتي بيماري آهي.
• جيڪڏهن ماءُ جي عمر 35 سالن کان مٿي آهي (ڇاڪاڻ ته ڪجهه جينياتي بيمارين جو خطرو عمر سان وڌي ٿو).
• جيڪڏهن توهان جو اڳ ۾ حمل ضايع ٿيو آهي يا مرده ٻار پيدا ٿيا آهن.

ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ اهم سوال

ان بابت فيصلو ڪرڻ کان اڳ، پنهنجي ڊاڪٽر کان سڀ سوال پڇو جيڪي توهان جي ذهن ۾ آهن ۽ انهن کي واضح ڪريو. ڪجهه به ذهن ۾ نه رکو.

• "منهنجي عمر ۽ طبي تاريخ کي ڏسندي، ڪهڙا اسڪريننگ ٽيسٽ منهنجي لاءِ بهترين آهن؟"
• "جيڪڏهن اسڪريننگ ٽيسٽ جو نتيجو غير معمولي آهي، ته پوءِ اسان ڇا ڪريون؟"
• "جيڪڏهن مون وٽ تشخيصي ٽيسٽ هجي ته ٻار يا مون کي ڪهڙا خطرا آهن؟"
• "انهن ٽيسٽن ۾ غلط مثبت نتيجا اچڻ جو امڪان ڇا آهي؟"
• "نتيجا حاصل ڪرڻ ۾ ڪيترو وقت لڳندو آهي؟"
• "ڇا NIPT جهڙو ٽيسٽ پڻ ٻار جي جنس جو تعين ڪري سگهي ٿو؟" (ها، NIPT ٽيسٽ ۽ ممڪن طور تي انوملي اسڪين پڻ ٻار جي جنس جو تعين ڪري سگهي ٿو.)