ڇا توهان پنهنجي ننڍڙي ٻار جي اڇين داغن بابت پريشان آهيو؟ يا توهان پنهنجي ٻار کي بار بار داغ لڳڻ بابت پريشان آهيو؟ انهن علامتن جو سبب هڪ نادر حالت ٿي سگهي ٿي. اڄ اسين هڪ اهڙي ئي نادر پر منظم حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون. اهو آهي ٽيوبرس اسڪليروسس.
سادي لفظن ۾، ٽيوبرس اسڪليروسس ڇا آهي؟
ٽيوبرس سليروسس ڪمپليڪس (ٽي ايس سي) هڪ ناياب جينياتي حالت آهي جيڪا جسم جي مختلف حصن ۾، خاص طور تي دماغ، چمڙي، گردن، دل ۽ ڦڦڙن جهڙن عضون ۾ غير ڪينسر واري ٽامي پيدا ڪرڻ جو سبب بڻجندي آهي. اهو ياد رکڻ ضروري آهي ته هي ڪينسر ناهي .
هي بيماري هر شخص کي ڪيئن متاثر ڪري ٿي ان ۾ تمام گهڻو فرق آهي. ڪجهه ماڻهن ۾ تمام گهٽ علامتون هونديون آهن ۽ اهي عام زندگي گذاريندا آهن. پر ڪجهه ماڻهن لاءِ، هي حالت وڌيڪ سخت ٿي سگهي ٿي. تنهن ڪري، سنگين پيچيدگيون پيدا ٿي سگهن ٿيون.
هي بيماري وقت سان گڏ بتدريج ترقي ڪري ٿي. جڏهن ته ڪجهه علامتون زندگي جي شروعات ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون، ٻين کي ظاهر ٿيڻ ۾ سال لڳي سگهن ٿا. تنهن ڪري، هن بيماري واري شخص لاءِ اهو تمام ضروري آهي ته هو پنهنجي سڄي زندگي ڊاڪٽر جي نگراني ۾ رهي.
هن بيماري کان سڀ کان وڌيڪ ڪير متاثر ٿئي ٿو؟
هي هڪ پيدائشي بيماري آهي. گهڻو ڪري، هڪ ٻار کي هن بيماري جي تشخيص تڏهن ٿيندي آهي جڏهن اهي لڳ ڀڳ 7 مهينا هوندا آهن. جڏهن ته، انهن ماڻهن ۾ بيماري جي تشخيص ٿيڻ ۾ سال لڳي سگهن ٿا جن ۾ گهٽ علامتون هونديون آهن. ڪنهن به شخص کي هي بيماري ٿي سگهي ٿي، قطع نظر جنس، نسل، يا مذهب جي. اندازو لڳايو ويو آهي ته دنيا ۾ لڳ ڀڳ ڏهه لک ماڻهو هن بيماري ۾ مبتلا آهن.
ٽيوبرس اسڪليروسس جون علامتون ڇا آهن؟
علامتون گهڻو ڪري ان عضوي تي منحصر هونديون آهن جنهن ۾ ڳٺڙي واقع آهي. اچو ته انهن علامتن کي ٽن مکيه ڀاڱن ۾ ورهايون.
1. دماغ سان لاڳاپيل علامتون
2. چمڙي سان لاڳاپيل علامتون
3. جسم جي ٻين عضون سان لاڳاپيل علامتون
1. دماغ سان لاڳاپيل علامتون
هن بيماري ۾ سڀ کان وڌيڪ عام ٽاميون دماغ ۾ هونديون آهن. جيتوڻيڪ اهي ڪينسر وارا نه آهن، پر اهي دماغ جي ڪم ۾ مداخلت ڪري سگهن ٿيون.
- دوريون: هي سڀ کان عام ۽ خطرناڪ علامت آهي. دورين جا ڪيترائي مختلف قسم ٿي سگهن ٿا.
- دماغي ٽيومر: ٽيومر (سبپينڊيمل جائنٽ سيل ايسٽروسائيٽوما - ايس اي جي اي) دماغ جي وينٽريڪلز ۾ ٿي سگهن ٿا. جيڪڏهن اهي وڏا ٿي وڃن ٿا، ته دماغ ۾ رطوبت جمع ٿي سگهي ٿي، جنهن جي ڪري هائيڊروسيفالس نالي هڪ حالت پيدا ٿئي ٿي.
- ترقي ۾ دير ۽ ذهني معذوري: هر ڪنهن کي اهي نه هوندا آهن، پر ڪجهه ٻارن کي سکڻ ۾ معذوري ۽ ڳالهائڻ ۾ دير ٿيندي آهي.
- رويي جا مسئلا:هن بيماري سان گڏ آٽزم اسپيڪٽرم ڊس آرڊر يا ڌيان جي گهٽتائي هائپر ايڪٽيويٽي ڊس آرڊر (ADHD) جهڙيون حالتون ٿي سگهن ٿيون.
2. چمڙي سان لاڳاپيل علامتون
بيماري جي تشخيص اڪثر ڪري چمڙي جي علامتن ذريعي ڪئي ويندي آهي. هن بيماري ۾ مبتلا تقريبن 90 سيڪڙو ماڻهن کي هيٺ ڏنل علامتن مان هڪ يا وڌيڪ جو تجربو ٿيندو:
| چمڙي جي خاصيت | وضاحت |
|---|---|
| راھ جي پنن جا داغ | ميلانين جي گهٽتائي جي ڪري چمڙي تي اڇا داغ. اهي ڪڏهن ڪڏهن صاف چمڙي وارن ماڻهن ۾ واضح طور تي نظر نه ايندا آهن. اهي خاص الٽراوائليٽ (UV) روشني هيٺ چمڪندا آهن. |
| چهري جا فائبروما | ننڍڙا ڳاڙها داڻا جيڪي چهري تي ظاهر ٿين ٿا، خاص ڪري نڪ ۽ ڳلن جي پاسن تي. اهي گڏجي وڌي سگهن ٿا ۽ هڪ وڏي ريش وانگر نظر اچن ٿا. |
| شگرين پيچس | اهي داغ آهن جيڪي چمڙي جي هيٺان ريشيدار ٽشو جمع ٿيڻ سان ٺهندا آهن، ۽ چمڙي کان ٿلها هوندا آهن ۽ نارنگي جي ڇلڪي وانگر نظر ايندا آهن. اهي عام طور تي هيٺين پٺي تي نظر اچن ٿا. |
| آڱرين ۽ پيرن جي ناخن جا فائبروما | ننڍڙا ڌڪ جيڪي هٿن ۽ پيرن تي ناخن جي چوڌاري يا هيٺان پيدا ٿين ٿا. اهي عام طور تي بلوغت دوران ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿا. |
| ڪنفيٽي جا نشان | تمام ننڍا، ٽِڪن جهڙا اڇا داغ. انهن کي پنهنجو نالو ان ڪري مليو آهي ڇاڪاڻ ته اهي ڪنفيٽي وانگر نظر اچن ٿا. |
3. جسم جي ٻين عضون سان لاڳاپيل خاصيتون
- گردن جا مسئلا:گردي ۾ پٿري يا سِسٽ ٺهي سگهن ٿا. ان جي ڪري گردي جي ناڪامي، پٺي يا پيلوڪ ۾ درد، ۽ پيشاب ۾ رت اچي سگهي ٿو. گهٽ ۾ گهٽ، گردي جي ناڪامي يا گردي جو ڪينسر (رينل سيل ڪارڪينوما) ٿي سگهي ٿو.
- ڪارڊيڪ رابڊوميوما: اهي عام طور تي ننڍڙن ٻارن ۾ نظر اچن ٿا. اهي عام طور تي ٻار جي واڌ سان گڏ سُڪڙجي ويندا آهن. جڏهن ته، ڪجهه وڏا ٽامي دل ڏانهن رت جي وهڪري کي روڪي سگهن ٿا.
- اکين جا مسئلا: جيتوڻيڪ اکين جي ريٽينا ۾ ڳوڙها ٺهي سگهن ٿا، پر نظر جا مسئلا تمام گهٽ ٿين ٿا.
- وات ۾ تبديليون: توهان شايد ڏندن تي ننڍڙا ڌڪ يا ڏندن تي ايناميل جي ٺهڻ جهڙيون شيون محسوس ڪري سگهو ٿا.
ٽيوبرس اسڪليروسس جو سبب ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، هي جينز ۾ تبديلي (ميوٽيشن) جي ڪري ٿئي ٿو. اسان جي جسم ۾ اهڙا پروٽين آهن جيڪي سيلز جي واڌ ۽ ورهاست کي ڪنٽرول ڪن ٿا. هن بيماري ۾، جينز ۾ هڪ نقص آهي جيڪو انهن پروٽينن کي پيدا ڪرڻ جي هدايت ڪري ٿو (جنهن کي TSC1 يا TSC2 جينز سڏيو ويندو آهي). پوءِ سيلز بي قابو ٿي وڌندا آهن ۽ ڍڳيون ٺاهيندا آهن.
هي جينياتي نقص ٻن طريقن سان ٿي سگهي ٿو:
1. اسپوراڊڪ: گهڻو ڪري (تقريبن ٻه ٽيون حصو)، هي جينياتي نقص هڪ نئون واقعو آهي. يعني، نه ته ماءُ کي ۽ نه ئي پيءُ کي اها بيماري آهي. هي جينياتي نقص ٻار جي پيدائش کان پوءِ اتفاق سان ٿئي ٿو.
2. وراثت ۾ مليل: تقريبن هڪ ٽيون ڪيسن ۾، هڪ ٻار کي اها بيماري ان والدين کان ورثي ۾ ملندي آهي جنهن کي اها بيماري آهي.
بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟
هڪ ڊاڪٽر علامتن جي جانچ ڪندي هن بيماري جي تشخيص ڪندو آهي. اهي علامتون ٻن قسمن ۾ ورهايل آهن: "وڏيون خاصيتون" ۽ "ننڍيون خاصيتون".
بيماري جي قطعي طور تي تصديق ڪرڻ لاءِ، ٻه يا وڌيڪ وڏيون علامتون ، يا هڪ وڏي علامت ۽ ٻه يا وڌيڪ معمولي علامتون هجڻ گهرجن.
ڪڏهن ڪڏهن، ڇاڪاڻ ته علامتون وقت سان گڏ ترقي ڪن ٿيون، بيماري کي شروعاتي طور تي "ممڪن TSC" جي طور تي درجه بندي ڪري سگهجي ٿو.
بيماري جي تشخيص لاءِ استعمال ٿيندڙ ڪجھ ٽيسٽون آهن:
- دماغ لاءِ: دماغ جو ايم آر آءِ يا سي ٽي اسڪين، دورن جي جانچ لاءِ اي اي جي ٽيسٽ.
- چمڙي لاءِ: چمڙي جو معائنو، خاص طور تي ڪاٺ جي چراغ جو معائنو واضح طور تي اڇا داغ سڃاڻڻ لاءِ.
- گردئن لاءِ: پيٽ جو الٽراسائونڊ يا ايم آر آءِ اسڪين.
- دل لاءِ: ايڪو ڪارڊيوگرام.
- جينياتي جانچ: رت جو نمونو تصديق ڪري سگهي ٿو ته TSC1 يا TSC2 جين ۾ ڪا خرابي آهي.
توهان جو ڊاڪٽر توهان جي علامتن جي بنياد تي فيصلو ڪندو ته ڪهڙا ٽيسٽ ضروري آهن.
ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟
ٽيوبرس اسڪليروسس مڪمل طور تي علاج نٿو ڪري سگهجي. جڏهن ته، علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ منظم ڪرڻ لاءِ اثرائتي علاج موجود آهن. علاج علامتن جي نوعيت تي منحصر آهي.
- دوائون:
- دورن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ: دورن لاءِ مختلف قسمن جون دوائون آهن.
- ٽيومر کي گهٽائڻ لاءِ: دوائن جو هڪ طبقو جنهن کي ايم ٽي او آر انبيٽرز سڏيو ويندو آهي، دماغ، گردن ۽ ٻين هنڌن تي ٽيومر جي واڌ کي ڪنٽرول ڪري سگهي ٿو ۽ انهن کي گهٽائي سگهي ٿو.
- سرجري: ڪڏهن ڪڏهن، وڏا ٽامي جيڪي عضون کي نقصان پهچائيندا آهن انهن کي سرجري ذريعي هٽائڻ جي ضرورت پوندي آهي. خاص طور تي انهن ٽامي کي هٽائڻ ضروري آهي جيڪي دماغ ۾ رطوبت جي وهڪري کي روڪي رهيا آهن.
- چمڙي جي بيمارين جو علاج: ڪجهه ماڻهو چهري ۽ چمڙي تي ڌٻڻ جي ظاهر ٿيڻ تي شرمسار ٿي سگهن ٿا. ليزر اسڪين ريسرفيسنگ ۽ ڊرماابريشن جهڙا علاج انهن جي ظاهر کي گهٽائي سگهن ٿا.
- ٻيا علاج: تقرير جي علاج ۽ پيشه ورانه علاج جهڙا علاج پڻ ترقي ۾ دير وارن ٻارن لاءِ تمام مددگار ثابت ٿين ٿا.
هن بيماري سان گڏ رهڻ دوران توهان ڇا اميد ڪري سگهو ٿا؟
هن بيماري ۾ مبتلا گھڻن ماڻهن کي گهٽ ۾ گهٽ هر 1-2 سالن ۾ هڪ ڀيرو ايم آر آءِ جهڙا اسڪين ڪرائڻ جي ضرورت هوندي آهي، خاص طور تي ننڍپڻ ۾، ته جيئن ٽامي جي واڌ ويجهه جي نگراني ڪري سگهجي.
بيماري جو اثر هڪ شخص کان ٻئي شخص تي تمام گهڻو مختلف هوندو آهي.
- هلڪيون علامتون رکندڙ ماڻهو: علامتون تمام گهٽ آهن. انهن کي ڪجهه دوا وٺڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. پر اهي پنهنجي زندگي ۾ وڏي رڪاوٽ کان سواءِ عام زندگي گذاري سگهن ٿا.
- جيڪي وچولي اثر وارا آهن: جيتوڻيڪ علامتون ڪجهه خلل پيدا ڪن ٿيون، انهن کي علاج ۽ باقاعده طبي نگراني سان چڱي طرح منظم ڪري سگهجي ٿو.
- سخت متاثر: انهن ماڻهن کي سخت دورن، ذهني معذوري وغيره ٿي سگهن ٿا. انهن کي اڪيلو رهڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو ۽ انهن کي مسلسل طبي خيال جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.
مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟
جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي TSC آهي، ته اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي سڄي زندگي ۾ باقاعده وقفن تي ڊاڪٽر کي ڏسو. اهو ڪنهن به نئين مسئلي کي جلد ڳولڻ ۽ علاج ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.
توهان کي ايمرجنسي ٽريٽمينٽ يونٽ (ETU) ۾ ڪڏهن وڃڻ گهرجي؟
5 منٽن کان وڌيڪ عرصي تائين (فٽ) يا لڳاتار ڪيترائي دور (اسٽيٽس ايپيليپٽيڪس) هڪ طبي ايمرجنسي آهي. اهڙين حالتن ۾، مريض کي فوري طور تي اسپتال جي ايمرجنسي علاج يونٽ (ETU) ڏانهن وٺي وڃڻ گهرجي.
ان کان علاوه، جيڪڏهن توهان ۾ اهڙيون علامتون پيدا ٿين ٿيون جن بابت توهان جي ڊاڪٽر توهان کي خاص طور تي محتاط رهڻ لاءِ چيو آهي (مثال طور، سخت سر درد، گردي جو درد)، ته فوري طور تي طبي صلاح وٺو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- ٽيوبرس اسڪليروسس هڪ جينياتي بيماري آهي، پر اڪثر ڪيسن ۾ اهو وراثت ۾ نه ملندو آهي.
- هن بيماري ۾ جيڪي ڳَٽڙيون ٿين ٿيون اهي ڪينسر واريون نه آهن.
- علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻيون مختلف هونديون آهن. چمڙي تي خارش ۽ دوريون سڀ کان عام علامتون آهن.
- جيتوڻيڪ هن بيماري جو مڪمل طور تي علاج نٿو ٿي سگهي، پر اهڙا اثرائتي علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ سٺي زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
- اهو تمام ضروري آهي ته چيڪ اپ لاءِ وقت تي ڊاڪٽر کي ڏسو ۽ پنهنجيون دوائون تجويز ڪيل طور تي وٺو.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment