ڪڏهن ڪڏهن ڪو ڊاڪٽر توهان کي ٻڌائي سگهي ٿو ته توهان جي جين ۾ هڪ ننڍڙي تبديلي آهي، جنهن کي 'رابرٽسونين ٽرانسلوڪيشن' سڏيو ويندو آهي. توهان اهي لفظ ٻڌي ڊڄي سگهو ٿا. اهڙيون شيون سوچڻ عام آهي، 'ڇا هي هڪ سنگين بيماري آهي؟ ڇا اهو منهنجي ٻارن لاءِ مسئلو هوندو؟' پر ڊڄو نه. هي هڪ اهڙي شيءِ آهي جنهن بابت گهڻا ماڻهو نه ڄاڻن ٿا، پر اهو ڄاڻڻ جي لائق آهي. هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي، جنهن جو مطلب آهي ته سراسري طور تي، 900 مان صرف هڪ ماڻهو ان کي حاصل ڪري سگهي ٿو. اڄ، اسان ان بابت تمام سادي طريقي سان ڳالهائينداسين، اهڙي طريقي سان جيڪو توهان سمجهي سگهو ٿا.
سادي لفظن ۾، جين ۽ ڪروموسومز ڇا آهن؟
ان کي سمجهڻ کان اڳ، اچو ته هڪ نظر وجهون ته اسان جا جسم ڪيئن ٺهيل آهن. تصور ڪريو ته اسان جا جسم هڪ لائبريري آهن جنهن ۾ هڪ وڏي ڪتابن جي الماري آهي. هن لائبريري ۾ هر ڪتاب ۾ اهي هدايتون آهن جن اسان کي پيدا ڪيو.
هي ڪتاب اهي آهن جن کي اسين طب ۾ ڪروموسومز سڏين ٿا. اهي اهي آهن جيڪي اسان جي سڀني جينياتي معلومات کي ذخيرو ڪن ٿا - هدايتن جو سيٽ جيڪو اسان جي وارن جي رنگ، اکين جي رنگ، قد ۽ چمڙي جي رنگ کان وٺي هر شيءِ جو تعين ڪري ٿو.
عام طور تي، هڪ صحتمند ماڻهوءَ ۾ 46 ڪروموسومز هوندا آهن. انهن مان، اسان کي 23 پنهنجي ماءُ کان ۽ باقي 23 پنهنجي پيءُ کان ملندا آهن.
پوءِ هي رابرٽسونين ٽرانسلوڪشن ڪيئن ٿيندي آهي؟
اسان جي جسم ۾ 46 ڪروموسومز مان، ڪروموسومز 13، 14، 15، 21، ۽ 22 ٿورا خاص آهن. انهن کي ايڪرو سينٽرڪ ڪروموسومز سڏيو ويندو آهي. انهن ڪروموسومز ۾ هڪ 'بازو' آهي جيڪو تمام ننڍو آهي. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته هن ننڍڙي بازو ۾ تقريبن ڪا به جينياتي معلومات شامل ناهي جيڪا اسان جي جسم جي ڪم ڪرڻ لاءِ ضروري آهي.
هاڻي، رابرٽسونين ٽرانسلوڪيشن ۾، ڇا ٿيندو آهي ته پنجن ايڪرو سينٽرڪ ڪروموسومز مان ٻن جا ننڍا هٿ ٽٽي پوندا آهن، جن جو مون اڳ ذڪر ڪيو هو، ۽ انهن ٻن ڪروموسومز جا ڊگها هٿ هڪٻئي سان چپڪي ويندا آهن. اهو ٻن لٺن جي ٻن ننڍڙن ٽڪرن کي ٽوڙڻ ۽ انهن کي هٽائڻ وانگر آهي، ۽ پوءِ باقي ٻن وڏن ٽڪرن کي گڏ چپڪائڻ وانگر آهي. پوءِ اهي ٻه بيڪار ننڍا هٿ ختم ٿي ويندا آهن.
جڏهن ٻه ڪروموسومز هن طريقي سان گڏ ٿين ٿا، ته پوءِ ماڻهوءَ جي ڪروموسومز جو ڪل تعداد هاڻي 46 نه پر 45 آهي. پر هن کي ڪا به صحت جي پريشاني نه ٿيندي. ڇاڪاڻ ته صرف ڪجهه ننڍا ٽڪرا گم ٿي ويا آهن جن ۾ اهم جين نه آهن.
ڇا هن جا ڪي قسم آهن؟
ها، هن صورتحال کي ٻن مکيه قسمن ۾ ورهائي سگهجي ٿو. توهان هن ٽيبل کي ڏسي آساني سان سمجهي سگهندا.
| قسم | وضاحت |
|---|---|
| متوازن رابرٽسونين ٽرانسلوڪشن (متوازن) | هن بيماري ۾ مبتلا ماڻهن ۾ ڪا به علامت يا صحت جا مسئلا نه هوندا آهن. اهي هڪ ڊگهي، صحتمند زندگي گذاريندا آهن. گهڻو ڪري، انهن کي خبر به نه هوندي آهي ته انهن کي اها آهي. انهن ماڻهن کي 'ڪيريئر' سڏيو ويندو آهي ڇاڪاڻ ته انهن کي اها بيماري ناهي، پر اهي ان کي پنهنجن ٻارن ۾ منتقل ڪري سگهن ٿا. |
| غير متوازن رابرٽسونين ٽرانسلوڪشن (غير متوازن) | هتي مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿا. هتي ٻار کي تمام گهڻو يا تمام گهٽ جينياتي مواد ملي ٿو. اهو عام طور تي ٻار جي پيدائش کان پوءِ دريافت ڪيو ويندو آهي. ڪڏهن ڪڏهن، جيتوڻيڪ والدين جا ڪروموسومز نارمل هوندا آهن، اها حالت ٻار جي پيٽ ۾ وڌڻ دوران پيدا ٿي سگهي ٿي. تمام گهٽ، والدين مان ڪو هڪ ڪيريئر هوندو آهي ۽ ٻار ۾ هي حالت پيدا ٿي سگهي ٿي. |
ٻار کي هي بيماري ڪيئن ورثي ۾ ملي ٿي؟
جڏهن هڪ رابرٽسونين ٽرانسلوڪشن ڪيريئر جو ٻار ڪنهن ٻئي شخص سان هوندو آهي، ته جين ٽن مکيه طريقن سان وراثت ۾ ملي سگهي ٿو. تصور ڪريو ته توهان ڪيريئر آهيو.
1. هڪ مڪمل طور تي صحتمند ٻار: توهان جو ٻار توهان ۽ توهان جي ساٿي کان ڪروموسومز جو هڪ عام سيٽ ورثي ۾ حاصل ڪري سگهي ٿو. پوءِ ٻار کي ڪا به جينياتي مسئلو نه هوندي. اهو مڪمل طور تي صحتمند هوندو.
2. ٻار پڻ ڪيريئر هوندو: ٻار، توهان وانگر، منتقل ٿيل ڪروموزوم ۽ عام ڪروموزوم ورثي ۾ حاصل ڪري سگهي ٿو. پوءِ ٻار کي ڪا به صحت جي پريشاني نه هوندي. پر هو مستقبل ۾ توهان وانگر ڪيريئر بڻجي ويندو.
3. غير متوازن حالت: هي تڏهن ٿيندي آهي جڏهن ٻار کي جينياتي مواد جي اضافي يا گهٽ مقدار ملندي آهي. مثال طور، ٻار کي اضافي ڪروموسوم سان گڏ هڪ عام ڪروموسوم به ملي سگهي ٿو. ان جي ڪري ٻار کي ڪجهه جينياتي حالتون ٿي سگهن ٿيون، جهڙوڪ ٽرانسلوڪيشن ڊائون سنڊروم يا پٽائو سنڊروم . بهرحال، حالت جي نوعيت ۽ شدت صحيح ڪروموسوم تي منحصر آهي جيڪي حاصل ڪيا ويندا آهن.
ڇا ٻيا خطرا آهن؟
رابرٽسونين ٽرانسلوڪيشن واري عورت کي اسقاط حمل جو خطرو معمول کان ٿورو وڌيڪ ٿي سگهي ٿو. ان کان علاوه، ڪجهه مردن ۾ هن بيماري سان گڏ سپرم جي تعداد ۾ گهٽتائي يا سپرم پيدا ڪرڻ جي صلاحيت ۾ گهٽتائي ٿي سگهي ٿي.
هن حالت کي ڪيئن سڃاڻجي؟
گھڻن ماڻهن کي خبر ناهي ته اهي ڪيريئر آهن. اهي صرف اهو معلوم ڪندا آهن ته انهن کي بار بار اسقاط حمل ٿيو آهي يا ڪو ٻار جينياتي حالت سان پيدا ٿيو آهي. پوءِ ڊاڪٽر اهو معلوم ڪرڻ لاءِ ٽيسٽن جو حڪم ڏيندو.
اهو معلوم ڪرڻ لاءِ ٽيسٽ تمام سادو آهي. اهو هڪ سادو رت جو امتحان آهي. توهان کان ٿوري مقدار ۾ رت ورتو ويندو آهي ۽ رت جي سيلن ۾ ڪروموسومز کي خوردبيني هيٺ جانچيو ويندو آهي. هن ٽيسٽ کي ڪيريو ٽائپنگ چيو ويندو آهي. پوءِ اهو واضح طور تي ڏسي سگهجي ٿو ته توهان وٽ سڀئي 46 ڪروموسومز ترتيب ۾ آهن، يا توهان وٽ هڪ گهٽ آهي (45)، ۽ ڇا ڪو ڪروموسومز گڏ ٿيل آهن.
جيڪڏهن توهان کي خبر آهي ته توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي جينياتي بيماري آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر شايد توهان ۽ توهان جي ساٿي کي ٻار پيدا ڪرڻ جي ڪوشش ڪرڻ کان اڳ هن ٽيسٽ ڪرائڻ جي صلاح ڏئي.
جڏهن توهان کي هن حالت بابت خبر پوي ٿي ته خوف ۽ پريشاني محسوس ٿيڻ عام آهي. پر سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته صحيح معلومات حاصل ڪئي وڃي ۽ ضروري طبي صلاح حاصل ڪئي وڃي.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- رابرٽسونين ٽرانسلوڪيشن ڪا اهڙي بيماري ناهي جنهن کان ڊڄڻ گهرجي. ان سان گڏ گهڻا ماڻهو (ڪيريئر) مڪمل طور تي صحتمند آهن ۽ عام زندگي گذاريندا آهن.
- ان جو مکيه اثر ٻار ۾ جين جي منتقلي جو خطرو آهي. جيتوڻيڪ، جيتوڻيڪ توهان ڪيريئر آهيو، توهان وٽ اڃا تائين صحتمند ٻار پيدا ڪرڻ جو سٺو موقعو آهي.
- جيڪڏهن توهان کي مسلسل اسقاط حمل، حمل ۾ ڏکيائي، يا جينياتي بيمارين جي خانداني تاريخ آهي، ته پوءِ ڪيريو ٽائپنگ جهڙي ٽيسٽ ڪرائڻ بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ عقلمندي آهي.
- جيڪڏهن توهان وٽ هن بابت وڌيڪ سوال آهن، ته پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو. جيڪڏهن ضروري هجي ته هو توهان کي جينياتي صلاح مشوري لاءِ سڀ معلومات، صلاح ۽ حوالا فراهم ڪندو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو