هڪ ماءُ يا پيءُ جي حيثيت سان، اسان پنهنجي ٻار جي هر ننڍڙي شيءِ بابت تمام گهڻو پريشان آهيون، صحيح؟ سندس واڌ ويجهه، سندس ظاهر، سندس رويو... اسان انهن سڀني شين تي ڌيان ڏيون ٿا. ڪڏهن ڪڏهن، جڏهن اسان ٻار جي ظاهر ۾ ڪجهه ننڍيون تبديليون ڏسندا آهيون، مثال طور، ٿوري وڏي پير جو وڏو انگ، يا ترقي ۾ ٿوري دير، اسان کي ٿورو ڊپ محسوس ٿيندو آهي. اهڙي وقت تي، اسان کي هڪ نادر پر اهم جينياتي حالت کان واقف هجڻ گهرجي. اهو آهي روبنسٽين-طيبي سنڊروم.
روبنسٽين-طيبي سنڊروم (RTS) ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، روبنسٽين-طيبي سنڊروم هڪ نادر جينياتي حالت آهي جيڪا جسم جي ڪيترن ئي نظامن کي متاثر ڪري ٿي. ان کي مختصر طور تي RTS سڏيو ويندو آهي. هن حالت ۾ ٻارن ۾ ڏسڻ ۾ ايندڙ مکيه علامتون غير معمولي طور تي ويڪرا وڏا پير ۽ وڏا پير ، ڪجهه مخصوص چهري جون خاصيتون، ۽ ترقي ۾ دير آهن .
هي حالت پهريون ڀيرو 1957 ۾ بيان ڪئي وئي هئي. جڏهن ته، اهو 1963 تائين نه هو ته ٻن ڊاڪٽرن، ڊاڪٽر جيڪ روبنسٽين ۽ ڊاڪٽر هوشانگ طائيبي، ان کي يقيني طور تي هڪ بيماري طور سڃاتو هو. انهن جا نالا هن سنڊروم لاءِ استعمال ڪيا ويندا آهن.
آر ٽي ايس جون مکيه علامتون ڇا آهن؟
آر ٽي ايس واري هر ٻار ۾ اهي سڀئي علامتون نه هونديون. بهرحال، ڪجهه عام علامتون آهن. اچو ته انهن کي ٻن آسان سمجھڻ وارن درجن ۾ ورهايون.
| خاصيت وارو قسم | ڏسڻ لاءِ شيون |
|---|---|
| اکين جي علامات | |
| اکين جي پوزيشن | اکين جا ٻاهريون ڪنڊا هيٺ لهي ويندا آهن ۽ اکين جي وچ ۾ فاصلو وڌي ويندو آهي. |
| پپو | لڙڪندڙ پلڪ (Ptosis) . |
| ابرو | تمام اوچيون محراب واريون ابرو. |
| انفيڪشن | اکين ۾ ڳوڙهن جي نالن جي بند ٿيڻ جي ڪري بار بار اکين ۾ انفيڪشن. |
| جسم جون ٻيون علامتون (غير اکين جون علامتون) | |
| هٿ ۽ پير | وڏيون آڱريون ۽ پير جون آڱريون عام کان وڌيڪ ويڪريون هونديون آهن ۽ ڪڏهن ڪڏهن مڙيل هونديون آهن. |
| واڌ | هڏن جي واڌ ۾ دير جي ڪري ننڍو قد. |
| مٿو ۽ چهرو | ننڍو مٿو (مائڪرو سيفلي) ، چونچ جهڙو نڪ، ويڪرو نڪ جو پل، مٿئين تالو جو مٿي طرف وکر، ننڍو هيٺيون جبو. |
| ٻيون خاصيتون | ڇوڪرن ۾ کاڌ خوراڪ ۾ مشڪلاتون، بار بار ساهه کڻڻ ۾ انفيڪشن، دل، گردن ۽ اسپائنل ۾ خرابيون، وارن جي گهڻي واڌ، ۽ خصيون نه لهنديون . |
واڌ ۽ رويي ۾ نظر ايندڙ تبديليون
جسماني علامتن کان علاوه، RTS وارن ٻارن کي ڪجهه دير ۽ ترقي ۽ رويي ۾ تبديليون محسوس ٿي سگهن ٿيون.
ذهني ۽ سکيا ۾ دير
آر ٽي ايس وارن ٻارن ۾ عام ٻارن جي ڀيٽ ۾ ذهني ترقي ٿوري سست ٿي سگهي ٿي. هن دير جي حد هڪ ٻار کان ٻئي ۾ مختلف هوندي آهي. ڪجهه کي ٿوري دير ٿي سگهي ٿي، جڏهن ته ٻين کي وڌيڪ سخت دير ٿي سگهي ٿي. انهن کي دليل ڏيڻ، نئين شيون سکڻ ۽ مسئلا حل ڪرڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. اهو اڪثر ڪري تڏهن ظاهر ٿئي ٿو جڏهن ٻار اسڪول شروع ڪندو آهي.
جسماني ۽ موٽر صلاحيتن ۾ دير
انهن ٻارن ۾ اڪثر ڪري عضلات جي ڍنگ گهٽ هوندي آهي . ان جي ڪري جسماني سرگرمين ۾ دير ٿي سگهي ٿي جهڙوڪ لڏڻ، ويهڻ ۽ هلڻ. انهن کي توازن ۽ حرڪت تي ضابطو رکڻ ۾ به مسئلا ٿي سگهن ٿا.
تقرير ۽ رابطي ۾ دير
آر ٽي ايس وارن تقريبن 90 سيڪڙو ٻارن ۾ ڳالهائڻ جي ترقي ۾ اهم دير ٿيندي آهي. ان جي پهرين نشانين مان هڪ کائڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي، ڇاڪاڻ ته کائڻ ۽ ڳالهائڻ لاءِ وات ۽ زبان جي عضون جي سٺي هم آهنگي جي ضرورت هوندي آهي.
ياد رکو، اهي سڀئي دير هر ٻار ۾ نه ٿينديون آهن. ان کان علاوه، اهي صلاحيتون مناسب علاج ۽ علاج سان ترقي ڪري سگهجن ٿيون.
هن صورتحال جو سبب ڇا آهي؟
جڏهن ٻڌايو وڃي ته هي هڪ جينياتي بيماري آهي، ته ڪجهه والدين شايد ڊڄن ته هي ڪا شيءِ آهي جيڪا انهن کي وراثت ۾ ملي آهي.
اهو سمجهڻ ضروري آهي ته گهڻو ڪري، هي حالت ٻار جي جسم ۾ هڪ نئين جينياتي تبديلي جي ڪري ٿيندي آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو ماءُ يا پيءُ کان ورثي ۾ نه ٿو ملي. تنهن ڪري، هڪ صحتمند جوڙي لاءِ جنهن جو ٻار RTS سان آهي، انهن جي ايندڙ ٻار ۾ اها بيماري پيدا ٿيڻ جو خطرو 1٪ کان گهٽ آهي.
جڏهن ته، تمام گهٽ، جيڪڏهن ڪنهن هڪ والدين کي RTS جي بيماري هجي، ته 50 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار کي جين ورثي ۾ ملندو. اهو بنيادي طور تي CREBBP ۽ EP300 جين ۾ تبديلين جي ڪري ٿئي ٿو.
آر ٽي ايس اسٽيٽس جي سڃاڻپ ڪيئن ڪجي؟
گهڻو ڪري، ڊاڪٽر ٻار جي جسماني خاصيتن، خاص طور تي ويڪري آڱرين، هيٺئين طرف ترندڙ اکيون، ۽ مٿي مٿي تالو جي جانچ ڪندي هن حالت جي تشخيص ڪندو.
هن تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ، ڪڏهن ڪڏهن اضافي ٽيسٽ ڪيا ويندا آهن.
- ايڪس ري: هٿن ۽ پيرن جي هڏن ۾ مخصوص تبديلين لاءِ ڏسو.
- دماغي اسڪين: دماغ جي برقي سرگرمي جي نگراني ڪريو.
- جينياتي جانچ: هي ٽيسٽ RTS سان لاڳاپيل جينياتي تبديلين جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪري سگهجي ٿي. جڏهن ته، RTS وارن ڪجهه ٻارن ۾ ٽيسٽ ذريعي هي جينياتي تبديلي معلوم نه ٿي سگهي.
ڪجهه ٻارن جي تشخيص پيدائش تي ٿي سگهي ٿي. ٻين جي تشخيص ٿوري دير کان پوءِ ٿيندي آهي. اهو علامتن جي شدت تي منحصر آهي.
ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟
سڀ کان پهرين، آر ٽي ايس جو ڪو علاج ناهي، پر ان کي منظم ڪري سگهجي ٿو ۽ ٻار پنهنجي صلاحيتن کي ترقي ڪندي ۽ پنهنجي علامتن کي منظم ڪندي هڪ ڪامياب زندگي گذاري سگهي ٿو .
علاج جو منصوبو ٻار جي علامتن جي بنياد تي طئي ڪيو ويندو آهي. هي هڪ ٽيم جي ڪوشش آهي.
ان جو مطلب آهي، صرف هڪ ڊاڪٽر نه،ٻارن جا ماهر، دل جا ماهر، آرٿوپيڊسٽ، ڪن، نڪ ۽ ڳلي جا ماهر، ۽ تقرير جا ماهر گڏجي ٻار لاءِ بهترين علاج جي منصوبابندي ڪن ٿا.
هتي ڪجھ مکيه علاج جا طريقا آهن:
- باقاعدي نگراني: ٻار جي واڌ ويجهه جي نگراني خاص واڌ ويجهه چارٽ استعمال ڪندي ڪئي ويندي آهي. ان کان علاوه، هر سال اکين ۽ ڪنن جي چڪاس ڪئي ويندي آهي.
- سرجري: جيڪڏهن آڱريون ۽ پير مڙيل آهن يا دل يا گردن جهڙن عضون ۾ نقص آهن، ته انهن کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.
- علاج: هي تمام ضروري آهي. ٻار ۾ ترقي ۾ دير کي روڪڻ لاءِ اسپيچ ٿراپي، فزيڪل ٿراپي، ۽ بيويورل ٿراپي جهڙيون شيون تمام ضروري آهن.
- خاص تعليم: ٻار کي انهن جي سکيا جي صلاحيتن جي مطابق خاص تعليمي پروگرامن ڏانهن موڪلڻ سان انهن جي ذهني ترقي ۾ تمام گهڻي مدد ملندي آهي.
- جينياتي صلاح مشورا: خاندانن کي حالت، کڻڻ لاءِ قدم، ۽ مستقبل جي ٻارن سان لاڳاپيل خطرن جي واضح سمجھ فراهم ڪرڻ لاءِ جينياتي صلاح مشورا تمام ضروري آهي.
سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته توهان، هڪ والدين جي حيثيت سان، پنهنجي ٻار جي حالت بابت چڱي طرح باخبر رهو ۽ پنهنجي ٻار جو علاج ڪندڙ طبي ٽيم سان ويجهي ڪم ڪريو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- روبنسٽين-طيبي سنڊروم (RTS) هڪ ناياب جينياتي حالت آهي. اهو عام طور تي والدين جي غلطي جي ڪري نه ٿيندو آهي.
- مکيه خاصيتون عام آڱرين کان وڌيڪ ويڪرا، هڪ مخصوص چهري جو ڏيک، ۽ ترقي ۾ دير آهن.
- جيتوڻيڪ ان جو مڪمل طور تي علاج نٿو ٿي سگهي، پر علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ ٻار جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ لاءِ تمام گهڻا اثرائتا علاج موجود آهن.
- ٻار جي ترقيءَ لاءِ اسپيچ ٿراپي ۽ فزيڪل ٿراپي جهڙا علاج جلد شروع ڪرڻ تمام ضروري آهي.
- جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ٻار ۾ انهن علامتن بابت ڪو شڪ آهي ته گهٻرايو نه، پر ان بابت پنهنجي ڊاڪٽر يا ٻارن جي بيمارين جي ماهر سان ڳالهايو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو