Máte riziko Alzheimerovej choroby? Získajte informácie o teste génu APOE

Mal niekto vo vašej rodine, možno stará mama alebo starý otec, Alzheimerovu chorobu? Keď sa to stane, je úplne normálne, že máte vo svojej mysli mierny strach: „Ach, dostanem túto chorobu aj ja?“ Vtedy sa do centra pozornosti dostáva tento test génu APOE. Dokáže naozaj predpovedať našu budúcnosť? Poďme sa o všetkom porozprávať jednoducho a jasne.

Čo je to test génu APOE?

Jednoducho povedané, test génu APOE je genetický test, ktorý skúma genotyp génu nazývaného apolipoproteín E. Ak máte určité varianty tohto génu, môžete mať o niečo vyššie riziko vzniku Alzheimerovej choroby ako iní .

Ale najdôležitejšie je toto. Len preto, že máte vyššie riziko, neznamená to, že určite ochoriete. Predstavte si, že na oblohe sú tmavé mraky. To znamená, že existuje možnosť dažďa, ale neznamená to, že určite bude pršať. Tak to je. Naše zdravie ovplyvňujú nielen naše gény, ale aj mnohé ďalšie veci, ako napríklad to, čo jeme, či cvičíme a náš životný štýl.

Preto je veľmi dôležité porozprávať sa so svojím lekárom, aby ste pochopili výsledky tohto testu.

Dobre, takže čo je to ten gén APOE?

Gén APOE posiela bunkám nášho tela pokyn, aby vytvorili špeciálny proteín nazývaný apolipoproteín E. Tento proteín vykonáva veľmi dôležitú úlohu. Viaže sa s tukmi (lipidmi) v našom tele a prenáša veci, ako je cholesterol, tam, kde majú byť v krvi, ako taxík. Nazývame to lipoproteín.

V našom tele existujú tri hlavné varianty alebo alely génu APOE.

Všetci zdedíme dve kópie tohto génu, jednu od matky a jednu od otca. Môžete mať teda kombináciu ľubovoľných dvoch z týchto troch variantov (napr. e3/e3, e3/e4, e2/e4).

Ktorý z týchto génov je spojený s Alzheimerovou chorobou?

V prvom rade sa zatiaľ nenašiel žiadny gén, ktorý by priamo spôsoboval Alzheimerovu chorobu . Výskum však zistil, že prítomnosť čo i len jednej kópie variantu génu APOE-e4 zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovej choroby.

• APOE-e4: Ľudia s jednou alebo dvoma kópiami tohto génového variantu majú zvýšené riziko vzniku Alzheimerovej choroby s neskorým nástupom, ktorá sa vyvíja po 65. roku života.
• APOE-e2: Toto je trochu dobrá správa. Tento génový variant môže ponúkať určitú ochranu pred Alzheimerovou chorobou. Aj keď sa u niekoho s týmto génom choroba vyvinie, zvyčajne sa tak stane oveľa neskôr ako u niekoho s APOE-e4.

Ako sa robí tento test? Kto ho robí?

Toto nie je test, ktorý musíte absolvovať. Je to niečo, čo robíte z vlastnej vôle. Ak sa vo vašej rodine vyskytla Alzheimerova choroba, možno by vás to mohlo zaujímať. V takom prípade sa môžete porozprávať so svojím lekárom a dozvedieť sa o tom viac.

Test je veľmi jednoduchý:

1. Získanie vzorky DNA: Lekár od vás odoberie vzorku DNA. Môže sa to urobiť odobratím malého množstva krvi alebo odobratím malého tampónu z vnútra úst alebo líca.

2. Odoslanie do laboratória: Táto vzorka sa odošle na testovanie do špeciálneho laboratória.

3. Doručenie výsledkov: Laboratórium otestuje vašu DNA a výsledky odošle späť vášmu lekárovi.

4. Diskusia o výsledkoch: Potom sa s vami porozpráva váš lekár alebo genetický poradca a vysvetlí vám, čo tieto výsledky znamenajú.

V niektorých krajinách sú teraz k dispozícii genetické testy, ktoré sa dajú vykonať doma. Avšak aj keď z jedného z nich získate výsledky, je stále dôležité porozprávať sa so svojím obvodným lekárom, aby ste pochopili presné podrobnosti.

Čo sa z výsledkov dozvedáme?

Výsledky testov vám povedia, ktoré varianty (alely) génu APOE máte.

Čo znamená APOE4 pozitívny?

„APOE4 pozitívny“ znamená, že máte vo svojej DNA aspoň jednu kópiu génu APOE-e4.

Aké je riziko vzniku Alzheimerovej choroby, ak máte APOE4?

15 % až 25 % svetovej populácie má jednu kópiu génu APOE-e4. 2 % až 5 % má obe kópie. Už len jedna kópia môže zvýšiť riziko vzniku Alzheimerovej choroby.

Ale opakujem, toto nie je test, ktorý potvrdí prítomnosť choroby. Hovorí vám len o riziku.

Ak výsledky ukazujú, že riziko je vysoké, lekár vám môže odporučiť, aby ste urobili niečo ako:

• Pravidelné cvičenie: Robte cvičenia, pri ktorých sa potíte, aspoň niekoľko dní v týždni.
• Doprajte si dobrý spánok: Spite aspoň 7-8 hodín denne.
• Byť spoločenský: tráviť čas s priateľmi a príbuznými, zúčastňovať sa na spoločenských aktivitách.
• Náročné aktivity pre mozog: Veci ako riešenie hádaniek, čítanie kníh, učenie sa nového jazyka alebo hudobného nástroja.

Môže poznanie týchto výsledkov ovplyvniť myseľ?

Áno, určite. Keď sa dozvieme výsledky genetického testu, ako je tento, môže nás to ovplyvniť mnohými spôsobmi. Môžete cítiť strach, úzkosť alebo hnev. Niekedy vám výsledky nemusia dať jasnú odpoveď, v ktorú ste dúfali.

Pamätajte, že bez ohľadu na to, aké sú vaše gény, existuje veľa vecí, ktoré môžete urobiť pre zníženie rizika Alzheimerovej choroby. Najlepšou radou v tomto smere je porozprávať sa so svojím lekárom.