Dostaneme aj choroby z našej generácie? (Autozomálne dominantné a recesívne dedičstvo) Jednoducho

Aj vám už pravdepodobne doma povedali: „Tieto oči sú presne ako oči mojej mamy“, „Moje vlasy sú presne ako vlasy môjho otca“ alebo „Táto povaha je presne ako u môjho starého otca“. V skutočnosti po rodičoch dedíme veľa vecí, ako napríklad vzhľad, výšku, farbu pleti a štruktúru vlasov. Toto nazývame dedičnosťou. Vedeli ste však, že niektoré choroby a zdravotné ťažkosti sa môžu dediť aj z generácie na generáciu? Dnes si povieme, čo je toto genetické dedičstvo a ako sa choroby prenášajú z generácie na generáciu.

Najprv si poďme vysvetliť tento príbeh genetického dedičstva.

Aby sme tomu porozumeli, musíme sa porozprávať o niektorých najzákladnejších veciach o našich telách. Predstavte si naše telo ako veľkú knižnicu.

• Chromozómy: Knihy v tejto knižnici sa nazývajú chromozómy. V každej ľudskej bunke je 46 týchto kníh. Z nich 23 zdedí po matke a ďalších 23 po otcovi.
• Gény: Gény sú recepty napísané v týchto knihách. Jeden recept vám povie, akú farbu vlasov budete mať, iný vám povie, akú farbu očí budete mať, ďalší vám povie, akú budete mať výšku... Existujú tisíce takýchto receptov.
• DNA: Písmená, ktoré zapisujú recepty, sa nazývajú DNA. Tieto písmená nazývané DNA sa spájajú a tvoria gény a gény sa spájajú a tvoria chromozómy.

Takže, keďže od matky a od otca máte 23 chromozómov, dostanete dve kópie každého génu. Jednu od matky, jednu od otca. Tieto gény určujú všetko vo vašom tele.

Čo teda znamená slovo „autozomálny“? Zo 46 chromozómov v našom tele dva určujú naše pohlavie. Nazývajú sa pohlavné chromozómy (X a Y). Zvyšných 44 chromozómov (22 párov) je očíslovaných. Autozomálny znamená, že na jednom z týchto 22 očíslovaných chromozómov sa nachádza konkrétny gén.

Dva hlavné spôsoby dedičnosti chorôb (autozomálne dominantný a recesívny)

Zmenený gén, ktorý spôsobuje ochorenie, sa prenáša z generácie na generáciu dvoma hlavnými spôsobmi. Pozrime sa na tieto dva spôsoby, aby sme ich ľahšie pochopili.

Autozomálne dominantné: Jeden gén, viac sily!

Jednoducho povedané, dominantný znamená „dominantný“ alebo „silný“. V tomto systéme je zmenený gén, ktorý spôsobuje ochorenie, veľmi silný. Takže aj keď dieťa zdedí gén len od jedného rodiča, stačí to na to, aby sa u neho ochorenie vyvinulo.

Preto, ak má niekto v rodine autozomálne dominantné ochorenie, je to jasne viditeľné z generácie na generáciu. Ak ho má matka alebo otec, každé dieťa má 50 % riziko.

Príklady chorôb dedičných autozomálne dominantným spôsobom:

• Huntingtonova choroba: Ochorenie, pri ktorom nervové bunky v mozgu postupne odumierajú.
• Marfanov syndróm: Stav, ktorý postihuje spojivové tkanivá tela a spôsobuje vysoké a chudé telo, dlhé končatiny a prsty.
• Achondroplázia: Hlavná príčina nanizmu.

Autozomálne recesívne: Vyžaduje dva gény, môže byť skryté!

Recesívny znamená „tichý“ alebo „podkladový“. V tomto prípade nie je zmenený gén, ktorý spôsobuje ochorenie, veľmi silný. Aby mal účinok, musí byť gén zdedený od matky aj od otca. Iba ak sa oba gény skombinujú, dieťa sa ochorí.

Predstavte si, že obaja rodičia sú zdraví. Ale obaja by mohli byť „nositeľmi“ tohto zmeneného recesívneho génu. To znamená, že majú zdravý gén aj gén, ktorý spôsobuje ochorenie. Keďže je však zdravý gén dominantný, neprejavujú žiadne príznaky. Je to ako keby ste dali kvapku modrej farby do vedra s bielou farbou. Farba sa veľmi nezmení.

Ale keď majú dvaja rodičia, ktorí sú nositeľmi, ako je tento, dieťa, môže sa stať toto:

• Existuje 25% šanca , že dieťa dostane zdravé gény od matky aj od otca a bude úplne zdravé.
• Existuje 50% šanca , že dieťa bude asymptomatickým nosičom, rovnako ako rodičia.
• Existuje 25 % pravdepodobnosť , že dieťa zdedí gén spôsobujúci ochorenie od matky aj od otca a ochorenie sa u neho rozvinie.

Preto, aj keď nikto v rodine nemá túto chorobu, dieťa môže náhle ochorieť. Je to preto, že rodičia sú nevedomky prenášačmi.

Príklady chorôb zdedených autozomálne recesívnym spôsobom:

• Cystická fibróza: Ochorenie, ktoré postihuje pľúca a tráviaci systém v dôsledku zahusťovania hlienu (tekutiny podobnej hlienu) v tele.
• Kosáčikovitá anémia: Anémia spôsobená zmenou tvaru červených krviniek.
• Tay-Sachsova choroba: Smrteľné ochorenie, ktoré ničí nervové bunky v mozgu a mieche.

Ako vznikajú mutácie v génoch?

Niekedy, keď sa naše bunky delia, sa pri kopírovaní DNA vyskytnú malé chyby. Je to ako keď sa písmeno posúva pri kopírovaní knihy. Tieto mutácie nazývame genetickými mutáciami. Nie sú vždy zlé a niektoré z nich nemajú vôbec žiadny vplyv. Niektoré mutácie však môžu zmeniť spôsob, akým gén funguje, a spôsobiť choroby.

Existuje niekoľko hlavných typov deformácií:

• Substitúcia: Nahradenie jedného písmena v kóde DNA iným.
• Vloženie: Pridanie ďalšieho písmena do kódu DNA.
• Delécia: Odstránenie písmena z kódu DNA.

Aj táto malá zmena môže úplne zmeniť funkciu proteínu produkovaného génom a spôsobiť ochorenie.

Čo by ste mali robiť, ak máte o tom pochybnosti?

Ak má niekto vo vašej rodine genetické ochorenie alebo ak ste pár, ktorý plánuje dieťa a cítite sa ohrozený, najlepšie, čo môžete urobiť, je porozprávať sa o tom so svojím lekárom.

V súčasnosti existujú služby ako genetické testovanie a genetické poradenstvo.

• Genetické testy:Tieto testy dokážu identifikovať akékoľvek zmeny vo vašich génoch, chromozómoch alebo proteínoch. Tieto testy pomáhajú určiť, či máte mutovaný gén, ktorý spôsobuje ochorenie, alebo či ste jeho nosičom.
• Genetické poradenstvo: Genetický poradca vám môže pomôcť pochopiť tieto výsledky testov, porozprávať sa o rizikách pre vašu rodinu a naplánovať si budúcnosť.

Dokážeme si udržať zdravie našej DNA?

Hoci nemôžeme zmeniť gény, ktoré zdedíme po rodičoch, existuje niekoľko vecí, ktoré môžeme urobiť, aby sme minimalizovali poškodenie našej DNA počas celého života a zachovali jej zdravie.

• Jedzte vyváženú stravu. Výživné potraviny pomáhajú udržiavať naše bunky zdravé.
• Pravidelne cvičte. Cvičenie zlepšuje celkové zdravie tela.
• Úplne sa vyhnite fajčeniu. Chemikálie v tabaku môžu priamo poškodiť DNA.
• Obmedzte konzumáciu alkoholu. Nadmerná konzumácia alkoholu je tiež škodlivá pre bunky.
• Včas vyhľadajte lekárske vyšetrenia a radu. Je veľmi dôležité identifikovať akýkoľvek problém v ranom štádiu.

Tieto veci môžu udržať naše celkové zdravie dobré.