Pravdepodobne ste už počuli o pojme „anémia“ alebo „anémia“, však? Jednoducho povedané, je to vtedy, keď naše telo neprodukuje dostatok červených krviniek alebo červené krvinky, ktoré máme, nefungujú správne. Červené krvinky sú hlavnými prenášačmi kyslíka v našom tele. Takže keď ich je málo, môžeme sa neustále cítiť unavení a letargickí. Tieto červené krvinky sa tvoria v kostnej dreni, mäkkom, hubovitom tkanive vo vnútri našich kostí. Diamond-Blackfanova anémia (DBA) je špeciálny typ anémie, ktorá vzniká, keď kostná dreň nedokáže produkovať dostatok červených krviniek.
Čo spôsobuje Diamond-Blackfanovu anémiu (DBA)?
Diamond-Blackfanova anémia, niekedy nazývaná „získaná čistá aplázia červených krviniek“, je zvyčajne diagnostikovaná lekármi pred dovŕšením jedného roka veku dieťaťa. Hlavnou príčinou sú zmeny alebo mutácie v génoch, ktoré sú stavebnými kameňmi nášho tela.
Pamätajte, že niekedy sa táto genetická chyba môže zdediť buď od matky, alebo od otca. Nie je to však vždy tak. Gény niektorých detí sa môžu tiež spontánne zmeniť bez dôvodu. Väčšina detí s DBA má tento stav v dôsledku novej genetickej mutácie. Preto sa ako rodičia nemusíte zbytočne obávať. Hoci sa u takmer polovice pacientov s DBA zistila špecifická genetická príčina, u niektorých ľudí sa špecifická príčina tohto stavu ešte nenašla.
Aké sú príznaky DBA?
Deti s DBA môžu tiež pociťovať mnohé bežné príznaky iných typov anémie. To znamená,
- Neustála únava
- Bledá pokožka
- Pocit slabosti
Okrem týchto spoločných znakov môžu mať niektoré deti narodené s DBA špecifické vonkajšie znaky na tvári a tele. Pozrime sa, aké to sú.
| Časť tela | Viditeľné prvky |
|---|---|
| Hlava | Mať menšiu hlavu ako je bežné. |
| Tvár | Zväčšená vzdialenosť medzi očami a plochý nos. |
| Uši | Dve malé uši, ktoré sú nasadené nižšie ako zvyčajne. |
| Čeľusť | S malou spodnou čeľusťou. |
| Krk | Krátky, plávací krk. |
| Ramená | Malé lopatky. |
| Ruky | Nezvyčajne tvarované palce. |
| Ústa | Rozštep podnebia alebo pery. |
Okrem toho môže DBA spôsobiť problémy s obličkami , srdcové chyby a problémy s očami, ako je katarakta a glaukóm . U chlapcov sa tiež môže vyvinúť vrodená chyba nazývaná hypospádia, čo je stav, keď otvor na močenie nie je na špičke penisu.
Ako presne identifikovať túto chorobu?
Váš lekár môže vykonať niekoľko testov, aby zistil, či má vaše dieťa DBA. Deti s DBA majú nízky počet červených krviniek, ale normálny počet bielych krviniek a krvných doštičiek.
Najdôležitejšie je nepanikáriť, keď spozorujete tieto príznaky, ale čo najskôr vyhľadať kvalifikovaného lekára. Vykoná potrebné vyšetrenia a poskytne vám najpresnejšie informácie.
Toto sú niektoré z hlavných testov, ktoré lekár vykonáva.
| Test | Čo hľadá? |
|---|---|
| Kompletný krvný obraz (CBC) | V krvi sa meria veľa vecí, ako napríklad počet červených krviniek, bielych krviniek, krvných doštičiek, hemoglobín, proteín prenášajúci kyslík , a objem červených krviniek (hematokrit) . |
| Počet retikulocytov | Toto vyšetrenie meria počet nezrelých alebo novovytvorených červených krviniek. Dokáže určiť, či kostná dreň správne produkuje červené krvinky. |
| Kontrola úrovne eADA | Približne 80 % ľudí s DBA má zvýšené hladiny enzýmu nazývaného erytrocytová adenozíndeamináza (eADA) . Toto je to, čo tento test hľadá. |
| Hladiny fetálneho hemoglobínu | Toto je typ hemoglobínu, ktorý majú bábätká v maternici. Jeho hladina by sa mala po narodení znížiť. Deti s DBA však môžu mať s pribúdajúcim vekom stále vysoké hladiny. |
| Aspirácia a biopsia kostnej drene | Z kostnej drene sa pomocou ihly odoberie malé množstvo buniek a tekutiny a testuje sa. Deti s DBA majú v kostnej dreni veľmi málo zdravých červených krviniek. |
| Genetické testy | Toto testuje gény súvisiace s DBA alebo inými anémiami zdedenými po rodičoch. |
Aké ďalšie komplikácie sa môžu vyskytnúť v dôsledku DBA?
Ľudia s DBA majú mierne vyššie riziko vzniku určitých ochorení a stavov. Patria sem rakovina krvi a kostnej drene (akútna myeloidná leukémia), rakovina kostí (osteosarkóm) a iné ochorenia, pri ktorých kostná dreň nedokáže tvoriť zdravé krvinky (myelodysplastický syndróm). Ale nebojte sa. Lekári to neustále sledujú, takže môžete v správnom čase prijať potrebné lekárske opatrenia.
Aké sú na to liečebné postupy?
Toto je najdôležitejšia a najpohodlnejšia časť. Deti s diagnostikovanou DBA môžu s lekárskou liečbou žiť dlhý a úspešný život. Niektoré deti dosiahnu úplnú remisiu, čo znamená, že príznaky na určitý čas zmiznú.
Dve hlavné používané liečby sú kortikosteroidné lieky a krvné transfúzie.
- Kortikosteroidné lieky: Lieky ako „(Prednizón)“ stimulujú kostnú dreň a pomáhajú jej tvoriť viac červených krviniek.
- Transfúzia krvi: Toto je dobrá možnosť, ak steroidné lieky nie sú účinné alebo ak je anémia závažná. Zahŕňa to podanie krvi alebo červených krviniek dieťaťu od zdravého darcu.
- Transplantácia kostnej drene/kmeňových buniek: Toto je jediná liečebná liečba DBA. Je však trochu riskantná. Nájdenie zodpovedajúceho darcu môže byť niekedy tiež ťažké.
Je nevyhnutné, aby ste so svojím lekárom veľmi jasne prediskutovali všetky tieto možnosti liečby, ich výhody a nevýhody a vybrali si tú, ktorá je pre vaše dieťa najlepšia.
Posolstvo na odnesenie domov
- Diamond-Blackfanova anémia (DBA) je zriedkavé genetické ochorenie u detí, pri ktorom kostná dreň nie je schopná produkovať dostatok červených krviniek.
- Spolu s bežnými príznakmi, ako je častá únava a bledosť, môže toto ochorenie spôsobiť aj niektoré špecifické vonkajšie znaky na tvári a tele.
- Lekár dokáže presne diagnostikovať toto ochorenie pomocou krvných testov a vyšetrenia kostnej drene.
- Liečba ako steroidné lieky a krvné transfúzie môže deťom pomôcť žiť dlhý a zdravý život. Transplantácia kostnej drene je jedinou liečebnou liečbou.
- Ak máte čo i len najmenšie podozrenie, že vaše dieťa má tieto príznaky, neprepadajte panike a okamžite vyhľadajte pediatra. Rýchla diagnostika a liečba sú veľmi dôležité.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár