Čo je Fabryho choroba? Poďme sa o tomto zriedkavom stave dozvedieť viac v jednoduchých vyjadreniach.

Stáva sa vám niekedy, že bezdôvodne pociťujete neznesiteľné pálenie na dlaniach a chodidlách? Alebo sa cítite veľmi unavení a nepotíte sa a máte na koži malé červené škvrny? Možno si myslíte, že sú to normálne veci. Môžu to však byť aj príznaky zriedkavého genetického ochorenia nazývaného Fabryho choroba , o ktorom sme veľa nepočuli. Nebojte sa, v dnešnom článku si povieme, ako sa toto ochorenie nazýva, prečo sa vyskytuje, aké sú príznaky a či existuje liečba.

Čo presne je Fabryho choroba?

Jednoducho povedané, Fabryho choroba je stav spôsobený genetickou poruchou v našom tele. Dochádza k tomu, že produkcia esenciálneho enzýmu v našom tele je znížená alebo úplne chýba. Názov tohto enzýmu je alfa-galaktozidáza A alebo skrátene „(alfa-GAL)“.

Predstavte si, že naše telá majú systém, ktorý je ako spoločnosť na likvidáciu odpadu. Tento enzým s názvom „alfa-GAL“ je najinteligentnejším zamestnancom v tejto spoločnosti. Jeho úlohou je správne čistiť a rozkladať sfingolipidy, čo je typ tuku (presnejšie látky podobnej tuku), ktorý sa produkuje vo vnútri našich buniek.

V tele človeka s Fabryho chorobou nie je tento šikovný pracovník, enzým „alfa-GAL“, v dostatočnom množstve. Čo sa potom stane? Tieto odpadom podobné tuky nazývané „sfingolipidy“ sa v tele začnú hromadiť. Rovnako ako sa v dome hromadí kopa odpadu, ak sa odpad neodstráni. Tento typ tuku sa hromadí hlavne v našich cievach, srdci, obličkách, mozgu, nervovom systéme a pokožke. Keď sa tuk časom takto hromadí, tieto orgány sa začnú poškodzovať. Patrí do skupiny ochorení nazývaných poruchy ukladania lyzozómov .

Aké sú hlavné typy tohto ochorenia?

Fabryho choroba sa dá rozdeliť na dva hlavné typy v závislosti od veku, v ktorom sa príznaky začínajú objavovať.

Je toto ochorenie bežné? Kto ním trpí?

Fabryho choroba je veľmi zriedkavé ochorenie. Podľa štatistík sa klasická forma vyskytuje približne u jedného zo 40 000 mužov. Forma s neskorým nástupom je však o niečo častejšia. Môže postihnúť jedného z 1 500 až 4 000 mužov.

Je ťažké presne povedať, aká je táto choroba rozšírená medzi ženami, pretože niektoré ženy nemajú žiadne príznaky alebo len mierne, a tak žijú bez toho, aby im bola choroba diagnostikovaná.

Takto to pochádza z generácií na generáciu.

Ide o genetické ochorenie, čo znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. Chybný gén, ktorý ho spôsobuje, sa nachádza na našom chromozóme X. Pozrime sa, ako to prebieha v rodinách.

• Ak má otec ochorenie: Otec s Fabryho chorobou prenesie svoj chromozóm X na všetky svoje dcéry . To znamená, že všetky jeho dcéry zdedia génovú mutáciu pre toto ochorenie. Synovia však nie sú ohrození . Je to preto, že synovia od svojho otca dostanú chromozóm Y, nie chromozóm X.
• Ak má matka ochorenie: Matka s Fabryho chorobou má 50 % pravdepodobnosť , že prenesie chybný chromozóm X na každé zo svojich detí (buď dcéru, alebo syna) . Je to ako hodiť mincou. Jedno dieťa môže zdediť ochorenie a druhé nie.

Aké sú príznaky Fabryho choroby?

Príznaky sa môžu u jednotlivých ľudí značne líšiť. Niektorí ľudia majú veľmi mierne príznaky, zatiaľ čo iní môžu mať závažné príznaky. Muži majú vo všeobecnosti závažnejšie príznaky ako ženy.

Toto sú niektoré z bežne pozorovaných príznakov:

• Bolesť v rukách a nohách: Ruky a nohy môžu pociťovať znecitlivenie, brnenie alebo pálenie. Táto bolesť sa môže zhoršiť počas cvičenia.
• Citlivosť na teplotu: Neschopnosť tolerovať extrémne teplo alebo extrémny chlad.
• Znížené potenie: Niektorí ľudia sa potia veľmi málo (hypohidróza) . Iní sa nepotia vôbec (anhidróza) .
• Zmeny na koži: Malé, vyvýšené, tmavočervené alebo fialové škvrny sa objavujú na oblastiach, ako je hrudník, chrbát a oblasť genitálií. Tieto sa nazývajú angiokeratóm .
• Zmeny oka: Na rohovke oka sa vytvára špeciálny vzor. Nazýva sa to cornea verticillata . To však nijako neovplyvňuje zrak. Toto môže vidieť iba lekár pomocou špeciálneho zariadenia (štrbinovej lampy).
• Problémy s tráviacim systémom: Často sa vyskytujú problémy ako bolesť žalúdka, nadúvanie, hnačka alebo zápcha.
• Bežné príznaky: Môže sa vyskytnúť únava, závraty, horúčka a bolesti tela (ako pri chrípke).
• Problémy so sluchom: Môže sa vyskytnúť strata sluchu alebo zvonenie v ušiach (tinnitus) .
• Účinky na obličky: Zvýšené hladiny bielkovín v moči (proteinúria) .
• Opuch: Opuch (edém) nôh, členkov a chodidiel.

Aké nebezpečné komplikácie môžu vzniknúť v dôsledku tejto choroby?

V priebehu mnohých rokov môže hromadenie týchto tukov nazývaných „sfingolipidy“ v tele spôsobiť vážne poškodenie ciev a orgánov. To môže viesť ku komplikáciám, ktoré môžu byť dokonca život ohrozujúce.

Hlavné komplikácie sú:

• Ochorenie srdca: Stavy ako nepravidelný srdcový tep (arytmia) , infarkty, zväčšenie srdca a srdcové zlyhanie .
• Zlyhanie obličiek: Poškodenie obličiek môže viesť k úplnej strate ich funkcie.
• Problémy s nervami: Poškodenie periférnych nervov (periférna neuropatia) môže spôsobiť zvýšenú bolesť a necitlivosť končatín.
• Mŕtvica: Zablokovanie krvných ciev v mozgu môže spôsobiť paralýzu alebo prechodné ischemické ataky (TIA) .

Ako diagnostikovať ochorenie? (Diagnóza)

Ak váš lekár má podozrenie na Fabryho chorobu, nariadi vám niekoľko testov na potvrdenie diagnózy.

• Enzymatický test:Ide o krvný test. Meria hladinu enzýmu „alfa-GAL“ vo vašej krvi. Ak je táto hladina nižšia ako 1 %, existuje podozrenie na ochorenie. Tento test je však spoľahlivý iba pre mužov. Nie je vhodný pre ženy, pretože hladiny ich enzýmov môžu počas bežného obdobia kolísať.
• Genetické testovanie: Toto je najlepší spôsob, ako potvrdiť ochorenie. Technológia sekvenovania DNA dokáže presne zistiť, či existuje mutácia alebo defekt v géne GLA , ktorý riadi produkciu enzýmu „alfa-GAL“.
• Skríning novorodencov: V niektorých krajinách sú novorodenci vyšetrení na tieto ochorenia.

Aké sú liečebné postupy pre Fabryho chorobu?

Na Fabryho chorobu neexistuje liek. Existujú však účinné liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky a spomaliť hromadenie škodlivých tukov v tele. Hlavným cieľom týchto liečebných postupov je predchádzať srdcovým chorobám, chorobám obličiek a iným závažným komplikáciám.

Okrem týchto hlavných liečebných postupov sa podávajú aj samostatné lieky na bolesť a žalúdočné problémy. Vedci tiež vyvíjajú nové liečebné postupy s využitím technológie genetického inžinierstva.

Aký bude život s touto chorobou? (Výhľad)

Fabryho choroba je progresívne ochorenie. To znamená, že riziko príznakov a komplikácií sa zvyšuje s vekom. Ochorenie môže skrátiť priemernú dĺžku života. Muži s klasickou formou sa v priemere dožívajú konca 50. rokov a ženy 70. rokov.

Ale najdôležitejšie je, že správnou liečbou, najmä starostlivosťou o zdravie srdca a obličiek, si môžete predĺžiť život o mnoho rokov.

Dá sa zabrániť šíreniu tejto choroby na členov rodiny?

Keďže ide o genetické ochorenie, ak má niekto vo vašej rodine génovú mutáciu súvisiacu s týmto ochorením, existuje riziko, že ho zdedia aj vaše deti. Preto, ak vy alebo niekto vo vašej rodine máte toto ochorenie, je veľmi dôležité stretnúť sa a porozprávať sa s genetickým poradcom .

Takýto špecialista vám môže vysvetliť pravdepodobnosť, že vaše deti zdedia gén. Môže vám tiež povedať o možnostiach, ktoré máte k dispozícii, ak plánujete mať deti. Existuje napríklad postup nazývaný preimplantačná genetická diagnostika (PGD) . Tento postup testuje embryá pred ich prenosom matke počas oplodnenia in vitro (IVF) , aby sa vybrali zdravé embryá, ktoré nemajú chybný gén.

Kedy by ste mali okamžite navštíviť lekára

Ak vám diagnostikovali Fabryho chorobu a spozorujete niektorý z nasledujúcich príznakov, okamžite vyhľadajte svojho lekára alebo choďte na pohotovosť najbližšej nemocnice.

• Bolesť na hrudníku, nepravidelný srdcový tep, ťažkosti s dýchaním (môžu to byť príznaky infarktu).
• Nadmerné opuchy alebo zadržiavanie tekutín v tele.
• Silné závraty, problémy so zrakom, zmeny v reči (môžu to byť príznaky mozgovej príhody).
• Náhla strata sluchu.
• Silné žalúdočné kŕče alebo hnačka.

Dôležité otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi

Keď vám diagnostikujú túto chorobu, je normálne, že máte veľa otázok. Nezabudnite sa na tieto otázky opýtať, keď navštívite svojho lekára.

• Ako som dostal Fabryho chorobu?
• Aký typ Fabryho choroby mám?
• Aká liečba je pre mňa najlepšia?
• Aké sú riziká a vedľajšie účinky týchto liečebných postupov?
• Je moja rodina vystavená riziku vzniku tohto ochorenia? Mali by sme podstúpiť genetické testovanie?
• Aké lekárske ošetrenia a vyšetrenia by som mal/a naďalej dostávať?
• Aké príznaky komplikácií by ma mali obzvlášť znepokojovať?

Je normálne cítiť sa smutne a úzkostlivo, keď vám diagnostikujú Fabryho chorobu. Možno sa obávate o budúcnosť a o svoje deti. Pamätajte však, že v súčasnosti existujú veľmi účinné liečebné postupy na zvládnutie tejto choroby. A prebieha množstvo výskumov, ktoré nám dávajú nádej do budúcnosti. Dôsledným dodržiavaním liečebného plánu a úzkou spoluprácou so svojím lekárom môžete zvládnuť svoje príznaky, predchádzať dlhodobým poškodeniam a žiť úspešný život.