Pociťujete niekedy neznesiteľnú bolesť a zápal v rukách a nohách spolu s malými červenými škvrnami na tele? Keď sa u vás zrazu objavia príznaky, ktoré sa zdajú byť nesúvisiace, môže to byť veľký problém. Dnes hovoríme o ochorení, ktoré môže spôsobiť podobné príznaky, ale veľa ľudí v našej krajine o ňom nepočulo. Tou je Fabryho choroba.
Jednoducho povedané, čo je Fabryho choroba?
Fabryho choroba je genetické ochorenie, ktoré sa dedí z našich génov. Je veľmi zriedkavé. Človek s touto chorobou má v telesných bunkách hromadenie tukovej látky. Predstavte si, čo by sa stalo, keby smetiar nešiel k nám domov niekoľko dní? Odpad sa nám hromadí v dome, však? Tak to je. Pri tejto chorobe sa v tele neprodukuje enzým, ktorý rozkladá a odstraňuje túto tukovú látku z našich buniek, alebo nefunguje správne.
Keď sa tuk takto hromadí, naše cievy sa začnú zužovať. To môže spôsobiť poškodenie kože, obličiek, srdca, mozgu a nervového systému . Lekári to nazývajú aj „porucha ukladania“. Tieto príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať v detstve. A častejšie sa vyskytujú u mužov ako u žien.
Nebojte sa. Hoci na to neexistuje liek, dnes sú k dispozícii dobré liečebné postupy, ktoré vám môžu pomôcť zvládnuť vaše príznaky a žiť normálny život.
Čo spôsobuje Fabryho chorobu?
Toto je úplne genetické ochorenie. To znamená, že ho zdedíte po matke alebo otcovi. Na rozklad látok, ako sú oleje, vosky a mastné kyseliny v našom tele, potrebujeme enzým nazývaný alfa-galaktozidáza A. Človek s Fabryho chorobou tento enzým nemá, alebo ak ho má, nefunguje správne. Takže, ako som už povedal, tento typ tuku sa začína hromadiť vo vnútri buniek.
Aké sú príznaky tohto ochorenia?
Príznaky Fabryho choroby sa môžu u jednotlivých ľudí líšiť. Niektorých ľudí tieto príznaky veľmi ovplyvňujú, iných nie. Pozrime sa na hlavné príznaky, ktoré možno pozorovať.
| Príznak | Popis |
|---|---|
| Bolesť a zápal v končatinách | Táto bolesť sa zvyšuje počas cvičenia, keď máte horúčku, keď ste vo vysokom teple alebo keď ste unavení. |
| Kožné škvrny | Malé, tmavočervené alebo fialové škvrny, ktoré sa najčastejšie vyskytujú v oblasti medzi zadkom a kolenami. |
| Zrakové poruchy | Stavy ako rozmazané videnie alebo katarakta. |
| Ťažkosti so sluchom | Strata sluchu alebo neustále „zvonenie“ v ušiach. |
| Znížené potenie | Potí sa menej ako priemerný človek. |
| Problémy s tráviacim systémom | Bolesť žalúdka a potreba defekácie ihneď po jedle. |
Závažné komplikácie
Fabryho choroba môže časom spôsobiť vážnejšie problémy. Toto riziko je obzvlášť vysoké u mužov. Príznaky sa však môžu vyvinúť aj u žien, ktoré sú nositeľkami génu pre toto ochorenie (nosičky). Preto je veľmi dôležité, aby si ženy boli vedomé tohto ochorenia a pravidelne vyhľadávali lekársku pomoc.
- Zvýšené riziko infarktu alebo mozgovej príhody .
- Závažné poškodenie obličiek a zlyhanie obličiek.
- Vysoký krvný tlak.
- Srdcové zlyhanie a zväčšenie srdca.
- Riedenie kostí (osteoporóza).
Ako presne diagnostikovať túto chorobu?
Úprimne povedané, diagnostikovanie Fabryho choroby môže niekedy trvať dlho. Dôvodom je, že príznaky sú podobné príznakom mnohých iných chorôb. V dôsledku toho si niektorí ľudia neuvedomia, že majú Fabryho chorobu, až kým sa príznaky neobjavia až roky po ich objavení. Počas tohto obdobia mohli navštíviť rôznych lekárov s rôznymi príznakmi a niekedy dokonca dostali nesprávne diagnózy.
Ak mal niekto vo vašej rodine tieto príznaky a myslíte si, že ste ohrozený, je dobré porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom testovaní .
Keď pôjdete k lekárovi, vyšetrí vás a položí vám otázky, ako napríklad:
- Ako sa cítiš?
- Aké sú vaše príznaky?
- Kedy sa s tým začalo?
- Má niekto vo vašej rodine niektorý z týchto stavov?
Na základe týchto informácií, ak má lekár podozrenie, že by mohlo ísť o Fabryho chorobu, požiada vás o krvný test (na kontrolu hladiny enzýmu alfa-galaktozidázy A, ktorý som spomínal) alebo test DNA .
Ako sa to lieči?
Existujú dva hlavné spôsoby liečby Fabryho choroby.
1. Enzýmová substitučná terapia (ERT): Toto je najčastejšie používaná metóda. Zahŕňa podávanie enzýmu, ktorý chýba alebo nefunguje správne, telu prostredníctvom fyziologického roztoku. Zvyčajne sa vykonáva v nemocnici alebo na klinike približne raz za dva týždne. Táto liečba zastavuje hromadenie tuku v tele a kontroluje bolesť a ďalšie príznaky.
2. Migalastat (Galafold): Ide o nový liek, ktorý sa užíva vo forme tabliet. Funguje tak, že stabilizuje nefunkčný enzým a zlepšuje jeho funkciu.
Okrem týchto hlavných liečebných postupov vám lekár môže odporučiť aj iné liečebné postupy v závislosti od vašich príznakov.
- Lieky proti bolesti spôsobené poškodením nervov.
- Liek na žalúdočné problémy.
- Lieky na riedenie krvi na prevenciu krvných zrazenín.
- Lieky na vysoký krvný tlak a ochranu obličiek.
Ak ochorenie vážne poškodilo obličky, môže byť potrebná dialýza alebo dokonca transplantácia obličky.
Testy, ktoré monitorujú váš stav
Počas liečby vám lekár bude pravidelne vykonávať rôzne testy na sledovanie vášho stavu.
| Test | Jednoduché vysvetlenie |
|---|---|
| EKG (elektrokardiogram) | Meranie elektrickej aktivity srdca, kontrola srdcovej frekvencie a rytmu. |
| Echokardiogram | Ultrazvukové vyšetrenie srdca. Meria zdravie a funkciu častí srdca. |
| Magnetická rezonancia mozgu | Získanie detailných snímok mozgu a iných orgánov. |
| CT vyšetrenie | Zhotovovanie detailných snímok vnútra tela pomocou röntgenových lúčov. |
| Ďalšie testy | Krvné, močové, štítne žľazy testy, sluchové a zrakové testy, testy funkcie pľúc. |
Posolstvo na odnesenie domov
- Fabryho choroba je dedičné, genetické ochorenie. Nie je nákazlivé.
- Spolu sa môže vyskytnúť mnoho nesúvisiacich príznakov, ako napríklad silná bolesť končatín, červené škvrny na koži a znížené potenie.
- Diagnostika ochorenia môže chvíľu trvať, ale krvné a DNA testy môžu definitívne potvrdiť ochorenie.
- Hoci toto ochorenie nemožno úplne vyliečiť, v súčasnosti existujú účinné liečebné postupy (ako napríklad ERT), ktoré dokážu kontrolovať príznaky, predchádzať závažným komplikáciám a pomáhať ľuďom žiť normálny život.
- Nikdy nevynechávajte liečby a vyšetrenia, ktoré vám lekár predpíše. Vždy dodržiavajte pokyny lekára, ktoré vám predpíše, je veľmi dôležité pre vaše budúce zdravie.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár