Familiárna hypercholesterolémia – čo o nej potrebujete vedieť

Sú vo vašej rodine ľudia, ktorí prekonali infarkt ešte pred starnutím, teda vo veku 40 – 50 rokov? Alebo je bežné, že ľudia vo vašej rodine neustále hovoria: „Vysoký cholesterol, vysoký cholesterol“? Väčšinou si myslíme, že dôvodom sú veci, ako je to, čo jeme a pijeme, a nedostatok cvičenia. To je pravda a aj to má svoj vplyv. Niekedy však skutočným dôvodom tohto vysokého cholesterolu môže byť problém v našom tele, v našich génoch. V medicíne to nazývame „familiárna hypercholesterolémia“ alebo „FH“. Dnes si o tom povieme jednoducho, spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Jednoducho povedané, čo je familiárna hypercholesterolémia (FH)?

Familiárna hypercholesterolémia je genetické ochorenie, ktoré sa dedí od matky, otca alebo oboch. Ide o stav, keď je hladina „zlého“ cholesterolu alebo LDL cholesterolu v našom tele od narodenia veľmi vysoká.

Predstavte si naše cievy ako tepny. Tento „LDL“ cholesterol je ako žltá, vosková vrstva, ktorá sa prilepí na steny týchto tepien. Za normálnych okolností sa hromadí postupne. Ale u človeka s „FH“ je hladina „LDL“ cholesterolu taká vysoká, že sa táto vosková vrstva začne veľmi rýchlo a veľmi hrubo hromadiť vo vnútri ciev. Toto nazývame „ateroskleróza“. Postupom času táto vrstva rastie a zužuje cievy, niekedy ich úplne blokuje. Vtedy dochádza k život ohrozujúcim udalostiam, ako sú infarkty a mŕtvice.

Hladina „LDL“ cholesterolu u zdravého človeka by mala byť nižšia ako 100 mg/dl. Avšak u osoby s „FH“ môže byť táto hodnota oveľa vyššia, napríklad 160 mg/dl, 190 mg/dl . V niektorých závažných prípadoch môže dokonca prekročiť 400 mg/dl. Najnebezpečnejšie je, že keďže tento stav je prítomný od detstva, ak sa nelieči, riziko vzniku srdcových ochorení je veľmi vysoké aj v oveľa mladšom veku ako u priemerného človeka.

Tento príbeh môže znieť trochu strašidelne, ale dobrou správou je, že ak ho identifikujete včas, užívate správne lieky a zmeníte životný štýl, môžete ho takmer úplne kontrolovať a žiť zdravý život.

Existujú dva hlavné typy FH.

Tento stav sa delí na dva hlavné typy podľa toho, ako ho zdedíme. Je to veľmi jednoduché pochopiť.

Predstavte si, že naše telo má dva „pokyny“ na kontrolu cholesterolu. Jeden dostávame od matky a druhý od otca.

1. Heterozygotná FH: Toto je najbežnejší typ. V tomto prípade sa vyskytuje chyba v „návode na použitie“ (géne), ktorý sa dedí iba od jedného rodiča, buď od matky, alebo od otca. To znamená, že jeden návod je dobrý a druhý má miernu chybu. To spôsobuje, že kontrola cholesterolu je trochu narušená.

2. Homozygotná FH: Toto je veľmi zriedkavé a tiež veľmi závažné.Typ. V tomto prípade sú „pokyny“ od mamy aj otca chybné. Mechanizmus, ktorý kontroluje cholesterol, sa potom veľmi oslabí. Hladiny „LDL“ cholesterolu sú u týchto ľudí veľmi vysoké.

„FH“ je genetické ochorenie v kategórii „autozomálne dominantné“. To jednoducho znamená, že dieťa nemusí zdediť chybný gén od oboch rodičov, aby zdedilo ochorenie, stačí, ak ho zdedí len od jedného rodiča .

Aký častý je tento stav? Aké sú príznaky?

Odhaduje sa, že jeden z každých 250 ľudí na svete má bežný stav „heterozygotná FH“. Najsmutnejšie však je, že 9 z 10 týchto ľudí nevie, že toto ochorenie majú .

FH často v počiatočných štádiách nevykazuje žiadne špecifické príznaky. Možno o FH budete vedieť až po infarkte, napríklad s bolesťou na hrudníku. Potom však môže byť už neskoro. Je to preto, že usadeniny cholesterolu v cievach osoby s FH sa začínajú tvoriť už od narodenia.

Postupom času môže hromadenie cholesterolu viesť k nasledujúcim príznakom.

Ako sa diagnostikuje FH?

Ak má váš lekár podozrenie, že máte FH, vyšetrí niekoľko faktorov, aby potvrdil diagnózu.

• Krvný test: Toto je najdôležitejšie. Krvný test nazývaný „lipidový profil“, ktorý kontroluje hladinu cholesterolu, hľadá abnormálne vysoké hladiny „LDL“ cholesterolu. Ak je u dospelého viac ako 190 mg/dl alebo u dieťaťa viac ako 160 mg/dl , existuje podozrenie na „FH“.
• Rodinná anamnéza: Toto je veľmi dôležité. Váš lekár sa vás určite opýta na otázky typu: „Mali váš otec, matka, starí rodičia alebo súrodenci niekedy v mladom veku infarkty?“ „Má niekto vo vašej rodine vysoký cholesterol?“
• Fyzikálne vyšetrenie: Lekár skontroluje vaše telo, či neobsahuje akékoľvek príznaky xantómov (kožných hrčiek) alebo rohovkového arkusu (kruhov pod očami), ktoré boli spomenuté vyššie.
• Genetické testovanie (DNA test): V niektorých prípadoch je možné vykonať genetické testovanie na definitívne potvrdenie ochorenia. Týmto sa môže skontrolovať prítomnosť defektov v hlavných génoch, ktoré spôsobujú FH (ako napríklad APOB, LDLR alebo PCSK9).

Aké sú liečebné postupy?

„FH“ nie je choroba, ktorú by sme mohli vyliečiť. Pretože je to niečo, čo je génové. Dá sa však veľmi dobre kontrolovať . Hlavným cieľom liečby je čo najviac znížiť hladinu „LDL“ cholesterolu a tým znížiť riziko srdcových ochorení.

1. Lieky (druhy liekov)

Samotné zmeny životného štýlu nestačia na kontrolu cholesterolu u osoby s „FH“. Preto musí pacient užívať jeden alebo viac liekov po zvyšok svojho života .

• Statíny:Toto sú najbežnejšie lieky prvej voľby. Fungujú tak, že znižujú tvorbu cholesterolu v pečeni.
• Inhibítory PCSK9: Ide o relatívne novú triedu injekčných liekov. Sú veľmi účinné u ľudí, ktorých hladinu cholesterolu nemožno kontrolovať iba statínmi.
• Ezetimib: Tento liek účinkuje tak, že znižuje vstrebávanie cholesterolu z potravín, ktoré konzumujeme. Často sa podáva v kombinácii so statínmi.
• Iné lieky: Okrem toho existujú aj iné lieky, ako napríklad „sekvestranty žlčových kyselín“ a „fibráty“. Váš lekár rozhodne, ktorý liek je pre vás najvhodnejší.

2. Zmeny životného štýlu

Popri užívaní liekov je dôležité dodržiavať aj zdravý životný štýl. To nielen zvyšuje účinnosť liekov, ale môže tiež ďalej znížiť riziko srdcových ochorení.

3. Ďalšie špecifické liečebné postupy

U ľudí s veľmi ťažkou homozygotnou FH nemusí byť samotné lieky schopné kontrolovať cholesterol. U týchto ľudí sa vykonáva liečba nazývaná LDL aferéza. Je to podobné dialýze. Odoberie sa malé množstvo krvi, ktoré sa nechá prejsť prístrojom, ktorý odstráni zlý LDL cholesterol a potom sa opäť vstrekne do tela. Toto sa vykonáva raz alebo dvakrát týždenne.

Ak máte FH, čo by ste mali robiť?

Ak vám diagnostikujú „FH“, netýka sa to len vás. Je to dôležitý odkaz pre celú vašu rodinu.

Ak má dieťa rodinnú anamnézu „FH“, cholesterol sa môže testovať už od 2 rokov. Čím skôr sa začne liečba tohto ochorenia, tým je pravdepodobnejšie, že sa v budúcnosti minimalizujú komplikácie.

Ak máte „FH“, neprepadajte panike. Zostaňte v kontakte so svojím lekárom. Užívajte lieky včas. Zmeňte životný štýl. Potom aj vy môžete žiť dlhý a zdravý život ako všetci ostatní.