Poďme sa dozvedieť viac o FISH teste (fluorescenčná in situ hybridizácia), ktorý odhaľuje tajomstvá vašich génov!

Počuli ste už o „FISH teste“ (fluorescenčný in situ hybridizačný test)? Možno vás alebo niekoho, koho poznáte, požiadal váš lekár o vykonanie tohto testu. Aj keď to môže znieť trochu komplikovane, je to veľmi dôležitý test, ktorý dokáže odhaliť veľa vecí v našom tele. Dnes si teda povieme, čo je tento FISH test, na čo slúži a ako sa vykonáva jednoduchým spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je to FISH test (fluorescenčná in situ hybridizácia)?

Jednoducho povedané, FISH je genetický test. Patológovia, lekári špecializujúci sa na diagnostiku chorôb , používajú túto metódu na identifikáciu chorôb spôsobených zmenami v malých častiach nazývaných chromozómy v našom tele. Niekedy môže tento test pomôcť aj pri identifikácii genetických zmien, ktoré možno liečiť pri ochoreniach, ako je rakovina.

Predstavte si to takto: naše gény sú ako inštrukčná kniha pre naše telo. Táto inštrukčná kniha nám hovorí, ako všetko v našom tele funguje. Tieto gény sa nachádzajú v štruktúrach nazývaných chromozómy, ktoré sú ako reťazce. Čo sa teda stane, ak sa niektoré slová v tejto inštrukčnej knihe, naša DNA (deoxyribonukleová kyselina) , vymažú, ak je slov priveľa alebo ak sa niektoré slová transponujú? Naše bunky dostanú nesprávne inštrukcie. Týmto spôsobom sa informácie môžu stratiť (delécia), skopírovať viac, ako je potrebné (amplifikácia) alebo presunúť (translokácia). Tieto zmeny môžu zmeniť spôsob, akým naše telo funguje, a spôsobiť choroby, ako je rakovina.

Takže tento FISH test funguje ako keby sa farebnými perami „vyfarbovali“ špecifické časti chromozómov alebo génov. Špecializovaní lekári potom môžu ľahko nájsť časti, ktoré potrebujú na diagnostikovanie chorôb, a to tak, že sa na ne pozrú pod mikroskopom. Keď sa na túto farbu pozriete pod mikroskopom, vyzerá to ako farebné svetielka.

Čo sa dá zistiť FISH testom?

Potom by vás mohlo zaujímať, čo presne sa dá zistiť pomocou tohto FISH testu? Hlavné veci sú:

• Identifikujte rozsiahle génové mutácie v rakovine. Pomocou týchto informácií môžu lekári presne diagnostikovať typ rakoviny a zvoliť pre ňu najlepšiu liečbu.
• Pred narodením dieťaťa (prenatálne) alebo po narodení skontrolujte prípadné chromozómové abnormality. To pomáha včas odhaliť niektoré genetické ochorenia.
• In vitro fertilizácia (IVF) zahŕňa testovanie embrya na chromozomálne abnormality pred jeho implantáciou do maternice matky (preimplantačné genetické testovanie).

Ako funguje tento FISH test?

Dobre, teraz sa pozrime, aké je malé tajomstvo fungovania tohto FISH testu.

Už som povedal, že naša DNA je ako veľká kniha s návodmi. Takže tento FISH test je ako zvýraznenie najdôležitejších častí tejto knihy s návodmi špeciálnou fluorescenčnou farbou. Vedci vytvárajú túto „farbu“ alebo „sondu“ pripojením fluorescenčných značiek k samotnej DNA.

Naša DNA sa skladá z dvoch vlákien, ktoré do seba zapadajú ako zuby zipsu. Vedci najprv oddelia tieto dve vlákna pomocou sondy, ktorú si sami vyrobili, a DNA zo vzorky, ktorú chcú testovať. Túto sondu vyrobia tak, aby zodpovedala sekvencii DNA, ktorú hľadajú, teda presnej vete, ktorú hľadajú v návode na použitie.

Potom zmiešajú tieto pripravené sondy so vzorkou DNA odobratou z telesného tkaniva alebo tekutiny (toto sa nazýva cieľ). Ak potom sonda nájde kúsok DNA s hľadanou frázou, prilepí sa naň (hybridizuje). Vďaka týmto lesklým značkám bude tento kúsok DNA žiariť krásnou farbou. Keď sa naň patológ pozrie špeciálnym mikroskopom, tieto lesklé škvrny budú krásne viditeľné. Potom dokáže pochopiť, či sú tam relevantné informácie a koľko ich je. Nie je to úžasné?

Genetické zmeny, ktoré možno zistiť FISH testovaním

Patológovia môžu použiť tento FISH test na kontrolu buniek, či neobsahujú génové mutácie, o ktorých je známe, že spôsobujú ochorenia, ako je rakovina. Niekedy môže pomôcť potvrdiť alebo objasniť výsledky karyotypizácie, čo je test chromozómov . Tu sú niektoré špecifické zmeny, ktoré dokáže FISH test zistiť:

• Amplifikácia: Toto nastáva, keď je génu viac kópií, ako sa očakávalo. Je to ako keby ste si vytvorili fotokópiu, kde chcete vytvoriť fotokópiu. Vedci môžu pomocou FISH zistiť, o koľko kópií génu je viac, ako sa očakávalo.
• Translokácie/preskupenia: Ide o prípad, keď sa časť génu alebo chromozómu presunie na iné miesto, než by mala byť. Vedci môžu na detekciu použiť dve farebné sondy. V normálnom géne by sa dve farby týchto sond mali javiť blízko seba. Ak sa však umiestnenie zmenilo, dve farby sa budú javiť ďaleko od seba.
• Delécie: Podobne ako pri translokáciách, vedci používajú viac ako jednu sondu na nájdenie miest, kde v DNA chýbajú informácie. Niektoré sondy sa prilepia na DNA vo vzorke, ale iné sa neprilepia tam, kde by mali. Vtedy vedia, že na danom mieste sa niektoré informácie stratili (vymazali) .

Choroby, ktoré možno diagnostikovať pomocou FISH testu

Lekári môžu použiť FISH test na detekciu genetických zmien, ktoré môžu pomôcť diagnostikovať stavy, ako sú:

• Lymfóm
• Akútna myeloidná leukémia, chronická myeloidná leukémia a iné typy leukémie
• Mnohopočetný myelóm
• Rakovina močového mechúra
• Glióm (typ rakoviny mozgu)
• Mezotelióm (rakovina pľúc)
• Amplifikácia HER2 (najčastejšie sa vyskytuje pri rakovine prsníka, ale môže sa vyskytnúť aj pri rakovine žalúdka a pľúc)
• Amplifikácia MET (najčastejšie sa vyskytuje pri rakovine pľúc, žalúdka a pažeráka)
• Amplifikácia MYCN (pri type rakoviny nazývanej neuroblastóm)
• Pri nemalobunkovom karcinóme pľúc dochádza k preskupeniam/fúziám génov ALK, RET a ROS1. Tieto gény ALK, RET alebo ROS1 sa môžu kombinovať s iným génom a spôsobiť rakovinu.

Ako sa mám pripraviť na FISH test?

Spôsob prípravy na FISH test závisí od typu vzorky, ktorú vám lekár odoberie.

• Pri prenatálnom testovaní: Váš lekár vykoná špeciálny test nazývaný amniocentéza .
• Pri preimplantačnom genetickom testovaní (PGD alebo PGS): Na testovanie sa odoberie malá vzorka buniek z niekoľkých embryí. Zvyčajne sa to robí niekoľko dní po ovulácii.
• Ak má váš lekár podozrenie, že vy alebo vaše dieťa máte ochorenie spôsobené chromozómovou abnormalitou alebo génovou mutáciou: Toto sa dá overiť jednoduchým krvným testom .
• Na zistenie rakoviny alebo genetických mutácií v rakovinových bunkách (molekulárne testovanie): Budete potrebovať biopsiu (biopsiu nádoru alebo kostnej drene) , čo je vzorka tkaniva alebo kostnej drene.
• Na diagnostiku alebo monitorovanie rakoviny močového mechúra: Niekedy sa FISH test vykonáva na vzorke moču .

Z týchto testov si iba biopsia zvyčajne vyžaduje špeciálnu prípravu. Keďže väčšina biopsií sa vykonáva v anestézii, mali by ste sa riadiť pokynmi svojho lekára, ako sa na ňu pripraviť.

Ako patológovia vykonávajú tento FISH test?

Pri FISH teste patológ alebo laboratórny technik postupuje podľa týchto krokov:

1. Vytvorenie sondy (sond): Pri tomto postupe vyberú fragmenty DNA, ktoré zodpovedajú hľadanej sekvencii DNA. Potom v tejto DNA urobia malé rezy a pridajú fluorescenčné značky.

2. Denaturácia sondy a cieľa: Toto sa vzťahuje na oddelenie dvojitých väzieb medzi sondou a testovanou vzorkou DNA.

3. Hybridizácia: Keď sa sondy zmiešajú so vzorkou DNA odobratou z telesného tkaniva alebo tekutiny, sondy sa pripoja k sekvenciám DNA, ktoré hľadajú.

4.Kontrola výsledkov: Na zistenie, kde vo vzorke žiaria značky, používajú špeciálny fluorescenčný mikroskop.

Patológ potom oznámi tieto výsledky vášmu lekárovi .

Aké sú výsledky FISH testu?

Typ výsledkov FISH testu závisí od typu testu, ktorý máte. Pozitívny FISH test znamená , že v bunkách vzorky je chromozomálna alebo genetická abnormalita. Najlepšie je porozprávať sa so svojím lekárom o tom, ako budú výsledky vyzerať a čo znamenajú.

Čo sa stane, ak je FISH test pozitívny?

Ak je váš FISH test pozitívny, lekár vám vysvetlí, čo to znamená a aké máte možnosti. Ak bol test vykonaný na zistenie genetických mutácií v rakovine, môžu existovať cielené terapie, ktoré sú zamerané na túto konkrétnu mutáciu. Preto je dôležité, aby ste sa bez paniky porozprávali so svojím lekárom.

Ako dlho trvá, kým sa dozvieme výsledky FISH testu?

Výsledky FISH testu môžu trvať jeden až štyri týždne. Váš lekár vám povie, kedy môžete očakávať výsledky a ako ich zistiť.

Kedy by som mal kontaktovať svojho lekára?

Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa testu alebo výsledkov, ktoré ste dostali, neváhajte sa obrátiť na svojho lekára. Všetko vám vysvetlí.

Nakoniec, najdôležitejšia správa

Čakanie na výsledky genetických testov môže byť desivé, úzkostlivé a niekedy dokonca trochu stresujúce. Možno čakáte na odpoveď. Tento FISH test je technológia, ktorá vám pomôže nájsť tieto odpovede, podobne ako „zvýrazňovač“, ktorý nájde a vyfarbí informácie, ktoré potrebujete .

Odpovede, ktoré dostanete, nemusia byť také, aké ste očakávali, ale pomôžu vám pochopiť vašu situáciu a aké máte možnosti. Na základe toho môžete vy a váš lekár spoločne vypracovať najlepší plán pre ďalší postup.

Pamätajte, že je veľmi dôležité požiadať svojho lekára o objasnenie všetkého, čo si o teste myslíte, prečo sa robí a čo znamenajú výsledky.

FISH test, genetické testovanie, chromozómy, DNA, rakovina, genetické mutácie, prenatálne testovanie