Čo je deficit G6PD? Učme sa bez strachu!

Počuli ste už o deficite G6PD? Možno ten názov znie trochu zvláštne. V skutočnosti ide však o genetické ochorenie, ktoré má veľa ľudí na svete, no väčšinou nespôsobuje žiadne väčšie problémy. Dnes si teda povieme, čo je tento deficit G6PD, prečo k nemu dochádza a čo potrebujeme vedieť. Netreba sa báť, vysvetlime si všetko jednoducho.

Čo presne je deficit G6PD?

Jednoducho povedané, deficit G6PD je genetický stav, pri ktorom má vaše telo veľmi nízke hladiny G6PD. Dobre, teraz sa pýtate, čo je G6PD. G6PD (glukóza-6-fosfátdehydrogenáza) je veľmi dôležitý enzým v našom tele. Hlavnou funkciou tohto enzýmu je chrániť naše červené krvinky pred rôznymi poškodeniami.

K tomuto nedostatku dochádza, keď sa niekto narodí so zmenou alebo mutáciou v géne, ktorý produkuje enzým G6PD. V dôsledku toho vaše červené krvinky neprodukujú dostatok enzýmu G6PD.

Ale tu je tá vec. Mnoho ľudí s nedostatkom G6PD nemá žiadne príznaky . Žijú normálnym životom. Niekedy však problémy môžu byť spôsobené „spúšťačmi“, ako sú určité lieky, infekcie alebo určité potraviny (o nich si povieme neskôr). V takýchto prípadoch sa môže vyvinúť stav nazývaný hemolytická anémia . To znamená, že červené krvinky sa rýchlo rozkladajú a ničia. Niekedy sa u novorodencov môže vyvinúť ťažká žltačka v dôsledku nedostatku G6PD.

Deficit G6PD je častejší stav, než si myslíte. Odhaduje sa, že týmto ochorením trpí 400 až 500 miliónov ľudí na celom svete. Ak ho teda máte, váš lekár vám môže pomôcť udržať si hladinu červených krviniek na bezpečnej úrovni.

Aké sú príznaky nedostatku G6PD?

Ako sme už spomenuli, väčšina ľudí s deficitom G6PD zvyčajne nemá žiadne príznaky. Príznaky sa však objavia iba vtedy, keď nejaký spúšťač zaťaží červené krvinky a spôsobí ich rozpad (hemolýzu). Keď sa tak stane, môžu sa stať tieto veci:

• Pocit extrémnej únavy
• Zrýchlený srdcový tep ( tachykardia )
• Ťažkosti s dýchaním ( dyspnoe )
• Zožltnutie kože alebo očného bielka (toto sú príznaky žltačky )
• Bledá pokožka (môžu byť bledé aj pery a jazyk)
• Tmavožltý, oranžový alebo čajovo sfarbený moč
• Zväčšená slezina

Ak sa tieto príznaky objavia náhle a závažne, nazýva sa to hemolytická kríza . Ak sa u vás vyskytne , je veľmi dôležité okamžite vyhľadať lekársku pomoc.

Príznaky nedostatku G6PD u novorodencov

U novorodencov je menej pravdepodobné, že sa u nich objavia zjavné príznaky nedostatku G6PD. Najčastejším príznakom je žltačka . Tá sa zvyčajne objaví v priebehu niekoľkých dní po narodení. Ak sa závažná žltačka nelieči správne, môže u dieťaťa spôsobiť poškodenie mozgu. Toto sa nazýva kernicterus . Preto lekári testujú novorodencov na nedostatok G6PD, ak naň majú podozrenie.

Čo spôsobuje nedostatok G6PD?

Deficit G6PD je spôsobený variáciou (variantom) vo vašom géne G6PD. Táto variácia bráni vášmu telu v tom, aby vám správne dalo pokyny na tvorbu enzýmu G6PD. Túto genetickú variáciu zdedíte po rodičoch prostredníctvom chromozómu X.

Táto genetická variácia znamená, že vaše červené krvinky majú nízke hladiny G6PD. Enzým G6PD je veľmi dôležitý, pretože zabraňuje hromadeniu príliš veľkého množstva „voľných radikálov “ v červených krvinkách. Voľné radikály sú zvyčajne neškodné látky. Nachádzajú sa v životnom prostredí, v niektorých potravinách (napríklad v bôbe) a v liekoch.

Ak však nemáte dostatok G6PD, určité spúšťače (napr. konzumácia bôbu) môžu spôsobiť hromadenie príliš veľkého množstva týchto voľných radikálov vo vašich bunkách. To spôsobuje stav nazývaný oxidačný stres , ktorý zaťažuje vaše červené krvinky. Tieto bunky sa nakoniec rozpadajú a ničia. To znižuje počet červených krviniek, čo spôsobuje hemolytickú anémiu .

Aké sú spúšťače anémie hemolýzy spojenej s týmto stavom?

Podľa niektorých výskumníkov je konzumácia bôbu fava najčastejším spúšťačom . Ak sa u osoby s deficitom G6PD po konzumácii bôbu fava vyvinie anémia, nazýva sa to favizmus . Ďalšími bežnými spúšťačmi sú:

• Infekcie: Infekcie ako hepatitída A a hepatitída B , týfus a zápal pľúc .
• Niektoré lieky používané na maláriu: Napríklad Primaquine .
• Niektoré antibiotiká : ako napríklad nitrofurantoín , dapson a sulfónamidy .
• NSAID (lieky proti bolesti): Ako aspirín a ibuprofén .
• Fajčenie a nadmerná konzumácia alkoholu.
• Silný psychický stres.
• Intenzívne fyzické cvičenie.

Aké sú rizikové faktory?

Existuje niekoľko faktorov, ktoré zvyšujú riziko dedičného deficitu G6PD:

• Pohlavie:U mužov je väčšia pravdepodobnosť vzniku deficitu G6PD. Je to preto, že muži majú iba jeden chromozóm X, ktorý nesie túto genetickú mutáciu. (Keďže ženy majú dva chromozómy X, existujú prípady, kedy problém s jedným môže byť kompenzovaný druhým.)
• Geografická poloha: Tento stav je bežný u ľudí žijúcich v subsaharskej Afrike, v oblasti Stredomoria a juhovýchodnej Ázie.
• Rasa: Výskumníci odhadujú, že viac ako 10 % mužov afrického pôvodu v Spojených štátoch má deficit G6PD.

Ako sa diagnostikuje nedostatok G6PD?

Lekári sa vás zvyčajne najprv opýtajú na kompletnú anamnézu a vykonajú fyzické vyšetrenie. Môžu sa vás tiež opýtať, či ste nedávno zmenili lieky alebo či sa u vás nevyskytli nejaké infekcie. Taktiež skontrolujú, či niekto vo vašej rodine nemá deficit G6PD.

Testy používané na diagnostikovanie deficitu G6PD sú:

• Kompletný krvný obraz (CBC): Kontroluje počet červených krviniek.
• Periférny krvný náter: Kontroluje príznaky anémie v krvnom nátere, teda prítomnosť abnormálne tvarovaných alebo veľkých červených krviniek.
• Test bilirubínu: Skontrolujte hladinu bilirubínu, odpadového produktu, ktorý vzniká z rozpadu červených krviniek.
• Test G6PD: Skontrolujte hladiny enzýmu G6PD.

Ako sa lieči deficit G6PD?

Lekári liečia ochorenie na základe jeho príčiny. Napríklad, ak máte miernu žltačku a viete, že máte deficit G6PD, najprv budú liečiť príznaky žltačky. Potom vám povedia, akým spúšťačom sa musíte vyhnúť.

Ak sú však príznaky závažné, liečba je iná. Ak máte ťažkú ​​hemolytickú anémiu, môžete potrebovať transfúziu krvi .

Ak má vaše novonarodené dieťa žltačku, lekár ju môže liečiť fototerapiou (liečba využívajúca prirodzené alebo umelé svetlo). V závažnejších prípadoch môže vaše dieťa potrebovať výmennú transfúziu . To zahŕňa odstránenie nezdravej krvi dieťaťa a jej nahradenie zdravou darovanou krvou.

Dá sa zabrániť nedostatku G6PD?

Keďže ide o genetické ochorenie, nie je možné jeho vzniku zabrániť. Existujú však spôsoby, ako ho identifikovať skôr, ako spôsobí vážne zdravotné problémy. Patria sem:

• Skríning novorodencov: V mnohých krajinách, kde je tento stav bežný, sú zavedené skríningové programy na identifikáciu deficitu G6PD u novorodencov.
• Genetické testovanie: Ak má niekto vo vašej rodine deficit G6PD, možno budete potrebovať aj test DNA.Váš lekár vám to môže odporučiť.

Čo môžem očakávať, ak mám tento stav?

Neexistuje trvalý liek na nedostatok G6PD. Väčšina ľudí však môže žiť bez akýchkoľvek problémov, ak sa vyhýbajú spúšťačom. A neovplyvňuje to dĺžku života.

Tento stav však nepostihuje každého rovnako. Mnoho ľudí s deficitom G6PD si možno ani neuvedomuje, že ho majú, pretože nemajú žiadne príznaky. Väčšina ľudí má príznaky, ale sú veľmi mierne. U niektorých sa však pri vystavení spúšťaču môže vyvinúť hemolytická kríza, ktorá môže byť život ohrozujúca.

Váš lekár vám na základe vašej diagnózy najlepšie vysvetlí, čo môžete očakávať.

Ako sa môžem o seba postarať?

Opýtajte sa svojho lekára, akým potravinám a liekom by ste sa mali vyhýbať. Tu je niekoľko ďalších návrhov:

• Obmedzte konzumáciu alkoholu: Pitie príliš veľkého množstva alkoholu môže vyvíjať tlak na vaše červené krvinky.
• Vyhnite sa fajčeniu: Fajčenie môže spôsobiť hromadenie voľných radikálov v červených krvinkách.
• Cvičte s mierou: Príliš intenzívne cvičenie môže zvýšiť oxidačný stres.
• Snažte sa dostatočne odpočívať: Spánok posilňuje váš imunitný systém, ktorý pomáha bojovať proti infekciám, ktoré môžu pri transfúzii krvi spôsobiť anémiu.
• Zvládanie stresu: Ak pociťujete veľa stresu, požiadajte svojho lekára o pomoc so zvládaním stresu.

Dôležité: Ak má vaše novorodenec nedostatok G6PD, mali by ste sa počas dojčenia vyhýbať konzumácii bôbu . Látky, ktoré môžu spôsobiť pernicióznu anémiu, sa môžu dostávať k dieťaťu materským mliekom.

Kedy by som mal navštíviť svojho lekára?

Ak sa u vás objavia príznaky nedostatku G6PD, kedykoľvek navštívte svojho lekára. Ak sú príznaky závažné a rýchlo sa rozvíjajú (príznaky hemoragickej krízy), okamžite vyhľadajte lekársku pomoc .

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Ak máte nedostatok G6PD, položte si niekoľko otázok:

• Aký vážny je môj stav?
• Akým potravinám a liekom by som sa mal vyhýbať?
• Existujú nejaké environmentálne spúšťače, ktorým by som sa mal vyhnúť?
• Aká je pravdepodobnosť, že moje dieťa zdedí deficit G6PD?

Na záver, čo si treba zapamätať (Posolstvo na odnesenie)

Diagnóza deficitu G6PD môže postihnúť každého inak. Hoci sa nedá vyliečiť, zvyčajne ide o zvládnuteľný stav. Kľúčom je identifikovať a vyhnúť sa spúšťačom, ktoré zvyšujú riziko vzniku pernicióznej anémie.To môže znamenať vyhýbanie sa bôbu a iným spúšťačom. Dôležité je tiež dodržiavať zdravé návyky, ako je dostatok odpočinku a nefajčenie. Požiadajte svojho lekára o informácie, ktoré vám pomôžu zvládnuť, ako nedostatok G6PD ovplyvňuje váš život. Nepanikárte, uvedomelosť je najlepšou obranou!

Deficit G6PD , hemolytická anémia, žltačka, genetické ochorenia, červené krvinky, bôb, enzýmy