Nová nádej pre ľudí s Fabryho chorobou: Poďme sa porozprávať o lieku Galafold!

Ak vy alebo niekto, koho poznáte, máte Fabryho chorobu , pravdepodobne ste už počuli o lieku s názvom Galafold. Je to prvý a jediný perorálny liek na Fabryho chorobu. Iné spôsoby liečby Fabryho choroby, ako napríklad enzýmová substitučná terapia, sa podávajú injekčne. Galafold je typ „chaperónovej“ terapie, ktorá funguje úplne iným spôsobom. Nefunguje pri všetkých typoch Fabryho choroby. Môže však byť veľmi užitočný pre ľudí s určitými mutáciami v géne , ktorý toto ochorenie spôsobuje.

Čo je Fabryho choroba? Ako funguje Galafold?

Jednoducho povedané, Fabryho choroba je zriedkavé genetické ochorenie , ktoré sa prenáša z rodiča na dieťa. Ľudia s Fabryho chorobou majú v tele enzým nazývaný alfa-galaktozidáza A (alfa-gal) . Tento enzým však nefunguje správne. Je to preto, že v géne, ktorý mu hovorí, aby tento enzým produkoval, je mutácia.

Alfa-gal je veľmi dôležitý enzým, ktorý sa nachádza v mnohých bunkách nášho tela. Jeho hlavnou funkciou je rozkladať tukovú látku nazývanú GL-3 . Keď teda tento enzým nefunguje správne, látka nazývaná GL-3 sa začne hromadiť vo vnútri buniek tela. Postupom času môže toto hromadenie spôsobiť vážne poškodenie dôležitých častí tela, ako sú obličky , srdce , koža, mozog a nervový systém .

Existujú dva hlavné typy Fabryho choroby.

S pribúdajúcim vekom sa GL-3 v bunkách ľudí s Fabryho chorobou naďalej hromadí. To môže časom viesť k vážnym zdravotným problémom. U mnohých ľudí sa vyvinú problémy s obličkami, ktoré môžu nakoniec viesť k ich zlyhaniu . Ochorenie môže tiež poškodiť srdce a cievy , čím sa zvyšuje riziko infarktu alebo mozgovej príhody.

Mnoho ľudí na tento účel podstupuje enzýmovú substitučnú terapiu (ERT) . Táto terapia zahŕňa injekčné podávanie dobre fungujúceho enzýmu produkovaného zvonka do tela. Telo je potom schopné tento enzým použiť na rozklad GL-3.

Galafold však funguje úplne iným spôsobom. Účinnou látkou v lieku Galafold je liek nazývaný „migalastat“. Jeho účinok je taký, že sa viaže na enzým „alfa-gal“, ktorý je prítomný vo vlastnom tele pacienta, ale je nestabilný. Predstavte si, že enzým „alfa-gal“ vo vašom tele je trochu „opuchnutý“, „nestabilný“. Preto nemôže správne fungovať. Liek s názvom Galafold sa, podobne ako priateľ, viaže na tento „opuchnutý“ enzým a „stabilizuje“ ho. Potom tento enzým môže správne vykonávať svoju funkciu. Toto nazývame „chaperónová terapia“ .

Môže Galafold používať každý?

Nie. Liek Galafold môžu používať iba ľudia, ktorí majú špecifický typ amenable mutácie v géne, ktorý produkuje enzým „alfa-gal“. Enzým „alfa-gal“, ktorý je produkovaný touto mutáciou, je stále schopný fungovať, ale je príliš nestabilný na to, aby fungoval správne. Liek Galafold sa viaže na tento enzým, stabilizuje ho a zabezpečuje jeho fungovanie.

Niektorí pacienti s Fabryho chorobou vôbec neprodukujú enzým „alfa-gal“ alebo enzým, ktorý sa produkuje, vôbec nefunguje. Galafold nebude pre takýchto ľudí užitočný, pretože v tele nie je enzým, ktorý by ho stabilizoval. Pre nich je vhodnejšia enzýmová substitučná terapia (ERT).

Preto predtým, ako vám lekár predpíše Galafold, vykoná špeciálny genetický test , aby presne určil, aký typ genetickej mutácie máte. To určí, či bude tento liek pre vás prospešný alebo nie.

Ako sa tento liek používa?

Táto časť je veľmi dôležitá, pretože na dosiahnutie plného účinku lieku ho musíte používať správne.

• Spôsob užívania: Galafold je kapsula. Užíva sa každý druhý deň , teda každý druhý deň.
• Denný čas: Je veľmi dôležité užívať ho každý deň v rovnakom čase. Napríklad, ak ste ho užili prvý deň o 8:00, mali by ste ho užiť o 8:00 aj nasledujúci deň.
• Najdôležitejšie: Tento liek sa má užívať na lačný žalúdok . To znamená, že by ste nemali nič jesť 2 hodiny pred alebo 2 hodiny po užití lieku.
• Ďalšia dôležitá vec: Taktiež nepite nič, čo obsahuje kofeín (ako čaj, kávu, niektoré nealkoholické nápoje) 2 hodiny pred a 2 hodiny po užití tabletky. Počas tohto obdobia môžete piť vodu, ovocné nápoje bez vlákniny alebo sýtené nápoje bez kofeínu.

Aby ste sa vyhli zámene dní, tento liek sa dodáva v špeciálnom balení. Nazýva sa „blistrová karta“. Má spôsob, ako si dni označiť. Blistrovú kartu odstránite v deň, keď užijete liek, a v deň, keď liek neužijete, odstránite namiesto nej prázdny krúžok. Takto si môžete kartu označiť každý deň a nevynechať deň, kedy máte liek užiť.

Existujú vedľajšie účinky a problémy s inými liekmi?

Niektorí ľudia užívajúci Galafold môžu mať mierne zvýšené riziko infekcií dýchacích ciest (prechladnutie, bolesť hrdla) a infekcií močových ciest. Najlepším spôsobom, ako predchádzať infekciám, je často si umývať ruky, vyhýbať sa kontaktu s chorými ľuďmi a piť veľa vody.

Okrem toho, ako sme už spomenuli, kofeínPreto môže byť Galafold menej účinný. Buďte preto opatrní s vecami, ktoré obsahujú kofeín. Je tiež veľmi dôležité informovať svojho lekára o všetkých iných liekoch, vitamínoch alebo tradičnej medicíne, ktoré užívate.