Dozvieme sa o zriedkavom stave, ktorý spôsobuje, že váš vlastný imunitný systém napadne vás (hemofagocytárna lymfohistiocytóza - HLH)

Máte niekedy pocit, že sa vaše telo zhoršuje? Niekedy nás náš vlastný imunitný systém, ten, ktorý lieči naše telo, môže začať ochorieť. Jedným z takýchto závažných a zriedkavých ochorení je hemofagocytová lymfohistiocytóza, skrátene HLH. Dochádza k tomu, že bunky, ktoré sú ako obranný systém nášho tela, sa nekontrolovateľne množia a napádajú naše vlastné orgány. Presnejšie povedané, je to ako strážca, ktorý nedokáže rozpoznať vlastnú rodinu.

Čo vlastne znamená „(HLH)“? Pochopme to veľmi jednoducho, dobre?

Imunitný systém nášho tela je úžasný mechanizmus. Je ako armáda, ktorá chráni našu krajinu. Tento systém nás chráni pred nepriateľmi, ako sú choroboplodné zárodky, vírusy a baktérie, ktoré prichádzajú zvonku. Na tomto procese spolupracuje mnoho buniek, bielkovín, orgánov a tkanív. Keď sa však človek s „(HLH)“ nakazí infekciou, tento imunitný systém je nadmerne stimulovaný. Namiesto boja s infekciou začnú novovytvorené bunky útočiť na naše vlastné telo. To nás zhoršuje. V skutočnosti môže byť tento stav „(HLH)“ život ohrozujúci .

Existujú dva hlavné typy týchto „(HLH)“, však?

Áno, „(HLH)“ možno rozdeliť na dva hlavné typy:

1. Primárna (HLH) (geneticky podmienená) : Je spôsobená genetickou mutáciou. To znamená, že človek sa narodí s predispozíciou k nej. Príznaky sa často začínajú objavovať v prvých rokoch života. Veľmi zriedkavo sa príznaky objavia po dospelosti. Niekedy sa to nazýva „familiárna HLH“.

2. Sekundárna (HLH) (spôsobená iným zdravotným problémom) : K nej dochádza, keď je váš imunitný systém ovplyvnený iným zdravotným problémom, ktorý už máte. Môže byť spôsobená napríklad rakovinou, infekciami (najmä vírusom Epstein-Barrovej) alebo autoimunitnými ochoreniami. Sekundárna (HLH) je častejšia ako primárna (HLH).

Kto má väčšiu pravdepodobnosť vzniku tohto „(HLH)“?

`(HLH)` Môže sa vyvinúť u kohokoľvek v akomkoľvek veku. Najčastejšie sa však vyskytuje u malých detí a dojčiat . To však neznamená, že sa nemôže vyvinúť ani u dospelých.

Aká častá je táto situácia?

HLH je veľmi zriedkavé ochorenie . Je ťažké presne povedať, koľko ľudí ho v skutočnosti má, pretože niekedy môže byť nesprávne diagnostikované alebo nedostatočne diagnostikované. Približne 75 % ľudí s diagnostikovanou HLH má sekundárnu HLH. Iba 25 % má primárnu HLH, čo je približne jeden z 50 000 ľudí na celom svete.

Aké sú príznaky „(HLH)“?

Príznaky (HLH) sa môžu u jednotlivých osôb líšiť a môžu sa líšiť v závislosti od závažnosti ochorenia. Tu sú niektoré z najčastejších príznakov:

• Horúčka, ktorá nezmizne ani po liečbe antibiotikami.
• Kožná vyrážka.
• Zväčšená pečeň (hepatomegália).
• Zväčšenie sleziny (splenomegália).
• Opuchnuté lymfatické uzliny (vredy).

Zvážte toto: Ak horúčka dieťaťa neklesne niekoľko dní a ak sa nezlepší ani po podaní liekov, môže to byť príznak „(HLH)“. Preto je veľmi dôležité vyhľadať lekársku pomoc, ak pretrváva.

Okrem toho sa môžu objaviť aj ďalšie príznaky:

• Anémia znamená nedostatok krvi.
• Nízky počet krvných doštičiek („trombocytopénia“).
• Slabosť, slabosť.
• Závraty alebo točenie hlavy.
• Neustála podráždenosť a nepokoj.
• Bolesti hlavy .
• Bledá pokožka.
• Žltačka.

Existujú však aj vážne príznaky, ktoré môžu byť život ohrozujúce . Ak ich spozorujete, mali by ste okamžite ísť do nemocnice :

• Ťažkosti s dýchaním (dyspnoe).
• Záchvaty .
• Krvácanie vo vnútri očí („krvácanie do sietnice“).
• Strata vedomia.
• Kóma.

Najdôležitejšie je bezodkladne navštíviť lekára, ak sa u vás vyskytne ktorýkoľvek z týchto príznakov, najmä tie, ktoré môžu ohrozovať život. Včasná diagnostika a liečba sú najlepšími spôsobmi na dosiahnutie najlepších výsledkov.

Prečo k tomuto „(HLH)“ dochádza? Aké sú dôvody?

Jednoducho povedané, „(HLH)“ je spôsobená nadmernou aktivitou alebo poruchou imunitného systému. Ako sme už spomenuli, existujú dva typy „(HLH)“ a príčiny každého z nich sú odlišné. V oboch prípadoch sa však v nadmernom množstve produkujú dva typy buniek imunitného systému, nazývané „histiocyty“ a „T-bunky“, ktoré namiesto útoku na nepriateľa, ako je vírus zvonku, útočia na naše vlastné telo. Príznaky „(HLH)“ sa vyskytujú, pretože tieto biele krvinky nemajú vo svojej DNA pokyny na správne fungovanie svojej funkcie.

Príčiny primárnej `(HLH)`:

Primárna „(HLH)“ je spôsobená genetickou mutáciou. Existuje niekoľko génov, ktoré ju ovplyvňujú:

• `CD27`
• ILK
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Tieto gény sú tie, ktoré hovoria našim bunkám, aby vytvárali bielkoviny. Tieto bielkoviny pomáhajú nášmu imunitnému systému ničiť cudzie votrelce, ako sú baktérie a vírusy, a udržiavať nás zdravých. Ak však dôjde k mutácii v jednom z týchto génov, bunky nedostanú kompletné pokyny na tvorbu týchto bielkovín. Potom sú vytvorené bielkoviny neúplné alebo nemôžu v tele správne plniť svoju úlohu. Tieto génové mutácie sa dedia po oboch rodičoch pri počatí. Toto sa nazýva „autozomálne recesívny vzorec“.

Príčiny sekundárnej `(HLH)`:

Sekundárna „(HLH)“ je získané ochorenie. To znamená, že nejde o genetickú predispozíciu prítomnú pri narodení a nie je potrebná rodinná anamnéza. Je spôsobená abnormálnou reakciou imunitného systému. Výskum, ktorý má určiť, prečo sa to deje, stále prebieha.

Sekundárnu „HLH“ môže niekedy vyvolať zdravotný problém. Medzi takéto stavy patria:

• Infekcia vírusom Epstein-Barrovej (EBV).
• Iné bakteriálne, vírusové a plesňové infekcie.
• Oslabenie imunitného systému.
• Autoimunitné ochorenie.
• Autozápalové ochorenie.
• Reumatologické ochorenia (napr. juvenilná idiopatická artritída).
• Metabolické poruchy.
• Rakovina (napr. non-Hodgkinov lymfóm).

Ako lekári diagnostikujú stav „(HLH)“?

Ak má lekár podozrenie, že máte HLH, najprv vykoná fyzické vyšetrenie. Potom nariadi niekoľko testov, aby sa dozvedel viac o vašich príznakoch. Lekár bude hľadať nasledujúce diagnostické kritériá:

• Horúčka.
• Zväčšená slezina.
• Nízke hladiny červených krviniek, bielych krviniek alebo krvných doštičiek v krvi (cytopénia).
• Vysoké hladiny typu tuku nazývaného triglyceridy v krvi (hypertriglyceridémia) alebo nízke hladiny proteínu (fibrinogénu), ktorý pomáha zrážaniu krvi (hypofibrinogenémia).
• Poškodenie alebo zničenie krvných buniek v kostnej dreni („hemofagocytóza“).
• Znížená aktivita T buniek v krvi.
• Zvýšené hladiny „feritínu“ v krvi („feritinémia“).
• Zvýšené hladiny „rozpustného receptora interleukínu-2 (sCD25)“ v krvi.

Ak máte aspoň päť z týchto príznakov, váš lekár môže mať podozrenie na HLH.

Testy na identifikáciu „(HLH)“:

Niektoré testy, ktoré môžu pomôcť diagnostikovať „(HLH)“, sú:

• Genetické testovanie (najmä ak existuje podozrenie na primárnu (HLH).
• Kompletný krvný obraz.
• Ďalšie krvné testy na kontrolu hladín „feritínu“, „triglyceridov“, príznakov infekcie a zrážanlivosti krvi.
• Test funkcie pečene.
• Biopsia kostnej drene.

Aké sú liečebné postupy pre „(HLH)“?

Existuje niekoľko spôsobov liečby (HLH). Tie sa môžu líšiť v závislosti od typu ochorenia, jeho závažnosti a stavu pacienta:

• Lieky na liečbu infekcií (antibiotiká alebo antivirotiká).
• Lieky na zníženie aktivity imunitného systému (imunosupresíva alebo inhibítory cytokínov).
• Liečba alebo zvládanie základných zdravotných problémov (napríklad chemoterapia na rakovinu).
• Transfúzia krvi.

Existuje nový liek s názvom „Emapalumab (Gamifant®).“ Je to „gama-blokujúca protilátka“. Je schválený na použitie u dojčiat a dospelých s „(HLH)“.

Ak lieky alebo liečba základného ochorenia nezaberú, lekári môžu zvážiť alogénnu transplantáciu kmeňových buniek. Táto transplantácia zahŕňa nahradenie dysfunkčných kmeňových buniek (z kostnej drene) zdravými kmeňovými bunkami od darcu. Zvyčajne tomu predchádza vysoká dávka chemoterapie alebo ožarovania na zničenie nezdravých kmeňových buniek. Tento postup je veľmi riskantný a má mnoho vedľajších účinkov . Váš lekár vám preto všetko vysvetlí, aby ste sa mohli informovane rozhodnúť o svojom zdraví.

Existuje spôsob, ako zabrániť tvorbe „(HLH)“?

V skutočnosti nemôžeme urobiť nič, aby sme zabránili vzniku „(HLH)“, pretože príčiny sú mimo našej kontroly. Existuje však niekoľko vecí, ktoré môžeme urobiť, aby sme sa ochránili pred vecami, ako sú infekcie, ktoré môžu spôsobiť sekundárnu „(HLH)“:

• Jedzte vyváženú stravu a pravidelne cvičte.
• Vyhýbajte sa ľuďom s vírusovými ochoreniami.
• Noste ochranné pomôcky, aby ste predišli zraneniam.
• Ak sa vyskytnú rany, dôkladne ich očistite, aby ste predišli infekcii.
• Dobrá liečba základných zdravotných problémov.

Aká je prognóza (HLH)?

Ak sa ochorenie diagnostikuje a lieči včas , možno očakávať dobrý alebo pomerne dobrý výsledok v závislosti od závažnosti príznakov. Ak sa však „HLH“ nelieči, je život ohrozujúca . Môže viesť k zlyhaniu orgánov a dokonca k smrti v priebehu niekoľkých mesiacov.

Váš lekár vám vysvetlí diagnózu a možnosti liečby vašich príznakov, ako aj riziká a vedľajšie účinky liečby.

Mnoho ľudí, ktorí sa identifikujú ako pacienti s HLH, vyhľadáva podporu pre seba a svoje rodiny. To znamená, že sa musia porozprávať s poradcom v oblasti duševného zdravia , genetickým poradcom alebo sociálnym pracovníkom, aby si naplánovali, ako s týmto ochorením žiť, aké sú riziká a aké budú následky.

Dá sa `(HLH)` úplne vyliečiť?

Pri správnej liečbe a starostlivosti môže stav „(HLH)“ ustúpiť. Môže sa však aj vrátiť, ak sa opäť spustí. Niektorým ľuďom sa podarilo zabrániť opätovnému výskytu „(HLH)“ pomocou „(transplantácie kmeňových buniek)“ a vyhnúť sa tak život ohrozujúcim následkom. V tejto oblasti sa vykonáva ďalší výskum.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte príznaky „(HLH)“, okamžite vyhľadajte lekára . Neodkladajte to, pretože včasná diagnostika a liečba sú najlepšími spôsobmi, ako sa uzdraviť. Ak máte závažné príznaky, ako sú ťažkosti s dýchaním, strata vedomia alebo záchvaty, mali by ste okamžite ísť na pohotovosť .

Aké otázky by som mal položiť lekárovi?

• Aké testy musím urobiť?
• Aké liečebné postupy odporúčate?
• Aké sú vedľajšie účinky liečby?
• Aká je moja dĺžka života?

Zistenie, že vy alebo váš blízky máte zriedkavé, život ohrozujúce ochorenie, môže byť veľmi znepokojujúce a bolestivé. Rozhovor s poradcom v oblasti duševného zdravia , genetickým poradcom alebo lekárom môže byť veľkou pomocou. Môžu vám pomôcť dozvedieť sa viac o tom, ako sa s týmto ochorením vyrovnať, ako sa starať o seba a svoju rodinu, ako aj o liečbe a výhľade do budúcnosti. Ak máte v tomto ťažkom období otázky, požiadajte o pomoc blízkych alebo váš zdravotnícky tím.

Najdôležitejšia vec, ktorú si treba zapamätať (Posolstvo na zapamätanie)

(HLH) je vážny, ale zriedkavý stav spôsobený abnormálnou funkciou nášho imunitného systému. Pri ňom nás napádajú bunky nášho vlastného tela. Existujú dva hlavné typy: primárny (HLH), ktorý je spôsobený genetickými príčinami, a sekundárny (HLH), ktorý je spôsobený inými ochoreniami.

Príznaky sa líšia, ale mali by ste byť opatrní, ak máte pretrvávajúcu horúčku, kožné lézie alebo zväčšenú pečeň/slezinu. Ak sa u vás vyskytnú závažné príznaky, ako sú ťažkosti s dýchaním alebo záchvaty, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.

Včasná diagnostika a liečba sú nevyhnutné. Možnosti liečby sa líšia v závislosti od typu ochorenia. Niekedy môže byť potrebné uchýliť sa k opatreniam, ako je transplantácia kmeňových buniek.

Hoci neexistuje spoľahlivý spôsob, ako tomu zabrániť, dodržiavanie všeobecných zdravotných návykov môže znížiť riziko sekundárnej „(HLH)“. V takejto situácii je veľmi dôležité zostať psychicky silný a získať potrebnú podporu. Nie ste sami, neváhajte požiadať o pomoc.

HLH , Hemofagocytárna lymfohistiocytóza, Imunitný systém, Genetické ochorenia, Infekcie, Horúčka, Príznaky