Čo je Klinefelterov syndróm? Povedzme si to jednoducho.

Ako rodič môžete mať niekedy otázky alebo obavy týkajúce sa vývoja vášho syna. Zdá sa vám oveľa vyšší ako ostatné deti? Alebo sa vám zdá, že má oneskorenú pubertu? Alebo má nejaké ťažkosti s učením? Príčinou týchto vecí môže byť genetická porucha, o ktorej ste predtým nikdy nepočuli. Jeden takýto, ale nie veľmi častý, stav sa nazýva Klinefelterov syndróm.

Jednoducho povedané, čo je Klinefelterov syndróm?

Dobre, vezmime si malý príklad, aby sme to pochopili. Predstavte si, že naše telo je ako veľká kniha s množstvom pokynov. Kapitoly tejto knihy sú to, čo nazývame chromozómy. Vo vnútri týchto chromozómov sú naše gény, pokyny, ktoré určujú všetko od našej výšky, farby pleti až po štruktúru vlasov.

Normálne má každá bunka v mužskom tele 46 týchto chromozómov. Dva z nich určujú pohlavie. Sú to jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y. Tento 46 nazývame skrátene XY .

Tento vzorec je trochu odlišný u niekoho s Klinefelterovým syndrómom. Ich bunky dostanú ďalší chromozóm X. To znamená, že ich genetická výbava je 47, XXY . Ide o vrodenú poruchu. To znamená, že sa niekto s touto poruchou narodí.

Aké sú príznaky tohto stavu?

Príznaky Klinefelterovho syndrómu sa môžu u jednotlivých ľudí veľmi líšiť. Niektorí ľudia môžu mať viacero príznakov, zatiaľ čo iní nemusia mať žiadne zjavné príznaky. Preto ho mnohí ľudia nedokážu rozpoznať. Vo všeobecnosti možno tieto príznaky rozdeliť do dvoch hlavných kategórií.

Prečo sa to deje? Je to niečia chyba?

Toto je najdôležitejšia otázka. Klinefelterov syndróm nie je v žiadnom prípade chybou matky ani otca. Je to úplne náhodná genetická zmena. Je spôsobená náhodnou chybou počas delenia buniek, ku ktorej dochádza pri počatí dieťaťa.

Jednoducho povedané, existujú tri hlavné spôsoby, ako sa to môže stať:

• Prítomnosť ďalšieho chromozómu X v spermii.
• Prítomnosť ďalšieho chromozómu X vo vajíčku.
• K chybe dochádza, keď sa bunky delia v skorom štádiu embrya. Toto sa nazýva „(mozaikový Klinefelterov syndróm)“. V tomto prípade sa stane, že iba niektoré bunky v tele majú chromozóm X navyše.

Ako rozpoznať tento stav?

Tento stav sa zvyčajne dá identifikovať v niekoľkých prípadoch.

• Počas fetálneho štádia: Toto sa dá zistiť náhodne počas genetického testovania (ako je amniocentéza) vykonávaného z iného dôvodu.
• Počas detstva: Lekár môže byť podozrievavý a odporučiť dieťa na vyšetrenia kvôli vývojovým oneskoreniam (reč, oneskorenie chôdze) alebo ťažkostiam s učením.
• V mladom veku: Dá sa identifikovať na základe iných abnormalít (napr. vývoj prsníkov, znížený rast vlasov) počas puberty.
• V dospelosti:Tento stav sa často diagnostikuje v dospelosti pri vykonávaní testov na neplodnosť .

Hlavným testom na potvrdenie je karyotypový test . Ide o jednoduchý krvný test. Dokáže overiť presný počet a typ chromozómov vo vašich bunkách alebo bunkách vášho dieťaťa.

Ak je u dieťaťa diagnostikovaná táto choroba, lekári tiež odporúčajú neuropsychologické testovanie, aby pochopili jeho schopnosti učiť sa a duševný stav.

Aké sú spôsoby liečby? Dá sa to vyliečiť?

Keďže Klinefelterov syndróm je genetické ochorenie, nedá sa úplne „vyliečiť“. Je však možné úspešne zvládnuť príznaky a žiť úplne normálny, šťastný a zdravý život. Hlavným cieľom liečby je zvládnutie príznakov.

1. Hormonálna terapia (substitučná terapia testosterónom)

Ľudia s týmto ochorením majú v tele nízke hladiny mužského hormónu testosterónu. Preto lekári odporúčajú podávať testosterón externe vo vhodnom veku. Ten je možné získať vo forme injekcií, gélov alebo náplastí.

Výhody tejto liečby:

• Posilnenie kostí.
• Rast svalov.
• Rast ochlpenia na tvári a tele.
• Prehĺbenie hlasu.
• Zlepšený psychický stav a sebavedomie.
• Zvýšená sexuálna túžba.

2. Rôzne terapeutické ošetrenia (terapie)

V závislosti od potrieb dieťaťa je možné vyhľadať pomoc u rôznych terapeutov.

• Logopédi: Pomoc s rečovými ťažkosťami.
• Fyzioterapeuti: Pomáhajú posilňovať svaly a zlepšovať rovnováhu.
• Ergoterapeuti: Pomáhajú rozvíjať zručnosti potrebné na ľahšie vykonávanie každodenných úloh.
• Psychologické poradenstvo: Poskytuje podporu dieťaťu a rodine pri zvládaní stresu a úzkosti, ktoré môžu vzniknúť.

3. Chirurgický zákrok

Vo väčšine prípadov to nie je potrebné. Ak však osoba pociťuje značné nepohodlie v dôsledku rastu prsníkov (gynekomastia) po puberte, v dospelosti sa môže vykonať operácia na odstránenie prebytočného tkaniva.

Kedy by ste mali navštíviť svojho lekára?

Ak ste rodič a spozorujete akékoľvek oneskorenia alebo abnormality vo vývoji vášho dieťaťa, porozprávajte sa o tom so svojím pediatrom .

• Ak vaše dieťa začne plaziť, chodiť alebo rozprávať neskôr ako ostatné deti v rovnakom veku.
• Ak váš malý syn vykazuje fyzické abnormality (zväčšené nohy, zvýšená výška) alebo má problémy s učením alebo správaním.

Ak ste dospelý/á a máte problémy s otehotnením alebo sa u vás vyskytujú niektoré z vyššie uvedených príznakov, určite sa o tom porozprávajte so svojím lekárom . Nie je dôvod na strach alebo hanbu.

Je normálne cítiť strach a šok, keď sa dozviete o genetickom ochorení, ako je Klinefelterov syndróm. Pamätajte však, že so správnou lekárskou radou a liečbou môžete s týmto ochorením úspešne žiť.