Hromadia sa toxíny vo vašich bunkách? Ide o lyzozomálne choroby ukladania!

Počuli ste už o lyzozomálnych chorobách ukladania látok alebo LSD? Ide o veľmi zriedkavé, čo znamená, že väčšina ľudí nimi netrpí. Ide o genetické ochorenia. Jednoducho povedané, tieto choroby spôsobujú hromadenie nežiaducich, potenciálne toxických látok vo vnútri buniek nášho tela. Poďme si o tom dnes pohovoriť trochu podrobnejšie , dobre?

Čo sú enzýmy a lyzozómy? Ako fungujú?

Predstavte si, že každá bunka vo vašom tele je ako malá továreň. Vo vnútri týchto tovární sa nachádza špeciálne oddelenie s názvom „lyzozómy“. Tieto lyzozómy fungujú ako upratovačka v našom dome. Aby im pomohli túto prácu správne vykonávať, majú špeciálnych pracovníkov nazývaných „enzýmy“. Tieto enzýmy sú rôzne veci, ktoré vstupujú do našich buniek, napríklad:

• Sacharidy (veci ako vláknina, škrob a cukor)
• Lipidy (druhy tukov)
• Bielkoviny
• Staré, nepoužiteľné časti bunky

Pomáhajú rozkladať, rozkladať a tráviť takéto veci. Tento proces nazývame metabolizmus . Tieto enzýmy a lyzozómy teda spolupracujú, aby udržali naše bunky čisté a zdravé.

Čo sa teda deje pri lyzozomálnych ochoreniach ukladania (LSD)?

Teraz si predstavte špeciálneho pracovníka v čistiacom oddelení tej továrne, ktorá bola spomenutá skôr. Čo sa stane, ak určitý enzým nefunguje správne alebo ak tento enzým vôbec nie je prítomný? Vtedy sa problém začína.

To sa deje v tele človeka s lyzozomálnou chorobou ukladania (LSD). Chýba mu určitý enzým alebo niečo iné, čo tomuto enzýmu pomáha (aktivátor alebo modifikátor enzýmu). Lyzozómy potom nedokážu správne rozložiť veci, ako sú tuky a cukry, ktoré potrebujú rozložiť.

Čo sa teda stane? Tieto nerozbitné látky sa začnú hromadiť vo vnútri buniek. Je to ako kopa odpadkov. Postupom času sa tieto látky stanú toxickými a poškodzujú bunky. Toto poškodenie sa môže šíriť a postihnúť rôzne orgány v našom tele. Napríklad:

• Mozog
• Centrálny nervový systém
• Srdce
• Kostrový systém
• Koža

Zjednodušene povedané, toto sa deje pri lyzozomálnej chorobe ukladania (LSD).

Existujú typy lyzozomálnych chorôb ukladania (LSD)?

Áno, výskumníci doteraz identifikovali viac ako 50 typov lyzozomálnych chorôb ukladania (LSD). Stále sa objavujú nové typy. Veľmi zložité, však?

Vo všeobecnosti možno tieto ochorenia rozdeliť do troch hlavných typov v závislosti od enzýmu, ktorého nedostatok je.

Lipidózy

Tento typ ochorenia sa vyskytuje, keď telu chýba enzým potrebný na rozklad lipidov. Niektoré príklady sú:

• Choroba z ukladania cholesterolových esterov
• Wolmanova choroba

Mukopolysacharidózy

Tieto sa vyskytujú, keď chýba enzým potrebný na rozklad glykozaminoglykánov, čo je typ komplexnej molekuly cukru . Medzi príklady patria:

• Hunterov syndróm
• Hurlerova choroba

Sfingolipidózy

Tento typ sa vyskytuje, keď chýba enzým, ktorý rozkladá špeciálny typ tuku nazývaný sfingolipidy . Tieto sfingolipidy sú látky, ktoré vykonávajú špeciálne funkcie, ako je ochrana povrchu našich buniek. Medzi choroby, ktoré patria do tejto kategórie, patria:

• Fabryho choroba
• Gaucherova choroba
• Krabbeho choroba / Globoidná bunková leukodystrofia
• Metachromatická leukodystrofia
• Niemannova-Pickova choroba (NP)
• Sandhoffova choroba
• Tay-Sachsova choroba

Iné typy LSD

Okrem týchto hlavných kategórií existujú aj iné typy LSD. Napríklad:

• Battenova choroba
• Cystinóza
• Danonova choroba
• Pompeho choroba

Vidíte, všetky tieto choroby sú spôsobené nedostatkom špecifického enzýmu. Choroba a jej účinky sa líšia v závislosti od enzýmu, ktorý je nedostatočný.

Kto môže vyvolať tieto lyzozomálne choroby ukladania (LSD)? Aké sú bežné?

V skutočnosti sa lyzozomálna choroba ukladania (LSD) môže vyvinúť u kohokoľvek. Niektoré etnické skupiny a regióny sú však náchylnejšie na ochorenie. Napríklad niektoré typy LSD sú častejšie u východoeurópskych Židov a u Fínov.

Tieto choroby sú také bežné , že LSD má len približne jeden zo 40 000 až 60 000 ľudí. To znamená, že ide o veľmi zriedkavú skupinu chorôb. Preto o nich veľa ľudí ani nepočulo.

Čo spôsobuje lyzozomálne choroby ukladania (LSD)?

Lyzozomálne choroby ukladania (LSD) sú dedičné metabolické poruchy, ktoré sú prítomné od narodenia a sú spôsobené genetickými faktormi . Presnejšie povedané, väčšina z nich sa prenáša z generácie na generáciu ako „ autozomálne recesívne poruchy“ .

Teraz vás pravdepodobne zaujíma, čo znamená „automatické spomalenie“. Jednoducho povedané, je to takto:

Normálne dostaneme jednu kópiu každého génu od každého rodiča. Na vývoj LSD,Dieťa musí zdediť mutovanú kópiu génu pre toto ochorenie od matky aj od otca. Dôležité je, že títo rodičia sú iba nositeľmi mutovaného génu. To znamená, že nemajú LSD, ale majú gén, ktorý môže ochorenie spôsobiť.

Takže, ak sú obaja rodičia nositeľmi, tu sú šance, keď budú mať dieťa:

• Existuje 25 % (1 zo 4) šanca, že dieťa bude zdravé bez toho, aby zdedilo žiadne zmenené gény.
• Existuje 25 % (1 zo 4) šanca, že sa u dieťaťa vyvinie LSD (ak zdedí zmenený gén po oboch rodičoch).
• Existuje 50 % (1 z 2) šanca, že dieťa bude asymptomatickým nosičom, rovnako ako rodičia (ak zdedia zmenený gén iba od jedného rodiča).

Rozumieš? Môže sa to zdať trochu komplikované, ale takto sa šíria genetické choroby.

Existujú určité typy LSD, ktoré sa nazývajú X-viazaná dedičnosť . To znamená, že gén pre ochorenie sa nachádza na chromozóme X, takže dieťa (najmä chlapec) môže zdediť ochorenie iba od matky. Danonova choroba, Fabryho choroba a Hunterov syndróm sú tri takéto ochorenia.

Okrem týchto genetických príčin môžu niekedy k exacerbácii alebo rozvoju LSD prispieť aj nasledujúce faktory:

• Zápal v tele.
• Oxidačný stres je interakcia medzi telom a voľnými radikálmi , ktoré sú vedľajšími produktmi metabolizmu.

LSD sa zvyčajne objavujú počas tehotenstva alebo krátko po narodení. Veľmi zriedkavo sa však môžu objaviť aj u dospelých. LSD, ktoré sa začínajú v detstve, sú zvyčajne závažnejšie, zatiaľ čo tie, ktoré sa začínajú neskôr v živote, môžu byť menej závažné.

Aké sú príznaky lyzozomálnych chorôb ukladania (LSD)?

Príznaky týchto ochorení sa môžu veľmi líšiť. Závisí to od:

• V závislosti od toho, ktoré bunky alebo orgány sú LSD ovplyvnené.
• Záleží od toho, o aký typ LSD ide.

Existuje však niekoľko príznakov, ktoré sú spoločné pre väčšinu typov LSD. Sú to:

• Abnormálne zväčšenie orgánov v brušnej dutine, ako sú obličky, pečeň, pankreas, slezina alebo žalúdok (visceromegália).
• Zmeny kostrového svalstva.
• Črty tváre sa stávajú trochu drsnými. Napríklad vystupujúce čelo, plochý nos a zväčšené pery .
• Vývojové oneskorenie u dieťaťa. Toto oneskorenie sa môže časom postupne zvyšovať.

Ak má vaše dieťa jeden alebo viac z týchto príznakov, je veľmi dôležité okamžite vyhľadať lekára a poradiť sa s ním.

Ako sa diagnostikujú lyzozomálne choroby ukladania (LSD)?

Lekári dokážu počas tehotenstva odhaliť lyzozomálne choroby ukladania (LSD). Používajú na to prenatálne skríningové testy . Napríklad:

• Amniocentéza (testovanie tekutiny v maternici)
• Odber choriových klkov (vyšetrenie časti placenty)

Na kontrolu LSD u novorodencov sa môžu vykonať krvné testy na zistenie nízkych hladín enzýmov. Niekedy sa z prsta odoberie malá kvapka krvi (zasušené krvné škvrny), rozotrie sa na špeciálny papier, nechá sa uschnúť a potom sa testuje na enzýmy.

Ak máte podozrenie, že vy alebo vaše dieťa máte LSD, môžete byť odoslaní k endokrinológovi alebo detskému endokrinológovi . Pre deti aj dospelých môže lekár odporučiť testy, ako napríklad:

• Krvné testy: Skontrolujte hladiny enzýmov.
• Genetické testovanie: Skontrolujte mutácie vo vašich génoch.
• Punch biopsia: Odoberte malý kúsok kože a skontrolujte genetické zmeny.
• Testy moču / analýza moču: Meranie množstva substrátov, ktoré enzýmy bežne používajú.

Okrem toho sa môžu vykonať aj ďalšie testy, aby sa zistilo, či vaše orgány neboli poškodené. Napríklad:

• Kompletný krvný obraz
• Očné vyšetrenie
• Test sluchu
• Srdcové testy: ako napríklad echokardiogram a elektrokardiogram (EKG) .
• Testy funkcie obličiek
• Testy funkcie pečene
• MRI vyšetrenie (MRI)
• Röntgenové lúče

Tieto testy sa používajú na presné určenie, o aké ochorenie ide a aké je závažné.

Ako sa liečia lyzozomálne choroby ukladania (LSD)?

Lyzozomálne choroby ukladania (LSD) sa často liečia v špecializovaných zdravotníckych centrách. Na tieto choroby neexistuje liek. Existujú však liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky a zmierniť poškodenie orgánov. Patria sem:

• Enzýmová substitučná terapia (ERT): Zahŕňa intravenózne podávanie geneticky modifikovaného enzýmu do tela.
• Transplantácie kmeňových buniek:Transplantujú sa kmeňové bunky, buď od darcov, alebo z pupočníkovej krvi. Tieto bunky môžu pomôcť produkovať chýbajúci enzým. Pomáhajú tiež zmierniť zápal a poškodenie tkaniva.
• Terapia redukciou substrátu (SRT): Zahŕňa podávanie liekov, ktoré znižujú množstvo látok (substrátov), ​​ktoré sa hromadia vo vnútri buniek. Napríklad Miglustat sa používa pri Gaucherovej chorobe. Ďalšie SRT sú v súčasnosti v klinických skúškach.

Výskumníci stále hľadajú nové spôsoby liečby LSD. Medzi ne patria:

• Génová terapia: Toto je stále vo fáze výskumu. Zahŕňa nahradenie poškodených génov zdravými.
• Farmakologická chaperónová terapia (PCT): Pri nej sa malé molekuly viažu na poškodené enzýmy a zlepšujú funkciu lyzozómov.

Okrem týchto špecifických liečebných postupov sa na kontrolu symptómov používajú aj iné liečebné postupy. Napríklad:

• Imunosupresíva
• Nesteroidné protizápalové lieky (NSAID)
• Ortopedické strojčeky
• Iné lieky v závislosti od príznakov a postihnutých orgánov
• Fyzioterapia
• Logopédia
• Niekedy chirurgický zákrok

Dá sa znížiť riziko vzniku lyzozomálnych chorôb ukladania (LSD)?

V skutočnosti nemôžeme urobiť nič pre zníženie rizika vzniku lyzozomálnych chorôb ukladania (LSD), pretože sú spôsobené genetickými faktormi. Začatie liečby hneď po diagnostikovaní ochorenia u vás alebo vášho dieťaťa však môže výrazne zlepšiť kvalitu vášho života.

Akú budúcnosť môže očakávať niekto s LSD?

Budúcnosť niekoho s LSD závisí od niekoľkých faktorov:

• Ako rýchlo bola choroba diagnostikovaná.
• Aký druh liečby dostanete?
• Ide len o to, aký typ LSD to je.
• Či môžu ľudia s LSD ísť na miesta so špecializovanými zdravotníckymi zariadeniami.

Vo všeobecnosti môže mať osoba s ťažkou formou LSD kratšiu dĺžku života. Avšak pri menej závažných formách LSD, ak sa s liečbou začne skôr, ako dôjde k poškodeniu orgánov, môže žiť dlhšie.

Ako sa môžem postarať o seba a svoje dieťa, keď žijem s LSD?

Ak máte vy alebo vaše dieťa lyzozomálnu chorobu ukladania (LSD), môže to byť obrovská psychická výzva. Preto je veľmi dôležité vyhľadať pomoc psychológa. Ten vás môže naučiť, ako sa s týmto ochorením emocionálne vyrovnať.

Taktiež je skvelé pripojiť sa k podporným skupinám. Takto sa môžete stretnúť s ďalšími ľuďmi, ktorí čelia podobným problémom, a podeliť sa o svoje skúsenosti.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak sa vaše príznaky zhoršujú alebo ak po určitom čase nevidíte žiadne výsledky liečby, určite navštívte svojho lekára. Môže vám navrhnúť iné liečebné postupy, ktoré vám môžu pomôcť.

Záverečné posolstvo

Lyzozomálne choroby ukladania látok alebo LSD sú skupinou zriedkavých genetických ochorení, ktoré sú výsledkom hromadenia toxických látok vo vnútri buniek nášho tela. Tieto toxíny môžu poškodiť bunky a rôzne orgány.

Bolo identifikovaných viac ako 70 typov LSD. Sú spôsobené genetickými mutáciami. Hoci sa príznaky líšia v závislosti od typu LSD, medzi bežné príznaky patria zväčšené brušné orgány, hrubé črty tváre a vývojové oneskorenia.

LSD sa dajú zistiť počas tehotenstva, u novorodencov alebo u detí a dospelých prostredníctvom krvných testov, genetických testov, biopsií a testov moču.

Hoci tieto choroby nemožno úplne vyliečiť, existujú liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky a zlepšiť kvalitu života. Preto je veľmi dôležité diagnostikovať chorobu včas a vyhľadať vhodnú liečbu. Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto problematiky, neváhajte sa opýtať svojho lekára, dobre?

Lyzozomálne choroby ukladania, LSD, genetické choroby, enzýmy, metabolické choroby, zriedkavé choroby, zdravie detí