Je problém s kyslíkom v krvi? Poďme sa dozvedieť viac o methemoglobinémii!

Videli ste už niekedy, ako sa niekomu pokožka a pery zrazu zvláštne zafarbili do modra? Alebo ste počuli, že niektoré deti sa rodia trochu modré? Jedným z dôvodov môže byť veľmi zriedkavé, ale potenciálne závažné ochorenie krvi. Dnes si povieme o jednom takomto stave , methemoglobinémii . Niektorí ľudia to nazývajú aj „syndróm modrého dieťaťa“.

Čo je presne methemoglobinémia?

Jednoducho povedané, methemoglobinémia je stav, pri ktorom červené krvinky v našej krvi nie sú schopné prenášať kyslík do iných buniek a tkanív v tele. Zamyslite sa nad tým, červené krvinky pomáhajú prenášať kyslík v našom tele, však? Tieto červené krvinky obsahujú špeciálny proteín nazývaný hemoglobín . Je to ako autobus a tento hemoglobín prenáša kyslík po celom tele.

Avšak pri tomto stave nazývanom „methemoglobinémia“ sa náš „hemoglobín“, ktorý prenáša kyslík, zmení na iný druh látky nazývanej „methemoglobín“. Problém je v tom, že tento „methemoglobín“ nedokáže prenášať kyslík. Je to ako keby sa autobus, ktorý prenáša kyslík, pokazil a nedokázal prepraviť cestujúcich.

Tento stav môže byť u niektorých ľudí dedičný (geneticky) . Najčastejšie ho však spôsobujú určité lieky, ktoré užívame, rekreačné drogy alebo vystavenie určitým chemikáliám . Niekedy môže byť život ohrozujúci, najmä u detí narodených s ťažkou formou tohto ochorenia a u ľudí, ktorí užívajú drogy. Vo väčšine prípadov však lekári môžu predpísať lieky na zníženie hladiny „methemoglobínu“ a odstránenie príznakov.

Ako to ovplyvňuje moje telo?

Mnoho ľudí s methemoglobinémiou pociťuje stav nazývaný cyanóza . Cyanóza je stav, keď sa nechty, jazyk, pery a pokožka sfarbia do svetlomodrej alebo fialovej farby. Stáva sa to, keď vaša krv nemá dostatok kyslíka. Ako som už spomenul, červené krvinky sú tie, ktoré normálne prenášajú kyslík po celom tele. S tým pomáha proteín nazývaný hemoglobín.

Pri methemoglobinémii dochádza k „methemoglobinémii“, keď sa „hemoglobín“ zmení na „methemoglobín“, buď v dôsledku genetickej mutácie, alebo inej vonkajšej príčiny. Keďže „methemoglobín“ nedokáže prenášať kyslík, množstvo kyslíka v krvi sa znižuje a vyvíja sa „cyanóza“.

Aké sú príznaky methemoglobinémie?

Príznaky sa môžu líšiť od človeka k človeku a závisia aj od typu ochorenia, ktoré máte. Pozrime sa, ako sa tieto príznaky zvyčajne prejavujú.

Príznaky získanej methemoglobinémie

U mnohých ľudí sa tento stav vyvinie po užití určitých liekov proti bolesti, liekov alebo po vystavení toxickým látkam . Toto sa nazýva získaná methemoglobinémia. Medzi príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť, patria:

• Bledá pokožka (bledosť)
• Pocit veľkej únavy (vyčerpanosti)
• Slabosť
• Bolesť hlavy

Niekedy sa u ľudí so získanou methemoglobinémiou môžu vyvinúť závažné príznaky, ktoré si vyžadujú okamžitú lekársku pomoc . Patria sem:

• Nevoľnosť a vracanie.
• Nadmerná ospalosť, nezrozumiteľná reč a spomalené reakcie: Môžu to byť príznaky depresie centrálneho nervového systému .
• Strata vedomia alebo nekontrolovateľné pohyby tela (ako záchvat): Toto sú príznaky epileptického záchvatu .
• Zrýchlené dýchanie, zvýšený srdcový tep a zmätenosť: Toto sú príznaky stavu nazývaného metabolická acidóza .

Dôležité: Ak niekto vo vašom okolí prejaví ktorýkoľvek z týchto príznakov epilepsie, „(metabolická acidóza)“ alebo „(útlm centrálneho nervového systému)“, mali by ste okamžite zavolať záchranku na číslo 1990 .

Príznaky vrodenej methemoglobinémie

Vrodená methemoglobinémia je veľmi zriedkavé ochorenie. Celosvetovo bolo hlásených len niekoľko prípadov. Na základe týchto informácií ju lekári rozdelili na tri hlavné typy: typ 1, typ 2 a hemoglobínová choroba M (HbM) .

• Ľudia s ochorením hemoglobínu M (HbM) majú často cyanózu (modrú pokožku), ale vo všeobecnosti sú zdraví.
• Hoci ľudia s methemoglobinémiou typu 1 (typ 1 MetHb) majú tiež cyanózu, iné závažné zdravotné problémy sú zriedkavé.
• Avšak u detí narodených s methemoglobinémiou typu 2 (typ 2 MetHb) sa môžu vyvinúť závažné neurologické problémy už do veku približne 9 mesiacov. Tieto deti sa, žiaľ, dlho nedožívajú.

Prečo vzniká methemoglobinémia?

Tento stav môže byť dedičný alebo, ako som už spomenul, môže byť neskôr spôsobený aj určitými liekmi, drogami alebo toxickými chemikáliami.

Príčiny získanej methemoglobinémie

• Lieky proti bolesti, ako je benzokaín a lidokaín (najmä tie, ktoré sa nachádzajú v lokálnych géloch a sprejoch) a antibiotikum dapsón, to môžu spôsobiť.
• Dusičnany používané v niektorých liekochPríčinami sú aj dusitany, ktoré môžu byť prítomné v konzervačných látkach potravín a v niektorých studničných vodách, a vystavenie niektorým herbicídom používaným v poľnohospodárstve.
• Ľudia, ktorí užívajú rekreačné drogy, ako je amylnitrit (tiež známy ako poppers), oxid dusný (rajský plyn) a niektoré anestetiká zmiešané s drogami, ako je kokaín, sú vystavení zvýšenému riziku život ohrozujúcich zdravotných problémov v dôsledku veľmi vysokých hladín methemoglobínu.

Príčiny vrodenej methemoglobinémie

Vrodená methemoglobinémia (vrodený MetHb) je spôsobená dvoma rôznymi genetickými mutáciami.

• Pri typoch 1 a 2 mutácia v géne CYB5R narúša rovnováhu medzi hemoglobínom a methemoglobínom v červených krvinkách.
• Hemoglobínová M choroba (HbM) je spôsobená mutáciami v niekoľkých génoch hemoglobínu M.

Vrodená methemoglobinémia je autozomálne recesívna porucha . Jednoducho povedané, aby sa u dieťaťa vyvinulo ochorenie, musia byť obaja rodičia nositeľmi génovej mutácie a dieťa musí zdediť mutáciu po oboch rodičoch.

Hemoglobínová choroba M (HbM) je autozomálne dominantné ochorenie . To znamená, že dieťa môže vyvinúť ochorenie, aj keď zdedí génovú mutáciu iba od jedného rodiča.

Ako to lekári diagnostikujú?

Lekári diagnostikujú tento stav na základe kompletnej anamnézy a fyzikálneho vyšetrenia . Ak má niekto príznaky získanej methemoglobinémie, môže sa vás opýtať na akékoľvek lieky, ktoré užíva, alebo na toxické chemikálie, ktorým mohol byť vystavený.

Aké testy sa robia na diagnostikovanie tohto ochorenia?

Tieto testy sa zvyčajne vykonávajú:

• Krvné testy: Krv odobratá z tepien ľudí s týmto ochorením má zvyčajne tmavohnedú farbu. Táto tmavohnedá farba znamená, že tepny správne neprenášajú kyslík v krvi.
• Test hladiny methemoglobínu (MetHb): Týmto sa meria množstvo methemoglobínu vo vašej krvi.
• Aktivita enzýmu CYB5R: Ak je aktivita tohto enzýmu nižšia ako normálna hodnota, je to znak vrodenej methemoglobinémie.
• Genotypizácia: Ak máte podozrenie na vrodenú methemoglobinémiu, vaša DNA sa skontroluje na genetické zmeny, aby sa potvrdila diagnóza. To môže tiež pomôcť identifikovať typ ochorenia.
• Elektroforéza hemoglobínu:Toto je metóda testovania „hemoglobínu“ v červených krvinkách. Tento test sa môže použiť na diagnostikovanie ochorenia hemoglobínu M (HbM).

Ako sa to lieči?

Možnosti liečby sa líšia v závislosti od typu methemoglobinémie, ktorú máte. Napríklad liečba novorodenca narodeného s methemoglobinémiou 2. typu sa veľmi líši od liečby niekoho, u koho sa toto ochorenie vyvinulo v dôsledku vystavenia toxickej chemickej látke alebo užívania drog.

• Ľudia s methemoglobinémiou typu 1 alebo ochorením hemoglobínu M nemusia potrebovať liečbu. V prípade potreby môžu lekári na zníženie hladín methemoglobínu použiť tieto lieky:
• Metylénová modrá: Toto je hlavné antidotum na methemoglobinémiu.
• Vitamín C a vitamín B2.

Liečba získanej methemoglobinémie

V závislosti od stavu môže byť získaná methemoglobinémia zdravotným stavom s naliehavou lekárskou starostlivosťou. V takýchto prípadoch môže byť potrebná intravenózna hydratácia a kyslík . Ľudia so získanou methemoglobinémiou často dostávajú metylénovú modrú .

Aké sú komplikácie liečby?

Ak sa osobe s deficitom G6PD (tiež genetickým ochorením) podáva nepretržitá liečba metylénovou modrou, môže sa vyskytnúť stav nazývaný hemolýza . Hemolýza je predčasný alebo zbytočný rozpad červených krviniek.

Môžem znížiť riziko vzniku methemoglobinémie?

• Ľudia, ktorí zdedia genetický variant tohto ochorenia, by sa mali vyhýbať toxickým chemikáliám (napr. pesticídom), niektorým liekom a mnohým lokálnym anestetikám , ktoré môžu zvýšiť hladinu methemoglobínu. Ak máte toto ochorenie, opýtajte sa svojho lekára, na čo by ste mohli byť alergický.
• Ľudia, ktorí užívajú drogy ako amylnitrit alebo kokaín, sa vystavujú zvýšenému riziku vzniku methemoglobinémie. Ak užívate tieto drogy a potrebujete pomoc s ich ukončením, porozprávajte sa s lekárom o dostupných liečebných postupoch.

Čo sa stane, ak mám tento stav?

Vo väčšine prípadov môže liečba zmierniť príznaky. Väčšina ľudí s vrodenou methemoglobinémiou typu 1 alebo ochorením hemoglobínu M má len málo príznakov. Zvyčajne žijú rovnako dlho ako niekto bez tohto ochorenia.

Ako sa mám o seba starať?

• Vo všeobecnosti by si ľudia narodení s „vrodenou“ formou ochorenia mali dávať pozor na lieky a chemikálie, ktoré môžu ochorenie zhoršiť. Keďže každá situácia je trochu iná, je najlepšie poradiť sa so svojím lekárom.
• Ľudia so získanou methemoglobinémiou (získaný MetHb) by sa mali úplne vyhýbať veciam, ktoré ju spôsobili – ako sú lieky, lokálne lieky proti bolesti alebo toxické chemikálie.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

• Ak máte dedičnú formu methemoglobinémie, vyhľadajte lekára, ak spozorujete zmeny vo svojom tele, ako je únava alebo letargia. Môžu to byť príznaky, že vaše červené krvinky už nie sú schopné prenášať kyslík po celom tele.
• Ak máte závažné príznaky, ako je cyanóza (modrá pokožka) spolu so záchvatmi alebo nadmernou ospalosťou, okamžite zavolajte na číslo 911 alebo choďte na najbližšiu pohotovosť v nemocnici.

Aké otázky by som mal položiť lekárovi?

Methemoglobinémia je veľmi zriedkavé ochorenie krvi. Niektorí ľudia ju majú zdedenú (vrodený MetHb), ale väčšina ľudí ju rozvinie neskôr (získaný MetHb). V závislosti od vášho stavu sa môžete svojho lekára opýtať na otázky, ako napríklad:

O získanej methemoglobinémii (získanom MetHb):

• Prečo sa mi to stalo?
• Zmierni liečba moje príznaky?
• Môžu sa moje príznaky vrátiť?
• Čo mám urobiť, aby sa niečo podobné už neopakovalo?

O vrodenom MetHb typu 1:

• Je cyanóza (modrá pokožka) vážny zdravotný problém?
• Budem musieť vždy podstupovať liečbu methemoglobinémie (MetHb)?
• Môžem mať aj iné príznaky?
• Môžu moje deti zdediť tento stav?

Vrodený MetHb typu 2 (ak je u dieťaťa):

• Ako tento stav ovplyvní moje dieťa?
• Existujú liečebné postupy na zmiernenie príznakov môjho dieťaťa?
• Čo môžem urobiť, aby som pomohla svojmu dieťaťu?
• Ak budem mať viac detí, stane sa to aj im?

V súhrne (Posolstvo na zapamätanie)

Methemoglobinémia je zriedkavé ochorenie krvi, ktoré ovplyvňuje schopnosť červených krviniek prenášať kyslík v tele. U niektorých je dedičná, ale u väčšiny ľudí je spôsobená určitými liekmi, vystavením toxickým chemikáliám alebo užívaním rekreačných drog. Vrodená methemoglobinémia (najmä typu 2) môže niekedy spôsobiť vážne neurologické problémy, ale najčastejšie nespôsobuje väčšie zdravotné problémy. Získaná methemoglobinémia (získaná methemoglobinémia) však môže byť niekedy život ohrozujúca.

Najdôležitejšie je, že ak si myslíte, že vám hrozí riziko vzniku tohto ochorenia, neváhajte sa o tom porozprávať s lekárom. Rád vám pomôže.

` Methemoglobinémia, methemoglobinémia, syndróm modrého dieťaťa, cyanóza, nedostatok kyslíka v krvi, hemoglobín, ochorenia krvi, genetické ochorenia