Pociťujete vo svojom tele zvláštne pocity? Možno je dôležité vedieť o multisystémovej atrofii (MSA)!

Máte niekedy pocit, že sa veci vo vašom tele menia spôsobom, ktorý nemôžete ovplyvniť? Niekedy je to, akoby ste stratili rovnováhu pri chôdzi alebo sa vám točí hlava, keď sa náhle postavíte. Sú to veci, ktorým niekedy nevenujeme veľkú pozornosť, ale môžu to byť aj príznaky niektorých zriedkavých neurologických ochorení. Dnes si povieme o jednom takomto stave, ktorý je trochu komplikovaný, ale je veľmi dôležité si ho uvedomovať. Je to multisystémová atrofia (MSA) .

Čo presne je multisystémová atrofia (MSA)?

Jednoducho povedané, multisystémová atrofia (MSA) je zriedkavé neurologické ochorenie, pri ktorom časti nášho mozgu postupne oslabujú, teda sa zhoršujú. Postupom času sa funkcie a schopnosti nášho tela ovládané týmito časťami mozgu začínajú zhoršovať. V skutočnosti ide o pomerne vážny stav, pretože je ťažké sa z neho úplne zotaviť.

V minulosti sa MSA nazývala mnohými rôznymi názvami. Možno ste už počuli o názvoch ako „Shy-Dragerov syndróm“, „Sporadická olivopontocerebelárna atrofia“ alebo „Striatonigralná degenerácia“. Až neskôr si lekári uvedomili, že všetky tieto stavy majú určité spoločné znaky. Preto ich všetky spojili a dali im nový názov „Mnohosystémová atrofia“ (MSA). Príznaky sa líšia v závislosti od toho, ktorá časť mozgu je poškodená. Preto každý človek pociťuje inú kombináciu príznakov.

Existujú dva typy MSA, však? Aké to sú?

Áno, aby lekári jasnejšie identifikovali stav MSA, rozdelili ho na dva hlavné typy v závislosti od objavujúcich sa príznakov:

1. MSA-C : „C“ tu znamená „cerebelárny“. Tento typ ovplyvňuje hlavne vašu schopnosť koordinovať pohyby. To znamená, že stratíte rovnováhu , čo lekári nazývajú aj „ataxia“. Toto je hlavný príznak tohto typu. Zároveň sa môžu vyskytnúť aj problémy s automatickými riadiacimi systémami tela („autonómna dysfunkcia“) a časté pády.

2. MSA-P : „P“ tu znamená „parkinsonizmus“. Pri tomto type sa vyskytujú príznaky podobné Parkinsonovej chorobe. Hoci sú tieto príznaky Parkinsonovej choroby výraznejšie v skorých štádiách, časom sa môžu objaviť aj problémy s autonómnym nervovým systémom a príznaky „ataxie“.

Koho najviac postihuje toto ochorenie MSA? Aká je častá?

MSA zvyčajne postihuje dospelých nad 30 rokov. Príznaky sa s najväčšou pravdepodobnosťou objavia medzi 50. a 59. rokom života. Môže postihnúť kohokoľvek bez ohľadu na pohlavie.

MSA je však veľmi zriedkavé ochorenie . Odborníci tvrdia, že ročne sa vyskytne iba 0,6 alebo 0,7 nových prípadov na 100 000 ľudí. Celkový počet prípadov sa odhaduje na 3,4 až 4,9 na 100 000. Takže vidíte, aké je to zriedkavé.

Čo sa deje s telom pri MSA? Ktoré časti mozgu sú postihnuté?

MSA je progresívne ochorenie, ktoré postihuje rôzne časti mozgu. Príznaky závisia od postihnutej časti mozgu. Hlavné oblasti mozgu postihnuté MSA sú:

• Bazálne gangliá : Nachádzajú sa priamo v strede mozgu. Spájajú rôzne časti mozgu a pomáhajú im spolupracovať. Je to ako hlavná riadiaca miestnosť mozgu .
• Mozgový kmeň : Toto je to, čo riadi mnohé automatické procesy v našom tele. To znamená veci, ktoré sa dejú automaticky bez toho, aby sme o nich premýšľali, napríklad dýchanie, srdcová frekvencia a krvný tlak. Tieto procesy sú nevyhnutné pre prežitie.
• Mozoček : Nachádza sa v zadnej časti hlavy, pri spodnej časti. Je zodpovedný hlavne za ovládanie pohybu a udržiavanie rovnováhy. Spolupracuje aj s inými časťami mozgu. Výskumníci sa stále učia o jeho plnej funkcii, ale niektoré dôkazy naznačujú, že sa podieľa aj na našich emóciách a rozhodovaní.

Takže, keď sú tieto časti mozgu poškodené, funkcie, ktoré sú nimi riadené, nemôžu byť správne vykonávané. Napríklad, ak je poškodený „mozgový kmeň“, môžu sa vyskytnúť problémy s automatickými vecami, ako je krvný tlak.

Aké sú príznaky MSA? Ako ich rozpoznať?

Niektoré príznaky MSA sú spoločné pre oba typy a niektoré sú špecifické pre každý typ. Jedna vec, ktorá je však spoločná pre oba typy, je autonómna dysfunkcia. Jednoducho povedané, automatické kontrolné systémy vášho tela sa zbláznia.

Príznaky spôsobené problémami s autonómnym nervovým systémom:

• Ortostatická hypotenzia : Toto stav nastáva, keď vám náhle klesne krvný tlak, čo spôsobuje závraty , pri zmene polohy, napríklad keď sa náhle postavíte zo sedu.
• Neschopnosť kontrolovať moč („močová inkontinencia“) a neschopnosť kontrolovať stolicu („fekálna inkontinencia“).
• Sexuálna dysfunkcia, najmä u mužov, je ťažkosť s dosiahnutím erekcie (erektilná dysfunkcia).
• Porucha spánku s rýchlym pohybom očí (REM) : Podobne ako pri Parkinsonovej chorobe, keď snívate, v skutočnosti konáte veci, ktoré ste robili vo svojich snoch. Môžete kričať alebo mávať rukami.
• Znížené potenie (anhidróza).
• Problémy so zrakom.
• Sucho v ústach.
• Spánková apnoe.
• Pomalé trávenie a zápcha.

Majte na pamäti, že mnohé z týchto autonómnych symptómov sa môžu objaviť mesiace, dokonca roky predtým, ako sa objavia motorické symptómy. Vyskytuje sa to u 20 % až 75 % pacientov s MSA.

Duševné a emocionálne charakteristiky

Približne tretina ľudí s MSA má problémy so schopnosťou myslieť a sústrediť sa. Majú tiež ťažkosti s ovládaním svojich emócií. To môže viesť k problémom s duševným zdravím, ako sú:

• Úzkosť.
• Depresia.
• Emocionálna nestabilita: To znamená, že sa človek nepatrične plače a smeje.
• Záchvaty paniky.
• Myšlienky na sebapoškodzovanie alebo samovraždu.

Funkcie súvisiace s pohybom

Charakteristika MSA-C (cerebelárny typ):

Tento typ zahŕňa najmä „ataxiu“ (stratu rovnováhy). „Mozoček“ je časť mozgu, ktorá hrá hlavnú úlohu pri riadení pohybov svalov. Keď sa teda táto koordinácia stratí, môžu sa stať tieto veci:

• Nekontrolované, chaotické pohyby končatín.
• Akčný tremor : To znamená, že keď sa pokúšate niečo urobiť, tremor v končatinách sa zvyšuje.
• Chôdza s nezvyčajne širokými chodidlami .
• Nekontrolovateľné zášklby očí (nystagmus).

Charakteristika MSA-P (typ Parkinsonovej choroby):

Tento typ príznaku často začína na jednej strane tela a potom sa šíri na obe strany. Tieto príznaky zvyčajne vyzerajú takto:

• Pomalé pohyby (bradykinéza), pocit, akoby telo bolo bez života .
• Pocit stuhnutosti a stuhnutosti v tele, čoho výsledkom je držanie tela, ktoré sa zdá byť naklonené dopredu.
• Časté potkýnanie sa pri chôdzi.
• Koktanie pri rozprávaní, nejasná reč .

Prečo sa vyskytuje táto MSA? Aký je dôvod?

Presná príčina MSA zatiaľ nie je známa , ale odborníci sa domnievajú, že súvisí s proteínom nazývaným „alfa-synukleín“, ktorý sa môže hromadiť v rôznych častiach nášho mozgu. Predpokladá sa, že ten istý proteín je aj hlavnou príčinou Parkinsonovej choroby.

Bielkoviny sú nevyhnutné chemikálie pre fungovanie nášho tela. Pomáhajú s mnohými vecami, ako je komunikácia medzi rôznymi systémami v tele a transport chemických zlúčenín. Ak sa však tieto bielkoviny hromadia na nesprávnych miestach, môžu spôsobiť poškodenie. Odborníci sa domnievajú, že práve toto poškodenie spôsobuje postupné odumieranie mozgového tkaniva pri MSA.

Vedci stále skúmajú, prečo sa tento proteín „alfa-synukleín“ hromadí v určitých častiach mozgu. Tiež predpokladajú, že určité genetické mutácie môžu zmeniť spôsob, akým niektoré bunky tento „alfa-synukleín“ používajú. Existujú tiež dôkazy o tom, že typ MSA-C sa dedí v rodinách. Pre typ MSA-P sa však zatiaľ nenašla žiadna takáto genetická súvislosť.

Najdôležitejšie je, že MSA nie je nákazlivé ochorenie . Nemôžete sa ním nakaziť od niekoho iného, ​​ani ho nemôžete na niekoho iného preniesť.

Ako s istotou viete, či máte MSA? Aké testy sa robia?

Že existuje MSAJediný spôsob, ako si byť 100% istý, je vyšetriť mozgové tkanivo po smrti človeka, pretože neexistuje spôsob, ako presne zistiť, či sa „alfa-synukleín“ nahromadil v oblastiach mozgu počas jeho života.

Kým je niekto nažive, lekári majú podozrenie na MSA na základe symptómov, anamnézy, rodinnej anamnézy a toho, či pacient reaguje na určité liečby. Prvou diagnózou je často Parkinsonova choroba alebo iná podobná porucha pohybu a diagnóza sa neskôr zmení na MSA, keď sa objavia nové príznaky alebo určité lieky prestanú účinkovať.

Existuje niekoľko kľúčových znakov, ktoré dokážu odlíšiť MSA od Parkinsonovej choroby:

• MSA postupuje rýchlo : Trvá roky, kým sa u niekoho s Parkinsonovou chorobou vyvinú problémy s autonómnym nervovým systémom. Pri MSA sa však tieto problémy môžu začať do jedného roka.
• Niektoré príznaky sa prejavujú odlišne : Pri MSA sú najmä príznaky autonómneho nervového systému závažnejšie. Príznaky ako tremor však môžu byť menej závažné alebo môžu úplne chýbať. Spôsob, akým sa príznaky šíria po tele, sa tiež môže líšiť.
• Liečba nefunguje : Levodopa je hlavným liekom na Parkinsonovu chorobu. Levodopa je však menej účinná pri MSA. To je často hlavný dôvod, prečo si lekári myslia, že by mohlo ísť o MSA a nie o Parkinsonovu chorobu.

Aké testy sa na to robia?

Existuje len veľmi málo testov, ktoré priamo pomáhajú diagnostikovať MSA. Väčšina testov sa vykonáva na vylúčenie iných ochorení a na zhromaždenie ďalších dôkazov na podporu podozrenia, že by mohlo ísť o MSA. Medzi ne patria:

• Magnetická rezonancia (MRI): Táto metóda môže niekedy zobraziť poškodené oblasti mozgu. To môže pomôcť pri stanovení presnejšej diagnózy. Je tiež užitočná pri identifikácii MSA-C, pretože môže zobraziť krížový pruhovaný vzor v určitej časti mozgu (znak „horúcej krížovej žemle“). Tento znak sa však môže vyskytnúť aj pri iných ochoreniach, takže nestačí len na diagnostikovanie MSA.
• Genetické testovanie : Toto vyšetrenie dokáže skontrolovať genetickú mutáciu, ktorá ovplyvňuje spôsob, akým telo spracováva alfa-synukleín. Tieto testy s väčšou pravdepodobnosťou identifikujú genetické mutácie spojené s MSA-C u Japoncov.
• Biopsia kože : Niektoré typy biopsie kože dokážu odhaliť známky akumulácie alfa-synukleínu v nervovom tkanive. Na určenie, či je to dostatočne užitočné na to, aby sa stalo štandardnou súčasťou diagnostického procesu, je však potrebný ďalší výskum.

Váš lekár vám povie o ďalších vhodných testoch a o tom, ako vám môžu pomôcť. Zohľadní vašu zdravotnú anamnézu, rodinnú anamnézu a ďalšie faktory, aby pre vás urobil najlepšie rozhodnutie.

Existuje liečba MSA? Dá sa vyliečiť?

Doteraz nebol nájdený žiadny definitívny liek na MSA.Preto je liečba primárne zameraná na čo najdlhšiu kontrolu symptómov. Liečba symptómov MSA závisí od mnohých faktorov vrátane symptómov pacienta a ich závažnosti.

Aké lieky alebo liečebné postupy sa používajú?

Existuje mnoho druhov liekov, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky MSA. Typ liekov, ktoré dostanete, bude závisieť od vašich príznakov a ďalších faktorov. Váš lekár je najlepšou osobou, ktorá vám odporučí tie najlepšie lieky, pretože bude mať o vašom stave najväčšie znalosti. Vysvetlí vám tiež možné vedľajšie účinky liečby.

Dôležité: MSA je ochorenie, ktoré môže diagnostikovať iba vyškolený a kvalifikovaný lekár. Preto sa nepokúšajte diagnostikovať alebo liečiť príznaky sami bez konzultácie s lekárom.

Existuje spôsob, ako zabrániť rozvoju MSA?

Odborníci zatiaľ nevedia, čo spôsobuje MSA ani aké faktory k nej prispievajú. Preto v súčasnosti neexistuje spôsob, ako jej predchádzať alebo znížiť riziko .

Akú budúcnosť môže očakávať človek s MSA?

Ľudia s MSA zvyčajne najprv objavia príznaky súvisiace s pohybom. Tento stav sa časom postupne zhoršuje. Približne polovica pacientov potrebuje počas tohto obdobia pomoc pri chôdzi. To znamená používanie palice alebo chodítka. Približne päť rokov po nástupe MSA musí približne 60 % pacientov používať invalidný vozík. Do šiestich až ôsmich rokov je aspoň polovica pacientov pripútaná na lôžko.

S postupom ochorenia môžu byť potrebné ďalšie postupy alebo intervencie na udržanie telesných funkcií a prevenciu nebezpečných komplikácií. Medzi ne patria:

• Tracheostómia na udržanie dýchania.
• Kŕmenie cez sondu („sondové kŕmenie“ / „enterálna výživa“).
• Zavedené katétre alebo urostomia pri močovej inkontinencii.
• Kolostómia pri ťažkostiach s vyprázdňovaním čriev.

Ako dlho trvá MSA?

MSA je celoživotný, trvalý stav. Priemerná dĺžka života s týmto ochorením je šesť až desať rokov . V menej závažných prípadoch môže trvať až 15 rokov. V závažnejších prípadoch však môže byť dĺžka života oveľa kratšia. Tieto závažné prípady zvyčajne zahŕňajú nasledujúce príznaky:

• Príznaky autonómneho nervového systému sa zhoršujú ešte pred nástupom príznakov súvisiacich s pohybom.
• Starší vek pri diagnóze.
• Príznaky pohybu, ktoré spôsobujú časté pády.

Aký je pohľad na túto situáciu?

Prognóza MSA nie je veľmi dobrá. Príznaky tohto ochorenia sa postupne zhoršujú, často narúšajú funkcie tela a vedú k smrteľným komplikáciám. Medzi komplikácie, ktoré môžu viesť k smrti, patria:

• Zápal pľúc.
• Infekcie močových ciest (IMC) môžu spôsobiť sepsu (otravu krvi).
• Náhla smrť (často v noci, v dôsledku porúch v spôsobe, akým mozog riadi dýchanie počas spánku).

Ako sa mám starať o seba/svojho blízkeho? Na čo by som si mal dávať pozor?

Ľudia s MSA majú progresívne príznaky. To znamená, že akonáhle príznaky dosiahnu určitú úroveň, už nie sú schopní žiť samostatne. Tento stav môže tiež nakoniec ovplyvniť vašu schopnosť myslieť, hovoriť a robiť samostatné rozhodnutia. Vzhľadom na všetky tieto faktory je dôležité, aby ste sa so svojimi blízkymi porozprávali o svojich želaniach do budúcnosti a aby ste si naplánovali svoju lekársku starostlivosť, ak nie ste schopní robiť rozhodnutia .

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Mnohé z prvých príznakov MSA sú veci, o ktorých by ste sa mali poradiť s lekárom. Patria sem:

• Sexuálna nemorálnosť.
• Ortostatická hypotenzia (pretrvávajúce závraty alebo mdloby bez zjavného dôvodu).
• Problémy so spánkom a spánková apnoe (dusenie počas spánku).

Ak vám lekár diagnostikuje poruchu pohybu, ako je Parkinsonova choroba, je dôležité, aby ste sa s ním porozprávali o akýchkoľvek zmenách vašich príznakov. Váš lekár vám naplánuje následné návštevy, aby sledoval váš stav a upravil vašu liečbu. Počas týchto návštev sa môžete porozprávať o akýchkoľvek zmenách, ktoré si všimnete. Je bežné, že ľudia s diagnostikovanou Parkinsonovou chorobou si neskôr zmenia diagnózu, buď keď sa objavia nové príznaky, alebo keď levodopa prestane správne účinkovať.

Ľudia s MSA často pociťujú ďalšie príznaky, najmä problémy s duševným zdravím. Je dôležité vyhľadať liečbu problémov s duševným zdravím súvisiacich s MSA, ako aj fyzických príznakov. Váš lekár vám môže odporučiť liečbu alebo vás odporučiť k špecialistovi na duševné zdravie.

V súhrne (Posolstvo na zapamätanie)

Multisystémová atrofia (MSA) je vážne, v konečnom dôsledku smrteľné ochorenie. Bohužiaľ, zatiaľ na toto ochorenie neexistuje priamy liek ani liečba.

>

Mnohé z jeho príznakov sa však dajú liečiť a existujú spôsoby, ako minimalizovať účinky a príznaky. Vďaka liečbe si mnohí ľudia môžu udržať kvalitu života po celé roky, tráviť drahocenný čas so svojimi blízkymi a čo najlepšie využívať svoj čas. Preto je dôležité zvládať príznaky pomocou správnej lekárskej pomoci bez toho, aby to spôsobovalo frustráciu.

`Multisystémová atrofia, MSA, neurologické ochorenie, ochorenie mozgu, príznaky Parkinsonovej choroby, poruchy pohybu, problémy s autonómnym nervovým systémom