Produkuje sa vám v tele priveľa krviniek? Poďme sa dozvedieť viac o týchto myeloproliferatívnych nádoroch (MPN)!

Premýšľali ste niekedy nad tým, čo by sa stalo, keby vaša kostná dreň produkovala priveľa krviniek vo vašom tele? Presne také sú myeloproliferatívne neoplazmy, skrátene MPN . Ide o zriedkavé, ale život ohrozujúce ochorenie krvi, ktoré môže byť smrteľné, ak sa nelieči správne. Poďme si o tom porozprávať jednoduchým spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je to myeloproliferatívny neoplazmus (MPN)?

Jednoducho povedané, myeloproliferatívne neoplazmy (MPN) sú stavy, pri ktorých vaša kostná dreň (mäkké tkanivo nachádzajúce sa vo vnútri kostí) produkuje viac červených krviniek, bielych krviniek alebo krvných doštičiek (bunky, ktoré pomáhajú zrážať krv). Predstavte si to ako továreň, ktorá vyrába priveľa produktov. Stane sa to, keď sa v procese tvorby krviniek niečo pokazí.

Tieto stavy MPN sa často vyvíjajú veľmi pomaly . Niektorí ľudia preto nemusia mať roky žiadne príznaky. Preto sa nazývajú aj „chronické“ alebo dlhodobé myeloproliferatívne neoplazmy. V zriedkavých prípadoch sa však tieto stavy MPN môžu vyvinúť do niečoho vážnejšieho.

Ale nebojte sa, existujú dobré liečebné postupy na kontrolu príznakov tohto ochorenia a zabránenie jeho zhoršeniu.

Aké typy MPN existujú?

Existuje niekoľko typov MPN. Každý typ ovplyvňuje typ krviniek, ktoré vaša kostná dreň produkuje v nadmernom množstve. Niekedy sa môžu produkovať iba červené krvinky, inokedy iba biele krvinky alebo krvné doštičky. Pri niektorých typoch MPN sa môže v nadmernom množstve produkovať kombinácia týchto typov buniek. Ďalším dôvodom je, že tieto nadbytočné bunky sa môžu správať odlišne od zdravých krviniek.

Koho táto situácia najviac ovplyvňuje?

Dva hlavné faktory, ktoré ovplyvňujú výskyt MPN, sú váš vek a pohlavie .

• Vek: Hoci sa MPN môže vyskytnúť u ľudí všetkých vekových kategórií, najčastejšie sa vyskytuje u ľudí vo veku 50, 60 rokov alebo starších .
• Pohlavie: Napríklad polycytémia vera, typ MPN, je častejšia u mužov. Esenciálna trombocytémia je častejšia u žien. Iné typy MPN môžu postihnúť obe pohlavia rovnako.

Ako MPN ovplyvňuje vaše telo?

Tieto ochorenia súvisiace s krvou sa vyskytujú, keď vaša kostná dreň produkuje viac určitého typu krviniek, ako vaše telo potrebuje. Účinok na vaše telo teda závisí od toho , ktorý typ krviniek sa produkuje v nadmernom množstve . Napríklad jeden typ mezenchymálnej nefritídy (MPN) môže zvýšiť riziko infarktu alebo mozgovej príhody. Iný typ môže spôsobiť anémiu.

Pre lepšie pochopenie týchto zriedkavých stavov je užitočné mať aspoň malú predstavu o tom, ako sa tvorí vaša kostná dreň a krvinky. Všetky naše krvinky začínajú ako kmeňové bunky v kostnej dreni. Táto kostná dreň je mäkké, hubovité tkanivo vo vnútri kostí. Kmeňové bunky, ktoré sa z nej vyvinú, sa môžu stať buď myeloidnými kmeňovými bunkami, alebo lymfoidnými kmeňovými bunkami.

• Lymfoidné kmeňové bunky sú typom bielych krviniek, ktoré bojujú proti infekciám.
• Myeloidné kmeňové bunky môžu viesť k vzniku červených krviniek (ktoré prenášajú kyslík po celom tele), iných typov bielych krviniek a krvných doštičiek (ktoré pomáhajú zastaviť krvácanie, keď k nemu dôjde).

Tak ako všetky ostatné bunky, aj tieto kmeňové bunky fungujú podľa pokynov, ktoré im dávajú gény. Za normálnych okolností sa tieto kmeňové bunky delia a množia podľa potreby v kostnej dreni, aby vytvorili nové bunky. Ak však dôjde k mutácii v týchto génoch, teda ak sa gény zmenia, tieto gény pošlú kmeňovým bunkám nesprávne pokyny, aby sa ďalej delili a množili. Nakoniec sa tieto prebytočné krvinky hromadia v kostnej dreni alebo v cievach a bránia prietoku krvi. Keď je tento prietok krvi zablokovaný, môžu sa vyskytnúť vážne zdravotné problémy.

Aké sú najbežnejšie typy MPN?

Existujú tri najčastejšie typy MPN: polycytémia vera, esenciálna trombocytémia a primárna myelofibróza.

Polycytémia vera

Toto je najbežnejší typ melancholickej polycytémie (MPN) . Vyskytuje sa, keď vaša kostná dreň tvorí priveľa červených krviniek . To spôsobuje zhustnutie a spomalenie krvi. Ľudia s polycytémiou vera majú zvýšené riziko vzniku krvných zrazenín. Tieto zrazeniny môžu spôsobiť infarkty a mozgové príhody. Veľmi zriedkavo sa tento stav môže vyvinúť do závažnej rakoviny krvi nazývanej akútna leukémia.

Myelofibróza

Toto sa považuje za najagresívnejší typ MPN . Pri myelofibróze vaša kostná dreň produkuje abnormálne kmeňové bunky. Tieto bunky sa zapália a vo vnútri kostnej drene tvoria jazvové tkanivo . Postupom času sa kostná dreň týmto jazvovým tkanivom zaplní. Kostná dreň potom už nedokáže produkovať dostatok červených krviniek na prenos kyslíka v tele. To môže spôsobiť rozvoj anémie. Máte tiež nízku tvorbu krvných doštičiek. Niektorí ľudia s myelofibrózou môžu tiež vyvinúť akútnu myeloidnú leukémiu (AML).

Esenciálna trombocytémia

Esenciálna trombocytémia je stav, pri ktorom vaša kostná dreň tvorí priveľa krvných doštičiek.Tvorba. Normálne, keď krvná cieva praskne, krvné doštičky sa zhlukujú a vytvárajú zrazeninu, čím zastavia krvácanie. V tomto stave sa však krvné doštičky tvoria v kostnej dreni bezdôvodne. Tieto ďalšie krvné doštičky môžu spôsobiť krvné zrazeniny a zvýšiť riziko infarktu a mŕtvice. Podobne ako pri iných mezenchymálnych nefritídach (MPN), príznaky sa vyvíjajú pomaly. Väčšine ľudí je tento stav diagnostikovaný, keď bežný krvný test ukáže vysoké hladiny krvných doštičiek. U niektorých ľudí môže tento stav viesť k leukémii.

Existujú aj iné typy MPN?

Áno, existuje niekoľko ďalších typov MPN. Niektoré z nich sú:

• Chronická eozinofilná leukémia (CEL): Ide o stav, pri ktorom dochádza k nadprodukcii typu bielych krviniek nazývaných eozinofily. Zvyčajne sa vyvíja v slezine. Zriedkavo môže viesť k akútnej myeloidnej leukémii (AML). Toto sa nazýva aj hypereozinofilný syndróm.
• Chronická myeloidná leukémia (CML): Ide o typ bielych krviniek nazývaných granulocyty, ktoré sa nadmerne produkujú. Tieto bunky sa hromadia a sťažujú kostnej dreni tvorbu ďalších potrebných krviniek.
• Chronická neutrofilná leukémia (CNL): Pri tejto leukémii sa nadmerne produkuje typ bielych krviniek nazývaných neutrofily.
• Myeloproliferatívny neoplazmus, neklasifikovateľný (MPN-U): Ide o typ MPN, ktorý nezapadá do žiadnej z ostatných kategórií. Môže spôsobiť nadprodukciu rôznych typov krviniek, ako sú biele krvinky, červené krvinky alebo krvné doštičky.

Aké sú príznaky MPN?

V počiatočných štádiách nemusíte pociťovať žiadne príznaky . S postupom ochorenia si môžete všimnúť príznaky opuchnutej sleziny (splenomegálie). Slezina sa nachádza na ľavej strane pod rebrami. Môže sa cítiť plná, stuhnutá a nepríjemná. Hoci je tento opuch sleziny bežný pri mnohých typoch mezenchymálnej trombocytémie (MPN), nie je taký častý pri esenciálnej trombocytémii.

Ďalšie príznaky sa líšia v závislosti od typu MPN .

Chronická eozinofilná leukémia (CEL)

• Najčastejším príznakom je kožná vyrážka .
• Môžete sa cítiť unavení a mať horúčku.
• Ďalšie príznaky závisia od častí tela, ktoré sú postihnuté vysokými hladinami eozinofilov.

Chronická myeloidná leukémia (CML) a chronická neutrofilná leukémia (CNL)

• Bolesť kostí
• Nočné potenie
• Horúčka a únava
• Ľahké modriny
• Strata chuti do jedla a úbytok hmotnosti

Esenciálna trombocytémia

• Ľahké modriny
• Krvácanie z nosa, úst alebo ďasien bez dôvodu
• Krvácanie zo žalúdka alebo čriev
• Krv v moči

Polycytémia vera

• Bolesť hlavy
• Závraty
• Únava
• Rozmazané videnie alebo dvojité videnie

Primárna myelofibróza

• Môžu sa objaviť príznaky anémie (únava, slabosť, dýchavičnosť).
• Ďalšie vlastnosti:
• Bledá pokožka
• Nočné potenie
• Horúčka
• Svrbenie pokožky
• Prejedanie sa alebo rýchly pocit sýtosti po jedle (skorý pocit sýtosti)
• Chudnutie
• Bolesť kostí

Čo spôsobuje MPN?

Všetky ochorenia MPN sú získané genetické poruchy . To znamená, že nie sú zdedené po rodičoch. Vyskytujú sa, keď sa vyskytnú mutácie alebo zmeny v génoch, ktoré riadia rast buniek, čo spôsobuje nesprávny rast krviniek.

Lekárski výskumníci urobili nasledujúce objavy o genetických mutáciách, ktoré spôsobujú MPN:

• Mutácie Janus kinázy (JAK): Stavy ako polycytémia vera, primárna myelofibróza a esenciálna trombocytémia sú často spôsobené mutáciami v géne nazývanom Janus kináza 2 (JAK2) . Táto mutácia môže spôsobiť nekontrolovateľné delenie buniek.
• Mutácie v géne MPL alebo géne CALR: Ľudia s esenciálnou trombocytémiou a primárnou myelofibrózou majú často mutácie v géne MPL alebo géne CALR.
• Chromozómové chyby: Ľudia s chronickou myeloidnou leukémiou (CML) majú špecifickú chybu vo svojich chromozómoch (štruktúra, ktorá obsahuje gény). Pri CML sa časť jedného chromozómu vymení s iným chromozómom, čím vznikne „philadelphský chromozóm“.

Hoci tieto zistenia presne nevysvetľujú, čo spôsobuje genetické zmeny, pomáhajú lekárom diagnostikovať choroby a vyvinúť liečbu zameranú na tieto genetické mutácie.

Aké sú rizikové faktory pre MPN?

Rodinná anamnéza ochorenia (hoci ide o získané ochorenia, niektoré rodiny môžu vykazovať predispozíciu), vek a pohlavie môžu zvýšiť riziko vzniku MPN.

Výskumníci tiež zistili súvislosti medzi MPN a vystavením určitým toxínom a žiareniu . Niektoré štúdie ukazujú, že ľudia vystavení vysokým úrovniam žiarenia a určitým toxínom, ako je benzén, majú zvýšené riziko vzniku MPN, ako je polycytémia vera, primárna myelofibróza a chronická myeloidná leukémia.

Ako sa diagnostikuje MPN?

Váš lekár sa vás opýta na vaše príznaky a zdravotnú anamnézu. Potom vykoná fyzické vyšetrenie, aby skontroloval príznaky melancholickej neuropatie (MPN). Na diagnostikovanie ochorenia vám vyšetrí krv a kostnú dreň.

• Kompletný krvný obraz (CBC):Toto vyšetrenie meria hladiny všetkých typov krviniek. Pri esenciálnej trombocytémii sa kontroluje hladina krvných doštičiek. Pri polycytémii vera sa kontroluje hemoglobín (bielkovina nachádzajúca sa v červených krvinkách), ako aj hladiny bielych krviniek a krvných doštičiek.
• Periférny krvný náter (PBS): Tento test dokáže hľadať abnormálne tvary v krvinkách, čo môže poskytnúť informácie o zdravotnom stave.
• Testy krvnej biochémie: Tieto testy môžu merať hladiny rôznych chemických látok (ako sú bielkoviny, enzýmy a glukóza) v krvi. Tieto čísla môžu poskytnúť informácie o fungovaní vašich orgánov, čo môže vzbudiť podozrenie na metronomickú perforáciu (MPN).
• Biopsia kostnej drene: Váš lekár môže vykonať aspiráciu kostnej drene alebo biopsiu kostnej drene. To zahŕňa odobratie vzorky kostnej drene a vyšetrenie na prítomnosť krvných buniek. Lekárski patológovia potom vyšetria krvné bunky a tkanivo pod mikroskopom, aby hľadali rozdiely medzi normálnymi a abnormálnymi bunkami. Budú tiež hľadať akékoľvek abnormálne kmeňové bunky. Budú tiež hľadať chromozomálne zmeny a iné genetické abnormality, ktoré môžu naznačovať typ melancholickej neuropatie (MPN).
• Genetické testovanie: Lekári môžu analyzovať vaše krvné bunky, aby zistili, či existujú nejaké zmeny v génoch, ktoré ovplyvňujú tvorbu krviniek.

Dá sa MPN úplne vyliečiť? Aké sú možnosti liečby?

Jedinou liečebnou liečbou, ktorá je v súčasnosti k dispozícii pre tieto ochorenia, je alogénna transplantácia kmeňových buniek . Bohužiaľ, veľa ľudí nemôže podstúpiť túto transplantáciu kmeňových buniek, pretože ide o zložitý a fyzicky náročný zákrok.

Váš lekár vám predpíše liečbu na zvládnutie vášho stavu, zníženie počtu krviniek, zmiernenie príznakov a prevenciu komplikácií. Niektoré liečby môžu dokonca viesť k remisii ochorenia. Liečba mitrofylálnej nefritídy sa líši v závislosti od typu:

• Chronická eozinofilná leukémia (CEL): Váš lekár môže použiť chemoterapiu, kortikosteroidy alebo imunoterapiu na zníženie hladín eozinofilov.
• Chronická myeloidná leukémia (CML): Najčastejšie používanou liečbou je cielená terapia, ktorá zastavuje nekontrolovateľné množenie buniek. Medzi ďalšie liečby patrí chemoterapia, imunoterapia, rádioterapia a transplantácia kmeňových buniek.
• Chronická neutrofilná leukémia (CNL): Liečba môže zahŕňať chemoterapiu, imunoterapiu a transplantáciu kmeňových buniek.
• Esenciálna trombocytémia:Ak nemáte žiadne príznaky, váš lekár sa môže rozhodnúť, že bude váš stav dôkladne sledovať namiesto predpísania liečby. Ak máte príznaky, možno budete musieť užívať liečbu, ktorá zastaví nekontrolované množenie buniek. Možno budete tiež musieť užívať lieky na zníženie rizika vzniku krvných zrazenín alebo na zastavenie tvorby príliš veľkého množstva krvných doštičiek v kostnej dreni.
• Polycytémia vera: Flebotómia je najbežnejšou liečbou polycytémie vera. Pri tomto zákroku vám lekár pravidelne odoberá malé množstvo krvi (napríklad pri transfúzii krvi), aby znížil objem krvi a odstránil prebytočné červené krvinky. Ak máte príznaky, môže vám byť podaná cielená liečba na zastavenie nekontrolovaného množenia buniek. Môžu vám byť tiež podané lieky, ktoré znižujú riziko vzniku krvných zrazenín (ako napríklad aspirín) alebo lieky, ktoré znižujú počet červených krviniek.
• Primárna myelofibróza: Ak nemáte žiadne príznaky, váš lekár sa môže rozhodnúť, že bude váš stav dôkladne sledovať. Existujú rôzne metódy alebo lieky, ktoré sa dajú použiť na liečbu anémie. Napríklad, ak vaša kostná dreň netvorí dostatok červených krviniek, môžete potrebovať transfúziu krvi. Možno budete tiež musieť užívať lieky, ktoré stimulujú kostnú dreň k tvorbe väčšieho množstva krviniek. Medzi ďalšie liečby patrí cielená terapia, chemoterapia, imunoterapia, rádioterapia a transplantácia kmeňových buniek.

Ako dlho môže niekto s MPN žiť?

Toto sa u jednotlivých osôb značne líši . Ovplyvňuje to mnoho faktorov vrátane typu MPN, včasnosti diagnostikovania ochorenia a toho, ako dobre reagujete na liečbu. Pri dobrom monitorovaní a liečbe sa veľa ľudí dožíva mnohých rokov . Pre tieto stavy neexistuje jednoznačná prognóza ani očakávaný výsledok. Vo všeobecnosti väčšina ľudí s diagnostikovanou MPN žije aj po piatich rokoch.

Miera prežitia pre špecifické typy MPN je nasledovná:

• Chronická myeloidná leukémia (CML): Miera prežitia spojená s CML sa výrazne zvýšila vďaka úspechu nových cielených terapií. Päťročná miera prežitia pri CML je 90 %.
• Chronická neutrofilná leukémia (CNL) a polycytémia vera: Pri dobrej liečbe sa väčšina ľudí dožíva v priemere približne 20 rokov po stanovení diagnózy.
• Esenciálna trombocytémia: Mnoho ľudí žije mnoho rokov, keď užívajú lieky, ktoré zabraňujú život ohrozujúcim komplikáciám, ako sú krvné zrazeniny.
• Primárna myelofibróza: Väčšina ľudí s primárnou myelofibrózou žije päť až desať rokov po stanovení diagnózy.

Ak máte tento stav, opýtajte sa svojho lekára na vašu prognózu. Lekár pozná všetky faktory, ktoré ovplyvňujú prognózu. A čo je najdôležitejšie, pozná vás, váš vek a váš celkový zdravotný stav, ako aj rizikové faktory, ktoré ovplyvňujú prognózu.

Sú tieto choroby smrteľné?

Samy o sebe to nie sú smrteľné ochorenia , ale niektoré typy MPN môžu spôsobiť život ohrozujúce komplikácie, ako sú infarkty a mozgové príhody.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

MPN je komplexné ochorenie. Existuje mnoho možností liečby a niekedy aj vedľajších účinkov. V závislosti od vášho stavu sa môže vyskytnúť aj mnoho komplikácií. Je dôležité vedieť, aké príznaky by ste si mali všímať. Porozprávajte sa so svojím lekárom, aby ste pochopili svoju diagnózu a rozhodli sa o liečbe.

Niekoľko otázok, ktoré si môžete položiť:

• Aký je cieľ liečby (zmierniť ochorenie, znížiť príznaky, predchádzať komplikáciám atď.)?
• Aké sú moje možnosti liečby?
• Aké sú možné vedľajšie účinky liečby?
• Ako dlho budem musieť byť liečený na svoj stav?
• Ako často budem musieť podstupovať testy (zobrazovacie vyšetrenia alebo krvné testy) na sledovanie môjho stavu?
• Aké sú znaky, ktoré mi pomôžu zistiť, či sa môj stav zlepšuje alebo zhoršuje?
• Aké príznaky ma varujú pred komplikáciami?
• Aké komplikácie si vyžadujú neodkladnú lekársku pomoc?
• Aká je očakávaná prognóza môjho stavu?
• Aké zmeny životného štýlu odporúčate na zvládnutie môjho stavu a vedľajších účinkov liečby?

Ako sa mám o seba starať? (Niekoľko dôležitých vecí pre vás)

Život s MPN môže byť niekedy trochu mätúci. Možno sa vám darí a nepociťujete žiadne problémy, ale možno vás zaujíma, či môžem urobiť niečo, aby som predišiel príznakom. Ak dostávate liečbu, možno budete potrebovať pomoc so zvládaním vedľajších účinkov liečby a príznakov. S touto chorobou však budete musieť žiť ešte mnoho rokov. Tu je niekoľko návrhov, ktoré vám môžu pomôcť:

• Pochopte svoj zdravotný stav: Mnohé príznaky MPN sú podobné príznakom iných, menej závažných ochorení. Niektoré príznaky môžu byť aj príznakmi závažných zdravotných komplikácií. Môže byť ťažké rozoznať rozdiel a môžete mať pocit, že vám unikajú dôležité informácie. Požiadajte svojho lekára, aby vám vysvetlil, ako vás tento stav môže ovplyvniť. Vedomie toho, čo môžete očakávať, vám môže pomôcť cítiť sa istejšie ohľadom vášho stavu.
• Zvládajte stres: Život s dlhodobou chorobou môže byť stresujúci. Ak máte obavy zo svojho stavu, porozprávajte sa o tom so svojím lekárom. Môže vám vysvetliť, čo môže urobiť, aby vám pomohol teraz a čo môže urobiť, aby vám pomohol v budúcnosti.
• Jedzte vyváženú zdravú stravu:Zdravé stravovanie vám môže pomôcť zvládnuť váš stav. Ak potrebujete pomoc s rozvojom zdravých stravovacích návykov, poraďte sa s odborníkom na výživu.
• Zacvičte si: Cvičenie je skvelý spôsob, ako zvládať stres.
• Nájdite si podporu: MPN je zriedkavé ochorenie. Podporné skupiny môžu byť skvelým spôsobom, ako sa spojiť a porozprávať s ľuďmi, ktorí vedia, čím prechádzate.

Pamätajte, že aj s takýmto ochorením môžete žiť dobrý život, ak budete uvedomelí a budete dodržiavať lekárske rady.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte MPN, ale ste asymptomatický alebo si všimnete zmeny vo svojom tele, ktoré naznačujú príznaky, okamžite vyhľadajte svojho lekára.

MPN je v skutočnosti trochu záhadou. Výskumníci vedia, že MPN je spojená s abnormálnym rastom krviniek. Vedia tiež, že ide o genetické poruchy, ale presný spúšťač genetických mutácií, ktoré spôsobujú MPN, je stále neznámy . Keďže ide o zriedkavé ochorenia, veľa ľudí nevie, aké to je žiť s MPN. Lekári a výskumníci sa však o MPN dozvedajú viac, najmä o účinnejších spôsoboch zvládania príznakov a znižovania rizika závažných zdravotných komplikácií. Nikdy sa teda nevzdávajte nádeje .

Myeloproliferatívny neoplazmus, MPN, rakovina krvi, kostná dreň, červené krvinky, biele krvinky, krvné doštičky, príznaky, liečba