Pohovoríme si dnes o vzácnom nádore nazývanom feochromocytóm?

Mávate niekedy náhle vysoký krvný tlak? Alebo sa len potíte? Bolí vás hlava s búšiacim srdcom? Neponáhľajte sa s predpokladom, že niektoré z týchto vecí sú vážnym ochorením. Ak však tieto príznaky pretrvávajú, najmä pri vysokom krvnom tlaku, ktorý je ťažké kontrolovať, je dobré sa trochu znepokojiť. Dnes si povieme o stave, ktorý je trochu zriedkavý, ale ak je správne diagnostikovaný, dá sa veľmi dobre liečiť. Nazýva sa feochromocytóm.

Čo je feochromocytóm? Poďme to pochopiť jednoducho.

Jednoducho povedané, feochromocytóm je nádor, ktorý sa vyvíja v strednej časti nadobličiek, v dreni nadobličiek. Tieto nádory sú tvorené špeciálnym typom buniek nazývaných chromafínne bunky. Tieto bunky produkujú a uvoľňujú do krvného obehu hormóny, ktoré sú potrebné pre reakciu nášho tela „bojuj alebo uteč“. Zamyslite sa nad tým, keď sa zrazu bojíte alebo čelíte veľkému stresu, zmeny, ktoré sa dejú vo vašom tele – zvyšuje sa vám srdcová frekvencia, potíte sa, trasie sa vám telo – sú za to zodpovedné tieto hormóny.

Feochromocytóm sa zvyčajne vyvíja iba v jednej nadobličke. Niekedy sa však môže vyvinúť v oboch žľazách. V jednej žľaze je možné mať viac ako jeden nádor.

Dôležité je, že väčšina feochromocytómov je benígnych (nie malígnych) . To znamená, že sa nešíria do iných častí tela. Avšak 10 % až 15 % z nich môže byť rakovinových. Ak ide o rakovinové ochorenie, delí sa na niekoľko hlavných kategórií v závislosti od toho, ako sa rozšírilo:

• Lokalizovaný feochromocytóm: Nádor sa nachádza iba v jednej alebo oboch nadobličkách.
• Regionálny feochromocytóm: Rakovina sa rozšírila do lymfatických uzlín v blízkosti nadobličiek alebo do iných tkanív.
• Metastatický feochromocytóm: Rakovina sa rozšírila do vzdialených orgánov, ako sú pečeň, pľúca alebo kosti.
• Recidivujúci feochromocytóm: Rakovina sa po liečbe vrátila. Môže byť na rovnakom mieste ako predtým alebo na inom mieste.

Čo sú to tieto nadobličky v našom tele? Aká je ich funkcia?

Máme dve nadobličky. Nachádzajú sa v zadnej časti brucha, nad obličkami, ako čiapka. Sú súčasťou nášho endokrinného systému. Každá nadoblička má dve hlavné časti. Vonkajšia vrstva sa nazýva kôra nadobličiek a stredná časť sa nazýva dreň nadobličiek.

Naša dreň nadobličiek produkuje skupinu hormónov nazývaných katecholamíny. Tieto hormóny riadia niekoľko veľmi dôležitých procesov v našom tele:

• Srdcová frekvencia
• Krvný tlak
• Hladina cukru v krvi (glukóza v krvi)
• Ako naše telo reaguje na stres (reakcia „bojuj alebo uteč“)

Hlavné typy katecholamínov sú:

• Dopamín
• Epinefrín (adrenalín) `(Epinefrín / Adrenalín)`
• Norepinefrín (noradrenalín) `(norepinefrín / noradrenalín)`

Keď je prítomný feochromocytóm, môže do krvného obehu uvoľňovať viac týchto hormónov, adrenalínu a noradrenalínu, ako je potrebné. Vtedy sa začnú objavovať rôzne príznaky.

Aký je rozdiel medzi feochromocytómom a paragangliómom?

Ide o dva veľmi podobné, zriedkavé typy nádorov. Oba vznikajú z rovnakých chromafínnych buniek, o ktorých sme hovorili skôr. Feochromocytóm však vzniká v strednej časti nadobličky (dreni nadobličiek), zatiaľ čo paraganglióm vzniká na iných miestach mimo nadobličky .

Kto má najväčšiu pravdepodobnosť vzniku tohto ochorenia? Aká je častá?

Feochromocytóm sa môže vyvinúť v akomkoľvek veku, ale najčastejšie sa vyskytuje u ľudí vo veku 30 až 50 rokov. Približne 10 % prípadov je hlásených v detstve.

Ide o veľmi zriedkavý nádor . Je ťažké presne povedať, koľko ľudí má toto ochorenie. Keďže niektorí ľudia nevykazujú žiadne príznaky, ochorenie môže zostať nediagnostikované. Odhaduje sa, že menej ako 1 % ľudí s vysokým krvným tlakom má feochromocytóm.

Aké príznaky sa prejavujú u osoby s feochromocytómom?

Príznaky feochromocytómu sa objavujú, keď nádor uvoľňuje do krvného obehu priveľa hormónov adrenalínu (epinefrínu) alebo noradrenalínu (norepinefrínu). Niektoré nádory však neprodukujú príliš veľa týchto hormónov a môžu byť asymptomatické.

Najčastejšie pozorované príznaky sú:

• Vysoký krvný tlak (hypertenzia): Toto je hlavný príznak. Niekedy je ťažké ho kontrolovať.
• Bolesť hlavy: Môže to byť silná, náhla bolesť hlavy.
• Nadmerné potenie bez dôvodu.
• Palpitácie sú pocitom rýchleho, nepravidelného alebo búšiaceho srdca.
• Pocit, akoby sa vám celé telo trasie.

Menej časté príznaky:

• Bolesť na hrudníku a/alebo bruchu.
• Koža sa zrazu zbledne ako zvyčajne.
• Nevoľnosť a/alebo vracanie.
• Hnačka.
• Zápcha.
• Ortostatická hypotenzia je náhly pokles krvného tlaku pri vstávaní. To znamená, že pri náhlom vstávaní zo sedu pociťujete závraty.
• Chudnutie bez dôvodu.

Tieto príznaky sa môžu objaviť alebo zhoršiť po určitých udalostiach. Napríklad:

• Intenzívna fyzická aktivita.
• Fyzické zranenie alebo silný psychický stres.
• Pôrod.
• Získanie anestézie.
• Vykonávanie chirurgického zákroku.
• Konzumácia potravín bohatých na tyramín (napr. červené víno, čokoláda, syr).

Sú príznaky vždy prítomné? Alebo sa objavujú a odchádzajú?

Osoba s feochromocytómom môže mať pretrvávajúci vysoký krvný tlak alebo sa môže objavovať a miznúť .

Niektorí ľudia môžu pociťovať „paroxyzmálne záchvaty“ alebo náhle záchvaty príznakov. To znamená, že dôjde k náhlemu zvýšeniu krvného tlaku, sprevádzanému príznakmi, ako sú silné bolesti hlavy, zrýchlený srdcový tep a nadmerné potenie. Tieto „záchvaty“ sa môžu vyskytnúť niekoľkokrát denne alebo dokonca raz či dvakrát mesačne.

Dôležité: Ak máte ktorýkoľvek z týchto príznakov, najmä náhle zvýšený krvný tlak, bolesť hlavy, potenie a búšenie srdca, je veľmi dôležité vyhľadať lekársku pomoc.

Prečo sa vyvíja feochromocytóm? Aké sú príčiny?

Vo väčšine prípadov sa nedá nájsť žiadna špecifická príčina feochromocytómu. Vyskytuje sa náhodne.

Avšak v 25 % až 35 % prípadov tento stav súvisí s dedičnými ochoreniami. Medzi hlavné patria:

• Syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplázie 2, typ A a B (MEN2A a MEN2B)
• Von Hippel-Lindauova (VHL) choroba
• Neurofibromatóza typu 1 (NF1)
• Syndróm dedičného paragangliómu
• Carney-Stratakisova dyáda [paraganglióm a gastrointestinálny stromálny tumor (GIST)]
• Carneyho triáda (paraganglióm, GIST a pľúcny chondróm)

Okrem týchto genetických ochorení sa feochromocytóm môže vyvinúť aj v dôsledku mutácií v najmenej 10 rôznych génoch.

Ako sa toto ochorenie diagnostikuje? (Diagnóza)

Feochromocytóm môže byť ťažké diagnostikovať, pretože ide o zriedkavý nádor a niekedy nespôsobuje žiadne príznaky. Niekedy sa nádor objaví náhodne počas vyšetrenia vykonaného z iného dôvodu.

Existuje niekoľko dôvodov, prečo môže lekár podozrievať toto ochorenie:

• VášPodrobná anamnéza, najmä či niekto v rodine mal predtým feochromocytóm.
• Kompletné fyzické a lekárske vyšetrenie.
• Niektoré špecifické príznaky , napríklad „paroxyzmálne záchvaty“, o ktorých sme hovorili, a vysoký krvný tlak, ktorý nie je možné kontrolovať bežnou liečbou.

Aké druhy testov sa robia?

Váš lekár vám môže odporučiť nasledujúce testy na potvrdenie, či máte feochromocytóm:

• 24-hodinový test moču: Zahŕňa zber moču počas dňa a meranie množstva katecholamínov v ňom. Meria sa tiež látky, ktoré vznikajú pri rozklade týchto hormónov. Ak sú tieto hladiny vyššie ako normálne, môže to byť príznakom feochromocytómu.
• Testy katecholamínov v krvi: Tieto testy merajú hladiny katecholamínov v krvi. Rovnako ako testy moču, aj tieto testy hľadajú látky produkované rozkladom hormónov.
• CT vyšetrenie (počítačová tomografia): Toto vyšetrenie využíva sériu röntgenových snímok na vytvorenie detailných snímok vnútra vášho tela. Váš lekár vám ho môže odporučiť na vyšetrenie nadobličiek.
• MRI vyšetrenie (MRI – magnetická rezonancia): Toto vyšetrenie využíva magnet, rádiové vlny a počítač na vytvorenie detailných snímok vnútra tela. Používa sa aj na vyšetrenie nadobličiek.

Po potvrdení ochorenia sa môžu vykonať ďalšie testy, aby sa zistilo, či je nádor rakovinový (malígny) alebo benígny (nezhubný) a či sa rozšíril do iných častí tela.

Prečo je genetické testovanie dôležité?

Ak vám diagnostikujú feochromocytóm, lekár vám pravdepodobne odporučí genetické poradenstvo a testovanie, aby zistil, či máte dedičný syndróm, ktorý vás vystavuje riziku vzniku iných druhov rakoviny.

Genetické testovanie sa môže odporučiť v prípadoch, ako sú tieto:

• Ak vy alebo niekto z vašej rodiny má príznaky spojené s dedičným feochromocytómom alebo paragangliómovým syndrómom.
• Ak máte nádory v oboch nadobličkách.
• Ak je v jednej nadobličke viac ako jeden nádor.
• Ak sa vyskytnú príznaky zvýšených hladín katecholamínov v krvi.
• Ak je feochromocytóm diagnostikovaný pred dosiahnutím veku 40 rokov.

Ak genetický test zistí zmenu génu, genetický poradca môže odporučiť, aby sa tento test podrobili aj iným členom vašej rodiny (tí, ktorí sú asymptomatickí, ale sú v riziku).

Aké sú liečebné postupy pre feochromocytóm?

Najlepšou liečbou je chirurgické odstránenie nádoru, ak je to možné .

Výber liečby závisí od niekoľkých faktorov:

• Veľkosť nádoru.
• Či je nádor rakovinový (malígny) alebo benígny (nezhubný).
• Či existujú príznaky v dôsledku zvýšenia katecholamínových hormónov.
• Je nádor obmedzený na jedno miesto alebo sa rozšíril do iných častí tela? (Metastázuje)
• Či bolo ochorenie diagnostikované prvýkrát, alebo či sa po predchádzajúcej liečbe opäť objavilo.

Ak máte príznaky spôsobené zvýšenými hormónmi nadobličiek, lekár vám môže predpísať lieky na kontrolu týchto príznakov. Napríklad:

• Lieky na udržanie krvného tlaku na normálnej úrovni, ako sú alfa-blokátory.
• Lieky na udržanie srdcovej frekvencie na normálnej úrovni, ako sú beta-blokátory.
• Lieky, ktoré blokujú účinky hormónov uvoľňovaných nadmerne nadobličkami.

Hlavné možnosti liečby feochromocytómu sú:

• Chirurgia
• Rádioterapia
• Chemoterapia
• Ablačná terapia
• Embolizačná terapia
• Cielená terapia

Spoločne s vaším lekárskym tímom určíte liečebný plán, ktorý je pre vás najlepší.

Hlavné metódy liečby

• Chirurgický zákrok:

Toto je hlavná liečba feochromocytómu. Približne 90 % nádorov možno úspešne odstrániť chirurgicky .

Váš lekár vám môže odporučiť operáciu na odstránenie jednej alebo oboch nadobličiek (adrenalektómia). Počas operácie chirurg vyšetrí okolité tkanivo a lymfatické uzliny, aby zistil, či sa nádor rozšíril. Ak áno, ak je to možné, toto tkanivo odstráni.

Po operácii vám bude vyšetrená krv alebo moč na hladinu katecholamínov. Ak sa hladiny vrátia do normálu, znamená to, že všetky bunky feochromocytómu boli odstránené.

Ak sa odstránia obe nadobličky, budete musieť po zvyšok života užívať hormonálnu liečbu, ktorá nahrádza hormóny produkované nadobličkami.

• Rádioterapia:

Ide o liečbu, ktorá sa používa buď na ničenie rakovinových buniek, alebo na zastavenie ich rastu. Robí sa to spôsobom, ktorý čo najviac nepoškodzuje zdravé tkanivo.

Existujú dva typy rádioterapie:

• Externá rádioterapia: Žiarenie sa do miesta rakoviny dodáva zo zariadenia mimo tela.
• Vnútorná rádioterapia: Rádioaktívna látka je zabalená do ihiel, semien, drôtov alebo katétrov a lekár ju vloží do miesta rakoviny alebo do jeho blízkosti.

Typ rádioterapie závisí od toho, či je rakovina lokalizovaná, regionálna, metastatická alebo recidivujúca. Malígny feochromocytóm sa najčastejšie lieči externou rádioterapiou a/alebo terapiou 131I-MIBG. 131I-MIBG je rádioaktívna látka, ktorá sa viaže na niektoré rakovinové bunky a ničí ich.

• Chemoterapia:

Pri tejto liečbe sa používajú lieky na ničenie rakovinových buniek, zastavenie ich delenia a množenia alebo zastavenie rastu rakoviny. Tieto lieky sa zvyčajne podávajú intravenózne. Hoci je to úspešná liečba, môže mať vedľajšie účinky.

• Ablačná terapia:

Ide o minimálne invazívnu liečbu. Na zničenie nádorov využíva extrémne teplo alebo extrémny chlad.

• Rádiofrekvenčná ablácia: Rádiofrekvenčná ablácia využíva rádiové vlny na zahrievanie a ničenie rakovinových buniek a abnormálnych buniek.
• Kryoablácia: Používa tekutý dusík alebo tekutý oxid uhličitý na zmrazenie a zničenie rakovinových buniek a abnormálnych buniek.

• Embolizačná terapia:

Pri tomto stave sa zablokuje tepna, ktorá zásobuje nadobličky krvou. To zastaví prietok krvi do žľazy a zabije rakovinové bunky, ktoré tam rastú.

• Cielená terapia:

Pri tejto liečbe sa používajú lieky alebo iné látky, ktoré cielene napádajú iba rakovinové bunky bez poškodenia zdravých buniek. Táto liečba sa používa pri metastatickom a rekurentnom feochromocytóme.

Inhibítor tyrozínkinázy nazývaný sunitinib sa skúma na liečbu metastatického feochromocytómu. Tieto lieky inhibujú rast nádoru.

Dá sa tomuto ochoreniu predísť?

Bohužiaľ, neexistuje spôsob, ako zabrániť feochromocytómu. Ak však máte riziko vzniku tohto ochorenia v dôsledku dedičných syndrómov a génov, genetické poradenstvo môže pomôcť so skríningom a včasnou detekciou.

Ak mal niektorý z vašich blízkych rodinných príslušníkov (súrodenci, rodičia) feochromocytóm alebo ak máte genetické ochorenie, ako sú tie, o ktorých sme hovorili skôr (syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplázie 2, Von Hippel-Lindauova (VHL) choroba, neurofibromatóza typu 1 (NF1), dedičný paragangliómový syndróm, Carney-Stratakisova dyáda, Carneyova triáda), je veľmi dôležité, aby ste sa o tom porozprávali so svojím lekárom.

Aká je šanca na uzdravenie po liečbe? (Prognóza)

Výhľad na feochromocytóm je vo všeobecnosti veľmi dobrý, ak sa lieči.Už sme povedali, že približne 90 % nádorov sa dá úspešne odstrániť chirurgicky.

Ak sa však tento stav nelieči, môže viesť k vážnym, dokonca život ohrozujúcim komplikáciám . Napríklad:

• Kardiomyopatia
• Myokarditída
• Nekontrolované krvácanie do mozgu (mozgové krvácanie)
• Hromadenie tekutín v pľúcach (pľúcny edém)

Niektorí pacienti s feochromocytómom sú tiež vystavení riziku mozgovej príhody alebo infarktu myokardu.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

• Ak vám diagnostikujú feochromocytóm a objavia sa u vás akékoľvek znepokojujúce príznaky, okamžite vyhľadajte svojho lekára.
• Ak máte príznaky feochromocytómu, ako je vysoký krvný tlak a bolesti hlavy, poraďte sa so svojím lekárom. Hoci je feochromocytóm zriedkavý, je dôležité liečiť vysoký krvný tlak.
• Ak viete, že jeden z vašich blízkych príbuzných (súrodenci, rodičia) má genetické ochorenie, ako je „syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplázie 2“ alebo „Von Hippel-Lindauova (VHL) choroba“, môžete mať tiež vyššie riziko vzniku feochromocytómu, preto sa poraďte s lekárom o genetickom testovaní.

Aké otázky by som mal položiť lekárovi?

Ak vám diagnostikujú feochromocytóm, môže byť užitočné položiť lekárovi tieto otázky:

• Prečo sa u mňa vyvinul feochromocytóm?
• Môžu moje deti a/alebo príbuzní ochorieť na feochromocytóm?
• Aké mám možnosti liečby?
• Aké sú vedľajšie účinky rôznych liečebných postupov?
• Ako môžem zvládnuť svoje príznaky?

Na záver, najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať (posolstvo na zapamätanie)

Dobre, takže hoci je feochromocytóm zriedkavý nádor, často je benígny a liečiteľný . Môže sa tiež vyskytovať v rodinách, takže ak vám alebo niekomu z vašej rodiny diagnostikovali toto ochorenie, je dôležité podstúpiť genetické testovanie. To môže tiež pomôcť určiť, či vám hrozí riziko iných zdravotných problémov.

Pamätajte, že ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa rizika vzniku feochromocytómu alebo tohto ochorenia, nebojte sa porozprávať so svojím lekárom. Je tu, aby vám pomohol. Zostaňte zdraví!

feochromocytóm , nadoblička, katecholamíny, vysoký krvný tlak, bolesť hlavy, potenie, nádor, endokrinný systém