Príbehy rodín bojujúcich so zriedkavým ochorením: Cesta nádeje (Zriedkavé ochorenie)

Predstavte si, že vaše malé bábätko sa usmieva, behá a hrá sa. S radosťou sledujete každý jeho krok v vývoji. Práve keď si myslíte, že je všetko v poriadku, zrazu sa mu zmení chôdza, začne často padať. Pohľad na niečo také by vystrašil každú matku alebo otca, však? Toto je príbeh niekoľkých rodín, ktoré sa nevzdali nádeje ani napriek takejto srdcervúcej skúsenosti. Ich príbehy nás veľa učia.

Príbeh „Willa“: Deň, keď sa všetko zmenilo

Will je veľmi šibalský, aktívny a spoločenský chlapček. Podľa jeho matky Casey sa každý míľnik v jeho vývoji stal presne načas. Keď mal Will asi dva roky, chodil a hral sa dobre, ale bez zjavného dôvodu začal často padať. Jedného dňa zrazu spadol.

Od toho dňa sa Willov zdravotný stav začal rýchlo zhoršovať. Po mnohých testoch lekári konečne zistili, že Will trpí veľmi zriedkavým ochorením. Toto ochorenie sa nazývalo „Leighov syndróm“ .

Jednoducho povedané, každá bunka v našom tele má malé elektrárne nazývané mitochondrie, ktoré poskytujú energiu. Pri tomto zriedkavom ochorení nazývanom Leighov syndróm tieto centrá generujúce energiu nefungujú správne kvôli genetickej mutácii. Will mal mutáciu v jednom z týchto génov, nazývanom SURF1. Tento stav patrí do väčšej skupiny ochorení nazývaných mitochondriálne choroby.

Casey na to obdobie spomína s veľkým dojatím. „Bolo to veľmi ťažké obdobie v našich životoch. Zatiaľ čo jedno z mojich detí nevedelo chodiť, moje druhé dieťa sa učilo chodiť.“ Predstavte si, ako sa asi cítila tá matka.

Boj nad rámec rodičovstva

Keď sa to stalo ich dieťaťu, Casey a jej manžel Doug sa len tak nehli pozerať. Začali skúmať všetko, čo sa o tejto chorobe dalo vedieť. Ako hovorí Casey: „Keď počujete o takejto zriedkavej chorobe, máte pocit, akoby sa vám pred očami rozpadal celý život... a potom sa musíte naučiť všetko, čo sa dá o chorobe vášho dieťaťa vedieť. Je to ako ísť na lekársku fakultu a absolvovať úplne nový kurz.“

Keď si uvedomili, ako málo informácií a zdrojov je o tejto chorobe k dispozícii, spojili sily s ďalšími rodinami s deťmi s rovnakým ochorením a založili „Nadáciu Cure Mito“. Cieľom tejto nadácie bolo pomôcť nájsť liečbu alebo vyliečenie Leighovho syndrómu.

Pozrite sa na výzvy, ktorým čelia takíto rodičia, a na obrovskú úlohu, ktorú zohrávajú.

„Sofia“, ktorá premenila bolesť na silu

S tým súvisí aj príbeh matky menom Sophia Silber. Je tiež členkou správnej rady nadácie „Cure Mito“. Pred šiestimi rokmi zomrela jej malá dcérka Miriam, niekoľko týždňov po narodení, na „Leighov syndróm“. Šok z tejto náhlej a nečakanej smrti bol taký veľký, že Sophia hovorí, že táto udalosť rozdelila ich životy na dve časti: „pred“ a „po“. „Každé slovo, každá minúta toho času je navždy v našich srdciach,“ hovorí.

Ale tým sa nezastavila. Svoje odborné znalosti (analýza údajov z klinických štúdií) využila na vytvorenie registra pacientov , ktorý by zhromažďoval informácie o pacientoch s touto chorobou na celom svete. Na tomto projekte dobrovoľne strávila tisíce hodín.

Prečo je takýto register pacientov dôležitý?

Predstavte si, že keďže tieto choroby sú také zriedkavé, žiadny lekár sa nestretne s takýmto množstvom pacientov. Najlepšie informácie o tom, ako sa choroba vyvíja, ako prebieha a ako sa menia príznaky, majú pacienti a ich rodiny. Keď sa tieto informácie zhromaždia na jednom mieste, stanú sa neoceniteľným zdrojom pre výskumníkov hľadajúcich nové lieky. Otvárajú cestu novým liečebným postupom.

Dedičstvo nádeje

Vráťme sa k Willovmu príbehu. Dnes má Will 11 rokov. Hoci nevie chodiť, rozprávať ani jesť ústami, jeho stav je stabilný. A čo je najdôležitejšie, jeho mentálne schopnosti sú stále veľmi dobré. Jeho matka hovorí, že ho najviac zaujíma veda. Počas nedávneho videohovoru sa usmial a ukázal palec hore, aby to potvrdil.

Nadácia Cure Mito, ktorú založili Willovi rodičia, teraz financuje génovú terapiu a výskum opätovného použitia liekov , aby zistila, či sa na liečbu tejto choroby dajú použiť aj iné existujúce lieky.

To znamená, že to, čo robíme v mene Willa, by mohlo v budúcnosti zachrániť život ďalšiemu dieťaťu s touto chorobou. To je odkaz, ktorý po sebe zanecháva. Tieto príbehy nám hovoria, že bez ohľadu na to, aká ťažká je situácia, ak sa spojíme a budeme pracovať s nádejou, môžeme dosiahnuť veľký rozdiel. Boj, ktorý títo rodičia bojujú za svoje dieťa, vytvára budúcnosť pre tisíce ďalších detí.