Čo je spinálna svalová atrofia (SMA)? Poďme sa o tomto zriedkavom stave porozprávať jednoduchými slovami.

Mali ste niekedy pocit, že vaše dieťa je trochu letargické alebo menej aktívne ako ostatné deti? Možno má vaše dieťa problém správne držať krk alebo má pocit, že má telo voľné? Je normálne, že rodič alebo rodič sa pri takomto stave vyľaká. Dnes si povieme o zriedkavom stave, ktorý môže spôsobiť tieto príznaky, ale v spoločnosti sa o ňom veľa nehovorí. Je to spinálna svalová atrofia, skrátene SMA. Nebojte sa, keď budete počuť tento názov. V tomto článku si o tomto ochorení povieme jednoducho, spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo presne je SMA?

Jednoducho povedané, spinálna svalová atrofia (SMA) je genetické (dedičné) ochorenie. Je to ochorenie súvisiace s nervovým systémom. V dôsledku tohto ochorenia niektoré svaly v našom tele postupne oslabujú a atrofujú. Rovnako ako nepoužívaný nástroj postupne hrdzavie.

Vysvetlime si to trochu bližšie. Náš mozog a miecha posielajú signály do svalov v tele, ktoré im hovoria, aby sa pohybovali. Tieto signály prenáša špeciálny typ nervových buniek, ktoré fungujú ako elektrický drôt. Tieto signály nazývame dolné motorické neuróny . Pri SMA sa tieto motorické neuróny postupne ničia. Potom signál z mozgu do svalov, aby sa „pohybovali“, nie je správne prijatý. Keď signál nie je prijatý, svaly sa stanú neaktívnymi a postupne slabnú.

Pri tomto ochorení sú obzvlášť oslabené svaly, ktoré sú najbližšie k stredu tela (proximálne svaly). Napríklad oblasti ako ramená, boky a stehná. Svaly ďalej od stredu tela (distálne svaly), ako sú končeky prstov, sú postihnuté menej. Táto slabosť sa časom zhoršuje.

Aké sú hlavné typy SMA?

SMA nie je úplne rovnaká. Lekári ju rozdeľujú na päť hlavných typov na základe veku, v ktorom sa príznaky začínajú objavovať, závažnosti ochorenia a dĺžky života. Pochopenie tejto klasifikácie vám môže pomôcť lepšie pochopiť ochorenie.

Prečo sa vyskytuje toto ochorenie SMA? Aká je príčina?

Ako sme už povedali, ide o genetické ochorenie. To znamená, že je spôsobené chybou v našich génoch.

V našom tele sa nachádza gén s názvom SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Hlavnou funkciou tohto génu je produkcia proteínu (SMN proteín), ktorý je nevyhnutný pre prežitie motorických neurónov, o ktorých sme hovorili skôr. Osoba so SMA má mutáciu alebo poruchu v tomto géne SMN1. Preto telo neprodukuje dostatok SMN proteínu. Bez tohto proteínu motorické neuróny nemôžu prežiť. Postupne sa zmenšujú a odumierajú.

Čo je teda gén SMN2?

Našťastie má naše telo ďalší gén podobný génu SMN1. Je to gén SMN2 . Je to akoby „záloha“ génu SMN1. Tento gén SMN2 však produkuje len veľmi malé množstvo proteínu SMN.

Závažnosť ochorenia je určená počtom kópií génu SMN2. Čím viac kópií génu SMN2 má človek, tým viac proteínu SMN telo produkuje. Preto aj keď je gén SMN1 neaktívny, jeho nedostatok sa dá do istej miery kompenzovať. Preto sú príznaky u ľudí s väčším počtom kópií SMN2 miernejšie.

Ako sa táto choroba dedí na dieťa?

Toto sa dedí autozomálne recesívne . To znamená, že aby sa u dieťaťa vyvinulo toto ochorenie, musia defektný gén SMN1 zdediť matka aj otec.

Často sú obaja rodičia „nosičmi“ – nosičmi jednej kópie chybného génu. Nemajú však žiadne príznaky, pretože majú jeden dobrý gén SMN1. Keď majú dvaja takíto rodičia nositelia dieťa,

• Existuje 25% šanca, že sa u dieťaťa vyvinie ochorenie.
• Existuje 50% pravdepodobnosť, že dieťa bude tiež nosičom.
• Dieťa má 25% šancu, že bude zdravé bez akýchkoľvek chýb.

Ako sa diagnostikuje SMA?

Ak má vaše dieťa podozrenie na SMA, lekár sa vás najprv opýta na príznaky vášho dieťaťa a rodinnú anamnézu. Potom vykoná fyzické a neurologické vyšetrenie.

Hlavným testom na potvrdenie prítomnosti SMA je genetické testovanie. Ide o jednoduchý krvný test. Dokáže presne diagnostikovať SMA v 95 % prípadov. V rozvinutých krajinách sa v súčasnosti na toto ochorenie testujú všetci novorodenci.

Príznaky SMA môžu byť niekedy podobné iným neuromuskulárnym ochoreniam, ako je svalová dystrofia. Ak teda váš lekár okamžite nepozná SMA, môže na zistenie príčiny nariadiť ďalšie testy, ako napríklad:

• Krvný test na kreatínkinázu (CK): Tento enzým sa hromadí v krvi, keď sú svaly poškodené. Hladiny CK však pri SMA zvyčajne nie sú zvýšené.
• Elektromyogram (EMG) a štúdia nervového vedenia:Tieto testy merajú elektrickú aktivitu svalov a nervov.
• Biopsia svalu: Toto sa už nerobí veľmi často. Pri tomto vyšetrení sa odoberie a vyšetrí malý kúsok svalu.

Dá sa to zistiť počas tehotenstva?

Áno. Ak má niekto vo vašej rodine SMA, môžete počas tehotenstva otestovať svoje nenarodené dieťa na toto ochorenie. Existujú dva hlavné testy:

1. Amniocentéza: Pri tomto postupe sa pomocou injekčnej striekačky odoberie malé množstvo plodovej vody obklopujúcej dieťa v maternici a podrobí sa genetickému testovaniu.

2. Odber vzoriek choriových klkov (CVS): Tu sa z placenty odoberie a vyšetrí malý kúsok tkaniva.

Aké sú liečebné postupy pre SMA?

Žiaľ, zatiaľ neexistuje liek na SMA. Ale nebojte sa. Existuje veľa vecí, ktoré môžete urobiť na kontrolu príznakov, prevenciu komplikácií a uľahčenie života vášho dieťaťa. Okrem toho bolo nedávno objavených niekoľko veľmi účinných liekov, ktoré môžu zmeniť priebeh ochorenia.

Liečbu možno rozdeliť na dve hlavné časti:

1. Zvládnutie symptómov a podporná starostlivosť

Tieto sú navrhnuté tak, aby zmiernili nepohodlie spôsobené ochorením a pomohli dieťaťu žiť čo najlepší život.

• Fyzioterapia: Pomáha udržiavať správne držanie tela, predchádzať stuhnutosti kĺbov a spomaľovať svalovú slabosť.
• Ergoterapia: Pomáha dieťaťu samostatne vykonávať každodenné úlohy.
• Pomocné zariadenia: Možno budete musieť použiť rôzne pomôcky, ako sú ortézy, barle, chodítka a invalidné vozíky.
• Terapia reči a prehĺtania: Pomáha pri ťažkostiach s rečou a prehĺtaním.
• Kŕmna sonda: Ak je prehĺtanie príliš ťažké alebo nebezpečné, sonda sa môže zaviesť cez nos alebo žalúdok priamo do žalúdka.
• Asistovaná ventilácia: Pri ťažkostiach s dýchaním sa musia použiť špeciálne prístroje (ventilátory).

2. Lieky, ktoré ovplyvňujú priebeh ochorenia

Od roku 2016 bolo zavedených niekoľko liekov, ktoré spôsobili revolúciu v liečbe SMA. Tieto môžu významne zmeniť priebeh ochorenia.

• Liečba modifikujúca priebeh ochorenia: Tieto lieky fungujú tak, že stimulujú „záložný“ gén, o ktorom sme hovorili skôr, gén SMN2, a spôsobujú, že produkuje viac proteínu SMN. Medzi tieto lieky patria Nusinersen (Spinraza®) a Risdiplam (Evrysdi®) .
• Génová substitučná terapia: Ide o veľmi pokročilú liečebnú metódu.Liek onasemnogén abeparvovec-xioi (Zolgensma®) nahrádza chýbajúci alebo chybný gén SMN1 funkčným génom SMN1. Ide o jednorazovú liečbu podávanú intravenózne (IV).

Progresia SMA ochorenia a možné komplikácie

Postupom času môže svalová slabosť viesť k rôznym komplikáciám.

• Skolióza , vykĺbenie bedrového kĺbu, zlomeniny.
• Podvýživa a dehydratácia v dôsledku ťažkostí s prehĺtaním jedla.
• Infekcie hrudníka, ako je aspiračná pneumónia spôsobená vniknutím potravy do dýchacích ciest.
• Slabosť pľúc a ťažkosti s dýchaním.

Priemerná dĺžka života dieťaťa so SMA sa značne líši v závislosti od typu ochorenia. Pri typoch 3 a 4 nie je dĺžka života zvyčajne významne ovplyvnená. V závažnejších prípadoch, ako je typ 1, sú problémy väčšie. S novo zavedenými liečebnými postupmi sa však dĺžka života a kvalita života, najmä u detí s typom 1, výrazne zvýšili. Preto je najlepšou osobou, ktorá pozná najpresnejšie informácie o stave vášho dieťaťa, váš lekár.