Je vaša dcéra nízka? Je puberta oneskorená? Mohlo by to byť Turnerov syndróm?

Myslíte si, že vaša dcéra je nižšia ako ostatné deti? Obávate sa, že jej telo sa nemení ako u iných detí v jej veku, čo znamená, že začína pubertu neskoro? Niekedy môže byť príčinou týchto vecí stav, o ktorom veľa nepočujeme, ale je veľmi dôležité ho poznať. Dnes hovoríme o jednom takomto stave, Turnerovom syndróme. Uvedomenie si tejto skutočnosti vám pomôže poskytnúť vášmu dieťaťu tú najlepšiu starostlivosť.

Čo je Turnerov syndróm?

Jednoducho povedané, naše telá sa skladajú z drobných buniek. Každá z týchto buniek má plán, ktorý určuje všetko od nášho tvaru, výšky až po farbu pleti. Tento plán nazývame chromozómy .

Za normálnych okolností má dievčenská bunka 23 párov týchto chromozómov. 23. pár chromozómov, ktorý určuje pohlavie, je „X“ a „X“ (XX). To znamená, že dievča má dva chromozómy X. Dievčaťu s Turnerovým syndrómom však chýba celý alebo časť jedného z týchto dvoch chromozómov X.

Ide o vrodenú poruchu, ktorá postihuje iba dievčatá. Nie všetky deti s touto poruchou sú rovnaké. Existujú však dva hlavné znaky, ktoré sa bežne vyskytujú:

1. Nízka výška

2. Vaječníky nefungujú správne

Tento stav sa zvyčajne vyskytuje u približne jednej z 2 000 alebo 2 500 dievčat.

Aký je dôvod tejto situácie?

V prvom rade treba povedať , že to nie je niečo, čo je chyba matky alebo otca . Deje sa to úplnou náhodou. To znamená, že keď je dieťa počaté, môže byť rozdiel vo vajíčku od matky alebo vo spermii od otca, alebo môže dôjsť k zmene chromozómu X počas raných štádií vývoja dieťaťa v maternici. Výskumníci stále presne nevedia, čo to spôsobuje.

Existujú dva hlavné typy tohto stavu.

• Monozómia X: Ide o úplnú absenciu jedného chromozómu X. Ide o závažnejší a symptomatickejší typ.
• Turnerov mozaikový syndróm: Pri tomto stave majú niektoré bunky v tele oba chromozómy X, ale iné bunky majú iba jeden. To môže spôsobiť mierne príznaky. Niekedy nemusí byť tento stav zistený.

Aké sú príznaky Turnerovho syndrómu u dieťaťa?

Niektoré deti vykazujú príznaky už v mladom veku, zatiaľ čo iné si ich všimnú až o niečo staršie. Niekedy sú príznaky veľmi nenápadné. Preto existujú prípady, keď sa ochorenie zistí aj po dosiahnutí dospelosti. Rozdeľme si tieto príznaky do niekoľkých kategórií.

Je možné to zistiť ešte pred narodením dieťaťa?

Áno, niekedy môžu testy vykonané počas tehotenstva poskytnúť o tom indíciu.

• Lekár môže počas ultrazvukového vyšetrenia niečo podozrievať: problém so srdcom dieťaťa, problémy s obličkami alebo hromadenie tekutiny za krkom.
• Genetické testovanie: Tento stav možno zistiť pomocou niektorých genetických testov vykonaných počas tehotenstva.

Príznaky, ktoré sa objavujú pri narodení alebo počas detstva

Tieto príznaky sa neprejavujú u každého rovnako, ale niektoré z nich môžete pozorovať.

Príznaky pozorované v detstve, dospievaní a dospelosti

Toto sú vlastnosti, ktorým by si rodičia mali všímať najviac.

• Porucha rastu: Neschopnosť vyrásť vzhľadom na vek. Zvyčajne sa to prejaví okolo 5. roku života.
• Absencia rastového špurtu: Deti zvyčajne počas rastu zažívajú obdobia náhleho nárastu výšky. Tieto deti takéto obdobia nemajú.
• Oneskorená alebo chýbajúca puberta: Toto je jeden z hlavných príznakov. Môžu sa vyskytnúť veci ako vývoj prsníkov a menštruácia.
• Nízke hladiny hormónov: Nízke hladiny pohlavných hormónov, ako je estrogén.
• Primárna ovariálna insuficiencia: Vaječníky sú veľmi malé. Môžu prestať fungovať po niekoľkých rokoch alebo môžu byť nefunkčné od narodenia.
• Neplodnosť: Keďže vaječníky nefungujú, nie je možné mať deti prirodzenou cestou.

Aké ďalšie zdravotné komplikácie môžu byť spojené s týmto ochorením?

Deti s Turnerovým syndrómom majú zvýšené riziko vzniku niektorých ďalších zdravotných problémov, preto je veľmi dôležité absolvovať pravidelné lekárske prehliadky a byť v tomto smere ostražití.

Ako to lekár zistí?

Turnerov syndróm môže byť diagnostikovaný pred narodením alebo po ňom.

• Pred narodením:
• NIPT (neinvazívne prenatálne testovanie): Test, ktorý hľadá genetické problémy u dieťaťa vyšetrením krvi matky počas tehotenstva.
• Skenovanie: Ako už bolo spomenuté, podozrenie môže vzniknúť na základe znakov pozorovaných na skenovaní.
• Amniocentéza a CVS: Ide o potvrdzovacie testy. Zahŕňajú odber vzorky plodovej vody alebo kúska placenty a vykonanie genetického testu. Tieto testy sú 100 % presné.

• Po narodení:
• Karyotypizačný test: Toto je najdôležitejší test. Genetický test, ktorý zahŕňa odber malého množstva krvi. Týmto sa dá presne určiť, či chýba chromozóm X.

Aké sú na to liečebné postupy?

Turnerov syndróm nie je úplne liečiteľné ochorenie. AvšakExistuje veľa dobrých liečebných postupov, ktoré dokážu kontrolovať príznaky a pomôcť dieťaťu žiť normálny život.

Liečba je prevažne hormonálna.

• Terapia ľudským rastovým hormónom: Ide o denné injekcie. Môže to výrazne pomôcť pri zvyšovaní výšky dieťaťa. Ak sa s tým začne v mladom veku, môže to zvýšiť konečnú výšku dieťaťa len o niekoľko centimetrov.
• Estrogénová terapia: Je nevyhnutná pre mnohé deti s Turnerovým syndrómom, aby dosiahli pubertu. Pomáha s vývojom prsníkov a menštruačným cyklom. Pomáha tiež posilňovať kosti a zlepšovať zdravie srdca. Táto liečba zvyčajne pokračuje až do menopauzy.
• Progestínová terapia: Začína sa niekoľko rokov po začatí liečby estrogénom. Pomáha udržiavať prirodzený menštruačný cyklus.

Okrem týchto liečebných postupov, ak máte niektorý z predtým spomínaných zdravotných problémov (srdce, obličky), mali by ste vyhľadať liečbu aj u špecialistu.

Ako by som sa mal starať o svoje dieťa?

Najdôležitejšie je včas diagnostikovať ochorenie a začať s liečbou.

Čím skôr sa začne s vecami, ako je hormonálna liečba, tým lepšie sú výsledky. Tieto deti tiež potrebujú pravidelné lekárske prehliadky.

Okrem toho lekári odporúčajú:

• Skríning porúch učenia: Keď sa tieto zistia v ranom veku, je možné konzultovať s učiteľmi a zaviesť vyučovacie metódy prispôsobené potrebám dieťaťa.
• Vyhľadanie pomoci od poradcu v oblasti duševného zdravia : Je veľmi dôležité vyhľadať pomoc od niekoho, napríklad detského psychológa. To môže poskytnúť veľkú silu pri riešení problémov, ako sú sociálne problémy, nízke sebavedomie, úzkosť a depresia.

Dieťa s týmto ochorením môže mať o niečo kratšiu dĺžku života ako priemerný človek. S vhodnou lekárskou liečbou a testami však mnohí môžu žiť normálny a plnohodnotný život .