Pohovoríme si o LAM, chorobe, ktorá postihuje najmä ženy? (Lymfangioleiomyomatóza)

Cítite sa niekedy dýchavične, unavení alebo máte bolesti na hrudníku? Často si to predstavujeme ako príznaky bežného ochorenia, ako je astma. Existuje však veľmi zriedkavé ochorenie pľúc, ktoré spôsobuje tieto príznaky, najmä u žien. Nazýva sa lymfangioleiomyomatóza. Názov je trochu dlhý, preto ho budeme skrátene nazývať „LAM“. Ak sa vám tento názov ťažko vyslovuje, predstavte si ho takto: „Lymf-ang-ge-o-ly-o-myoma-to-sis“. Aj keď je to trochu komplikované, môže byť pre vás veľmi dôležité, aby ste tomuto ochoreniu porozumeli jednoduchými slovami.

Jednoducho povedané, čo je LAM?

LAM je zriedkavý stav, pri ktorom abnormálne bunky rastú vo vnútri pľúc a tvoria malé cysty. Je to spôsobené genetickými mutáciami, ktoré spôsobujú nekontrolovaný rast buniek hladkého svalstva vo vašom tele. To môže poškodiť vaše pľúca. Tieto výrastky sa môžu vyvinúť nielen v pľúcach, ale niekedy aj v obličkách a lymfatickom systéme.

Toto ochorenie sa najčastejšie diagnostikuje u žien vo veku 20 až 40 rokov. Teda po puberte a pred menopauzou. Preto sa lekári domnievajú, že ženský hormón estrogén zohráva úlohu pri vzniku tohto ochorenia.

Existujú dva hlavné typy ochorenia LAM.

Ochorenie LAM možno rozdeliť na dva hlavné typy s malými rozdielmi medzi nimi.

Aké sú príznaky ochorenia LAM?

Príznaky LAM sú veľmi podobné príznakom iných pľúcnych ochorení, ako je astma a bronchitída. Diagnostika môže niekedy trvať dlho. Je dôležité si to uvedomovať.

• Ťažkosti s dýchaním (dyspnoe): Toto je hlavný a najčastejší príznak. Hoci sa spočiatku môže prejaviť len pri miernej námahe, tento stav sa môže časom zhoršiť.
• Sipot: Pískavý zvuk pri dýchaní, podobný tomu u niekoho s astmou.
• Bolesť na hrudníku: Túto bolesť možno pociťovať najmä pri hlbokom nádychu.
• Kašeľ: Môže sa vyskytnúť pretrvávajúci suchý kašeľ.
• Vykašliavanie krvi alebo „chyle“: Chyle je hlienová tekutina, ktorá pochádza z nášho tráviaceho systému. Má mliečnu farbu. Ak sa niečo také stane, je lepšie vôbec neodkladať.

Prečo sa vyskytuje táto LAM? Aká je príčina?

Jednoducho povedané, hlavným dôvodom sú zmeny (mutácie), ktoré sa vyskytujú v dvoch génoch v našom tele nazývaných TSC1 a TSC2 . Tieto dva gény sú ako strážcovia nášho tela. Ich hlavnou úlohou je zabrániť niektorým bunkám v zbytočnom delení a množení bez kontroly. Tieto gény nazývame gény potláčajúce nádory.

Predstavte si, že by došlo k chybe v jednom z týchto dvoch ochranných génov. Stane sa, že bunky hladkého svalstva nedostanú signál, aby povedali: „Dobre, dosť, prestaňte sa deliť.“ Takže bunky sa začnú nekontrolovateľne deliť. Výsledkom je:

• V pľúcach sa tvoria cysty.
• V obličkách sa tvoria nádory (angiomyolipómy).
• Cysty sa tvoria v lymfatickom systéme.

Tento chybný gén môžete zdediť po rodičoch (čo spôsobuje tuberóznu sklerózu) alebo sa u vás tieto gény môžu počas života náhodne zmeniť bez zjavného dôvodu (čo spôsobuje sporadickú LAM).

Komplikácie a riziká ochorenia LAM

Najčastejšou komplikáciou LAM je kolaps pľúc , medicínsky známy ako pneumotorax .Viac ako polovica žien s LAM zažije tento stav aspoň raz za život. Niekedy sa môže opakovať. V skutočnosti je u mnohých žien LAM prvýkrát diagnostikovaná po tom, čo majú pľúcny absces a sú hospitalizované.

Okrem toho sa môžu vyskytnúť aj ďalšie komplikácie.

Ako sa diagnostikuje ochorenie LAM?

Ak váš lekár po vypočutí vašich príznakov podozrie toto ochorenie, nariadi vám niekoľko testov na jeho potvrdenie.

Testy, ktoré lekár vykonáva

• Testy funkcie pľúc: Pri tomto vyšetrení sa vdychuje a vydychuje cez hadičku pripojenú k prístroju. Toto vyšetrenie dokáže zmerať, ako dobre fungujú vaše pľúca a koľko vzduchu dokážu pojať.
• Pulzná oxymetria: Malé zariadenie, podobné sponke, sa pripevní na váš prst a meria množstvo kyslíka v krvi. Ide o veľmi jednoduchý a bezbolestný test.
• Zobrazovacie skenovania:
• CT vyšetrenie (počítačová tomografia):Toto umožňuje získať detailné 3D snímky vašich pľúc. To môže pomôcť jasne zistiť, či existujú nejaké cysty špecifické pre LAM.
• HRCT vyšetrenie (počítačová tomografia s vysokým rozlíšením): Ide o pokročilú verziu CT vyšetrenia. Dokáže zachytiť veľmi jasné snímky veľmi malej časti pľúc. To je veľmi dôležité pre diagnostiku LAM.
• Krvný test na VEGF-D: VEGF-D je proteín nachádzajúci sa v našej krvi. Mnoho ľudí s LAM má oveľa vyššie hladiny tohto proteínu v krvi ako je normálne. Tento krvný test je preto veľmi užitočný pri diagnostikovaní ochorenia.
• Biopsia pľúc: Niekedy, ak iné testy nie sú 100 % isté, sa váš lekár môže rozhodnúť odobrať veľmi malý kúsok tkaniva z pľúc na vyšetrenie. Toto sa môže vykonať pomocou procedúry nazývanej bronchoskopia (tenká trubica s kamerou zavedená do dýchacích ciest) alebo VATS (videoasistovaná hrudná chirurgia) .

Aké sú liečebné postupy pre ochorenie LAM?

V prvom rade, zatiaľ neexistuje liek na LAM. Ale nebojte sa. V súčasnosti existujú veľmi účinné liečebné postupy , ktoré dokážu ochorenie kontrolovať, zmierniť príznaky a spomaliť jeho progresiu.

Hlavnou liečbou je liek nazývaný sirolimus . Nazýva sa aj rapamycín. Tento liek účinkuje tak, že zastavuje rast buniek, ktoré sa vymknú kontrole. To môže do značnej miery pomôcť kontrolovať ďalšie zhoršovanie ochorenia. Môže tiež pomôcť zmenšiť nádory v obličkách a lymfatickom systéme a zmierniť príznaky.

Okrem toho vám lekár môže odporučiť aj iné liečebné postupy v závislosti od vášho stavu.

• Kyslíková terapia: Ak je hladina kyslíka v krvi nízka, k dispozícii sú kyslíkové fľaše na domáce použitie.
• Inhalačné bronchodilatanciá: Tieto lieky podávané prostredníctvom inhalátora môžu zmierniť ťažkosti s dýchaním.
• Pľúcna rehabilitácia: Je to ako špeciálny cvičebný program pre pľúca. Pomáha zlepšiť kvalitu vášho života prostredníctvom dychových cvičení a cvičení šetrných k telu.
• Transplantácia pľúc:Keď je ochorenie veľmi pokročilé a nedá sa kontrolovať žiadnou inou liečbou, transplantácia pľúc môže byť poslednou možnosťou.

Ako rýchlo choroba postupuje?

Toto sa líši od človeka k človeku. Rýchlosť, akou LAM postupuje, závisí od niekoľkých faktorov.

• Typ LAM, ktorý máte: Ľudia so sporadickou LAM môžu mať mierne zníženú funkciu pľúc ako tí s TSC-LAM.
• Váš vek: U niektorých žien sa po menopauze progresia ochorenia zastaví alebo spomalí, pretože hladiny estrogénu v tele klesajú.
• Vaša reakcia na liečbu: Mnoho ľudí dokáže ochorenie dobre kontrolovať pomocou liekov, ako je Sirolimus.

Situácia je teraz oveľa lepšia ako v minulosti. Vďaka modernej liečbe žije viac ako 90 % ľudí s LAM 10 rokov po stanovení diagnózy. Mnoho ľudí (približne 64 %) môže žiť 20 rokov alebo viac bez potreby transplantácie pľúc.

Kedy navštíviť lekára a ísť na ETU

Pri živote s LAM je veľmi dôležité vedieť, kedy vyhľadať lekársku pomoc a kedy ísť na pohotovosť.

Niektorí ľudia sa pýtajú, či je LAM rakovina. LAM sa zvyčajne nepovažuje za rakovinu. V niektorých ohľadoch, napríklad spôsobom, akým bunky prichádzajú z iného miesta do pľúc, majú však vlastnosti podobné rakovine. Pri pohľade pod mikroskopom však tieto bunky nevyzerajú ako rakovinové bunky.

Je normálne cítiť šok a strach, keď sa dozviete, že máte takéto život ohrozujúce ochorenie. Pamätajte však, že nie ste sami. S podporou lekárov, rodiny a priateľov nájdete silu čeliť tejto výzve.