Aj vy prejavujete známky predčasného starnutia? Poďme sa porozprávať o Wernerovom syndróme!

Máte pocit, že vyzeráte staršie na svoj vek? Aj keď je niekedy normálne cítiť sa tak, predčasné starnutie alebo rýchlejšie starnutie tela môže byť v skutočnosti spôsobené zriedkavým genetickým ochorením. Jedným z takýchto ochorení je Wernerov syndróm. Poďme si o tom dnes pohovoriť trochu podrobnejšie , pretože je veľmi dôležité si to uvedomovať.

Čo je Wernerov syndróm?

Jednoducho povedané, Wernerov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje, že vaše telo starne oveľa rýchlejšie, ako sa očakáva. Niektorí ľudia to nazývajú „dospelá progéria“. Príznaky sa zvyčajne neobjavia, kým nedosiahnete pubertu. To znamená, že si rozdiel začnete všímať, keď prestanete rásť tak rýchlo ako vaši priatelia. Potom, v dvadsiatke, začnete pociťovať príznaky staroby – a časom aj choroby, ktoré s vekom prichádzajú.

Ale nejde len o šedivenie vlasov a ochabujúcu pokožku. Starnutie nie je len o zmene vzhľadu. Mnoho ľudí s Wernerovým syndrómom si v 40. a 50. roku života vyvinie život ohrozujúce komplikácie.

Aké sú tieto príznaky?

Keď máte Wernerov syndróm, príznaky sa stávajú zreteľnejšími s pribúdajúcim vekom. Môžete si začať všímať známky starnutia skôr ako ostatní vo vašom veku, už okolo 20 rokov. Tu sú niektoré z nich:

Zmeny vzhľadu

• Šedivenie vlasov a vypadávanie vlasov: Týka sa to nielen vlasov na hlave, ale aj obočia a mihalníc.
• Hlas sa stáva vysokým alebo chrapľavým.
• Znížené množstvo podkožného tukového tkaniva: To môže spôsobiť, že pokožka ochabne.
• Svalová atrofia.
• Predčasný zubný kaz.
• Stmavnutie niektorých oblastí pokožky (hyperpigmentácia) alebo zosvetlenie niektorých oblastí (hypopigmentácia).
• Sčervenanie kože v dôsledku rozšírených krvných ciev.
• Vyhladenie alebo stvrdnutie pokožky: Toto je trochu podobné stavu nazývanému sklerodermia.
• Zovretý, utrápený výraz tváre.

Iné zdravotné problémy, ktoré pochádzajú zvnútra tela

Pri Wernerovom syndróme nielenže vyzeráte staro. Vaše telo starne rýchlejšie, ako je váš skutočný vek. To znamená, že sa u vás môžu vyvinúť aj ďalšie zdravotné problémy skôr, ako sa očakávalo. Patria sem:

• Diabetes 2. typu: V skutočnosti sa u približne 7 z 10 ľudí s Wernerovým syndrómom vyvinie cukrovka 2. typu do veku 35 rokov.
• Hypogonadizmus (neschopnosť fungovať vo vaječníkoch alebo semenníkoch).
• Kožné vredy.
• Osteoporóza (rednutie kostí).
• Ateroskleróza.
• Katarakta alebo makulárna degenerácia.
• Bolesť na hrudníku (angína).
• Infarkt myokardu.
• Srdcové zlyhanie (zlyhanie srdca).

Riziko rakoviny

Ľudia s Wernerovým syndrómom majú zvýšené riziko vzniku určitých typov rakoviny. Napríklad:

• Rakovina štítnej žľazy.
• Melanóm (rakovina kože).
• Osteosarkóm (rakovina kostí).
• Sarkóm mäkkých tkanív.

Čo spôsobuje Wernerov syndróm?

Ide o genetickú poruchu . To znamená, že je spôsobená mutáciami v našich génoch. Wernerov syndróm sa vyskytuje u ľudí, ktorí majú dva defekty v géne WRN. Zvyčajne jeden z týchto dvoch defektných génov dedí matka a druhý otec.

Ako to zistíte? (Diagnóza)

Váš lekár bude hľadať určité kritériá na diagnostikovanie Wernerovho syndrómu. Môže tiež nariadiť tieto testy:

• Genetické testy: Skontrolujte zmeny v géne, ktorý spôsobuje Wernerov syndróm.
• Röntgenové lúče: Skontrolujte zmeny kostí alebo nádory.

Lekári niekedy dokážu diagnostikovať Wernerov syndróm už v 15 rokoch. Diagnóza sa však často stanovuje v 30. alebo 40. roku života. Je to preto, že niektoré špecifické príznaky ochorenia sa prejavia až po tak dlhom čase.

Aké sú liečebné postupy?

Wernerov syndróm sa lieči na základe objavujúcich sa príznakov. To znamená, že jedna liečba nefunguje u každého. Na koordinácii vášho liečebného plánu môže spolupracovať niekoľko špecialistov. Napríklad:

• Endokrinológovia (hormónni špecialisti).
• Oftalmológovia ( špecialisti na zrak).
• Ortopédi (špecialisti na kosti a kĺby).

Liečba, ktorú dostanete, môže zahŕňať:

• Lieky na cukrovku: Kontrolujte hladinu cukru v krvi.
• Okuliare alebo kontaktné šošovky: Korekcia problémov so zrakom.
• Lieky na srdcové choroby:Znížte riziko komplikácií kontrolou aterosklerózy.
• Chirurgický zákrok: Ak existujú nejaké rakovinové nádory, odstráňte ich.

Dá sa predísť Wernerovmu syndrómu?

Keďže ide o genetické ochorenie, Wernerovmu syndrómu sa, žiaľ, nedá zabrániť.

Ak ste však vy aj váš partner nositeľmi génu pre toto ochorenie a chcete mať aj deti, môžete zvážiť postup nazývaný preimplantačné genetické testovanie (PGT). PGT je kombináciou genetického testovania s oplodnením in vitro (IVF). Zahŕňa testovanie embryí pred ich implantáciou do maternice, aby sa znížila pravdepodobnosť, že deti zdedia tieto genetické chyby. Ide však o trochu komplikované postupy, preto by sa rozhodnutia mali robiť iba na základe lekárskej rady.

Čo by ste sa ešte chceli opýtať svojho lekára?

Ak máte Wernerov syndróm, je dôležité, aby ste sa svojho lekára opýtali na všetky otázky, ktoré máte. Môžete sa ho napríklad opýtať na:

• Je pre mňa dobrý nápad podstúpiť genetický test na Wernerov syndróm?
• Aké sú možnosti liečby Wernerovho syndrómu?
• Čo mám robiť, aby som znížil riziko rakoviny?
• Aké vyšetrenia by som mal absolvovať, aby som predišiel komplikáciám Wernerovho syndrómu?
• Aká je pravdepodobnosť, že moje deti zdedia po mne Wernerov syndróm?
• Aká je šanca, že budem mať ďalšie dieťa s Wernerovým syndrómom?

Aké ďalšie stavy majú podobné príznaky?

Okrem Wernerovho syndrómu existuje niekoľko ďalších stavov, ktoré spôsobujú nízky vzrast a predčasné starnutie. Patria sem:

• De Barsyho syndróm
• Gottronov syndróm
• Hutchinsonov-Gilfordov syndróm (toto je typ progérie, ktorá postihuje malé deti)
• Mulvihillov-Smithov syndróm
• Rothmundov-Thomsonov syndróm
• Búrkový syndróm

Všetky tieto stavy sú zriedkavé, preto je veľmi dôležité získať presnú diagnózu.

Trochu histórie o Wernerovom syndróme a aký je bežný?

Wernerov syndróm prvýkrát objavil začiatkom 20. storočia lekár Otto Werner. Dva príznaky, ktoré si ako prvé všimol u mladých pacientov, boli šedý zákal a lesklé, tmavé škvrny na koži.

Ide o veľmi zriedkavý stav. Od prvej správy o ochorení v roku 1904 bolo v lekárskych časopisoch hlásených iba približne 800 prípadov.

V Spojených štátoch odborníci odhadujú, že približne jeden z 200 000 ľudí môže mať Wernerov syndróm. Celosvetovo je výskyt nízky, len jeden z milióna.

Častejšie sa však vyskytuje v Japonsku a na Sardínii v Taliansku. Tam má toto ochorenie približne jeden z 30 000 alebo 50 000 ľudí. Dôvodom je, že mnohí ľudia v týchto oblastiach zdedili genetickú mutáciu, ku ktorej došlo pred generáciami.

Zistenie, že vy alebo váš blízky máte Wernerov syndróm, môže byť ťažké. Môže to byť frustrujúce, pretože neexistuje žiadny liek. Liečba však môže znížiť riziko život ohrozujúcich komplikácií.

Nakoniec, posolstvo, ktoré si treba vziať domov

Wernerov syndróm je skutočne náročný stav, ale pamätajte, že nie ste sami.

• Vyhľadajte si vhodnú lekársku starostlivosť a poradenstvo: To vám pomôže zvládnuť vaše príznaky a zlepšiť kvalitu vášho života.
• Dodržiavajte zdravý životný štýl: Doprajte si dostatok spánku, jedzte výživné potraviny, používajte opaľovací krém, keď ste vonku na slnku, a snažte sa znížiť stres. Tieto veci vám pomôžu zostať zdraví.
• Vyhľadajte podporu: Spýtajte sa svojho lekárskeho tímu na podporné skupiny. Možno momentálne necítite veľký tlak, ale majte tieto informácie poruke. V budúcnosti vám môžu byť užitočné.

Život s takouto zriedkavou chorobou nie je jednoduchý. Ale so správnymi vedomosťami, podporou a pozitívnym prístupom nájdete silu zvládnuť túto cestu.

Wernerov syndróm, genetické ochorenia, predčasné starnutie, progéria dospelých, gén WRN, zdravotné problémy, riziko rakoviny