Čo je Fraserov syndróm? Poďme sa porozprávať o tomto zriedkavom stave

Novonarodené dieťa prináša do rodiny obrovskú radosť. Zároveň je však normálne, že ako matka alebo otec máte určité obavy a pochybnosti. Niekedy sa dieťa narodí s veľmi zriedkavým ochorením, o ktorom sme nikdy nepočuli. Je ťažké slovami vyjadriť, čo v takejto chvíli cítime. Dnes si povieme o jednom takomto zriedkavom genetickom ochorení, Fraserovom syndróme.

Najprv sa pozrime, čo je toto genetické ochorenie?

Jednoducho povedané, všetko v našom tele je riadené našimi génmi. Veci, ako je farba vlasov, farba očí a výška, sú určené týmito génmi. Niekedy sa v týchto génoch môžu vyskytnúť určité zmeny alebo mutácie. Vtedy dochádza ku genetickým poruchám. Niektoré z nich sa prejavia pri narodení, zatiaľ čo iné sa môžu objaviť neskôr.

Fraserov syndróm je podobné, veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Vyskytuje sa v ranom štádiu vývoja dieťaťa v maternici. Postihuje veľmi malý počet ľudí na svete. Môže sa vyskytnúť u mužov aj žien.

Aké sú príznaky Fraserovho syndrómu u dieťaťa?

Príznaky tohto ochorenia sa môžu u jednotlivých detí líšiť. To znamená, že nie každé dieťa bude mať rovnaké príznaky. Existuje však niekoľko hlavných a ďalších príznakov, ktoré sa bežne vyskytujú.

V tabuľke nižšie sú uvedené niektoré z najbežnejších príznakov pozorovaných pri tomto stave.

Okrem týchto príznakov sa môžu vyskytnúť aj iné, menej časté príznaky. Ak spozorujete niečo nezvyčajné alebo odlišné v tele vášho dieťaťa, okamžite sa poraďte so svojím lekárom .

Prečo k tejto situácii dochádza?

Ako sme už spomínali, ide o stav spôsobený genetickou poruchou. Konkrétne sú hlavnými príčinami zmeny v génoch FRAS1, FREM2 a GRIP1 .

Tento vzorec prenosu prostredníctvom génov nazývame „autozomálne recesívny“ . Pozrime sa teraz, ako to jednoducho pochopiť.

Predstavte si, že vaša matka aj otec majú v tele jednu kópiu tohto chybného génu. Ale nemajú túto chorobu, pretože majú iba jednu kópiu chybného génu. Hovoríme im „nositelia“.

Teraz, keď títo rodičia-nosiči majú dieťa,

• Existuje 25 % (jedno zo štyroch) šanca , že dieťa bude mať tento stav (ak obaja rodičia zdedia chybné kópie génu).
• Existuje 50 % (jedna z dvoch) šanca , že dieťa bude asymptomatickým nosičom, rovnako ako rodičia.
• Existuje 25% šanca, že dieťa tento chybný gén vôbec nezdedí a bude úplne zdravé.

Je to ako hodiť mincou. Toto riziko je rovnaké pri každom tehotenstve.

Ako diagnostikovať tento stav?

Tento stav sa zvyčajne diagnostikuje pred narodením dieťaťa, teda počas tehotenstva. Lekári naň majú podozrenie, ak sa počas ultrazvukového vyšetrenia vykonaného medzi 18. a 20. týždňom objavia akékoľvek abnormality v obličkách, pľúcach alebo prstoch dieťaťa. Lekári tomu venujú osobitnú pozornosť, najmä ak sa niekto v rodine už predtým týmto ochorením trápil.

Niekedy, ak sa sken nedá zistiť, stav sa diagnostikuje na základe fyzických charakteristík prítomných pri narodení. Na potvrdenie diagnózy sa môže vykonať aj genetické testovanie .

A čo liečba a budúcnosť dieťaťa?

Na Fraserov syndróm zatiaľ neexistuje liek. To však neznamená, že s tým nemôžete nič urobiť. Hlavným cieľom liečby je zvládnuť príznaky dieťaťa a poskytnúť mu čo najlepšiu kvalitu života.

• Chirurgický zákrok: Niektoré fyzické abnormality (napr. paličkovité prsty, prižmúrené oči) sa dajú do istej miery korigovať chirurgickým zákrokom.
• Podporná starostlivosť: Toto je najdôležitejšie. Dieťa potrebuje služby lekárskeho tímu zloženého z rôznych špecialistov. Napríklad pediater, nefrológ a očný chirurg spolupracujú na vypracovaní liečebného plánu pre dieťa.

Priemerná dĺžka života dieťaťa závisí od závažnosti príznakov. V prípadoch závažných respiračných alebo obličkových problémov sú niektoré deti vystavené tragickému riziku úmrtia v prvom roku života. Väčšina detí však bez závažných komplikácií môže žiť normálny život .

Genetické poradenstvo je v takýchto prípadoch veľmi dôležité. Prostredníctvom neho môžete pochopiť presnú povahu tohto ochorenia, riziká, ktoré môže predstavovať pre ostatných členov rodiny a budúce tehotenstvá. Opýtajte sa na to svojho lekára.