Bi radi vnaprej vedeli o zdravju svojega otroka? Pogovorimo se o prenatalnem genetskem testiranju!

Ko pričakujete, da boste postali mama, je vaša največja želja imeti zdravega otroka, kajne? Danes bomo torej govorili o nekaterih posebnih metodah testiranja, ki vam pomagajo vnaprej vedeti, ali ima otrok kakršne koli genetske motnje ali prirojene nepravilnosti, še preden je še v maternici. Tem metodam pravimo »(prenatalno genetsko testiranje)«. Teh testov ni treba nujno opraviti vsem, vendar je zelo pomembno, da se tega zavedate.

Kaj je to (prenatalno genetsko testiranje)?

Preprosto povedano, to so testi, ki lahko ugotovijo, ali ima vaš nerojeni otrok genetsko bolezen ali prirojeno napako. Za razliko od testov krvne skupine, hemoglobina in sladkorja, ki jih običajno opravite med nosečnostjo, ti genetski testi niso potrebni in jih je mogoče opraviti le, če želite . O tem se lahko pogovorite s svojim zdravnikom in se odločite, kateri testi so za vas najboljši.

Vse v našem telesu nadzirajo naši geni. Ti geni so shranjeni v stvareh, imenovanih kromosomi. Včasih se lahko v primeru kakršnih koli sprememb ali pomanjkljivosti v teh genih ali kromosomih pojavijo različne bolezni. Takšnim stanjem, ki so prisotna ob rojstvu, pravimo »(prirojene motnje)«. Ti genetski testi lahko nekatere takšne bolezni prepoznajo še pred rojstvom otroka.

Kateri sta ti dve vrsti testov? (Presejalni in diagnostični testi)

V redu, zdaj pa poglejmo. Obstajata dve glavni vrsti "prenatalnega genetskega testiranja".

1. Presejalni testi: Uporabljajo se za ugotavljanje, ali obstaja pri vašem otroku tveganje za določeno genetsko bolezen. To ne pomeni nujno, da ima otrok bolezen. Če pa je tveganje veliko, vam bo zdravnik povedal, kaj storiti naprej.

2. Diagnostični testi: Ti testi lahko potrdijo, ali ima otrok genetsko bolezen ali ne. Običajno se opravijo le, če presejalni test pokaže tveganje ali če obstaja večje tveganje iz drugega razloga.

Zdaj pa se pogovorimo o vsaki od teh vrst nekoliko podrobneje.

Najprej si poglejmo "presejalne teste" (teste, ki iščejo tveganje za plod)

Najpomembneje si je zapomniti, da ti presejalni testi nikoli ne potrjujejo zagotovo obstoja genetske bolezni. Tudi če je rezultat nenormalen, to ne pomeni, da bo otrok zagotovo imel bolezen. Pomeni le, da obstaja določeno tveganje v primerjavi z drugimi. Zdravnik vam lahko te rezultate razloži in pojasni, katere korake morate storiti naprej. V nekaterih primerih vam lahko priporoči tudi diagnostični test.

Obstaja več vrst presejalnih testov:

1. Preverjanje nosilca – Ali imate bolezen, ki se lahko prenese na vašega otroka?

To je krvni test, ki ga lahko opravita vidva s partnerjem. Išče enogenske bolezni, ki lahko povzročijo resne zdravstvene težave, ki bi jih lahko podedoval vaš otrok. Na primer, lahko odkrije bolezni, kot so cistična fibroza, srpastocelična anemija in spinalna mišična atrofija.

Na primer, če vaša krvna preiskava pokaže, da ste nosilec določenega genetskega tveganja, je zelo pomembno, da se testira tudi vaš partner. Če sta namreč oba starša nosilca istega genetskega tveganja, je verjetno, da bo otrok razvil hudo obliko te bolezni. Ta »presejalni test za odkrivanje nosilcev« se opravi le enkrat v življenju.

2. Presejalni testi za nenormalno število kromosomov

Kot smo že povedali, kromosome dedujemo v parih – enega od matere in enega od očeta. Včasih se med tem procesom oploditve lahko pojavijo naravne napake. Takrat lahko deli kromosomskega para manjkajo ali pa se dodajo. Na primer, »Downov sindrom« (prisotnost dodatnega kromosoma 21) in »Turnerjev sindrom« (prisotnost manjkajočega kromosoma X). Rezultati teh testov se lahko razlikujejo od nosečnosti do nosečnosti.

Obstaja več vrst testov:

• Presejalni test fetalne DNK brez celic: To se imenuje tudi »(neinvazivni prenatalni test)« ali »(NIPT)«. Pri tem se iz krvi odvzamejo majhni koščki otrokove DNK (»fetalna DNK«) in iščejo nekatere pogoste kromosomske nepravilnosti. Ker pa je količina otrokove DNK tako majhna, se ta test lahko opravi šele po 10. tednu nosečnosti.
• Presejalni test seruma: Tudi pri tem testu odvzamemo vzorec krvi. Vendar pa ne pregleda neposredno otrokove DNK. Namesto tega analizira ravni različnih beljakovin v krvi, da ugotovi tveganje za razvoj kromosomskih nepravilnosti. Primeri teh testov vključujejo »(sekvenčni presejalni test)«, »(štirikratni presejalni test)« in »(serumski presejalni test v prvem trimesečju)«. Vsak od teh testov je treba opraviti v zelo specifičnem času med nosečnostjo, zato je dobro, da se posvetujete z zdravnikom, kateri je pravi za vas. Te teste je običajno mogoče opraviti po 11. tednu nosečnosti.

3. Presejalni testi za fizične nepravilnosti

Včasih lahko kromosomske nepravilnosti povzročijo spremembe v telesni zgradbi otroka. Ali pa ima lahko otrok, tudi če so kromosomi normalni, telesno okvaro. Ultrazvok in krvne preiskave, opravljene med nosečnostjo, lahko dajo predstavo o otrokovem tveganju za razvoj takšnih telesnih nepravilnosti in o tem, ali so te posledica genetskih vzrokov.

• Nuhalna svetlina (NT skeniranje):Ta ultrazvočni test meri debelino kože na zadnji strani plodovega vratu. Če je ta debelina prevelika, lahko kaže na tveganje za kromosomske nepravilnosti, pa tudi na fizične težave, kot je nenormalen razvoj otrokovega srca. Ta ultrazvok se izvaja med 11. in 14. tednom nosečnosti.
• AFP presejalni test (pregled materinega seruma): Odvzame se vzorec krvi in ​​izmeri se raven beljakovine, imenovane AFP (alfa-fetoprotein). Če je ta raven previsoka, lahko to kaže na morebitne fizične težave v otrokovem trebuhu, obrazu ali hrbtenici. To se opravi med 15. in 22. tednom.
• Štirikratni presejalni test: Ta test meri ravni štirih snovi v krvi, da se ugotovi tveganje za kromosomske nepravilnosti in okvare nevralne cevi pri vašem otroku. Temu pravimo tudi »večmarkerni presejalni test«. Tudi ta se izvaja med 15. in 22. tednom.
• Anatomski pregled ploda: Mnogi ljudje to imenujejo "pregled anomalij". Pri tem se ultrazvok uporablja za pregled telesnih struktur otroka, vključno z razvijajočimi se možgani, okostjem, srcem, ledvicami, trebuhom, obrazom in okončinami. Ta ultrazvok se običajno opravi med 18. in 20. tednom nosečnosti.

Pomembno: Tudi ti presejalni testi kažejo le na možnost obstoja bolezni. Ne kažejo dokončno na prisotnost bolezni.

Kaj so "diagnostični testi"? (Testi za natančno ugotavljanje prisotnosti bolezni)

Diagnostični testi lahko potrdijo, ali ima otrok genetsko bolezen. Ti testi se opravijo le, če so rezultati presejalnega testa nenormalni ali če imate druge razloge za domnevo, da je vaš otrok bolj dovzeten za genetsko bolezen (na primer, če ima kdo v vaši družini to bolezen).

Dve najpogostejši vrsti diagnostičnih testov sta "(amniocenteza)" in "(odvzem vzorca horionskih resic / CVS)".

• Amniocenteza: Pri tem testu zdravnik vstavi majhno iglo skozi kožo v maternico in vzame majhen vzorec amnijske tekočine, ki obdaja vašega otroka. Ta test se opravi med 16. in 20. tednom nosečnosti.
• Odvzem vzorca horionskih resic (HVS): Pri tem testu zdravnik vstavi iglo v maternico in odvzame majhen vzorec celic iz posteljice. Zdravnik se bo odločil, ali bo iglo vstavil skozi trebuh ali skozi nožnico, odvisno od tega, kaj je varnejše. Test HVS se opravi med 11. in 13. tednom nosečnosti.

Vzorci se nato pošljejo v laboratorij na analizo. Laboratorij lahko izvede posebne teste, kot so fluorescenčna in situ hibridizacija (FISH), standardna kariotipizacija in mikromrežni testi. Nekateri diagnostični testi lahko dajo rezultate že v 72 urah, drugi pa lahko trajajo več kot dva tedna.

Ali naj bi bili ti genetski testi opravljeni? Kdo naj bi jih opravil?

Odločitev o tem »predporodnem genetskem testiranju« je povsem vaša osebna odločitev. Če niste prepričani, lahko vprašate svojega zdravnika, kaj vam priporoča. Rezultati teh testov lahko zagotovijo zelo pomembne informacije o zdravju otroka. Običajno so vse nosečnice o teh genetskih presejalnih testih obveščene kot del predporodne oskrbe.

Nekateri razlogi, zakaj se nekatere družine odločijo za diagnostične preiskave, so:

• Prejem nenormalnega rezultata presejalnega testa.
• Družinska anamneza genetske bolezni.
• Nosečnost, starejša od 35 let.
• Po predhodnem splavu ali mrtvorojenosti.

Ali je treba te preiskave opraviti med nosečnostjo?

Ne, ni potrebno. Gre za odločitev, ki temelji na vaših osebnih prepričanjih in zdravstveni anamnezi. Nekateri starši radi vnaprej vedo, ali se bo njihov otrok rodil z določeno boleznijo. To jim omogoča, da vnaprej načrtujejo oskrbo svojega otroka. Žal imajo lahko nekatere družine zelo žalostne izide in se bodo morda morale težko odločiti, ali bodo nadaljevale nosečnost. Torej je od vas in vašega zdravnika odvisno, ali boste opravili ta presejalni ali diagnostični test ali ne.

Kako se ti testi izvajajo?

Večina testov »(prenatalnega genetskega presejanja)« se opravi na vzorcu krvi nosečnice. Če rezultati presejalnega testa pokažejo povečano tveganje za prirojeno okvaro, lahko zdravnik opravi poglobljene teste (»invazivne teste«) za ugotavljanje specifičnih stanj. Ti poglobljeni diagnostični testi so »(amniocenteza)« in »(CVS)«.

Katere preiskave se izvajajo v različnih tednih nosečnosti?

Tudi to je problem za mnoge ljudi.

Testi v prvem trimesečju (v prvih treh mesecih)

Presejalni testi seruma v prvem trimesečju, presejalni testi fetalne DNK brez celic (NIPT) in ultrazvok NT se izvajajo med 11. in 14. tednom nosečnosti. Z združitvijo podatkov iz teh krvnih preiskav in ultrazvoka lahko dobite predstavo o tveganju za pogoste kromosomske motnje, kot je Downov sindrom.

»Pregledi za nosilce« se lahko opravijo kadar koli med nosečnostjo, celo že v 6.–10. tednu. Ti testi iščejo »enogenske« bolezni, ki jih lahko prenesete na svojega otroka. Vendar pa »pregledi za nosilce« ne morejo odkriti stanj, ki jih povzročajo kromosomske nepravilnosti, kot je »Downov sindrom«.

Testiranje fetalne DNK brez celic (NIPT) testira otrokovo DNK v vaši krvi. Išče kromosomske bolezni, kot so Downov sindrom, trisomija 13 in trisomija 18. Ta test se lahko opravi že v 10. tednu nosečnosti ali kasneje v nosečnosti.

Testi v drugem trimesečju (med 4. in 6. mesecem)

Presejalni testi za drugo trimesečje se izvajajo med 15. in 22. tednom nosečnosti. Krvni preiskavi, ki se opravita v tem času, sta »(skrinjica za materin serumski alfa-fetoprotein/AFP)« in »(štirikratni skrinjica)«. »(Štirikratna skrinjica)« je dobila ime, ker meri štiri vrste beljakovin (»alfa-fetoprotein/AFP«, »estriol«, »humani horionski gonadotropin/hCG« in »inhibin-A«). Ti testi pomagajo zdravniku ugotoviti, ali ima vaš otrok povečano tveganje za genetske ali fizične nepravilnosti. »(Ultrazvok ploda)« (skeniranje anomalij) je še ena presejalna metoda, s katero lahko odkrijemo genetske ali fizične nepravilnosti pri vašem otroku.

Ali so lahko ti "presejalni" testi za stanja, kot je Downov sindrom, napačni?

Da, vedno obstaja možnost, da bo presejalni test napačen. To pomeni, da včasih obstaja tveganje, čeprav piše, da tveganja ni, včasih pa obstaja tveganje, čeprav piše, da tveganja ni (temu pravimo »lažno pozitiven« in »lažno negativen«). Vaš zdravnik vam lahko pojasni stopnje natančnosti (»stopnje natančnosti«) katerega koli presejalnega testa, ki ga imate med nosečnostjo.

Ali obstajajo kakšna tveganja pri teh testih?

Presejalni testi (odvzem vzorca krvi) se ne štejejo za tvegane. Če pa se odločite za diagnostični test, kot sta amniocenteza ali CVS, obstaja zelo majhno tveganje . Ta tveganja so okužba, krvavitev ali splav. Zato se ti diagnostični testi na splošno ne izvajajo za vse, kot je "prenatalni genetski presejalni test", ampak le za tiste, ki so še posebej sumničave.

Koliko časa traja, da se rezultati vrnejo? Kaj pomenijo rezultati?

Rezultati presejalnih testov so znani šele po nekaj dneh. Rezultati diagnostičnih testov so lahko znani šele po nekaj dneh do nekaj tednih. V večini primerov se ti vzorci pošljejo na testiranje v laboratorij. Zdravnik bo najprej prejel rezultate, nato pa vam jih bo sporočil.

Rezultati presejalnih testov kažejo le na tveganje. Ne povedo vam zagotovo, ali ima otrok genetsko bolezen.

• Če je rezultat pozitiven , to pomeni, da je pri otroku večje tveganje za razvoj te bolezni kot pri splošni populaciji.
• Če je rezultat negativen , to pomeni, da ima otrok manjše tveganje za razvoj te bolezni kot splošna populacija.

Zdravnik vam lahko predlaga diagnostični test, kot sta CVS ali amniocenteza. Lahko pa vas napoti k genetskemu svetovalcu, ki je specializiran za nosečnosti z visokim tveganjem in genetske bolezni. Ne bojte se pogovoriti z zdravniki o tem, kaj pomenijo vaši rezultati testov ter o tveganjih in koristih diagnostičnih testov.

Ali je mogoče s temi testi določiti spol otroka?

Poleg informacij o tveganju za genetske bolezni lahko test »prostocelična DNK presejalna preiskava / NIPT« zagotovi tudi informacije o spolu otroka. Včasih lahko spol določi tudi »ultrazvok«. Vendar je to le dodatna korist, ne pa glavni razlog za test.

Kaj naj vprašam zdravnika glede teh genetskih testov?

Presejalni in diagnostični testi med nosečnostjo so osebna odločitev. Morda imate vprašanja o tem, katere presejalne teste bi morali opraviti ali kaj pomenijo vaši rezultati testov. Ne bojte se postavljati vprašanj. Ne pozabite, da se samo vi in ​​vaša družina lahko odločite, kako ravnati v primeru pozitivnih rezultatov obeh vrst genetskih testov.

Nekaj ​​pogostih vprašanj, ki jih lahko zastavite:

• "Katere presejalne teste priporočate glede na mojo zdravstveno anamnezo?"
• "Če je moj presejalni test 'pozitiven', kakšni so naslednji koraki?"
• "Ali lahko ti genetski testi škodujejo otroku?"
• "Kakšna je verjetnost lažno pozitivnih rezultatov?"

Končno, stvari, ki si jih morate zapomniti (Sporočilo za domov)

Ni pravilnega ali napačnega odgovora na vprašanje o prenatalnem genetskem testiranju. Odločitev je odvisna od vas in vaše družine. Če imate pomisleke glede teh testov ali če želite razumeti, kaj vsak test išče, se posvetujte s svojim zdravnikom. Z vami se lahko pogovori o tveganjih in koristih posameznega genetskega testa ter vam pomaga sprejeti najboljšo odločitev za vas in vašo družino.

Ne pozabite, da se večina dojenčkov rodi zdravih. Vendar je pomembno razumeti, kakšne so vaše možnosti in kateri genetski testi so vam na voljo. Vaš zdravnik je vaš najboljši vodnik na tej poti.

Nosečnost , genetsko testiranje, zdravje dojenčka, testiranje ploda, presejalni testi, diagnostični testi, Downov sindrom, ultrazvok