Preden imate otroka, se pozanimajte: Ali poznate genetski panel Aškenazi Judov?

Vsi vemo, da otroci od staršev podedujejo stvari, kot sta videz in nadarjenost. Podobno lahko včasih, ne da bi se tega sploh zavedali, naši otroci podedujejo tudi gene, povezane z določenimi boleznimi. Nekatere od teh bolezni so pogostejše med določenimi etničnimi skupinami po svetu. Danes govorimo o takšnem specifičnem genetskem testu. To je še posebej pomembno za ljudi aškenaškega judovskega porekla, ki prihajajo iz določenih delov Evrope.

Preprosto povedano, kaj je ta aškenaška judovska genetska skupina?

Najprej si poglejmo, kdo so ti aškenaški Judje. To so Judje, ki izvirajo iz držav srednje ali vzhodne Evrope. Študije so pokazale, da ima ta populacija nadpovprečno pojavnost nekaterih genetskih bolezni.

Zelo pomembno je razumeti besedo "nosilec". Predstavljajte si, da imate v telesu gen za določeno bolezen, vendar nimate nobenih simptomov te bolezni. Ste zdravi. Vendar lahko ta gen prenesete na svojega otroka. Temu pravimo "nosilec" .

Zanimivo je, da je bilo ugotovljeno, da je približno vsak četrti človek aškenaškega porekla lahko nosilec te genetske bolezni. Zato je ta genetska testna plošča zasnovana tako, da napoveduje tveganje za prenašanje.

Katere so glavne bolezni, ki jih ta test išče?

Ta genetski test se osredotoča na številne resne bolezni, ki lahko močno vplivajo na otrokovo življenje. Čeprav nekatere od njih obstajajo, niso popolnoma ozdravljive. V nekaterih primerih so lahko celo usodne.

Oglejmo si nekaj glavnih bolezni v spodnji tabeli.

Poleg tega se testi izvajajo za številne druge bolezni, kot so družinska disavtonomija, mukolipidoza tipa IV, kopičenje glikogena 1a in bolezen javorjevega sirupa v urinu.

Kdo naj opravi ta test? Kdaj je najboljši čas?

Zdaj se morda sprašujete: "Ali moram tudi jaz opraviti ta test?" Ta test je še posebej pomemben , če ste vi, vaš partner ali oba aškenaškega judovskega porekla .

Zakaj je tako? Ker boste potem imeli dovolj časa, da se seznanite z rezultati, razmislite o njih ter se brez pritiska pogovorite in odločite, katere odločitve boste sprejeli naprej.

Kako se test opravi in ​​kaj pomenijo rezultati?

To je zelo preprost test. Včasih se vzame vzorec krvi , drugič pa vzorec sline . Na ta test vas lahko napoti zdravnik. Po odvzemu vzorca običajno traja nekaj tednov, da dobite rezultate.

Zdaj pa poglejmo, kaj pravijo rezultati.

• Če je rezultat negativen: To pomeni, da niste prenašalec nobene od testiranih bolezni. To je zelo dobra novica. Ničesar drugega ne morete storiti.
• Če je nosilec samo eden od partnerjev: Če sta testirana oba in je nosilec samo eden od vaju, vaš otrok ni v nevarnosti, da bi zbolel za boleznijo. Vendar pa obstaja 50-odstotna verjetnost , da bo otrok tudi nosilec. To pomeni, da bi lahko otrok v prihodnosti prenesel gen na svojega otroka.
• Če sta oba partnerja nosilca: Tukaj moramo biti najbolj zaskrbljeni. Če sta oba nosilca iste bolezni, obstaja z vsako nosečnostjo 25-odstotno oziroma ena od štirih nevarnosti, da otrok zboli za to boleznijo . Prav tako obstaja 50-odstotna možnost, da je otrok nosilec, in 25-odstotna možnost, da otrok ne bo prizadet.

Če sva oba prenašalca, kakšne so najine možnosti?

Normalno je, da se ob takšnem izvidu počutite žalostni in tesnobni. Najpomembneje pa je, da veste, da niste sami in da imate na voljo več možnosti. Pomembno se je o vsem tem pogovoriti s svojim zdravnikom .

Tukaj je nekaj glavnih možnosti:

1. Uporaba darovanih jajčec ali sperme: Jajčeca ali sperma, pridobljena od osebe, ki ni prenašalka bolezni, se lahko uporabijo za spočetje otroka.

2. Posvojitev: Odločitev za posvojitev otroka je še ena dobra možnost.

3. Odločitev, da ne bodo imeli otrok: Nekateri pari se lahko odločijo, da ne bodo imeli otrok, ker ne želijo tvegati.

4. Predimplantacijska genetska diagnoza (PGD): To se izvaja s tehnologijo IVF. Preprosto povedano, materina jajčeca in očetova sperma se v laboratoriju združijo, da se ustvari več zarodkov. Nato se vsak od teh zarodkov testira in izberejo se le zdravi zarodki, ki ne nosijo bolezenskega gena, ter se vsadijo v materino maternico.

5. Presejalni testi med nosečnostjo: Nekateri pari se odločijo za testiranje otroka v zgodnjih mesecih nosečnosti, po normalni nosečnosti. To lahko pomaga ugotoviti, ali je bil otrok prizadet zaradi bolezni ali ne.

V takšni situaciji genetski svetovalec, kar pomeni, da je zelo pomembno, da se posvetujete s svetovalcem, ki je opravil posebno usposabljanje na področju genetskih bolezni in testiranja. Na podlagi vaših rezultatov vam lahko jasno razloži, katere možnosti so za vas najboljše in kaj storiti naprej.