Ali ima vaš otrok te simptome? Pogovorimo se o 'ataksiji-teleangiektaziji (AT)'!

Ali se vaš malček pri hoji spotika pogosteje kot drugi otroci ali se mu zdi, da ima težave z ohranjanjem ravnotežja? Ali ima včasih majhne rdeče pajčevine na beločnici ali na licih? To so majhne stvari, ki jih včasih prezremo, vendar so lahko zgodnji znaki redke genetske bolezni, imenovane »ataksija-teleangiektazija« (AT). Čeprav je to nekoliko zapletena tema, se o njej pogovorimo na preprost način, ki ga boste lahko razumeli.

Kaj točno je "ataksija-telangiektazija (AT)"?

Preprosto povedano, »ataksija-telangiektazija (AT)«, nekateri jo poznajo tudi kot »Louis-Barjev sindrom«, je zelo redka genetska bolezen , ki primarno prizadene naš živčni sistem, mrežo živcev, ki prenašajo sporočila iz možganov, hrbtenjače in po vsem telesu, ter imunski sistem, ki naše telo ščiti pred boleznimi.

To je »(nevrodegenerativno)« stanje. To pomeni, da sčasoma celice v našem živčnem sistemu postopoma oslabijo in njihova funkcija se zmanjša. Predstavljajte si, da se stroj, ki je prej dobro deloval, postopoma postara, deli pa se obrabijo in prenehajo delovati. Ko te živčne celice oslabijo, se pojavi stanje, imenovano »(ataksija)«, pri katerem telo v mladosti izgubi ravnotežje in gibi postanejo nepravilni. Zato se »ataksija« tako imenuje.

Drugi glavni simptom je telangiektazija. To je stanje, pri katerem se na beločnici, včasih pa tudi na licih in ušesnih mečicah, pojavijo drobne rdeče, nitaste krvne žile. Te so običajno neboleče, vendar so znak bolezni.

Kdo lahko razvije to stanje?

»Ataksija-telangiektazija (AT)« je posledica spremembe genov, torej »genske mutacije« . To bolezen lahko podeduje vsak. Ampak kako veste? Ta bolezen se pojavi le, če otrok prejme mutirano kopijo tega gena »ATM« ​​od matere in očeta. V medicini to imenujemo »(avtosomno recesivno)« dedovanje.

Predstavljajte si, da imata oba starša samo eno kopijo tega mutiranega gena. Potem ne bosta kazala simptomov, ker sta za razvoj bolezni potrebni dve kopiji mutiranega gena. Vendar bosta "nosila" tega gena. Torej ima otrok od dveh staršev, ki sta nosilca, možnost, da prejme obe kopiji tega mutiranega gena. Če se to zgodi, bo otrok imel bolezen "AT". Po statističnih podatkih v Združenih državah Amerike je približno 1 % prebivalstva v tej državi nosilcev te mutirane kopije gena "ATM".

Kako pogosta je ataksija-telangiektazija (AT)?

To je zelo redka bolezen . Po vsem svetu naj bi jo imel približno eden od 40.000 do 100.000 ljudi. To pomeni, da je zelo redka tudi na Šrilanki.

Kako ta bolezen vpliva na otrokovo telo?

Ataksija-telangiektazija (AT) je bolezen, ki se sčasoma postopoma slabša.To pomeni, da se simptomi sčasoma stopnjujejo. Otrok z "AT" običajno začne kazati simptome okoli 5. leta starosti.

Prvi simptomi, ki se pojavijo, so težave z gibanjem.

• Med hojo se mi zdi, kot da se mi noge zapletajo in izgubim ravnotežje .
• Okončine se nenaravno trzajo.
• Mišice se samo trzajo.
• Ko govorim , se mi besede zapletajo in imam občutek, kot da imam težave z govorjenjem .

Ko vaš otrok odraste in vstopi v adolescenco, bo morda potreboval pripomoček za gibanje, na primer invalidski voziček. Razumem, da je to za starše lahko težko, vendar je pomembno, da se te situacije zavedajo.

Kakšni so simptomi ataksije-teleangiektazije (AT)?

Kot smo že omenili, obstajata dva glavna simptoma te bolezni:

1. Težave s koordinacijo gibov (ataksija) : težave s hojo, izguba ravnotežja itd.

2. Majhne rdeče krvne žile, ki se pojavijo v očeh in koži (telangiektazije) : Te se običajno pojavijo v beločnici, licih in ušesih.

Poleg tega se pri stanju "AT" lahko opazijo številni drugi simptomi, povezani z gibanjem:

• Težave pri hoji (to je eden glavnih simptomov, ki se najprej opazi).
• Nezmožnost premikanja oči z ene strani na drugo (okulomotorna apraksija) ali nenormalni gibi oči (nistagmus).
• Nehoteni, sunkoviti gibi (horea).
• Trzanje mišic (mioklonus).
• Postopna izguba živčne funkcije (nevropatija).
• Nerazločen govor : Mnogi otroci imajo težave s pravilno izgovorjavo besed in uporabo pravilnega poudarka v govoru. Posledično njihov govor ne zveni kot "normalen" govor.
• Težave z ravnotežjem .
• Zaostanek v rasti ali disfunkcija endokrinega sistema: To stanje lahko poslabšajo pogoste okužbe in spremembe rastnih hormonov.

Ataksija-telangiektazija (AT) je bolezen, ki oslabi imunski sistem osebe . Ta šibkost se sčasoma stopnjuje. Simptomi oslabljenega imunskega sistema vključujejo:

• Pogost pojav kroničnih pljučnih okužb.
• Občutek stalne utrujenosti (izčrpanost).
• Zbolijo hitreje kot drugi.
• Pogoste okužbe in počasno celjenje ran.
• Povečano tveganje za razvoj raka, kot sta "levkemija" (krvni rak) ali "limfom" (rak bezgavk).
• Preobčutljivost na izpostavljenost sevanju (npr. rentgenskim žarkom).

Drug simptom je zvišanje ravni beljakovine, imenovane »alfa-fetoprotein (AFP)«, v krvi. Natančen vzrok za to zvišanje ravni »AFP« ni znan.

Kaj povzroča ataksijo-teleangiektazijo (AT)?

To bolezen povzroča mutacija v genu, imenovanem "ATM".

Zdaj pa si poglejmo, kaj so ti geni in kromosomi. Predstavljajte si, da obstaja velika knjiga, ki vsebuje vsa navodila za rast našega telesa. Ta knjiga se imenuje "DNK". Poglavja te knjige o "DNK" se imenujejo "geni". Ta "DNK" je shranjena v stvareh, imenovanih "kromosomi". Običajno ima človek 46 kromosomov, ki so razporejeni v 23 parih. Enega dobimo od matere, drugega pa od očeta, da tvorita te kromosomske pare.

Ko se celice v reproduktivnih organih oblikujejo, se te celice delijo in ustvarjajo lastne kopije. Včasih, podobno kot tiskalnik, ki zatika list papirja, lahko te celice naredijo napake v svojih genih, ki se imenujejo mutacije. Nekatere kopije navodil so narejene točno takšne, kot so, nekatere pa so narejene napačno.

Kot smo že omenili, se ta mutirani gen deduje po »avtosomno recesivnem« vzorcu. To pomeni, da sta tako mati kot oče nosilca tega mutiranega gena »ATM« ​​in otrok bo razvil bolezen, če oba podedujeta mutirani gen. Če izvira samo od enega starša, bo otrok le nosilec in ne bo kazal simptomov.

Ta gen »ATM« ​​je zelo pomemben. Ker proizvaja beljakovine, ki telesu povedo, kako popraviti našo »DNK«, ko je ta poškodovana. Beljakovine »ATM« ​​so kot detektivi. To so tisti, ki najdejo poškodovane celice in fragmente »DNK« ter prinesejo »(encime)«, potrebne za njihovo popravilo. Zaradi tega procesa popravljanja »DNK« se strani priročnika našega telesa gladko obračajo.

Poleg tega protein »ATM« ​​našemu živčnemu in imunskemu sistemu sporoča: »Moraš pravilno delovati.« Torej, ko pride do mutacije v genu »ATM«, se delovanje proteina »ATM« ​​sčasoma zmanjša. To pomeni, da celice izgubijo dele svojih navodil za uporabo in ne morejo pravilno delovati. To je glavni razlog za simptome »ataksije-teleangiektazije (AT)«. Razumeš?

Kako se diagnosticira ataksija-teleangiektazija (AT)?

Zdravnik bo najprej pregledal vaše simptome ter opravil slikovne preiskave in krvne preiskave, da bi ugotovil genetsko mutacijo, ki povzroča vaše simptome. Zdravnik bo za postavitev diagnoze podrobno pregledal tudi zdravstveno stanje vašega otroka in družinsko zdravstveno anamnezo. Če sumite, da imate AT, je pomembno, da se posvetujete z imunologom za popoln pregled.

Kateri testi se uporabljajo za diagnozo ataksije-teleangiektazije (AT)?

Obstaja več testov, ki lahko pomagajo pri diagnosticiranju te bolezni:

• Genetsko testiranje : To je krvni test, ki lahko natančno določi specifično genetsko mutacijo, ki povzroča vaše simptome.
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI) : Slikanje z magnetno resonanco zajema slike možganov in išče znake oslabitve živčnih celic ali celic cerebeluma (atrofija malih možganov). To je znak, da se ataksija poslabšuje.
• Kariotipizacija : To je tudi krvni test. Pregleduje kromosome za ugotavljanje genetskih bolezni.
• Krvne preiskave : Krvne preiskave se izvajajo za preverjanje povišanih ravni alfa-fetoproteina (AFP).

V mnogih državah se za odkrivanje stanja ataksije-telangiektazije (AT) uporabljajo presejalni testi pri novorojenčkih. Sicer pa zdravniki stanje običajno diagnosticirajo v zgodnjem otroštvu.

Kakšna so zdravljenja za ataksijo-telangiektazijo (AT)?

Zdravljenje ataksije-teleangiektazije (AT) je namenjeno le obvladovanju simptomov . Za to bolezen še ni zdravila . Možnosti zdravljenja so individualne, kar pomeni, da se lahko razlikujejo od otroka do otroka. Lahko vključujejo:

• Za nadzor telangiektazije, ki je mreža krvnih žil, ki se pojavijo na koži , se izogibajte pretiranemu izpostavljanju soncu .
• Če se razvije rak , se uporablja kemoterapija .
• Fizioterapija za krepitev mišic.
• Injekcije gamaglobulina za okužbe dihal.
• Prejemanje imunoglobulinske terapije za podporo oslabljenemu imunskemu sistemu.
• Jemanje antibiotikov za zdravljenje okužb.
• Jemanje zdravil, kot je diazepam, za nadzor težav z govorom in nehotenih gibov mišic.

Ali lahko zmanjšam tveganje za razvoj ataksije-teleangiektazije (AT) pri svojem otroku?

Ker je »ataksija-telangiektazija (AT)« posledica genetske mutacije, njenega nastanka ni mogoče preprečiti . Vendar pa na splošno obstajajo stvari, ki jih lahko storite, da zmanjšate tveganje za otroka z genetsko motnjo, na primer tako, da se izogibate kajenju in izpostavljenosti kemikalijam. Če načrtujete nosečnost, se je dobro pogovoriti z zdravnikom o genetskem svetovanju, da boste razumeli tveganje za otroka z genetsko motnjo, kot je »ataksija-telangiektazija (AT)«.

Kaj lahko pričakujem, če imam otroka z "AT"?

Ataksija-telangiektazija (AT) je bolezen, ki se sčasoma poslabša. Blagi simptomi, ki vplivajo na gibanje vašega otroka, se začnejo v otroštvu, skupaj z vidnimi mrežami krvnih žil v koži. Ko otrok odraste, njegove celice izgubijo sposobnost delovanja v skladu z navodili za uporabo. To pomeni, da otrokovi simptomi postanejo hujši in da bo do odraslosti pogosto moral uporabljati invalidski voziček.

Eden od simptomov tega stanja je oslabljen imunski sistem, zato lahko že manjša okužba resno vpliva na otrokovo zdravje.

Šibak imunski sistem poveča tudi tveganje za razvoj raka, kot sta levkemija ali limfom. Vendar pa obstajajo načini zdravljenja za izboljšanje delovanja imunskega sistema, ki lahko pomagajo ohranjati zdravje vašega otroka.

Pričakovana življenjska doba za AT se razlikuje glede na resnost simptomov. Vendar pa večina ljudi z boleznijo živi v mladosti (okoli 30 let, povprečno 25 let). Zgodnje zdravljenje pogostih okužb in preventivni pregledi za raka lahko pomagajo podaljšati pričakovano življenjsko dobo.

Ali obstaja zdravilo za ataksijo-telangiektazijo (AT)?

Ne, za ataksijo-telangiektazijo (AT) še ni zdravila . Zdravljenje je namenjeno lajšanju simptomov, olajšanju življenja vsake osebe s to boleznijo in podaljševanju življenja.

Kako naj skrbim za svojega otroka z `AT`?

Ko ugotovite, da ima vaš otrok »ataksijo-telangiektazijo (AT)«, je lahko težko razumeti celotno naravo stanja in vedeti, kako natančno pomagati svojemu otroku. Otrokov zdravnik bo pripravil načrt zdravljenja, prilagojen njegovim simptomom, in bo na voljo za odgovore na vsa vaša vprašanja.

Zdravnik vam lahko predlaga tudi sestanek z genetskim svetovalcem . Genetski svetovalci so strokovnjaki za genetiko. Vaši družini lahko pomagajo izvedeti več o ataksiji-telangiektaziji (AT) in vašemu otroku pomagajo živeti udobno in izpolnjeno življenje. Pomagajo vam lahko tudi pri soočanju s stresom, s katerim se morda soočate, ko vaš otrok prejme diagnozo.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Ker ataksija-telangiektazija (AT) vpliva na imunski sistem, morate v primeru znakov okužbe pri vašem otroku nemudoma obiskati zdravnika. Znaki okužbe lahko vključujejo:

• Razbarvanje kože na okuženem območju.
• Mrzlica.
• Kašelj.
• Vročina.
• Občutek bolečine ali poškodbe v enem delu telesa ali celem telesu.
• Otekanje nekje v telesu.
• Zasoplost.
• Bruhanje ali driska.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

• Ali naj obiščem fizioterapevta, da izboljšam mišično moč svojega otroka?
• Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja, predpisanega za simptome mojega otroka?
• Če sem nosilec mutiranega gena, ali obstaja tveganje, da bom imel otroka z ataksijo-teleangiektazijo (AT)?

Razumevanje otrokove diagnoze »ataksije-telangiektazije (AT)« je lahko za vas kot skrbnika zelo težka in stresna izkušnja. Vendar vam bo zdravnik pripravil dober načrt zdravljenja, ki je prilagojen otrokovim simptomom. Najpomembneje je, da otroku nudite ljubezen in podporo, ki jo potrebuje skozi vse življenje. Bodite pozorni tudi na vse nove simptome, ki se pojavijo, jih hitro zdravite in poskušajte čim bolj podaljšati otrokovo življenje.

## Pomembne stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Ataksija-telangiektazija (AT) je redka genetska motnja, ki lahko močno vpliva na otroka in njegovo družino. Normalno je, da se ob izvenju zanjo počutite prestrašeni in tesnobni.

• Pomembno je prepoznati zgodnje znake : poiščite zdravniško pomoč, če opazite spremembo v otrokovem vzorcu hoje, ravnotežju, težavah z govorom ali nenavadnih rdečih lisah na koži/očih.
• Čeprav za to ni zdravila, je simptome mogoče obvladovati : ustrezno zdravljenje in podporne storitve lahko pomagajo izboljšati kakovost otrokovega življenja in podaljšati njegovo življenjsko dobo.
• Poskrbite za svojo imunost : Otroci z "AT" imajo večje tveganje za razvoj okužb. Zato bodite pozorni na znake okužbe in nemudoma poiščite zdravljenje.
• Niste sami : Vi in vaš otrok lahko dobite potrebno podporo pri zdravnikih, genetskih svetovalcih in podpornih skupinah.
• Ljubezen in podpora sta najpomembnejši stvari : Vaša ljubezen, potrpežljivost in podpora so za vašega otroka na tej poti najdragocenejše.

Upam, da so vam te informacije pomagale razumeti to zapleteno stanje. Če imate še kakšna vprašanja, se brez oklevanja posvetujte z zdravnikom.

` Ataksija-telangiektazija, AT, Louis-Bar-ov sindrom, genetske bolezni, živčni sistem, imunski sistem, motnje gibanja, redke bolezni, pediatrične bolezni