Bomo tudi mi dobili bolezni od naše generacije? (Avtosomno dominantno in recesivno dedovanje) Preprosto

Tudi vam so verjetno doma že rekli: »Te oči so čisto takšne kot mamine«, »Moji lasje so čisto takšni kot očetovi« ali »Ta temperament je čisto takšen kot dedkov.« Pravzaprav od staršev podedujemo veliko stvari, kot so videz, višina, barva kože in tekstura las. Temu pravimo dediščina. Ste pa vedeli, da se nekatere bolezni in zdravstvena stanja lahko dedujejo tudi iz roda v rod? Danes se pogovorimo o tem, kaj je ta genetska dediščina in kako se bolezni prenašajo iz roda v rod.

Najprej si poglejmo zgodbo o genetskem dedovanju.

Da bi to razumeli, se moramo pogovoriti o nekaterih najosnovnejših stvareh o našem telesu. Predstavljajte si svoje telo kot veliko knjižnico.

• Kromosomi: Knjige v tej knjižnici se imenujejo kromosomi. V vsaki človeški celici je 46 teh knjig. Od teh jih 23 podedujemo od matere, ostalih 23 pa od očeta.
• Geni: Geni so recepti, zapisani v teh knjigah. En recept vam pove, kakšno barvo las boste imeli, drug, kakšno barvo oči boste imeli, tretji, kakšno višino boste imeli ... Obstaja na tisoče takšnih receptov.
• DNK: Črke, ki zapisujejo recepte, se imenujejo DNK. Te črke, imenovane DNK, se združijo v gene, geni pa se združijo v kromosome.

Ker torej od matere in očeta dobite po 23 kromosomov, dobite dve kopiji vsakega gena. Eno od matere, eno od očeta. Ti geni določajo vse v vašem telesu.

Kaj pomeni beseda "avtosomni"? Od 46 kromosomov v našem telesu dva določata naš spol. Imenujeta se spolni kromosomi (X in Y). Preostalih 44 kromosomov (22 parov) je oštevilčenih. Avtosomni pomeni, da se določen gen nahaja na enem od teh 22 oštevilčenih kromosomov.

Dva glavna načina dedovanja bolezni (avtosomno dominantno in recesivno)

Spremenjen gen, ki povzroča bolezen, se prenaša iz generacije v generacijo na dva glavna načina. Da bi ju lažje razumeli, si oglejmo ta dva načina.

Avtosomno dominantno: En gen, več moči!

Preprosto povedano, dominantno pomeni 'dominantno' ali 'močno'. V tem sistemu je spremenjeni gen, ki povzroča bolezen, zelo močan. Torej, tudi če otrok podeduje gen samo od enega starša, je to dovolj, da otrok razvije bolezen.

Če ima torej kdo v družini avtosomno dominantno bolezen, se ta jasno prenaša iz roda v rod. Če jo ima mati ali oče, ima vsak otrok 50-odstotno tveganje.

Primeri bolezni, ki se dedujejo avtosomno dominantno:

• Huntingtonova bolezen: Bolezen, pri kateri živčne celice v možganih postopoma odmirajo.
• Marfanov sindrom: Stanje, ki prizadene vezivno tkivo telesa in povzroča visoko in vitko telo, dolge okončine in prste.
• Ahondroplazija: Vodilni vzrok za pritlikavost.

Avtosomno recesivno: Zahteva dva gena, lahko je skrito!

Recesivno pomeni 'tiho' ali 'osnovno'. V tem primeru spremenjeni gen, ki povzroča bolezen, ni zelo močan. Da bi imel učinek, mora biti gen podedovan tako od matere kot od očeta. Le če sta oba gena združena, bo otrok razvil bolezen.

Predstavljajte si, oba starša sta zdrava. Lahko pa sta oba "nosilca" tega spremenjenega recesivnega gena. To pomeni, da imata tako zdrav gen kot gen, ki povzroča bolezen. Ker pa je zdrav gen dominanten, ne kažeta nobenih simptomov. To je kot če bi v vedro bele barve dali kapljico modre barve. Barva se ne bo kaj dosti spremenila.

Ko pa imata dva starša, ki sta nosilca bolezni, otroka, se lahko zgodi naslednje:

• Obstaja 25-odstotna verjetnost , da bo otrok od matere in očeta prejel oba zdrava gena in bo popolnoma zdrav.
• Obstaja 50-odstotna verjetnost , da bo otrok asimptomatski nosilec, tako kot starši.
• Obstaja 25-odstotna verjetnost , da bo otrok podedoval gen, ki povzroča bolezen, tako od matere kot od očeta in razvil bolezen.

Zato se lahko pri otroku nenadoma razvije bolezen, tudi če nihče v družini nima bolezni. To se zgodi, ker so starši nevede nosilci.

Primeri bolezni, ki se dedujejo avtosomno recesivno:

• Cistična fibroza: Bolezen, ki prizadene pljuča in prebavni sistem zaradi zgoščevanja sluzi (tekočine, podobne sluzi) v telesu.
• Srpastocelična anemija: Anemija, ki jo povzroča sprememba oblike rdečih krvnih celic.
• Tay-Sachsova bolezen: smrtonosna bolezen, ki uničuje živčne celice v možganih in hrbtenjači.

Kako pride do mutacij v genih?

Včasih, ko se naše celice delijo, pride do majhnih napak pri kopiranju DNK. To je kot premikanje črke pri kopiranju knjige. Temu pravimo genetske mutacije. Te niso vedno slabe in nekatere od njih sploh nimajo učinka. Vendar pa lahko nekatere mutacije spremenijo način delovanja gena in povzročijo bolezni.

Obstaja več glavnih vrst deformacij:

• Zamenjava: Zamenjava ene črke v kodi DNK z drugo.
• Vstavljanje: Dodatek dodatne črke k kodi DNK.
• Izbris: Odstranitev črke iz kode DNK.

Že ta majhna sprememba lahko popolnoma spremeni delovanje beljakovine, ki jo proizvaja gen, in povzroči bolezen.

Kaj storiti, če imate o tem dvome?

Če ima kdo v vaši družini genetsko bolezen ali če ste par, ki načrtuje otroka in se počutite ogroženi, je najbolje, da se o tem pogovorite s svojim zdravnikom.

Dandanes obstajajo storitve, kot sta genetsko testiranje in genetsko svetovanje.

• Genetski testi:S temi testi lahko ugotovimo morebitne spremembe v vaših genih, kromosomih ali beljakovinah. Ti testi pomagajo ugotoviti, ali imate mutiran gen, ki povzroča bolezen, ali ste nosilec.
• Genetsko svetovanje: Genetski svetovalec vam lahko pomaga razumeti te rezultate testov, se pogovoriti o tveganjih za vašo družino in načrtovati prihodnost.

Ali lahko ohranimo zdravje naše DNK?

Čeprav genov, ki jih podedujemo od staršev, ne moremo spremeniti, lahko storimo več stvari, da zmanjšamo škodo na naši DNK skozi vse življenje in ohranimo njeno zdravje.

• Jejte uravnoteženo prehrano. Hranljiva živila pomagajo ohranjati zdrave naše celice.
• Redno telovadite. Vadba izboljšuje splošno zdravje telesa.
• Popolnoma se izogibajte kajenju. Kemikalije v tobaku lahko neposredno poškodujejo DNK.
• Omejite uživanje alkohola. Prekomerno uživanje alkohola škoduje tudi celicam.
• Pravočasno poiščite zdravniške preglede in nasvet. Zelo pomembno je, da vsako težavo odkrijete v zgodnji fazi.

Te stvari lahko ohranjajo naše splošno zdravje dobro.