Fabryjeva bolezen: Spoznajmo to redko dedno bolezen

Ali imate občutek, da vas okončine pečejo ali mravljinčijo? Ali se včasih počutite izjemno utrujeni tudi po opravljanju manjših opravil? Čeprav se to morda zdi normalno, se za tem včasih lahko skriva redka genetska bolezen, kot je Fabryjeva bolezen. Morda za to ime sploh niste slišali. Vendar je zelo pomembno, da jo poznate. Pogovorimo se o tem danes preprosto.

Preprosto povedano, kaj je Fabryjeva bolezen?

Fabryjeva bolezen je genetska bolezen, ki se prenaša v naše družine. Je zelo redka. Preprosto povedano, oseba s to boleznijo ne proizvaja pravilno encima, imenovanega alfa-galaktozidaza A (skrajšano alfa-GAL).

Zdaj se morda sprašujete, kaj je ta encim. Encim je vrsta beljakovine, ki pomaga pri različnih kemičnih procesih v našem telesu. Glavna funkcija tega encima alfa-GAL je razgradnja vrste maščobe, imenovane sfingolipidi, v našem telesu, torej njena prebava in odstranitev iz telesa.

Predstavljajte si, kaj se zgodi, če smetar več dni ne pride k nam domov? Smeti se kopičijo po vsej hiši, kajne? Tako pač je. Ko manjka encim alfa-GAL, se v naših krvnih žilah in tkivih začne kopičiti vrsta maščobe, imenovane sfingolipidi. To kopičenje lahko poškoduje naše srce, ledvice, možgane, živčni sistem in kožo. To spada v skupino bolezni, imenovanih lizosomske motnje shranjevanja.

Katere so glavne vrste te bolezni?

Fabryjevo bolezen lahko razdelimo na dve glavni vrsti, odvisno od starosti, pri kateri se simptomi začnejo pojavljati.

Kako se razvije Fabryjeva bolezen? Ali je dedna?

Da, to je popolnoma dedna bolezen. Naši geni se nahajajo na stvareh, imenovanih kromosomi. Okvarjeni gen, ki povzroča to bolezen, se nahaja na kromosomu X.

Razumimo preprosto:

• Če ima oče Fabryjevo bolezen:
• Vse njegove hčere podedujejo ta okvarjeni kromosom X. To pomeni, da imajo vse njegove hčere potencial za razvoj te bolezni.
• Ker pa sinovi podedujejo kromosom Y od očetov, sinovi te bolezni ne podedujejo od očetov.
• Če ima mati Fabryjevo bolezen:
• Ker ima mati dva kromosoma X, ima vsak od njenih otrok (bodisi hči bodisi sin) 50-odstotno možnost , da podeduje okvarjeni kromosom X. To pomeni, da imajo nekateri otroci bolezen, drugi pa ne.

Kakšni so simptomi Fabryjeve bolezni?

Simptomi se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Moški imajo običajno hujše simptome kot ženske. Nekatere ženske imajo lahko zelo blage ali pa sploh nimajo simptomov.

To so pogosti simptomi:

• Otrplost, mravljinčenje ali huda bolečina v rokah in nogah .
• Prekomerna bolečina med vadbo ali telesno aktivnostjo.
• Nestrpnost do mraza ali vročine.
• Zmanjšano potenje (hipohidroza) ali popolna odsotnost potenja (anhidroza).
• Težave z želodcem, kot so bolečine v želodcu, driska in zaprtje.
• Omotica.
• Simptomi, podobni simptomom gripe, kot so vročina, bolečine v telesu in utrujenost.
• Izguba sluha ali zvonjenje v ušesih (tinitus).
• Majhne rdeče-vijolične izbokline (angiokeratomi), ki se pojavijo na koži prsnega koša, hrbta in genitalij.
• Otekanje (edem) nog, gležnjev in stopal.
• Povečane ravni beljakovin v urinu (proteinurija).
• V notranjosti očesa se razvije poseben vzorec (cornea verticillata). To ne vpliva na vid. Vidimo ga lahko le s posebnim pregledom oči (pregled s špranjsko svetilko).

Nevarni zapleti, ki se lahko pojavijo zaradi te bolezni

Zgoraj omenjena vrsta maščobe (sfingolipidi) se lahko v telesu kopiči več let in lahko poškoduje naše glavne organe. To lahko povzroči zaplete, ki so lahko celo smrtno nevarni.

• Bolezni srca: nepravilen srčni utrip (aritmija), srčni infarkt, povečano srce in srčno popuščanje.
• Odpoved ledvic: Sčasoma bo morda potrebna dializa ali celo presaditev ledvice.
• Možganske kapi: Možganska kap ali prehodna ishemična ataka (TIA) se lahko pojavi zaradi blokade krvnih žil v možganih.
• Poškodba živcev (periferna nevropatija).

Kako diagnosticirati bolezen?

Če imate takšne simptome, lahko zdravnik posumi na to bolezen in vas napoti na več preiskav.

Kakšni so načini zdravljenja?

Za Fabryjevo bolezen še ni zdravila. Vendar ne obupajte. Zdaj obstajajo zelo učinkovita zdravljenja, ki lahko nadzorujejo simptome, upočasnijo kopičenje maščobe v telesu in preprečijo resne zaplete.

Obstajata dve glavni metodi zdravljenja:

1. Encimsko nadomestno zdravljenje (ERT)

To vključuje dajanje laboratorijsko izdelane različice encima alfa-GAL, ki ga vaše telo ne proizvaja. To zdravilo se daje kot intravenska infuzija, podobno kot fiziološka raztopina, vsaka dva tedna.To zdravljenje ustavi kopičenje maščobe v telesu.

2. Terapija s spremljevalcem

To je tableta, ki jo jemljete. To zdravilo deluje tako, da popravi okvarjen encim alfa-GAL v vašem telesu in ga ponovno vzpostavi. Vendar to zdravljenje ne deluje pri vseh. Odvisno je od narave vaše genetske mutacije. Vaš zdravnik bo odločil, ali je to primerno za vas.

Poleg teh glavnih zdravljenj se lahko predpišejo ločena zdravila za bolečine, prebavne motnje in druge simptome.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če vam je bila diagnosticirana Fabryjeva bolezen, se morate nemudoma posvetovati z zdravnikom, če opazite katerega od naslednjih simptomov:

• Simptomi srčnega napada, kot so bolečine v prsih, zasoplost in nereden srčni utrip (če se to zgodi, nemudoma pojdite na urgenco bolnišnice).
• Prekomerno otekanje.
• Simptomi paralize, kot so ekstremna omotica, spremembe vida in težave pri govoru (v tem primeru se takoj odpravite na oddelek za nujne primere).
• Nenadna izguba sluha.
• Hude bolečine v želodcu ali napihnjenost.

Normalno je, da se ob diagnozi Fabryjeve bolezni počutite prestrašeni in tesnobni. Morda vas skrbi za vašo prihodnost in prihodnost vaših otrok. Vendar pa so zdaj na voljo učinkovita zdravljenja in na obzorju so nove raziskave. Z natančnim upoštevanjem načrta zdravljenja in tesnim sodelovanjem z zdravnikom lahko obvladujete simptome in preprečite dolgoročno škodo.