Kaj je Gorlinov sindrom? Brez skrbi, pogovorimo se o tem podrobneje!

Ste že kdaj opazili, da se vam na koži nenehno pojavljajo nove mozolji ali bulice? Ali pa ste že slišali za neboleče bulice na čeljustni kosti? To je lahko normalno. Vendar pa so v redkih primerih ti simptomi lahko povezani z redko genetsko boleznijo. O tem stanju bomo danes govorili, imenovanem Gorlinov sindrom. Ne bodite prestrašeni, ko boste slišali to ime. Pogovorimo se o tem preprosto, na način, ki ga boste razumeli.

Kaj točno je Gorlinov sindrom?

Preprosto povedano, Gorlinov sindrom je zelo redka genetska bolezen . Znana je tudi pod drugimi imeni, kot so "(sindrom bazalnoceličnega nevusa)", "(sindrom nevoidnega bazalnoceličnega karcinoma - NBCCS)" in "(Gorlin-Goltzov sindrom)". Oseba s to boleznijo ima povečano tveganje za razvoj tako rakavih kot nekanceroznih (torej tistih, ki telesu ne povzročajo veliko škode) tumorjev. Zlasti obstaja povečano tveganje za razvoj vrste kožnega raka, imenovane "(bazalnocelični karcinom)" . To je najpogostejša vrsta kožnega raka.

Predstavljajte si, da v našem telesu obstajajo geni, katerih glavna funkcija je nadzor nad nepotrebno delitvijo celic in nastajanjem tumorjev. Tem pravimo tudi »geni zaviralci tumorjev«. Pri Gorlinovem sindromu se torej zgodi sprememba, torej »mutacija«, v enem od teh genov. Zato se, kot je bilo že omenjeno, poveča tveganje za razvoj tumorjev.

Najpomembneje je, da za Gorlinov sindrom še ni specifičnega zdravila . A brez skrbi! Če pravilno upoštevate zdravnikova navodila in če se bolezni, kot je rak, odkrijejo in zdravijo zgodaj , lahko oseba s to boleznijo živi normalno življenje. Ni nujno, da to vpliva na vašo življenjsko dobo ali kakovost življenja.

Kako pogosto je to stanje?

Gorlinov sindrom je zelo redka bolezen . Strokovnjaki pravijo, da celo v državi, kot so Združene države Amerike, ta bolezen prizadene manj kot 50.000 ljudi. Vendar je ta številka lahko veliko višja. Razlog je v tem, da imajo nekateri ljudje simptome tako blage, da sploh ne vedo, da imajo to bolezen. Najpogosteje se simptomi pojavijo pri najstnikih ali mladih odraslih .

Kakšni so simptomi Gorlinovega sindroma?

Simptomi tega stanja se lahko razlikujejo od osebe do osebe, vendar obstajajo nekateri pogosti simptomi:

Predvsem vidne značilnosti

• Večkratni bazalnocelični karcinomi: Ta vrsta kožnega raka se običajno razvije na območjih, izpostavljenih soncu, kot sta obraz in vrat. Vendar pa se pri ljudeh z Gorlinovim sindromom lahko razvijejo v mlajših letih, v poznih najstniških letih ali zgodnjih dvajsetih letih .
• Odontogene keratociste:To so neboleče, nekancerozne izrastki, ki nastanejo v čeljustni kosti. Najpogostejši so pri otrocih in mladih odraslih z Gorlinovim sindromom.
• Majhne jamice ali vdolbine na dlaneh in podplatih: Ta značilnost se najpogosteje pojavi v dvajsetih letih. So trajne.
• Spremembe okostja: Nekatere spremembe so opazne v načinu oblikovanja reber in hrbtenice.

Manj pogosti simptomi

Teh simptomov ne bodo občutili vsi, nekateri pa lahko občutijo:

• Možganski tumorji: Ti so lahko rakavi (meduloblastom) ali nekancerozni (meningiom).
• Fibromi srca ali jajčnikov: To so nekancerozni, običajno neškodljivi tumorji.
• Težave z očmi: stvari, kot so strabizem, nistagmus in katarakta.
• Hude spremembe v kosteh: na primer popolna odsotnost hrbtenice (spina bifida).
• Nenormalne obrazne poteze: povečana razdalja med očmi (hipertelorizem), prirojena razcepljena ustnica/nebno uho in majhne bele pike (milije) na obrazu.
• Glava, ki je večja od običajne (makrocefalija).
• Intelektualne motnje.
• Epileptična stanja (napadi).

Kaj povzroča Gorlinov sindrom?

Kot smo že omenili, to stanje povzroča sprememba v naših genih. Natančneje, v našem telesu so trije geni, ki preprečujejo nastanek tumorjev (geni za zaviranje tumorjev). To so geni, imenovani »PTCH1« (ta je najpogosteje vpleten), »PTCH2« in »SUFU«. Ko ti geni ne delujejo pravilno, nekatere celice začnejo nenormalno rasti. To povzroča simptome, kot so tumorji.

Večina ljudi podeduje to gensko mutacijo od staršev. Vendar pa se v nekaterih primerih ta genska mutacija lahko pojavi naključno pred rojstvom, brez kakršne koli družinske anamneze.

Ta genetska mutacija se deduje po "avtosomno dominantnem" vzorcu . Preprosto povedano, od enega starša dobite normalen gen, od drugega pa mutiran gen. Za razvoj Gorlinovega sindroma morate imeti mutacijo gena PTCH ali SUFU.

Znanstveniki pravijo, da oseba z Gorlinovim sindromom razvije raka le, če je normalna kopija gena za zaviranje tumorja na nek način spremenjena. Na primer, poškodbe zaradi sončne svetlobe lahko povzročijo mutacijo dobrega gena. Takrat oba gena ne delujeta pravilno in tumorjev ni mogoče ustaviti. To povzroča kožnega raka. In če so na ta način poškodovane druge celice v telesu, se lahko razvijejo druge vrste raka.

Kako zdravniki diagnosticirajo to stanje?

Za diagnozo Gorlinovega sindroma bo zdravnik naredil naslednje:

• Fizični pregled: Preverite, ali obstaja kožni rak.
• Slikovni testi: Preverite tumorje, fibrome ali težave s skeletom v čeljustni kosti (npr. rentgensko slikanje, CT, MRI).
• Biopsija: Postopek, pri katerem se majhen košček tkiva vzame iz kože ali bulice in pregleda pod mikroskopom, da se ugotovi, ali vsebuje rakave celice.
• Genetski test: Vzame se vzorec krvi, da se preveri, ali imate genetsko mutacijo, povezano z Gorlinovim sindromom.

Kakšna so zdravljenja za Gorlinov sindrom?

Čeprav za sam Gorlinov sindrom ni specifičnega zdravljenja, boste morda morali zdraviti tumorje, ki so rakavi ali povzročajo druge težave. Na primer:

• Kožnega raka ali tumorja čeljustne kosti je mogoče odstraniti z operacijo .
• Za uničenje rakavih celic se lahko uporabijo tudi druga zdravljenja raka, kot so lokalne kreme ali fotodinamična terapija.

Ker imate povečano tveganje za razvoj raka, vam bo zdravnik morda priporočil uporabo dobre kreme za sončenje, nošenje oblačil z dolgimi rokavi in ​​nošenje klobuka, ko ste na soncu. Prav tako se preiskave, kot je rentgensko slikanje, izvajajo le, kadar je to nujno potrebno. Na splošno se onkologi izogibajo dajanju radioterapije kot zdravljenja raka ljudem z Gorlinovim sindromom. To je zato, ker lahko sevanje poveča tveganje za raka.

Ali se lahko Gorlinov sindrom prepreči?

Genov, s katerimi se rodimo, ne moremo nadzorovati. Zato ni načina, da bi preprečili Gorlinov sindrom. Vendar pa lahko tveganje za razvoj kožnega raka zmanjšate tako, da sprejmete ukrepe za njegovo preprečevanje . Prav tako lahko z rednimi zdravniškimi pregledi odkrijete raka v zgodnji fazi. Potem ga je lažje pozdraviti.

Če imate Gorlinov sindrom (ali če ga ima kdo v vaši družini) in načrtujete otroke ter vas skrbi, da bi ga vaš otrok lahko podedoval, se posvetujte z genetskim svetovalcem . Pojasnil vam bo tveganja vam in vašemu partnerju.

Kakšna bo prihodnost za nekoga, ki živi s to boleznijo? (Napovedi)

Mnogi ljudje obvladujejo Gorlinov sindrom tako, da sprejmejo ukrepe za preprečevanje kožnega raka in redno hodijo na zdravniške preglede. Z rednimi pregledi za odkrivanje raka, ki jih priporoča zdravnik, lahko morebitne težave odkrijete zgodaj . Ljudje z Gorlinovim sindromom lahko živijo tako dolgo kot tisti brez te bolezni.

Najpomembneje si je zapomniti tudi, da se rak ali enake težave ne razvijejo pri vseh ljudeh z Gorlinovim sindromom. To se razlikuje od osebe do osebe. Zdravnik vam bo svetoval glede na vaše stanje.

Kako skrbim zase? (Skrb zase)

Če imate Gorlinov sindrom, morate upoštevati te posebne ukrepe za preprečevanje kožnega raka:

• Izogibajte se uporabi solarijev.
• V času največje sončne svetlobe (od 10. do 16. ure) čim več ostanite v zaprtih prostorih.
• Vsak dan uporabljajte kremo za sončenje širokega spektra z zaščitnim faktorjem vsaj 30. Pogosto jo ponovno nanesite.
• Ko greste ven, nosite oblačila z UV-zaščito in klobuk s širokimi krajci.

Prav tako boste morali obiskati različne zdravnike, da preverijo morebitne raka in druga stanja. Kako pogosto boste morali hoditi, bo odvisno od tega, ali bodo odkrili kakršne koli tumorje ali druge nepravilnosti. Ti obiski zdravnika lahko vključujejo:

• Naj vam kožo pregleda dermatolog.
• Zobozdravstveni pregledi in slikovni testi za preverjanje tumorjev v čeljustni kosti.
• Slikovni testi za preverjanje fibroz, možganskih tumorjev ali težav z vidom.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če sumite, da imate vi ali vaš otrok bazalnocelični karcinom, nemudoma obiščite zdravnika . To je najpogostejši simptom Gorlinovega sindroma. Kot pri drugih vrstah kožnega raka bodite pozorni na morebitne nove, trdovratne ali rastoče bulice ali madeže.

Kožni rak pogosto ni povezan z Gorlinovim sindromom, vendar je ne glede na vzrok pomembno, da se testirate.

Katera vprašanja morate zastaviti zdravniku?

Če vam je diagnosticiran Gorlinov sindrom, boste morda želeli svojemu zdravniku zastaviti ta vprašanja:

• Na katere simptome raka moram biti pozoren?
• Kako pogosto bom moral opravljati presejalne preglede za raka?
• Kaj lahko storim, da zmanjšam tveganje za nastanek raka?
• Ali bom potreboval zdravljenje za nekancerozne tumorje?
• Kakšna je verjetnost, da bom imela otroka z Gorlinovim sindromom?

Gorlinov sindrom prinaša več težav, s katerimi se ljudje brez te bolezni morda ne soočajo. Če imate NBCCS, morate biti vi in ​​vaša zdravniška ekipa še posebej pozorni pri prepoznavanju in zdravljenju morebitnega bazalnoceličnega karcinoma, ki se razvije.

Zaključno sporočilo za domov

Dobra novica je, da so bazalnocelični karcinomi popolnoma ozdravljivi, če se zdravijo zgodaj. Tudi nekancerozni tumorji običajno ne povzročajo težav. Če pa povzročajo, jih lahko zdravnik odstrani ali priporoči druge načine zdravljenja. Z Gorlinovim sindromom lahko živite dolgo in polno življenje. Zato brez panike, bodite previdni. Upoštevajte ustrezen zdravniški nasvet in vse bo v redu!

Gorlinov sindrom, NBCCS, bazalnocelični karcinom, genetske bolezni, kožni rak, dermatologija