Dedni rak debelega črevesa: Ali poznate HNPCC?

Ste že kdaj slišali, da je eden, morda dva ali trije člani vaše družine zboleli za rakom debelega črevesa? Ali pa vas je malo strah, ker imate v družini raka? Pravzaprav se nekatere vrste raka lahko prenašajo iz roda v rod. Danes bomo govorili o posebni vrsti raka debelega črevesa, ki se prenaša preko naših genov. Temu pravimo HNPCC.

Kaj je HNPCC?

Preprosto povedano, HNPCC (dedni nepolipozni kolorektalni rak) je vrsta raka debelega črevesa, ki ga povzročajo določene spremembe (mutacije) v genih, ki se prenašajo iz roda v rod. To je rak, ki se pojavlja v našem debelem črevesu (debelem črevesu).

Je to torej isto kot Lynchov sindrom?

Verjetno ste za Lynchev sindrom slišali že pogosteje kot za HNPCC. Oba sta tesno povezana, vendar nista povsem enaka. Pomislite na to takole. Lynchev sindrom je genetska napaka v našem telesu. Gre za genetsko stanje, ki povečuje tveganje za raka.

HNPCC je ime za stanje, pri katerem oseba z Lynchovim sindromom razvije raka debelega črevesa ali druge sorodne vrste raka (kot je rak maternice ali tankega črevesa), zlasti pred 50. letom starosti. Rak HNPCC se najpogosteje razvije na desni strani debelega črevesa.

Kako pogost je HNPCC? Kakšni so simptomi?

HNPCC predstavlja med 2 % in 4 % vseh primerov kolorektalnega raka, o katerih poročajo po vsem svetu. Čeprav se bolezen lahko pojavi v kateri koli starosti, jo najpogosteje diagnosticirajo pri ljudeh, mlajših od 50 let.

HNPCC v zgodnjih fazah morda nima nobenih specifičnih simptomov, vendar se ti simptomi lahko pojavijo, ko rak napreduje.

Zakaj se razvije HNPCC? Ali je nalezljiv?

Glavni razlog za to so naši geni. Predstavljajte si svoje telo kot zgradbo, zgrajeno po velikem načrtu. Knjiga, ki vsebuje ta načrt, je naša DNK. Navodila v tej DNK imenujemo geni.

Ljudje z Lynchovim sindromom imajo okvaro v več specifičnih genih (`MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` in `EPCAM`), ki popravljajo napake v DNK. Ko ti geni ne delujejo pravilno, se napake v DNK (`napake replikacije DNK`), ki nastanejo pri delitvi naših celic, ne popravijo. Sčasoma se te napake kopičijo in normalna celica postane bolj verjetno, da postane rakava celica.

Pomembno je, da HNPCC ni nalezljiva bolezen. To pomeni, da se ne prenaša z ene osebe na drugo kot prehlad. Vendar pa se lahko okvarjeni gen, ki ga povzroča, prenaša iz roda v rod. To pomeni, da če ima kateri od staršev Lynchov sindrom, ima otrok 50-odstotno možnost, da podeduje ta gen. Če podeduje ta gen, ima otrok večje tveganje za razvoj HNPCC ali drugih sorodnih vrst raka v prihodnosti.

Kako zdravnik to ugotovi?

Če imate zgoraj omenjene simptome, še posebej, če je kdo v vaši družini imel raka debelega črevesa, morate vsekakor obiskati zdravnika.

Zdravnik vas bo najprej pregledal. Nato je v primeru suma na raka debelega črevesa najpogostejši test kolonoskopija . Pri tem se skozi anus vstavi tanka cevka in s kamero pregleda notranjost debelega črevesa.

Za potrditev, ali imate HNPCC, bo zdravnik preveril tudi naslednje:

• Družinska anamneza raka:Zagotovo vas bodo vprašali, ali je kdo v vaši ožji družini, na primer vaša mati, oče ali bratje in sestre, kdaj imel raka debelega črevesa ali drugega raka, povezanega z Lynchovim sindromom, pred 50. letom starosti.
• Genetsko testiranje: Priporočljiv je poseben krvni test, da se ugotovi, ali imate genetske mutacije, ki povzročajo HNPCC.
• Izključitev drugih stanj: Tako kot HNPCC obstaja še eno dedno stanje raka debelega črevesa, imenovano FAP (familiarna adenomatozna polipoza) . Ker obstajajo razlike med obema stanjema, bodo opravljeni tudi testi za potrditev, da imate HNPCC in ne FAP.

Kakšna je razlika med HNPCC in FAP?

Čeprav sta obe bolezni dedni bolezni raka debelega črevesa, se geni, ki ju povzročajo, razlikujejo. Glavna razlika je v številu polipov, ki se razvijejo v debelem črevesu.

Kakšna so zdravljenja za HNPCC?

Glavno zdravljenje HNPCC je kirurški poseg (kolektomija) . To vključuje kirurško odstranitev dela ali celotnega debelega črevesa, kjer se nahaja rak. To je mogoče storiti na različne načine.

• Delna kolektomija: Odstranitev samo dela debelega črevesa, kjer se nahaja rak.
• Totalna kolektomija: Odstranitev celotnega debelega črevesa.
• Proktektomija: Odstranitev debelega črevesa in danke.

Če se je rak razširil (metastaziral) na druge dele telesa, vam lahko zdravnik poleg operacije priporoči tudi druge načine zdravljenja.

• Kemoterapija: Zdravljenje z zdravili, ki uničuje rakave celice.
• Imunoterapija: Spodbujanje lastnega imunskega sistema našega telesa za boj proti rakavim celicam.

V mnogih primerih je imunoterapija lahko uspešnejša pri raku HNPCC.

Kakšna je prihodnost osebe s HNPCC?

Lynchov sindrom je genetska bolezen, ki je ni mogoče pozdraviti. Gre za vseživljenjsko bolezen. Vendar pa lahko operacija pozdravi raka HNPCC in prepreči nastanek raka debelega črevesa v prihodnosti.

Oseba s HNPCC ima poleg raka debelega črevesa tudi tveganje za razvoj drugih vrst raka. Zato vam bo zdravnik svetoval, da se redno zdravite.

• Rak endometrija
• Rak jajčnikov
• Rak na želodcu
• Rak ledvic, možganov, jeter in kože

V povprečju približno 60 % ljudi, pri katerih je diagnosticiran HNPCC, preživi 5 let. Med 70 % in 88 % ljudi z rakom črevesja zaradi Lynchovega sindroma pa preživi več kot 10 let. Ta statistika kaže, kako pomembna sta zgodnje odkrivanje in zdravljenje.

Kaj je mogoče storiti, da se izognemo temu tveganju in ga obvladamo?

Genetske mutacije, ki to povzroča, ni mogoče preprečiti. Gre za nekaj, kar podedujemo. Vendar pa lahko storite veliko stvari, da preprečite raka ali ga odkrijete zgodaj.

• Bodite pozorni na svojo družinsko anamnezo: Če ima kdo v vaši družini Lynchov sindrom ali HNPCC, se o tem pogovorite s svojim zdravnikom in ga vprašajte, ali morate opraviti tudi genetsko testiranje.
• Začnite s presejalnimi testi zgodaj: Če vam diagnosticirajo Lynchov sindrom, vam bo zdravnik priporočil, da začnete s presejalnimi testi za raka debelega črevesa (kolonoskopijo) v svojih dvajsetih letih.
• Zdrav življenjski slog: Te stvari zelo pomagajo pri zmanjševanju tveganja za raka:
• Popolnoma se izogibajte kajenju.
• Omejite uživanje alkohola.
• Jejte zdravo prehrano, bogato z zelenjavo in sadjem.
• Redno telovadite.
• Vzdržujte zdravo telesno težo.
• Bodite pozorni na simptome: Če se pojavijo kakršni koli novi simptomi, jih ne ignorirajte in nemudoma obiščite zdravnika.