Ali vaš dojenček nenadoma trza in se otrdi? Spoznajmo to hiperekpleksijo!

Se vaš novorojenček ali malček nenadoma prestraši ob najmanjšem zvoku ali dotiku? Se zvija in ima občutek, kot da ga udarja kamen? Ali čuti rahlo pomanjkanje sape? Če ste kdaj opazili kaj takega, bi lahko šlo za stanje, imenovano hiperekpleksija. Brez skrbi, o tem se bomo podrobneje pogovorili.

Kaj je ta hiperekpleksija?

Preprosto povedano, hiperekpleksija je zelo redko nevrološko stanje. Pri tem se mišice vašega dojenčka pretirano otrdijo (medicinsko se to imenuje "hipertonija"). Zato ima otrok težave s pravilnim premikanjem mišic.

Poleg tega ti otroci kažejo pretirano reakcijo prestrašenosti na nenadne, nepričakovane dražljaje (kot so nenaden hrup, dotik ali gibanje). Ta prestrašenost lahko povzroči trzanje telesa in utripanje oči. Po tem šoku otrokovo telo za nekaj časa postane otrdelo in se ne more premikati. Najbolj nevarno je, da nekateri dojenčki v tem času prenehajo dihati. Če se to nadaljuje, je lahko smrtno nevarno. Včasih je to stanje lahko povezano s sindromom nenadne smrti dojenčka (SIDS).

Zdravniki to stanje običajno opazijo pri novorojenčkih, bodisi pred rojstvom bodisi po njem. Vendar pa se to stanje, imenovano hiperekpleksija, lahko pojavi tudi pri otrocih in odraslih.

Za to stanje obstaja še več drugih imen:

• Prirojeni sindrom toge osebe (`(prirojeni sindrom toge osebe)`)
• Dedna hiperekpleksija (`(Dedna hiperekpleksija)`)
• Bolezen prestrašenosti
• Sindrom prestrašenosti (`(sindrom prestrašenosti)`)
• Sindrom okorelega dojenčka

Kako pogosto je to stanje?

To je pravzaprav zelo redko. Samo predstavljajte si, celo v državi, kot je Amerika, se to stanje pojavlja pri približno enem od 40.000 ljudi. Torej je to nekaj, kar se zelo redko pojavlja tudi na Šrilanki.

Kakšni so simptomi hiperekpleksije?

Obstajata dve glavni obliki tega stanja: večja oblika in manjša oblika.

Glavni način

To se zgodi, ko se nenadoma, nepričakovano, na nenavaden način prestrašite ob dotiku, gibanju ali zvoku. Ko se prestrašite, lahko začutite, kako se vam glava nagne nazaj, kako se vaše telo sunkovito premika in dela nenavadne gibe ali pa se vaše telo otrdi in pade na tla kot kamen.

Ko dojenček zaspi, ima lahko sunkovite gibe. Poleg tega je pri dojenčkih s to boleznijo zelo pogosta hipertonija. Lahko se tudi premikajo počasi (to imenujemo hipokinezija) in imajo lahko blago intelektualno zaostalost .

Drugi simptomi, ki se lahko pojavijo pri dojenčkih, otrocih in odraslih s tem hudim stanjem hiperekpleksije, vključujejo:

• Hiperrefleksija (prekomerni refleksi)
• Intermitentna apneja (prekinitve dihanja)
• Nestabilna hoja (nestabilna hoja)
• Izpah kolka ob rojstvu
• Inguinalne kile.

Manjša oblika

Pri tej blagi obliki ljudje s hiperekpleksijo običajno občutijo le redek, pretiran odziv prestrašenosti. Drugi simptomi so lahko minimalni ali odsotni. Pri dojenčkih se lahko trzanje okrepi, ko imajo vročino . Pri otrocih in odraslih se lahko intenzivnost trzanja poveča zaradi stresa ali tesnobe .

Simptomi obeh vrst se običajno začnejo ob rojstvu, pri nekaterih ljudeh pa se začnejo pojavljati pozneje v življenju, bodisi v otroštvu bodisi v odrasli dobi.

Zakaj se pojavi ta hiperekpleksija?

Glavni vzrok za to so genetske mutacije. Kolikor je bilo doslej odkrito, lahko to hiperekpleksijo povzroči vsaj pet različnih genov. Ti geni so:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Ti geni igrajo zelo pomembno vlogo pri proizvodnji določenih beljakovin v naših živčnih celicah (nevronih). Te beljakovine nadzorujejo, kako se živčne celice odzivajo na molekulo v našem telesu, imenovano glicin. Glicin je aminokislina, ki je gradnik beljakovin. Glicin je tudi nevrotransmiter. To je kemikalija, ki pošilja signale skozi naš živčni sistem.

Običajno glicin nadzoruje stimulacijo mišičnih vlaken. Če pa pride do genetske spremembe (mutacije) v enem od zgoraj omenjenih genov, se učinek glicina na živčni sistem zmanjša. Nato živčne celice nekontrolirano pošiljajo sporočila v možgane in mišice. Zaradi tega se mišice začnejo pretirano odzivati ​​in pojavijo se drugi simptomi hiperpleksije.

To stanje, hiperpleksijo, lahko podedujete na dva načina :

1. Na avtosomno dominantni način.

2. Na avtosomno recesiven način.

To so nekoliko bolj zapletene genetske težave, zato vam jih lahko podrobneje razloži zdravnik.

Kakšni so zapleti tega stanja?

Omenili smo že, da pri novorojenčkih s hiperekpleksijo njihova telesa postanejo otrdela in se nekaj časa ne morejo premikati. Med to otrdelostjo lahko nekateri dojenčki prenehajo dihati. To je glavni vzrok za sindrom nenadne smrti dojenčka (SIDS). SIDS je glavni vzrok nepojasnjene smrti pri dojenčkih, mlajših od enega leta.

Zelo redko se pri dojenčkih s hiperekpleksijo lahko pojavijo tudi napadi (`(epilepsija)`) oziroma tako imenovani epileptični napadi.

Simptomi hiperekpleksije običajno izginejo do enega leta starosti. Vendar pa imajo lahko otroci in odrasli s to boleznijo še naprej epizode tresenja in okorelosti. Zaradi tega lahko pogosto padejo. S staranjem lahko postanejo manj sposobni prenašati glasne zvoke in gnečo. Ljudje z epilepsijo imajo lahko napade vse življenje.

Kako to diagnosticirate?

Pri diagnosticiranju hiperekpleksije se zdravniki osredotočajo na tri glavne simptome:

• Takoj po rojstvu je celotno telo otrdelo.
• Pretirana reakcija prestrašenosti na nepričakovan dražljaj.
• Po prestrašenju se za kratek čas otrdi celotno telo .

Običajni testi – krvni testi, testi urina, preiskave možganov in EEG – vsi kažejo normalne rezultate. Vendar pa lahko genetsko testiranje prepozna pet genetskih mutacij, povezanih s tem stanjem.

Ali obstaja zdravljenje za hiperekpleksijo?

Da, zdravimo jo lahko! Pri otrocih in odraslih je glavno zdravilo za hiperekpleksijo zdravilo, imenovano `(klonazepam)`, ki zmanjšuje tesnobo in mišično okorelost. `(klonazepam)` je blag pomirjevalo, ki spada v razred `(benzodiazepinov)`. Pomaga zmanjšati simptome hiperekpleksije, zlasti mišično okorelost. Zdravniki običajno predpišejo od 0,01 do 0,1 miligrama na kilogram telesne teže na dan za otroke in 0,8 miligrama na dan za odrasle.

Zdravnik vam lahko predpiše več drugih zdravil za zdravljenje tega stanja. Na primer:

• Karbamazepin (`(karbamazepin)`)
• Fenobarbitol (`(fenobarbital)`)
• Fenitoin (`(fenitoin)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Natrijev valproat (`(natrijev valproat)`)

Drugi načini zdravljenja lahko vključujejo fizioterapijo za težave s hojo in kognitivno-vedenjsko terapijo (KVT) za zmanjšanje tesnobe.

Kaj bo prinesla prihodnost v tej situaciji? (Prognoza)

V večini primerov simptomi hiperekpleksije pri dojenčkih izginejo do približno enega leta starosti. To je resnično tolažilna novica. Vendar pa lahko pri otrocih in odraslih učinki tega stanja trajajo vse življenje. Vendar pa, kot smo že omenili, obstajajo zdravila, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome.

Ali se to lahko prepreči?

Hiperpleksija je genetska bolezen, zato je ni mogoče preprečiti. Če ste zaskrbljeni ali dvomite, ali bo vaš otrok podedoval to bolezen, se je dobro pogovoriti z genetskim svetovalcem. Tako boste lahko dobili jasno predstavo o tem.

Kako skrbim zase? / Kako skrbim za svojega otroka?

Če imate vi ali vaš otrok hiperekpleksijo, je pomembno, da zdravila, ki vam jih je predpisal zdravnik, jemljete natančno in pravočasno. Zdravnik vam bo priporočil najboljše možnosti zdravljenja za vaše stanje. Ta zdravila naj bi pomagala nadzorovati vaše simptome.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če ima vaš novorojenček hiperekpleksijo, jo bo zdravnik običajno opazil že ob rojstvu. Včasih jo je mogoče odkriti že pred rojstvom. Če se to zgodi, bo zdravnik vašega dojenčka takoj začel z zdravljenjem.

Če pa vi ali vaš otrok doživite nepojasnjene epileptične napade , je pomembno, da nemudoma obiščete zdravnika, saj je lahko tudi to stanje, imenovano hiperekpleksija, vzrok za epileptične napade.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Če imate vi ali vaš otrok hiperekpleksijo, je dobro, da svojemu zdravniku postavite naslednja vprašanja:

• Zakaj je prišlo do te situacije? (Kaj je razlog za to?)
• Katero možnost zdravljenja priporočate?
• Ali je mogoče, da moji bodoči otroci razvijejo to hiperekpleksijo?

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

Normalno je, da ste žalostni in šokirani, ko izveste, da ima vaš novorojenček hiperekpleksijo. Nihče ne želi videti svojega otroka trpeti. Če pa vi ali vaš otrok trpite zaradi te bolezni, ne pozabite, da niste sami. Vaša zdravstvena ekipa vam je vedno na voljo. Zagotovili vam bodo zdravljenje, ki vam bo pomagalo obvladovati simptome te bolezni.

Najpomembneje je, če ima vaš otrok hiperekpleksijo,Ne pozabite, da bodo ti simptomi verjetno izginili do prvega rojstnega dne. To je veliko olajšanje, kajne? Zato se s to situacijo soočite pogumno in upoštevajte zdravniški nasvet.

Hiperpleksija , trzanje pri dojenčku, mišični krči, nevrološke bolezni, genetske bolezni, novorojenčki, SIDS, klonazepam